Az autizmus spektrumzavar korai felismerése: a védőnő szerepe és a korai beavatkozás fontossága

Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, mely körülbelül 80-ból 1 embert érint, és következtében a kölcsönös, társas kommunikációra és rugalmas gondolkodásra való velünk született képesség korlátozott. Ez az idegrendszeri „másállapot” az észlelés és ingerfeldolgozás eltérő működését eredményezi. Az autizmus spektrumzavar nem betegség, hanem egy egész életen átívelő sajátos állapot, amely a gyerekek körülbelül 1%-át érinti. Habár a pontos okát nem tudjuk, annyi bizonyos, hogy nagy szerepe van genetikai tényezőknek a kialakulásában. A tudomány kizárja, hogy az autizmust helytelen nevelés vagy védőoltások okoznák. Az állapot megnyilvánulása rendkívül sokszínű, ezért is beszélünk spektrumzavarról: nincsen két egyforma autizmussal élő személy. Vannak terheltebb, alacsonyan funkcionáló személyek, akik több segítségre szorulnak, és vannak magasan funkcionáló autisták, akik könnyebben alkalmazkodnak, miközben főleg a szociális forgatókönyvek tanulásában van szükségük segítségre.

Az autizmus korai jelei és felismerése

Az autizmus felismerése már nagyon korán, akár 1 éves kor körül is lehetséges, ha a szakemberek és a szülők érzékeny figyelemmel kísérik a gyermek fejlődését. Az autizmusra jellemző tünetek kétéves kor előtt szinte mindig nyilvánvalóvá válnak, két- és hároméves kor között pedig egyre szembeötlőbbé válnak a jellegzetes szociális, kommunikációs tünetek, valamint a rugalmatlanság és a viselkedés sztereotip mintázatai. A korai felismerés kulcsfontosságú a hatékony fejlesztés szempontjából, ezért minden gyermekkel kapcsolatba kerülő szakember felelőssége, hogy időben jelezze a szülő felé, ha problémát lát.

Milyen jelekre figyeljünk?

A szociális kommunikáció és interakció sérülései az egyik fő diagnosztikai kritérium. Ennek észrevétele a szülők számára gyakran a legnehezebb, mivel a gyermekkel való "összeszokás" miatt a szülő hajlamos kommunikációnak tekinteni az egyirányú közléseket is. A korai figyelemfelhívó jelek közé tartozik:

• Hiányzó szociális mosoly pelenkázás közben.
• Nem néz vissza a szülőre, miután felmutatott valamire (pl. repülőre), hogy megossza az élményt.
• Hiányzik a szemkontaktus oda-vissza egyezkedő szerepe.
• Nem figyel a nevére, vagy csak többedik felszólításra.
• A hétköznapi beszédet nem érti jól.
• A 9 hónapos korára még kevéssé lehet oda-vissza gagyogást, szociális mosolyt vagy reaktív arckifejezést, szemkontaktus használatot vagy más élménymegosztást észlelni.
• 12 hónaposan nincsenek még oda-vissza megosztott gesztusok, mutatás, integetés, utánzott gesztusok.
• 12 hónaposan nem gagyog, 16 hónaposan nem használ még szót, kétévesen nincsenek még spontán (nem ismételt) kétszavas szerkezetek.
• Beszéd-, szociális vagy más készségvesztés bármikor (pl. már használ 10-15 szót, de fokozatosan elhagyta).
• Játéka kevéssé kreatív, ismétlődő jellegű, nem jelennek meg „mintha” elemek.

A beszédfejlődés késése a legtöbb autistánál megfigyelhető 3 éves kor előtt, ugyanakkor nem feltétele a diagnózisnak, sokan nagyon szépen elkezdenek beszélni. A mimika gyakran szegényes, gesztikulációt pedig alig használ, hogy megértesse magát a másikkal beszélgetés közben. A hanglejtés, hanghordozás szokatlanságai mellett a nyelvhasználat furcsaságai is megfigyelhetőek, például egymáshoz nem passzoló szavakat illeszt össze. Az echolália (visszhangszerű ismételgetés) gyakori jelenség.

