Amniocentézis: Tudnivalók a vizsgálatról és a teendőkről utána

Amikor egy édesanya először látja meg a két csíkot a terhességi teszten, a határtalan öröm mellé szinte azonnal beköltözik egyfajta természetes aggódás is. Ez az ösztönös féltés végigkíséri a várandósság kilenc hónapját, és az egyik legelső, komoly döntéshelyzet elé állítja a szülőket: milyen vizsgálatokat végeztessenek el a magzat egészsége érdekében?

A modern orvostudomány ma már lenyűgöző lehetőségeket kínál a rendellenességek korai felismerésére, ám a bőség zavarában könnyű elveszni a mozaikszavak és statisztikai adatok között. A genetikai szűrések útvesztőjében járva a kismamák gyakran éreznek hatalmas nyomást. A döntés, hogy melyik tesztet válasszák, vagy hogy mit kezdjenek egy esetleges rossz eredménnyel, komoly lelki terhet jelent. Fontos tisztázni, hogy nincs „jó” vagy „rossz” választás, csak olyan döntés létezik, amellyel a szülők az adott pillanatban azonosulni tudnak. Érdemes már a vizsgálatok előtt átgondolni a partnerünkkel, hogy mit tennénk egy kedvezőtlen eredmény esetén. Bár ez a beszélgetés fájdalmas és nehéz, segít abban, hogy ne a pánik uralja a helyzetet, ha valóban döntési kényszerbe kerülnénk. A támogató családi háttér és a hiteles információk forrása ilyenkor válik igazán értékessé.

Az amniocentézis egy olyan orvosi eljárás, amelyet terhesség alatt alkalmaznak a magzatvíz mintavételére diagnosztikai célokra. A magzatvíz körülveszi a fejlődő magzatot a méhben, és értékes információkat tartalmaz a baba egészségéről és genetikai felépítéséről. Ezt a folyadékot magzati sejtek és anyagok alkotják, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak a baba egészségéről, genetikai felépítéséről és fejlődéséről. Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik.

Miért van szükség amniocentézisre?

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója. A terhesség első harmadában a genetikai tanácsadás és a szűrővizsgálatok középpontjában leggyakrabban a Down-kór, vagyis a 21-es triszómia áll. Ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amelynél a sejtosztódási hiba következtében a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három található meg a magzat sejtjeiben. Bár a kockázat az anyai életkor előrehaladtával statisztikailag növekszik, fontos tisztázni, hogy Down-szindrómás gyermek bármilyen életkorú édesanyának születhet. Az orvostudomány hagyományosan a 35. életévet tekinti egyfajta választóvonalnak, ami után jelentősebben nő a genetikai eltérések statisztikai esélye. Azonban fontos tudni, hogy a biológiai folyamatok nem egyik napról a másikra változnak meg a 35. születésnapon. A közvélekedés szerint a Down-szindróma csak az „idősebb” kismamák problémája, de a statisztikák mást mutatnak. Bár igaz, hogy 35 év felett a kockázat exponenciálisan emelkedik (míg 25 évesen 1:1200, addig 40 évesen már 1:100 az esély), a legtöbb Down-szindrómás gyermek mégis a 35 év alatti anyáktól születik. Ezért ma már az a szakmai ajánlás, hogy életkortól függetlenül minden várandós számára javasolt legalább egy kombinált teszt elvégzése. A modern szemlélet nem bélyegzi meg az idősebb édesanyákat, hanem lehetőséget kínál nekik a modern technológia (NIPT) által, hogy ugyanolyan eséllyel hordják ki egészséges gyermeküket, mint fiatalabb társaik.

Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

• A genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés.
• 35 év feletti kismama.
• Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
• Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia fordult elő.

Ezen kívül az amniocentézisre sor kerülhet még:

• A magzati tüdő érettségének vizsgálata.
• Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
• Megnövekedett magzatvíz lecsapolása.
• Apasági teszt elvégzése.

Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?

Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát, mely vetélést, koraszülést eredményezhet. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik. A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, és az izomdisztrófia, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár. A módszerrel diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra, illetve a thalassaemia is, mely a vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban.

Az amniocentézis menete

Az amniocentézis előtt

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg. A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni. Fontos, hogy a terhes nő elmúlt már 35 éves (de vannak olyan orvosok, akik már 30 éves kor felett megcsináltatják) vagy valamilyen más vizsgálat eredménye (pl. 12. heti ultrahang, AFP), illetve öröklött genetikai tényezők arra utalhatnak, hogy a babánál esetleg fennállhat a Down-kór veszélye. A vizsgálatot akkor ajánlják, ha a Down kór esélye nagyobb, mint az amniocentézis következtében fellépő vetélésé, vagy pedig megközelíti azt.

Az amniocentézis alatt

A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. A tű a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva éri el a magzatvizet. Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. Bár a beavatkozás ijesztően hangzik, a legtöbb kismama arról számol be, hogy nem fájdalmasabb egy sima vérvételnél vagy egy intramuszkuláris injekciónál. Inkább egyfajta feszítő érzést vagy enyhe menstruációs görcshöz hasonló kellemetlenséget lehet érezni közben és közvetlenül utána. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.

Ha ikerterhességben végezzük a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell vennünk. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy egyértelműen biztosak legyünk abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak. (Ezt természetesen akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó burok van.)

Az amniocentézis után

A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. Az amniocentézist követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen. Neked 4X2 szem Magne B6-ot javasolt a doki, és a gyógyszertárban ajánlották a Béres Magnézium+B6-ot, mert 5x-ös hatóanyag tartalma van és jóval olcsóbb. Így csak napi 1-2 kapszulát kell bevenni. Sokat kell pihenni, és az unalom elkerülésére olvasni vagy filmet nézni, lehetőleg vígjátékot. A netezés ülő pozíciót igényel, ami nem feltétlenül javasolt sokáig. Ne lepődj meg, ha a következő ultrahangon több magzatvíz lesz, mert védekezésképp többet termel vissza a szervezet. Végig több volt a víz, pláne a második magzatvízvétel után.

Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:

• Állandó, súlyos fájdalom
• Láz, hidegrázás
• Hüvelyi folyás, összehúzódások
• Hüvelyi vérzés
• A szúrás helye piros, gyulladt
• Rendellenes magzatmozgás

A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Amennyiben a teszt genetikai eltérést mutat, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.

Az amniocentézis kockázatai és alternatívái

Kockázatok

Az amniocentézis nem egy veszélytelen diagnosztikai eljárás, így az orvosnak kell mérlegelnie a kockázatokat, és döntenie a vizsgálat szükségességéről. A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett, szakirodalmi adatok szerint 0,5% körüli. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás, igen ritkán fertőzés, valamint magzati sérülés nem fordul elő. További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.

A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhesség esetén kb. 0,2%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Mindkét vizsgálatot a járóbeteg ellátás keretében végezzük.

Alternatívák

Érdemes különbséget tenni a szűrővizsgálat és a diagnosztikai eljárás között, mert ez a két fogalom gyakran összemosódik a köznyelvben. A szűrővizsgálatok, mint a kombinált teszt vagy a NIFTY, csupán valószínűséget számolnak, és semmilyen kockázatot nem jelentenek a magzat épségére nézve. Ezzel szemben a diagnosztikai tesztek, mint az amniocentézis, invazív beavatkozások, amelyek során közvetlenül a magzati sejteket vizsgálják, így szinte százszázalékos pontossággal adnak választ, ám minimális vetélési kockázattal járhatnak.

Az amniocentézis alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).

