A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy megfelelő mértékben. A kisfejűség széles skálán mozog, eltérő súlyosságú következményekkel jár. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai eltérések, környzeti károsító tényezők a terhesség alatt, továbbá bizonyos fertőző betegségek, különösen a világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a súlyos fejlődési rendellenesség kockázata, de enyhébb esetekben előfordulhat, hogy kisebb mértékű következményekkel jár. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában.
Mi számít kisfejűségnek?
A mikrokefália (orvosi írásmóddal microcephalia) elsődleges tünete és a diagnózis alapja, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési (percentilis) táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik, kisfejűségről, azaz mikrokefáliáról beszélhetünk. Vannak gyermekek, akiknek egyéni jellemzőik alapján egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. Fontos tudni, hogy a koponya mérete nem egyenesen arányos az agyi kapacitással, mivel az agyi hálózatok komplexitása és az idegi kapcsolódások (szinapszisok) száma határozza meg a kognitív képességeket, és a kisebb fejméret is kompenzálható komplexebb agyi hálózatokkal. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél a fejméret és az agytérfogat jelentősen az átlag alatt van, amit már nem tud az agy más módszerekkel kompenzálni, és ezért különböző súlyosságú következményekkel kell számolni. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú.
A mikrokefália egy olyan idegfejlődési rendellenesség amelynek következtében a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű átlagos gyerekeké. Fontos neurológiai indikációként vagy figyelmeztető jelként szolgál, azonban nincs egységes definíciója. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik, akkor azt mikrokefáliának nevezzük. Néhány akadémikus inkább a háromszoros szórás értéket javasolja kritériumnak. A mikrokefália lehet kongenitális, azaz vele született vagy kialakulhat az élet első néhány évében is. A rendellenesség számos betegség következményeként megjelenhet, ami az agy abnormális növekedését okozza vagy olyan szindróma, ami valamilyen kromoszóma szabálytalan működéséhez kapcsolható. Általában elmondható, hogy a mikrokefáliával születettek várható élettartama kisebb, illetve az agyi funkciókat előrejelző prognózis gyenge. Az érintett újszülötteket általában sokszor sújtják neurológiai hibák és rohamok. A mikrokefáliával született újszülöttek általában csökkent fejmérettel születnek. Következésképp a fej nem képes növekedésre, míg az arc normális ütemben folytatja a fejlődését, mindez olyan gyerekhez vezet, akinek kicsi a feje, kopaszodó a homloka és megereszkedett, gyűrött a hajas fejbőre. Ahogy a kisgyerek idősödik, a koponya kis mérete nyilvánvalóbbá válik, azonban a teljes test is sokszor a normálisnál kisebb súlyú és növekedésben akadályozott. A motoros funkciók és a beszéd kifejlődése késhet. Hiperaktivitás és az intellektuális sérültség általánosan elterjedt következményei a mikrokefáliának, azonban mértékük változó. Görcsök, rángások szintén előfordulhatnak. A mikrokefália ritka betegségnek számított a 2014-es évekig. Évente alig néhány eset fordult elő. A legtöbb babánál a mikrokefália oka ismeretlen. Néhányuknál kimutatható valamilyen hibás gén jelenléte.
A mikrokefália egy olyan betegség, amelyet abnormálisan kicsi fejméret jellemez, ami mögöttes fejlődési problémákra utalhat. Ez az állapot nemcsak fizikai tünetei miatt jelentős, hanem a kognitív és motoros fejlődésre gyakorolt lehetséges hatása miatt is. A mikrokefália egy olyan neurológiai állapot, amelyben a gyermek feje jelentősen kisebb, mint a korának és nemének megfelelő átlagos méret. Ez az állapot jelen lehet születéskor, vagy az élet első néhány évében alakulhat ki. A mikrokefália két típusba sorolható: az elsődleges mikrokefália, amely genetikai állapot, és a másodlagos mikrokefália, amely környezeti tényezők vagy más egészségügyi állapotok következménye. A mikrokefáliát különféle fertőző ágensek és környezeti tényezők okozhatják. A genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak a mikrokefáliában. Az anya életmódbeli döntései és étkezési szokásai szintén befolyásolhatják a mikrokefália kockázatát.
