Az autizmus és a születéskori oxigénhiány kapcsolata: átfogó elemzés

Az autizmus spektrumzavar (ASD) a fejlődési rendellenességek egyik leggyakoribb formája, amely egyre nagyobb figyelmet kap a kutatók és a közvélemény részéről. Bár a betegség pontos okai még nem teljesen tisztázottak, számos tényező - genetikai és környezeti egyaránt - szerepet játszhat a kialakulásában. Az utóbbi évek kutatásai rámutattak a születéskori oxigénhiány lehetséges szerepére is az autizmus kialakulásában.

Mi az újszülöttkori oxigénhiány (perinatális asphyxia)?

Az újszülöttkori oxigénhiány, más néven perinatális vagy újszülöttkori asphyxia, olyan állapot, amelyben a csecsemő nem jut elegendő oxigénhez a születést megelőzően, annak során vagy közvetlenül azt követően. A szervezet elégtelen oxigénellátása miatt a baba véroxigénszintje alacsony lehet (hypoxia), vagy túl sok sav halmozódhat fel (acidózis) a vérében.

Ez az állapot súlyos szövődményeket okozhat, akár életveszélyes is lehet, ezért azonnali kezelést igényel. Enyhe vagy közepesen súlyos esetekben a csecsemők teljes mértékben felépülhetnek. Súlyos esetekben azonban az újszülöttkori oxigénhiány maradandó károsodást okozhat a központi idegrendszerben, a különböző szervekben, és akár végzetes is lehet.

Az újszülöttkori oxigénhiány előfordulása

A legfrissebb adatok szerint a fejlett országokban az újszülöttkori oxigénhiány aránya alacsonyabb, 1000 születésből 2 esetben fordul elő. A fejlődő országok azon térségeiben, ahol az újszülöttek ellátásához való hozzáférés korlátozott, ez az arány akár ennek tízszerese is lehet. Hazánkban évente körülbelül 450 gyermek születésekor lép fel oxigénhiányos állapot.

Oxigénhiányhoz vezető okok és rizikófaktorok

Többféle tényező is okozhat újszülöttkori oxigénhiányt, amelyek kapcsolódhatnak az édesanyához és a magzathoz:

• Gyógyszerhatás
• Köldökzsinór-előesés vagy összenyomódás
• Túlhordás (pl. meconium-aspirációs szindróma)
• A méhlepény leválása a méhfalról
• Fejlődési rendellenességek
• Koraszülés (37. hét előtt)
• Magzatvíz-embólia
• Méhrepedés
• Fertőzés a szülés során
• Hosszan tartó vagy nehéz szülés
• Az édesanya magas vagy alacsony vérnyomása a terhesség alatt
• Vérszegénység az édesanyánál és/vagy a csecsemőnél

Az újszülöttkori oxigénhiány rizikófaktorai közé tartozik:

• A várandós személy életkora 20-25 év között van
• Ikerszülés
• A várandós személy nem vesz részt a terhesgondozásokon
• Alacsony születési súly
• A magzat rendellenes helyzete a szülés során
• Preeclampsia (terhességi toxémia) vagy eclampsia (eszméletvesztéssel járó rángógörcs)
• Kórelőzményben szereplő újszülöttkori oxigénhiány

Az oxigénhiány tünetei és az APGAR-pontozás

A születés során előforduló tünetek a következők lehetnek:

• Szokatlan bőrszín
• A baba erőtlenül sír fel vagy nem sír fel
• Alacsony pulzusszám
• Gyenge izomtónus, renyhe reflexek
• Légzés hiánya vagy légzési nehezítettség
• Magzatszurokkal szennyezett magzatvíz
• Rohamok, elégtelen keringés, alacsony vérnyomás
• Vizeletürítés hiánya, véralvadási zavar

Az oxigénhiány súlyosságának megítélésére az APGAR-pontozást (0-10 pont) használják az egészségügyi szakemberek. Minden megszületett csecsemőt öt funkció alapján 0-2 pont között értékelnek, az első, az ötödik és a tizedik percben.

Amennyiben a pontérték 0-3 közötti, akkor súlyos, ha 4-7 közötti az érték, akkor közepes-enyhe fokú hypoxiás állapotról beszélünk.