Az elmúlt évtized legnagyobb áttörése a várandósgondozásban a NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) eljárások megjelenése volt. Ide tartozik a Magyarországon rendkívül népszerű NIFTY teszt is, valamint számos más márkanév alatt futó vizsgálat (például a Prenatest, Trisomy vagy Panorama). Ezeknek a teszteknek a zsenialitása abban rejlik, hogy az anyai vérben keringő, a méhlepényből származó szabad magzati DNS-darabkákat izolálják és elemzik. A NIFTY és társai a Down-kór tekintetében 99% feletti pontossággal bírnak, ami szinte megközelíti a diagnosztikai eljárások megbízhatóságát. Mivel nem csupán statisztikai valószínűséget számolnak, hanem a tényleges genetikai állományt vizsgálják, a téves riasztások száma elenyésző a kombinált teszthez képest. Ez a technológia nemcsak a leggyakoribb triszómiákat képes azonosítani, hanem kiterjesztett panelek formájában egyéb kromoszóma-eltéréseket, mikrodeléciókat és a gyermek nemét is képes nagy biztonsággal megmutatni már a 10. héten. Bár a NIPT tesztek drágábbak, sok szülő számára a nyugalom megfizethetetlen. Gyakran választják ezt az utat olyan párok is, akiknél a kombinált teszt eredménye bizonytalan volt, vagy akik egyszerűen a lehető legmagasabb biztonságra törekszenek elkerülve az invazív beavatkozásokat.

A vizsgálat kiválasztásakor ne csak az árat nézzük, hanem azt is, hogy mit tartalmaz a csomag. Van-e benne genetikai tanácsadás? Mi történik, ha a minta nem értékelhető (ami néha előfordul alacsony magzati DNS-frakció esetén)? Megismétlik-e a vizsgálatot ingyen?

Vizsgálatok és költségek

Magyarországon a kombinált teszt és a NIPT vizsgálatok nagy része a magánszférában érhető el, ami jelentős anyagi megterhelést jelenthet a családoknak. Az állami ellátásban a 12. heti ultrahang ingyenes, ám a hozzá tartozó speciális laborvizsgálatokat és a kockázatszámító szoftver használatát sok helyen külön kell fizetni. Sokan teszik fel a kérdést: megéri-e ez a befektetés? Ha azt vesszük alapul, hogy egy megnyugtató eredmény után a kismama stresszszintje jelentősen csökken, ami jótékonyan hat a magzat fejlődésére is, akkor a válasz egyértelműen igen. Emellett a NIPT tesztek kiválthatják a drága és kockázatosabb invazív beavatkozásokat, így közvetve akár életet is menthetnek.

Az amniocentézis költségei olyan tényezőktől függenek, mint a kórház, az orvosi csapat szakértelme és a földrajzi elhelyezkedés. A legtöbb biztosítási terv kiterjed a magzatvíz vizsgálatára, ha orvosilag szükséges.

Megjegyzés: Ezek a költségek hozzávetőlegesek, és a kórháztól, az orvosi csapattól és az esetlegesen szükséges további vizsgálatoktól függően változhatnak.

Fontos tudnivalók

Bármilyen alaposak is a szűrések, előfordulhat, hogy a lelet magas kockázatot vagy pozitivitást mutat. Ez az a pillanat, amikor megáll a világ a szülők számára. Nagyon fontos azonban tudni, hogy a szűrővizsgálat pozitív eredménye még nem diagnózis! Ha a baj beigazolódik, a szülőknek egy rendkívül nehéz úton kell elindulniuk. A magyar jogszabályok értelmében genetikai rendellenesség esetén a terhesség a 24. hétig megszakítható, de a döntés meghozatala előtt a párnak kötelező genetikai tanácsadáson és pszichológiai segítő beszélgetésen részt vennie. A modern orvostudomány célja nem a szelekció, hanem az, hogy a szülők kezébe adja az információt és a választás szabadságát. A Down-szindrómás gyermekek ma már sokkal jobb életkilátásokkal rendelkeznek, mint évtizedekkel ezelőtt, köszönhetően a korai fejlesztő programoknak és a befogadóbb társadalomnak. A tudás hatalom, de a legnehezebb pillanatokban a tudás egyben a legnagyobb teher is lehet.

tags: #amniocentezis #utan #kimehetek #a #konyhaasztalhoz #enni