A kisfejűség veleszületett és szerzett egyaránt lehet, és ugyan mindkettő ritka, de a kettő közül előbbi a gyakoribb. Maga az eltérés méretbeli különbséget jelent, azaz önmagában nem több mint például a törpenövés. Ez esetben arról van szó, hogy a magzat fejének körfogata már a terhesség ideje alatt sem éri el az adott időszak normál tartományának alsó határát. Ugyan a mikrokefáliával együtt jár, hogy az átlagnál az agyméret is kisebb lesz, de ennek ellenére nem biztos, hogy ennek lesznek külön tünetei. Az amerikai statisztikák szerint 15-20 ezer szülésre egy mikrokefáliás baba jut, viszont ez a statisztika csalóka, mert a kisfejűség gyakran társul genetikai rendellenességhez, így például Down-szindrómához. Ilyen eltérések esetén a kisfejűség gyakoribb, de nem feltétlenül velejáró. A területi előfordulás szerinti statisztika szintén csalóka, lévén a fejlődő országokban értelemszerűen több baba születik kisfejűséggel. Ellenben ha a fejlettebb területeken felfedezik a magzat ilyen jellegű érintettségét, akkor sok esetben megszakítják a terhességet. Ha például a kisfejűség mellett egyéb kromoszómaprobléma is kiderül, akkor az eleve indokolhatja az utóbbi beavatkozást.
A veleszületett kisfejűségnek több oka lehet: állhatnak mögötte genetikai elérések, ugyanúgy, ahogyan olyan tényezők, amelyek akadályozzák a méhen belüli fejlődést. Okozhatja a kisfejűséget valamilyen méhen belüli vírusinfekció is: ez leggyakrabban toxoplazma és citomegalovírus, illetve a bárányhimlő kórokozója, bár újabban a Zika-vírus kapcsán emlegetik a legtöbbször ezt a problémát. A nem méhen belül kialakuló kisfejűség hátterében többek közt koponyatrauma állhat: ilyen esetekben fordulhat elő az, hogy az agy később elmarad a fejlődésben. Olyan fejlődési rendellenességek is vannak, amelyek a koponyacsontok túl korai záródását, összecsontosodását okozzák, ezáltal pedig kisfejűséget eredményeznek. A problémát jellemzően már a méhen belül észlelik: nagyon ritka, hogy egy baba normál koponyamérettel, teljesen egészségesen születik, majd a későbbiekben, hat-nyolc éves korában jelenik meg nála mikrokefália. A magzatkori tünet az, hogy a fejkörfogat nem éri el az adott terhességi időszak normál tartományának megfelelő érték alsó határát. Viszont ez önmagában nehezen értékelhető tünet, lévén nagyon ritka az, hogy a magzatnak csak a fejkörfogata kisebb, amúgy pedig minden adata rendben van. Emiatt mindig meg kell nézni a többi paramétert is: például lehet, hogy maga magzat eleve kisebb, vagy a normálistól elmaradó fejkörfogat mellett egyéb eltérései is vannak.
A mikrokefália későbbi, kis fejméret melletti tünete abból adódik, hogy a kisebb koponyaméret miatt kisebb lesz a gyerek agytérfogata is. Önmagában tehát nem a koponyaméret okozza a gondot, hanem az, hogy miatta akadályozott az azon belüli képletek fejlődése is. Emiatt van az, hogy az agy és a központi idegrendszer fejlődése gyakran elmarad az ideálistól.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, amely kialakulhat magzati korban az anyaméhben (veleszületett), vagy a születés utáni fejlődés során, csecsemőkorban is. A méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma. Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálatok során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával! Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban. Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására.
A szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, ha a fej méretének jelentős csökkenését, fejlődési visszaesést vagy rohamok megjelenését észlelik.
A mikrokefália kialakulásának okai
A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát.
Az elsődleges (vera) mikrokefália okai
A mikrokefália legtöbbször örökletes, ilyenkor genetikailag meghatározottan elégtelen mennyiségű agysejtképződés figyelhető meg. A magzati korban az agy kifejlődéséért felelős MCPH1 gén hibája okozza, amennyiben mindkét szülőtől hibás gént örökölt a baba. Nem örökletes, környezeti tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát:
- Röntgen- és radioaktív sugárzás.
- Kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak és vegyszereknek való kitettség az anyaméhben, ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket.
- Bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek.
- Súlyos alultápláltság - A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését.
- Nem kontrollált fenilketonúria (phenylketonuria, PKU) az anyánál - A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását.
- Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a Zika-vírus.
Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget.
A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai
A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) okozza a másodlagos mikrofefáliát. A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük, aminek összecsontosodása normális esetben csak kisgyermekkorban kezdődik és a pubertás végére fejeződik be teljesen. A koponyavarratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így bár nem áll fenn elsődleges agyfejlődési rendellenesség, az agy tömege a koponya által biztosított hely elégtelensége miatt csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez.
A mikrokefália következményei
A mikrokefália esetében különböző súlyossági fokozatokat különböztetünk meg, aszerint, hogy a fejméret mennyivel tér ez a kor és nemnek megfelelő normál percentilis érték alsó határától. Minél kisebb a fejméret, annál kevesebb helye van az agynak, várhatóan annál súlyosabbak lesznek a tünetek is. Enyhe esetben például tanulási nehézségek és bizonyos neurológiai problémák jelentkezhetnek, mérsékelt kisfejűség esetén szellemi visszamaradottság és mozgáskoordinációs zavarok lépnek fel, súlyos mikrokefália esetén a gyerekek sokszor nem képesek önálló életvitelre és folyamatos gondozást igényelnek. A betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni:
- Lemaradás a beszéd- és mozgásfejlődésben
- Koordinációs- és egyensúlyi nehézségek
- Törpe- vagy alacsonynövés
- Arctorzulás
- Sikettség
- Látásproblémák
- Hiperaktivitás
- Mentális retardáció
- Nyálási problémák
- Görcsrohamok
A mikrokefália hosszú távú hatásai széles skálán mozoghatnak. Egyes egyének jelentős fejlődési nehézségekkel szembesülhetnek, míg mások megfelelő támogatással viszonylag normális életet élhetnek.
Kezelési lehetőségek
Elsődleges mikrokefáliában nincs olyan gyógymód, amely növelheti a gyermek fejét és agyméretét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. Speciális esetben, másodlagos mikrokefália esetén a craniosynostosis műtéti megoldása áll rendelkezésre, ami a betegség okát is kezeli. A kisfejűség kezelésének célja általában a gyermek állapotára való fókuszálás, az életminőséget befolyásoló káros következmények enyhítése. A kora gyermekkori intervenciós programok segíthetik a fejlődést. Ezek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban. Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.
Bár a mikrokefáliára nincs gyógymód, számos kezelés segíthet a tünetek kezelésében. Gyógyszerek: Görcsrohamokat tapasztaló gyermekeknek görcsoldó szereket írhatnak fel.
Különböző támogató szolgáltatások állnak rendelkezésre, beleértve a korai intervenciós programokat, a speciális oktatási szolgáltatásokat és a terápiás lehetőségeket, mint például a fizikoterápia, a foglalkozásterápia és a beszédterápia.
Microcephaly and congenital Zika syndrome (1.6)
Lelki feldolgozás
Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. A legjobb ellenszer ezekre az érzésekre az információ és a támogatás szerzése. Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermekének valószínűleg neurológusra, szemészre, genetikusra és pszichológusra is szüksége lesz. Keressen olyan családokat, akik hasonló gonddal küzdenek! A fogyatékos gyermekek szüleinek fontos a támogató közösség - ezt akár online is megtalálhatja. Ha az ok genetikai, érdemes egy genetikussal beszélni a lehetséges kockázatokról egy újabb terhesség előtt!
A lapos fej szindróma diagnózisa, különösen ha sisak terápiára van szükség, érzelmileg megterhelő lehet. A szülők gyakran éreznek bűntudatot, úgy érezve, mintha ők tehetnének a deformitás kialakulásáról. Fontos tudatosítani: A lapos fej kialakulása a SIDS-megelőzés biztonsági intézkedéseinek köszönhető, és nem a szülői hanyagság eredménye. Ne hagyjuk, hogy a külső megjegyzések elvonják a figyelmünket a kezelés céljáról. A sisak terápia átmeneti állapot, és a végeredmény egy egészséges, szimmetrikus fejforma lesz.
