Újszülöttkori betegségek: Korai felismerés és hatékony kezelés

Az újszülöttek négy százalékánál fordul elő valamilyen rendellenesség vagy fejlődési zavar. Ha azonban ezek időben kiderülnek, a belőlük kialakuló betegségek megelőzhetőek vagy korai időszakban hatékonyan kezelhetőek.

Az újszülöttkori szűrővizsgálatok fontossága

A csecsemők fejlődésének nyomon követése érdekében az életkorhoz kötött szűrővizsgálatok elvégzését minisztériumi rendelet szabályozza Magyarországon. A csecsemőkori szűrések célja a csecsemő testi- és idegrendszeri fejlettségének vizsgálata, de ezek mellett az anyagcsere-betegségek szűrése is kiemelt fontosságú. A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben gyógyítható vagy karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat.

Számos betegség még nem mutatkozik meg a magzati életben, kialakulásuk, azonosításuk újszülött korban lehetséges. Ennek oka lehet, pl. a baba fekvése a pocakban, illetve szervei működésének természetes változása szülés után. A Czeizel Intézetben a csecsemő ultrahangvizsgálatot Dr. Karádi Zoltán gyermekradiológus szakorvos, a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinika vezető főorvosa végzi.

A vizsgálatok kifejezetten ajánlottak koraszülötteknél, szülési komplikáción átesett, légzészavaros, intenzív osztályon gondozott, izomtónus eloszlási zavart mutató, illetve fertőzésen átesett babák esetében, továbbá olyan családokban, ahol ikerterhesség, méhen belüli téraránytalanság, fogó- vagy vákuumos műtét történt, valamint a családban csípőficam, vagy bármilyen anyagcsere megbetegedés volt a kórelőzményben.

Anyagcsere-betegségek szűrése

Hazánkban 27 anyagcsere-betegségre kötelező a szűrés. Jelenleg több mint ötszázféle veleszületett anyagcsere-betegség ismert. Nagyságrendileg kb. minden kétezredik újszülött érintett valamelyik veleszületett anyagcsere-betegségben. Ezek között vannak súlyosak és kevésbé súlyosak, bizonyos betegségek pedig már a születést követő napokban, mások csak későbbi életkorban okoznak krónikus tüneteket.

A csecsemőtől a szülést követő harmadik napon (48. és 72. óra között) vesznek vért a sarokból, mely gyors és fájdalommentes a gyermek számára. A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják, ha pedig nem egyértelmű az eltérés (csak kis mértékű), a vizsgálatot megismétlik.

A veleszületett anyagcsere-betegségek típusai:

• Aminosav anyagcserezavarok: A fehérjék építőköveiként létfontosságú aminosavak lebontásának zavarai, pl. fenilketonúria (PKU), jávorfaszörp betegség (MSUD), tirozinémia, citrullinémia, argininszukcinát aciduria, homocisztinuria.
• Zsírsavoxidációs zavarok: A zsírsavak, mint fontos energiaforrások anyagcseréjének zavarai. Ezek gyakran tünetmentesek, de katabolikus állapotban (hosszan tartó éhezés, lázas betegség) súlyos, életveszélyes állapot alakulhat ki. Ilyen például a közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD).
• Organikus savak metabolizmusának zavarai: Az anyagcsere során keletkező szerves savak enzimdefektus miatti felhalmozódása a szervezetben. Ide tartozik a glutársav acidémia és a metilmalonsav acidémia.
• Endokrin és egyéb anyagcserezavarok: Pajzsmirigy-alulműködés (hipotireózis), galaktozémia, biotinidáz-hiány.

Gyakori fejlődési rendellenességek

A leggyakoribb feltárt fejlődési rendellenességek közé tartozik a vesemedence tágulata, melynek eredete ultrahangvizsgálattal tisztázható. A húgyúti fejlődési rendellenességek kezdetben tünetmentesek, azonban, ha a gyermek nem részesül szoros követésben és preventív kezelésben, akkor súlyos húgyúti gyulladások sorozata alakulhat ki, mely hosszú távon a vesét is veszélyezteti. Egy másik gyakori eltérés, mely szűrővizsgálattal korai szakaszban felismerhető a csípőízület alulfejlettsége (csípődysplasia és csípőficam).