Oxigénhiány és az autizmus kapcsolata

Állatkísérletek alapján úgy tűnik, hogy a születéskor hiányzó oxigén hozzájárulhat az autizmus kialakulásához. Erre a következtetésre jutottak kaliforniai kutatók patkányokon végzett kísérletek nyomán, amikor a levegőben lévő nitrogén feldúsításával a szülés 10-12 perce alatt mesterséges oxigénhiányt teremtettek patkányoknál. Az így született patkányok idősebb korban az autista gyerekekéhez hasonló tüneteket mutattak, például hosszabb ideig tartott számukra, hogy bizonyos hangokra reagáljanak.

Az újszülöttkori oxigénhiány hosszú távú hatásai vagy szövődményei az oxigénhiány súlyosságától függően eltérőek lehetnek. Ha a baba körülbelül 5 percig nem lélegzik, fennáll az agykárosodás kockázata. Egy 2011-es kutatás szerint az enyhe vagy közepesen súlyos oxigénhiány kognitív és viselkedésbeli változásokat okozhat gyermekkorban, kamaszkorban és felnőttkorban is. A hosszú távú hatások a következőket foglalhatják magukba: hiperaktivitás, autizmus spektrumzavar, figyelemzavar, alacsony intelligenciahányados, skizofrénia, pszichotikus zavarok felnőttkorban.

A súlyos fokú oxigénhiány hosszú távú hatásai lehetnek: értelmi fogyatékosság, cerebrális parézis (agyi bénulás), epilepszia, látás- vagy halláskárosodás.

Az autizmus spektrumzavar (ASD) átfogó megközelítése

Korábban az autizmust egy önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni.

Az ASD egy idegrendszer-fejlődést érintő betegség, amelynek jellemzője a kommunikációs és szociális képességek zavara, a beszédkészség késése vagy hiánya, illetve az ismétlődő (repetitív) vagy sztereotip viselkedés. Tünetei változatosak, maga a betegség is lehet könnyű vagy súlyos lefolyású. Első jelei általában 3 éves kor körül mutatkoznak, és egy életre szólnak.

Az autizmus okai: genetikai és környezeti tényezők

A szakemberek nem tudják biztosan, mi okozza a betegséget, de valószínűnek tartják, hogy genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak a kialakulásában. A betegséget több száz gén hibája okozhatja külön-külön, ami alapján érthető, hogy a betegség megjelenése miért olyan különböző. Jelen tudásunk alapján a gyermekek 10-30%-ánál azonosítható a kiváltó genetikai ok.

A genetikai háttér önmagában valószínűleg nem elegendő az autizmus kialakulásához, és további külső tényezők - úgynevezett környezeti faktorok - szükségesek hozzá. Így tehát azoknál az embereknél, akiknek autista spektrum zavaruk van és emellett semmilyen más kísérőtünetük nincs, a genetika és a környezeti hatások együttesen vezetnek a betegséghez.

Ikertanulmányok szerint, ha az egypetéjű ikerpár egyik tagja autista, a másik körülbelül 10%-ban nem az, „ami teret hagy bizonyos környezeti hatásoknak”. Ezek a környezeti hatások epigenetikai mechanizmusokon keresztül érvényesülhetnek, ahol bizonyos, még azonosítatlan tényezők befolyásolják a gének expresszióját. Az anyai anyagcserebetegségek is szerepet játszhatnak.

Egy 2025 áprilisi meta-analízis, amely több mint 56 millió anya-gyermek párost vizsgált, kimutatta, hogy a terhességi cukorbetegségben szenvedő anyák gyermekeinél 25%-kal nagyobb az esély az autizmus kialakulására. A kutatók az autizmus kockázatát a koraszüléssel és a szülők magas életkorával is összefüggésbe hozták.

Új kutatási terület a bél mikrobiom szerepe és arra összpontosít, hogy a bél diszbiózis hozzájárulhat-e az autizmus kockázatához. Számos tanulmány kimutatta, hogy az autizmusban bélflóra-egyensúlyhiány áll fenn, és hogy ez összefügg az autizmus tüneteivel.

