Nagyon nagy öröm nézni, ahogy egy csecsemő fejlődik. Figyel, észleli a környezetét, reagál, azaz kommunikál, és egyre több mozgásmintát produkál. De jön a rémület és a tanácstalanság, ha ezt nem teszi, ha elmarad a fejlődésben. Ez a cikk támpontokat szeretne adni a szülőknek a veleszületett vagy korai életkorban kialakuló végtagfejlődési rendellenességek, különösen a rövidebb kar jelenségének felismerésében és az esetleges terápiás lehetőségekben.
Veleszületett végtagrövidülés
A végtagrövidülés lehet veleszületett végtagfejlődési rendellenesség, vagy bekövetkezhet az élet későbbi szakaszában. Végtagrövidülésről valójában az első esetben van szó: a csontok az anatómiai állapotnál rövidebbek, vagy a két végtag eltérő hosszúságú. A felső végtagot érintő rendellenesség az életet kisebb mértékben befolyásolja hátrányosan, míg az alsó végtagok rövidülése, eltérő hossza az egész statikai rendszert, mozgásfunkciót jelentősen rontja, életviteli, fizikai hátrányt okoz.
A végtagrövidülés fajtái és okai
A végtagrövidülés fajtáit alapvetően két nagy csoportba osztjuk: veleszületett rendellenesség és később kialakult látszólagos vagy funkcionális rövidülés, illetve valós végtaghosszkülönbség.
A veleszületett rendellenesség enyhe formája az ujjak (mindegyik vagy egyes) perceinek (mindegyik vagy egyes) rövidülése: változatos képlet, hogy a rövidülés mely csontot érinti. Nagyobb végtagcsontok (alkar, felkar) rövidülése jelentősebb rendellenesség, együttesen, különböző variációkban szindrómaként jelentkezik (pl. rövid (összenőtt) ujjak, alulfejlett felső végtaggal).
A veleszületett rendellenesség hátterében az embrionális fejlődés 3-8. hetében történt defektus áll. Ez a gének működésében keletkezett zavar vagy külső behatás (vírusfertőzés, alkohol, drog, gyógyszer, kemikália) következménye.
Tünetek és diagnózis
A végtagrövidülés tünetei eltérőek attól függően, melyik fajtájáról van szó. A veleszületett végtagfejlődési rendellenesség tünetei a születés után (ultrahanggal a magzati lét során is) látható. A végtagok nagy csöves csontjainak mérete elmarad az egészségesen fejlett újszülöttétől. A fejlődési rendellenesség kevésbé súlyos esetében az ujjpercek rövidebbek, vaskos, tömzsi csontok. A végtagok eltérő hosszúak lehetnek. Egyéb tünetek is jelen lehetnek: ujjak összenövése, hiánya. A végtagok eltérően növekednek, ha nem szimmetrikusan jelentkezik a rövidülés, a fejlődés során az eltérés jelentősebb lehet.
A veleszületett végtagrövidülés születés után a látható tünetek mellett fizikális és röntgenvizsgálattal diagnosztizálható. A diagnózis tartalmazza, hogy mely végtagokat vagy annak részeit és milyen mértékben érinti a rendellenesség, valamint az esetleges egyéb tüneteket.
Kézfejlődési rendellenességek: Ujjösszenövések
Az ujjösszenövés (syndactyly) viszonylag gyakori fejlődési rendellenesség, amikor a kéz, vagy láb két ujja összenőtt, vagy hártyásan összetapadt. Kézen a 3. és 4. ujj között a leggyakoribb. Halmozottan fordulhat elő egyes családokban. Az összenövés hosszirányban lehet részleges vagy teljes.
A kéz ujjainak összenövése - tekintettel a kéz összetett és bonyolult funkcióira - műtéti szétválasztást igényel. Azokban az esetekben, amikor az ujjösszenövés a hosszukban jelentősen eltérő ujjak között van (1-2. ill. 4-5.), akkor viszonylag korai időpontban, 6-12 hónapos korban kell elvégezni a műtétet, biztosítva a megfelelő növekedést és megelőzve a tartós mozgáskorlátozottságot okozó izomrövidülést. A többi esetben általában 3-4 éves korban történik a korrekció.
Funkcionális karproblémák: Cerebrális parézis (ICP)
Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A cerebrális parézis egy ernyőfogalom. Azokat a maradványtüneteket jelölik vele, amelyeket az okoz, hogy az agy a fejlődés korai szakaszában - az embrionális fejlődés során, vagy az első életéven belül - károsodik. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.