Bőrelváltozások észlelésekor is érdemes ultrahangvizsgálatot kérni. A bőr hemangiómája, mely a leggyakoribb csecsemőkori jóindulatú érdaganat, okozhat ugyanis zavarokat.

Szívfejlődési rendellenességgel Magyarországon évente kb. 800 gyermek születik, ám ennek csupán a negyede súlyos, mely már az első életévben megoldást igényel, az évente elvégzett műtétek száma közel 400, a szívkatéteres beavatkozások száma megközelíti a 250-t. A súlyos eltérések jelentős részét már magzati korban felismerik a szülészeti ultrahangvizsgálatok során, de sok esetben, mint pl. a szívsövény hiányok nagy részénél, csak újszülött korban azonosítható a betegség.

Az újszülöttkori betegségek jelei és tünetei

A betegség egy olyan állapot, amire a normálistól való eltérés jellemző. Emiatt szülőként fontos felismernünk egészséges állapotban is gyermekünk viselkedését és reakcióit, illetve akkor is, ha valami nincs rendben. A csecsemőkori betegségek jeleinek ismerete kulcsfontosságú a korai felismerés és kezelés szempontjából.

Általános tünetek, melyek betegségre utalhatnak:

• Láz: A testhőmérséklet emelkedése (csecsemőknél 37,5°C fölé). Csecsemőkorban láz esetén nem ritkán görcsállapot jelentkezhet, az ún. lázgörcs.
• Bőrelváltozások: Pirosodás, kiütések, vagy bőrirritációk megjelenése. Fontos megemlíteni a gyorsan terjedő lilás-pirosas, nyomásra nem halványuló kiütéseket.
• Hányás és hasmenés: Ezek a tünetek gyakoriak különböző fertőzések esetén, és jelzik, hogy a szervezet próbál megszabadulni a kórokozóktól. A babák gyakran buknak evés után, ami normális. A hasmenés általában bő folyadék bevitellel magától helyreáll.
• Széklet megváltozása: A szín, állag, vagy szag eltérése figyelmeztető jel lehet, felveti megbetegedésnek a lehetőségét.
• Étvágy változása: Ha a baba kevesebbet eszik, vagy elutasítja a kedvenc ételeit, ez betegségre utalhat.
• Nyűgösség, sírás: Fokozott sírás, a sírás jellegének megváltozása aggályos lehet. A kezelhetetlen sírás, a hát görbítése hasfájást jelezhet.
• Alvási szokások megváltozása: Túlzott aluszékonyság vagy álmatlanság egyaránt jel lehet.

Súlyos fertőzésre utaló jelek csecsemőknél:

Aluszékonyság, étvágytalanság, magas hangú sírás, vagy a kutacs elődomborodása, apró görcsrohamok. Kezelés nélkül a csecsemő állapota gyorsan, órák alatt romolhat.

Gyakori újszülöttkori problémák és betegségek:

• Sárgaság: A bőr (vagy a szem) sárgás elszíneződését a bilirubin nevű pigment okozza. Egy újszülött kisbaba mája gyakran nem elég fejlett a bilirubin kezelésére, így két-három napos korban sárgaság alakulhat ki. Ez rendszerint két héten belül megszűnik.
• Kólika: Többnyire 2 hetes korban kezdődik és 3 hónapos korig tart. A betegség hasfájással jár, ami miatt a kisbaba sokszor sírni kezd. Bár a kólika egy gyakori betegség, a kialakulásának oka ismeretlen.
• Reflux: Amíg a kisbabák nyelőcsöve nincs teljesen kifejlődve, addig az etetés után előfordulhat a gyomortartalom visszaáramlása. A reflux fájdalommal és gyakori hányással jár (a megszokottnál nagyobb mennyiséggel).
• Pelenkakiütés (Pelenkadermatitisz): A pelenkás korszakban a pelenkázás egy zárt, nedves, meleg környezetet jelent a popsi bőrének. A pelenkadermatitisz a vizelet és a széklet együttes hatására alakul ki.
• Koszmó: Lényegében hámló, gyulladt kiütés, amely a faggyú termelő területeken fordul elő leggyakrabban. Így a hajas fejbőrön, homloktájon, fül mögött. Általában 3-4 hetes korban jelentkezik és 4-5 hónapos korra magától megszűnik.
• Ekcéma: A bőrgyulladás egyik formája, amely száraz, hámló, vörös bőrrel, esetleg nedvedzéssel és erős viszketéssel jár. Leggyakrabban az arcra lokalizálódik, de kiterjedhet a könyök,- és térdhajlat a csukló, a boka és a nyak területére is. Ez öröklött hajlamon alapuló betegség.
• Megfázás: Számos vírus okozhatja, és nagyon gyakori betegségnek számít csecsemők és kisgyermekek körében.
• Krupp: Egy légúti megbetegedés, amely hangos légzéssel és rekedtséggel jár. Három hónapos kor alatt gyakoribb, de bármikor kialakulhat.
• Középfülgyulladás: A nátha leggyakoribb szövődménye. Náthás, hurutos állapotban a garatba nyíló fülkürt is hurutossá válik, bezáródik, így akadályozva a középfül „szellőzését”.
• Bárányhimlő: A varicella zoster vírus okozza, amely cseppfertőzéssel terjed. Leggyakrabban magától is meggyógyul, de néha akár súlyos szövődményei is lehetnek.
• Háromnapos láz (Exanthema subitum): Általában három napig lázas ilyenkor a baba, ezen kívül látható tünete nincs. Majd a láz megszűnése után, az arcon kezdődik a halvány vörös foltokból álló kiütés, ami a törzsre és a végtagokra is ráterjed.

Az újszülött bőre és a köldökcsonk ápolása

Az újszülött bőre fontos a hőszabályozásban, a fertőzésekkel szembeni védelemben és a külvilághoz való alkalmazkodásban. Az egészséges, érett újszülött bőre puha, bársonyos, vörös színű, a bőr alatti zsírszövet jól fejlett. A koraszülött bőre vékony, feszes és élénkvörös színű, a bőr alatti zsírpárna még nem fejlődött ki.

Közvetlenül a szülés után az újszülöttet fehéres zsiradék borítja, a magzatmáz (vernix caseosa), amely védőburok az enyhébb bőrfertőzések ellen az élet első napjaiban.

Gyakori bőrelváltozások újszülöttkorban:

• Pici fehér vagy sárga fejű kiütések: Az újszülött életének első három hetében jelenhet meg az orrán és az arcán, a verejtékmirigyek éretlensége miatt.
• Serdülőkorihoz hasonló pattanások: Előfordulhatnak az újszülöttek arcán, csaknem mindig fiúknál.
• Felületi bőrhámlás: Túlhordott csecsemőknél természetes jelenség, legkifejezettebb a csuklókon, a kezeken, a bokán és a lábakon.
• Mongolfolt: Anyajegy féleség, sötétebben pigmentált bőrűeknél gyakoribb, leginkább az ágyék-keresztcsonttájon észlelhetők.
• Tejeskávé foltok: Általában alig észrevehetőek, néhány centiméter nagyságúak, egyenetlen körvonalúak.
• Tűzfoltok: A bőr szintjében elhelyezkedő, veleszületett, kisebb-nagyobb felületű piros foltok, a kis erek ártalmatlan tágulatai.
• Hemangiómák: Hibás fejlődésből eredő értágulatok, daganatszerű érburjánzások.

Köldökcsonk ápolása:

Születéskor a köldökzsinór fehéres, kocsonyás anyag, majd száradni kezd, sötétedik, megbarnul, elszürkül. A csonk leesése után egy sebfelület marad hátra. Ezt a „köldöksebet” tisztán és mindenekelőtt szárazon kell tartani. Ne érje fürdővíz, és vigyázzunk, hogy a pelenka se dörzsölje.

A köldökcsonk gennykeltő bacillusok okozta gyulladása a születés után néhány nappal fordulhat elő. Tünetei: nedvedzés, a környező bőr vörös, duzzadt. A köldök granuloma (egyszerű vadhús) nem ritka elváltozás.

Fontos megjegyezni:

Mindig bízzunk a megérzéseinkben, és ha szükséges, ne habozzunk orvoshoz fordulni. Orvosi beleegyezés nélkül soha ne adjunk ibuprofent vagy paracetamolt 3 hónapnál fiatalabb kisbabának.

tags: #beteg #babam #szuletett