A vakcinák és az autizmus: a mítosz és a tények

A védőoltások és az autizmus közötti feltételezett összefüggés, elsősorban a szamárköhögés elleni védőoltás kapcsán, széles körben elterjedt nézet. Orvosi körökben azonban egyelőre kevesen fogadják el ezt az állítást. Több évtizedes, magas színvonalú bizonyítékok azt mutatják, hogy a vakcinák nem okoznak autizmust. Egy körülbelül 95 000 gyermekből álló amerikai kohorszban még az autista idősebb testvérrel rendelkező gyermekek körében sem mutattak ki összefüggést az MMR és az ASD kockázata között.

A kohorsz- és eset-kontroll tanulmányok összesített adatai nem mutattak ki összefüggést a vakcinák (beleértve az MMR-t, a vakcina összetevőit vagy a többszörös vakcinákat) és az autizmust között. A szakértők szerint az időbeli egybeesés miatt tartja még mindig magát a vakcina-autizmus mítosz: az autizmus korai tünetei gyakran ugyanabban az életkorban jelentkeznek, amikor a rutin vakcinákat beadják.

Az autizmus diagnosztizálása és kezelése

A jelenleg elérhető genetikai vizsgálatok sajnos nem képesek minden ASD betegnél felderíteni a kiváltó okot, de tesztelés nélkül esély sincs az érintett családoknak ezt megérteni, így sokkal kevesebb információ áll rendelkezésükre a beteg lehetséges jövőbeni egészségi állapotáról. Fontos támogató kezelések léteznek, amelyek csak a diagnózis megismerése után alkalmazhatók, mint például a beteg állapotára alapozott oktatási és terápiás megközelítések, a gyógyászati beavatkozások személyre szabása, illetve további terápiás módszerek (pl. korai fejlesztés).

Az újszülöttkori oxigénhiány kezelése és prevenciója

Az újszülöttkori oxigénhiány azonnali kezelése segíthet csökkenteni a hosszú távú szövődmények megjelenésének kockázatát. A kezelés típusa az újszülöttkori oxigénhiány súlyosságától és kiváltó okától is függ.

Az azonnali kezelések az alábbiakat foglalhatják magukba:

• Extra oxigén biztosítása az édesanyának
• A szülés sürgősségi megindítása vagy császármetszés
• Meconium-aspirációs szindróma esetén a folyadék leszívása a légutakból
• Az újszülött lélegeztetőgépre helyezése

Súlyos esetekben a hiperbár oxigénterápia, indukált hipotermia, dialízis, gyógyszeres kezelés, parenterális táplálás, lélegeztetés endotracheális tubussal, valamint szív-tüdő gép segítségével történő életfenntartás is szóba jöhet.

Az újszülöttkori oxigénhiány megelőzése nem egyszerű feladat, mivel az állapot hirtelen és minden előjel nélkül beállhat. A megfelelő terhesgondozás és rendszeres ellenőrzés a szülés előtt és azt követően létfontosságú.

Hiperbár oxigénterápia az autizmus és oxigénhiányos állapotok kezelésében

A mozgáskoordinációs problémákkal vagy izommerevséggel küzdő gyerekek esetében alapvetően fontos a mozgásterápia. A magas nyomású oxigénterápia hatékonyságát a születéskori oxigénhiány miatt kialakult károsodások kezelése esetén mi magunk is tudjuk igazolni. Ezen kívül számos más gyermekkori probléma tünetei kezelhetők hiperbár oxigénterápiával, ilyen például az autizmus spektrumzavar vagy a figyelemzavar.

A hiperbár oxigénterápiás kezelés egy 12 személyes, kényelmes keszonkamrában, az ún. nemzetközi neurológiai séma alapján, 2.5 atmoszférás nyomáson, 90 perc alatt zajlik le. A 2.5 atmoszférás nyomás 15 méteres vízmélységnek felel meg, ezért a kezelést „merülésnek” is nevezik. A gyerekek általában mókának fogják fel a kezelést: a kamra - amit „repcsi”-nek vagy „tengeralattjáró”-nak hívnak -, a 100%-os oxigén („varázslevegő”), vagy a nyomás miatt összenyomódó labda mind-mind egy csodás felfedezés részletei.

tags: #autizmus #oxigenhiany #szulesnel