A játék eltérései

Az autizmussal élő gyerekek játékának minősége eltérést mutat. Gyakran hiányzik a fantáziajáték (pl. a banán telefon), mert az absztrakciós készség korlátozott. Ha megjelenik is szociális imitatív játék, az többnyire mindig ugyanazzal a forgatókönyvvel történik, vagy mindent ugyanúgy alkalmaz, ahogyan az életben is látta. Az érdeklődés gyakran kevés és szokatlan témák felé irányul, például betűk, számok, csavarhúzók, bolygók, tömegközlekedési eszközök iránt.

A védőnő szerepe a korai felismerésben

A védőnő, a bölcsődei gondozó, később az óvodapedagógus vagy fejlesztő mind kulcsszerepet játszhatnak az autizmus korai felismerésében. Az elsőgyermekes szülőknek általában nehezebb az eltéréseket észrevenni, mert hiányzik az összehasonlítási alap. A védőnőknek és gyermekorvosoknak tisztában kell lenniük az autizmusra utaló gyanújelekkel, és szükség esetén el kell indítaniuk a kivizsgálást. Magyarországon a legtöbb gyerekek az óvodába vagy iskolába kerülés környékén kap diagnózist, mivel a közösségbe kerülés felerősít, látványossá tesz bizonyos tüneteket.

Szűrőeszközök a védőnői gyakorlatban

Már a gyermekek egy éves korától lehetőség van az autizmus szűrésére a védőnői státuszlapok segítségével, bár ez sajnos meglehetősen ritka. Az autizmus gyanúja esetén specifikus szűrőeszközök is alkalmazhatók, amelyek keretet és szempontokat adnak az alapellátásban dolgozó szakembereknek az autizmus tüneteinek megfigyeléséhez. Ezek a szűrőeszközök önmagukban nem alkalmasak a diagnózis megállapítására, de felhívhatják a figyelmet a további kivizsgálás szükségességére. A magyarul elérhető szűrőeszközök:

• Tipegőkori autizmus ellenőrző lista (CHAT)
• Módosított tipegőkori autizmus ellenőrző lista (M-CHAT)
• Szociális Kommunikációs Kérdőív (SCQ)
• Kvantitatív tipegőkori autizmus ellenőrző lista (Q-CHAT)

A CHAT szűrőtesztet 18 és 24 hónapos kor között javasolt elvégezni. Öt kulcseleme van: szimbolikus játék (A5), figyelemfelhívó mutatás (A7), közös figyelem (Bii), mintha játék (Biii) és tárgyra mutatás (Biv). Amennyiben a gyermek mind az öt elemben alulteljesít, az nagy kockázatot jelez autizmusra. Fontos, hogy a szociális-kommunikációs készségek fejlesztésének megkezdése már a felmerülő gyanú esetén is indokolt, nem szükséges kivárni a néha hosszan elhúzódó diagnosztikai vizsgálatokat.

Miért fontos a korai diagnózis?

A korai diagnózis és a minél korábban megkezdett fejlesztés jelentősen javítja a gyermek esélyeit a későbbi „normális” életre, azaz könnyebben tud majd beilleszkedni a közösségekbe, javul a kommunikációja, képes lesz kapcsolatokat kialakítani az óvodában, iskolában, jobb tanulmányi eredményeket ér el, és képes lesz az önálló életvitelre. A késői felismerés miatt a szülők gyakran évekig küzdenek azzal az érzéssel, hogy rosszul csinálnak valamit, nem értik a saját gyereküket és nem képesek nevelni őt. A diagnózis lehetővé teszi, hogy a szülők megértsék a gyermekük elakadásait és autizmusspecifikus módszerekkel megtanulják segíteni őket. Mivel az autizmusnak alapvetően genetikai okai vannak, ha korán felállítják a diagnózist, a testvérek vállalása előtt a család genetikai tanácsadáson vehet részt.