A cerebrális parézis okai
Az ICP leggyakoribb okai közé a méhen belül elszenvedett fertőzések, az agy fejlődésének zavarai, illetve az elégtelen vérellátás miatt fellépő elhúzódó agyi oxigénhiány szerepelnek. Ez utóbbi inkább a terhesség harmadik trimeszterében (nem kielégítő lepény- vagy köldökzsinórfunkciók miatt), illetve a szülés alatt (elhúzódó nehéz szülés, nyakra tekeredő és megfeszülő köldökzsinór, magzati elakadás, előeső és így nyomás alá kerülő köldökzsinór, stb.) jelentkezik.
A cerebrális parézis megjelenése szempontjából igen nagy kockázatot jelent a koraszülés: a koraszülöttekben az agyállomány fejletlen érellátása miatti bevérzések jelentik a legfőbb veszélyforrást, illetve nem elhanyagolható a genetikai eredet szerepe sem. Hajlamosít rá az alacsony APGAR-érték, az újraélesztés, a tartós lélegeztetés, a fertőzés miatti tartós lázas állapot, az elhúzódó sárgaság.
Sok olyan genetikai vagy korai magzatkorban kialakuló károsodás is ismert, amely cerebrális parézishez vezethet. Ilyen lehet egy vírusfertőzés, egy kongenitális fertőzés, egy agyvelőgyulladás, az anyát ért komolyabb sugárzás. Okozhat cerebrális parézist az is, ha a baba normális időben, terminusra születik oxigénhiányosan amiatt, mert például elakad a szülőcsatornában, nyakára tekeredik a köldökzsinór. Kialakulhat cerebrális parézis korai csecsemőkorban is, ilyenkor a leggyakrabban érelzáródás áll a hátterében.
Tünetek és diagnózis a cerebrális parézis esetén
A cerebrális parézis domináns tünete a mozgásfejlődés zavara, ha az nincs meg, nem is beszélhetünk erről az állapotról. Az ICP a károsodott agyállomány elhelyezkedésétől, a sérülés kiterjedésétől függően elég változatos tünetekben nyilvánulhat meg, melyek az enyhétől az igen súlyosig változhatnak. A lézió érintheti a motoros struktúrákat: ilyenkor bénulások, mozgászavarok (nagymozgás és/vagy finommozgás), egyensúlyzavarok, tartási rendellenességek léphetnek fel. A mozgásfejlődési problémának, bénulásnak több típusa lehet, érintheti mind a két lábat vagy csak az egyik oldalt, de érintheti az összes végtagot, így a karokat is.
Csecsemőknél figyelmeztető jelek lehetnek a különféle tartási rendellenességek, az újszülöttkori reflexek (pl. Moro reflex) fennmaradása, az izomzat „lazasága” vagy éppen ellenkezőleg, annak fokozott tónusa. Ha magasra emelem a csecsemőt, lógatja a fejét, és a végtagjai kimerevednek, ujjai görcsösen behajlanak. Mozgásfejlődésük jellemzően megkésett. A későbbi életkorra jellemző lehet az izomzat tónusának zavara, koordinációs problémák, a finommozgás zavara ügyetlenség képében nyilvánulhat meg.
Kialakulhat úgynevezett spaszticitás is, ami az agy piramispálya-károsodásának egyik klasszikus tünete. Ilyenkor az állandósult, kóros izom-összehúzódások akaratlan izommerevséghez vezetnek, emiatt pedig görcsös, torzult tartásban rögzülnek a végtagok, fájdalmas izomgörcsök alakulnak ki. A végtagok merev izomzatú bénulásai a leggyakoribbak, amelyek az újszülöttkori agykárosodás neurológiai tüneteiként jelennek meg.
Tünetek pici babáknál nem mindig láthatók jól, lévén a kicsiknek még nincs normális mozgása. Ilyenkor tesztekkel tudják nézni, megvannak-e babának azok az elemi reflexei és mozgásmintái, amelyek a normális működést mutatják. A babáknál már 3-4 hónapos korban gyanítható lehet, hogy érinti őket a cerebrális parézis, a náluk elvégzendő tesztek - ezeket a gyerekorvosok és a védőnők rutinszerűen elvégzik - mutatják ezt a rizikót. Megesik, hogy erős gyanú már ebben az életkorban is felállítható, de magát a diagnózist csak 2 éves korban mondják ki.
