A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség, mely minden 600. gyermeknél előfordul. Ez az állapot különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. Bár nem gyógyítható, a korai felismerés és a megfelelő gondozás lehetővé teszi az érintettek számára a teljesebb és boldogabb életet.
Mi a Down-szindróma?
Az emberi szervezet minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, melyből 23 anyai és 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek esetében a 21-es számú kromoszómából - hibás sejtosztódás következtében - nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben. Ezt a jelenséget triszómiának nevezzük. Ritkán előfordul, hogy a számfeletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. Mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn, ami kevesebb késéssel járhat a fejlődés bizonyos területein.
A Down szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészeti alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek, de tudományos igénnyel Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest.
Milyen gyakori a Down-szindróma és öröklődik-e?
Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.
A Down-szindróma leggyakoribb fajtája, a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95%), nem öröklött rendellenesség. Mindazonáltal 35 éves kor felett ajánlatos az anyának genetikai tanácsadáson részt venni. A transzlokációs változat viszont öröklődő. Így az, akinél gyanítható ennek jelenléte a családban, vagy a megszületett Down-szindrómás gyermekénél diagnosztizálták, okvetlenül vegyen részt alapos genetikai kivizsgáláson.
A Down-szindróma tünetei és diagnosztizálása
A Down-szindróma főbb tünetei minden érintettnél jelen vannak, de súlyosságuk egyénenként nagy változatosságot mutat. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.
Jellemző külső jegyek:
- Lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése
- Ferde vágású szemrés (ún. mongolredő), a szemzugokban kis bőrredővel
- A fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül), orrnyeregük lapított, fülük elálló lehet
- Átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő
- Az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj), néha egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló
- A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található, ez az úgynevezett négyujjas redő
- Az izomtónus gyengesége (hipotónia) és a laza ízületek (hiperflexibilitás)
- A végtagok és az ujjak rövidebbek lehetnek a megszokottnál
- A medence rendellenes fejlődése
- Kisebb, laposabb fej a tarkónál
- Általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is
A Down-szindróma diagnosztizálása
A Down-szindrómát vérből történő genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni (kariotipizálás). Ezt a vizsgálatot általában azoknál az újszülötteknél végzik el, akiknek külső vonásai és az esetleges szervi elváltozásaik (szívfejlődési rendellenességek vagy emésztőszervi elváltozások) felvetik a Down-szindróma előfordulásának gyanúját. Ha a vizsgálat során kimutatják a genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.
Már a méhen belül is képesek diagnosztizálni a különböző genetikai vizsgálatokkal, ám, ha elvétve is, de még mindig előfordul, hogy csak a szülést követően derül fény a kromoszóma-eltérésre. Az amerikai irányelvek szerint a Down-szindróma tényét születés után 1-2 nappal laboratóriumi vizsgálattal igazolják, míg Magyarországon rendszerint hónapokat kell várni a bizonyosságra.
Születés előtti diagnosztika
A gyermekvállaló családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amniocentézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből (CVS), de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása alapján. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down-szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. A várandósság első harmadában végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul, jelentős hatékonysággal képes szűrni. A szűrés pontossága 95% körül van.
Ma már a NIPT-tesztek (nem invazív prenatális tesztek) a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok a Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében. Ezek megbízhatósága 99% feletti. A terhesség 10. hetétől végezhetők el.
Mikor van létjogosultsága a magzati kromoszóma vizsgálatnak?
Egészségügyi gondozás és lehetséges szövődmények
Az amerikai gyermekorvosok szakmai szervezete, az AAP 2011 augusztusában új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Az irányelvek messze nem csak a szigorúan vett orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet, hanem összefoglalják mindazt, amivel egy széles látókörű szemléletben a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása a legoptimálisabb lehetne, hogy adottságaik maximumát tudják megélni és a társadalom szolgálatába állítani.
Születés utáni gondozás és a diagnózis közlése
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve. Már ekkor ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel és hogy a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.
Részletezik a születés utáni diagnózis közlésének optimális körülményeit is: kezdjék gratulációval, gyanújukat azonnal közöljék, lehetőleg egyszerre a két szülővel, objektív információt adjanak, ne a saját véleményüket, adják meg Down-szindrómás gyereket nevelő családok és segítő szervezetek elérhetőségét, valamint maguk is legyenek tisztában annak lehetőségével és realitásával, hogy a Down-szindrómások egészségesen és a társadalom produktív tagjaiként élhetnek. Újszülött korban felhívják az orvosok figyelmét arra, hogy amikor az arcvonások DS jellegzetességeit beszélik meg a szülőkkel, említsék meg a családi hasonlóságokat is.
Gyakori szövődmények és szűrővizsgálatok csecsemőkorban:
A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. A súlyt, magasságot minden orvosi vizit alkalmával ellenőrizni kell.