Az autizmus diagnosztizálása

Az autizmus diagnózisa csak alapos klinikai kivizsgálás után állapítható meg. Ezt olyan szakemberek végzik, akik képzettek az autizmus területén, és számos egyéb területen is rendelkeznek készségekkel (orvostudományi, pszichológiai, pedagógiai és szociális). A diagnózishoz standard diagnosztikai eszközök állnak rendelkezésre, melyek a fejlődés hosszmetszeti és keresztmetszeti feltérképezésére szolgálnak. Az autizmus diagnózisa az ún. autisztikus diád alapján állítható fel, ami két fő területnek kell eltérést mutatnia: a kölcsönösséget igénylő, funkcionális, társas kommunikáció sérülése és a szűk spektrumú érdeklődés, rugalmatlan gondolkodás és viselkedésszervezés.

Diagnosztikai lépések

• Részletes anamnézis felvétele a szülőktől és rokonoktól.
• Fejlődéstörténeti anamnézis (születés előtti és körüli eseményekkel, családtörténeti információkkal).
• Az érintett gyermek szakember általi közvetlen megfigyelése: általános viselkedés, verbális és nem verbális kommunikáció, beszédprodukció és beszédértés, társas kezdeményezések és válaszok minősége, társas megértés és belátás, kognitív képességek, kooperáció, mozgás stb.
• Az ADI-R (autism diagnostic interview - revised) nevű autizmus diagnosztikus interjú, amellyel részletes információkat gyűjtenek a gyermek konkrét viselkedéséről.

Jó képességű, nyelvi fejlődési késést nem mutató gyermekeknél azonban gyakran csak később, például az iskolába kerülés időszakában, az egyre fokozódó terhelés mellett válhat a környezet számára nyilvánvalóvá a fejlődési zavar. Fontos, hogy nincs egyetlen olyan tünet, amely önmagában jellemző az autizmusra, és a jellegzetes tünetek valamelyikének hiánya nem zárja ki az esetleges autizmust!

Különbségek a fiúk és lányok diagnózisában

A gyermekkorban autizmus spektrumzavarral diagnosztizált fiúk és lányok aránya 4:1. Van azonban némi bizonyíték arra, hogy az autizmus a lányoknál gyermekkorban diagnosztizálatlan marad, különösen azoknál, akiknél a spektrumra jellemző tünetek enyhébbek. Az autista lányok és nők egy része jobban el tudja rejteni a szociális kapcsolatok nehézségeit, mint ahogyan azt a fiúk teszik. Ez késleltetheti a diagnózis felállítását. Kevesebb mechanikus, ismétlődő vagy más, diszkrétebb viselkedés és gesztus mutatkozik, mint a fiúknál. A lányok gyakran tudatosabbak és jobban figyelnek arra, hogy szociálisan beilleszkedjenek a környezetükbe, ezért már kisgyermekkorban is képesek elrejteni az autizmus tüneteit.

Terápiás lehetőségek és támogatás

Bár az autizmus gyógyíthatatlan elváltozás, a tünetek jelentősen mérsékelhetőek, a képességek javíthatóak. Mindehhez a korai diagnosztikán túl összevont együttműködés kell az ellátó személyzet - tanulási képesség vizsgáló pszichopedagógus, gyermekpszichiáter, neurológus, gyermekgyógyász, védőnő, gondozók és szülők - részéről. A terápia nem az autizmusra irányul, hanem az esetleges társuló problémák enyhítésére, például a súlyos szorongás vagy impulzivitás csökkentésére.

Fejlesztési programok

• TEACCH program (Treatment and education of Autistic and related Communication - handicapped CHildren): Strukturált fejlesztési program.
• Ayres terápia: Szenzoros integrációs terápia, amely az idegrendszer érlelését célozza meg.
• Alkalmazott viselkedéselemzés (ABA): Intenzív, strukturált viselkedésterápia.

A fejlesztés legfőbb célja az egyéni képességek által meghatározott adottságokhoz mérten a lehető legmagasabb önállósági szint elérése. A jó értelmi képességű, integrációra esélyes érintetteknél egyéni program szerint felépített szociális fejlesztés segítheti a társas-kommunikációs és beilleszkedési nehézségek enyhítését, a konfliktushelyzetek kezelését, a szociális készségek tanulását és begyakorlását.

tags: #autizmus #felismerese #vedono