Az ICP kivizsgálása több szakorvos csapatmunkáját igényli: kezdve a gyermeket gondozó házi gyermekorvostól a neurológus, szemész, fül-orr-gégész, pszichológus, pszichiáter, rehabilitációs szakorvos, ortopéd szakorvos, gyógytornász, gyógypedagógus jelenlétéig. Koraszülötteknél, újszülötteknél és a csecsemőkor elején elvégezhető a koponya UH vizsgálat. A pontos etiológia tisztázása sok esetben azonban további képalkotó vizsgálatok (elsősorban MRI) elvégzését indokolja. Az esetlegesen jelenlevő epilepszia diagnosztizálásához EEG vizsgálat is szükséges.
Kisfilm a CP-ről
Habilitáció és kezelési lehetőségek
A cerebrális parézisnél nem kezelésről beszélünk, hanem habilitációról, arról, hogy a korábbi károsodás miatt kialakult maradványtüneteket enyhítik. Ez nem rehabilitáció, lévén jól működő mozgásfunkció vagy egyéb funkció itt soha nem volt. A habilitáció célja a kialakult károsodások minimalizálása, a lehető legteljesebb, minőségi élet biztosítása.
A habilitáció során sokféle módszert alkalmaznak, például gyógytornát, fizikoterápiát. A mozgásterápiák (fizikoterápia, gyógytorna, elektrostimulációk, és számos egyéb, új módszer) célja az izomzat „karbantartása: az ép mozgások, izomzat megőrzése mellett, a kiesett vagy csökkent funkciók valamiféle pótlása, az izomerő és állóképesség növelése.
Gyógyszerek a cerebrális parézisnél csak tüneti kezelésként jöhetnek szóba. Mivel az állandósult, kóros izom-összehúzódás akaratlan izommerevséghez vezethet, emiatt pedig görcsös, torzult tartásban rögzülhetnek a végtagok, fájdalmas izomgörcsök alakulhatnak ki, ezeket enyhítő gyógyszerekre is szükség lehet. Alkalmazhatnak botoxkezelést is annak érdekében, hogy a tónusfokozott, kóros tartásban rögzült végtagot jobban lehessen tornáztatni.
Esetenként szükség lehet ortopédsebészi beavatkozásokra is, megesik, hogy a kórosan rögzült ízületeket csak azzal lehet feloldani. Indokolt lehet a nagyon feszes izmok, inak meghosszabbítására is. Létezik olyan műtét is, amelynél a gerincvelőből kilépő rostokat kettévágják, hogy azzal enyhítsék az izomfeszülést. Ezek a beavatkozások a mozgásterápiát, gyógytornát teszik könnyebben elvégezhetővé.
A repetitiv transcranialis mágnes stimulációval (rTMS) az agy legfiziológiásabb ingerlése lehetséges, amely elősegíti a szinaptikus kapcsolatok kiépülését és megváltoztatja az intrakortikális excitabilitást. Ez a kérgi ingerlékenység a betegségekben megváltozik, és ennek befolyásolása terápiás hatást hoz létre. Az izomlazító hatás a kezelés 3. napjától jelentkezik a spasticus (merev izomzatú) végtagokban. Egy hónap elteltével új mozgások megjelenése várható. Az rTMS nem váltja ki a mozgásterápiát, a kettőt együtt kell alkalmazni, mivel az rTMS-kezelés felgyorsítja a fejlődést.
Mivel a cerebrális parézis nem betegség, hanem egyfajta maradványtünet, ezért gyógyulásról nem beszélhetünk, csak arról, hogy az érintettekből fejlesztéssel kihozzák a maximumot, megtanítják őket viszonylag jól együttélni állapotukkal.
A kezelés és megelőzés általános céljai
A végtagrövidülés kezelésének célja a megfelelő életminőség és önellátás elérése, az érintett végtag funkciójának javítása. A megelőzés egyik legfontosabb eleme az ismert kockázati tényezők kiiktatása, minimalizálása, mely az anyaméhen belül fejlődő magzat védelmével kezdődik. Ebben segít a megfelelő terhesgondozás, a szülőszobán a szakorvosi felügyelet. Fenyegető koraszülés esetén a mentőszolgálat célja a babát még az anyaméh védelmében a koraszülöttellátásra felkészült központokba szállítani.