Az alábbi táblázat összefoglalja a csecsemőkorban javasolt szűrővizsgálatokat:
| Életkor | Vizsgálat/Tevékenység | Cél |
|---|---|---|
| Újszülött kor | Alapvető szemészeti ellenőrzés | Látáskárosodás korai felismerése (kancsalság, hályogok stb.) |
| Újszülött kor | Objektív hallásvizsgálat | Halláskárosodás (középfülgyulladás) korai felismerése, megelőzve a fejlődési elmaradást |
| Újszülött kor | Emésztőszervek ellenőrzése | Bélelzáródás, reflux, szorulás felismerése és kezelése |
| Újszülött kor | Légzőszervek ellenőrzése | Légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyság felmérése |
| Újszülött kor | Teljes vérkép | Vérképző rendszer zavarai, leukémia szűrése |
| Újszülött kor | Pajzsmirigy működésének ellenőrzése | Pajzsmirigy-alulműködés, ritkábban pajzsmirigy-túlműködés szűrése |
| Újszülött kor | Oxigénellátás ellenőrzése autósülésben | Hipotón vagy szívműtéten átesett babáknál fennálló kockázat felmérése |
| 6 hónaposan | Újabb hallás- és fülvizsgálat | Halláskárosodás, középfülgyulladás kontrollja |
| 6 hónaposan | Újabb szemészeti ellenőrzés | Látáskárosodás kontrollja |
| 6 hónaposan | Alvási légzéskimaradás vizsgálata | Légzészavarok felmérése |
| 6 hónaposan | Nyaki csigolya esetleges gyengeségének vizsgálata | Gerinc nyaki szakaszának eltolódása (atlantoaxiális instabilitás) tüneteinek felismerése |
| 6 hónaposan | Pajzsmirigy kontroll | Pajzsmirigy-funkciók nyomon követése |
| 6 hónaposan | Kardiológiai ellenőrzés | Szívfejlődési rendellenességek (pl. pitvar-kamrai sövényhiány) nyomon követése |
| 6 hónaposan | Etetési nehézségek megbeszélése, súlygyarapodás ellenőrzése | Fejlődés nyomon követése, táplálkozási problémák kezelése |
| 6 hónaposan | Hemoglobinszint mérése | Vashiány felismerése |
| 6 hónaposan | Neurológiai vizsgálat | Epilepszia és Moya-moya betegség kiszűrése |
| Első évben | Védőoltások (influenza ellen is) | Fokozott fertőzésre való fogékonyság miatt kiemelten fontos |
Kijelentik, hogy a DS gyerekek általában sikeresen szoptathatók, bár néhányan nem rögtön, tanulniuk, erősödniük kell. Ehhez speciális angol nyelvű könyvek is segítséget nyújtanak.
Élet a Down-szindrómás gyermekkel és a fejlődés támogatása
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését.
A Down-szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.
Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik, például a Bethesda Kórházban, ahol 0-18 éves korig gondozzák a Down-szindrómás gyermekeket. 18 év fölöttieknek pedig az Irgalmas Kórházban működik a Down Egészségközpont. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.
Hordozás és mozgásfejlődés
A Down-szindróma speciális eset a hordozás szempontjából, ugyanis több együtthatót kell figyelembe venni az eszköz és a kötés kiválasztásakor. Az újszülötteknél ez a rendellenesség az esetek jelentős részében kísérő tünetként együtt jár a hipotóniával, azaz az alacsony izomtónussal, lazasággal. A laza izomzatú babáknál kiemelt figyelmet kell arra fordítani, hogy a hordozóeszköz körbeölelje a babát, és megtámassza nemcsak a fejét, hátát és a combjait, hanem a teljes törzset. Éppen ezért egy laza izomtónusú újszülött számára a leginkább megfelelő a szövött hordozókendő, egyrétegű kötésben. Az elöl- és csípőkenguru, valamit a karikás kendő mind elöl, mind csípőn megfelel eme kritériumoknak, ráadásul a baba minimális terpeszben, akár zárt combokkal is a kötésbe kerülhet.
Mivel a hipotónia a nyak izmait is érinti, ügyeljünk arra is, hogy a feje meg legyen támasztva, azaz kellően alacsonyra kössük a babát hordozás közben ahhoz, hogy a füle középvonala a hónaljunkkal legyen egy vonalban és a kendő felső szegése ebben a magasságban fusson. Mivel a Down-szindróma során a végtagok az átlagosnál arányaiban rövidebbek - és ehhez lazább izomzat és az átlagosnál flexibilisebb ízületek is társulnak, a derékpántos eszközök mindig egyéni mérlegelés és mozgásfejlődés függvényében ajánlhatóak. A félcsatost és a csatos hordozót az önálló mozgásképességek kialakulása, és hordozási tanácsadóval való konzultáció után ajánljuk.
Korai fejlesztés és az oktatás
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal.
A Down-szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! Az értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.
A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében. Például Budapesten a Down Alapítvány Korai Fejlesztője is segítséget nyújt.
A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex - orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai - vizsgálat alapján. A nemzeti köznevelési törvény értelmében sajátos nevelési igényű az a különleges bánásmódot igénylő gyermek, tanuló, aki a szakértői bizottság véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi (látási, hallási), értelmi vagy beszédet érintő visszamaradottsággal, több fogyatékosság együttes előfordulásával, autizmus spektrumzavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd. A sajátos nevelési igényt megállapító szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.
Fontos, hogy ne essünk abba a hibába, hogy az életünk a Down-baba megszületése után csak róla szóljon, mindent neki rendeljünk alá. Nem kell heti 5 fejlesztésre cipelni, és ne higgyük, hogy ha nem visszük el valahova, akkor nem vagyunk jó szülők, és elrontjuk az ő esélyeit.