Az amniocentézis: Részletes leírás a magzatvíz-vizsgálatról

A babavárás örömteli időszak, azonban számos aggodalom is övezi a szülőket, különösen azzal kapcsolatban, vajon egészséges baba fog-e születni. A tudomány fejlődésének köszönhetően ma már a várandósság alatt is fény derülhet bizonyos tényekre a magzat egészségi állapotával kapcsolatban. A genetikai vizsgálatok segítenek felderíteni, ha a magzat fejlődése rendellenes, esetleg genetikai eltérések tapasztalhatók, vagy ha fennáll valamilyen számbeli vagy egyéb kromoszóma-rendellenesség.

A terhesség során elvégzett genetikai vizsgálatokat többféle módon is csoportosíthatjuk. Alapvetően a nem invazív vizsgálatokat részesítik előnyben, mivel ezek érdemi veszélyt nem hordoznak sem a babára, sem az anyára nézve. Az invazív vizsgálatok során viszont olyan módon vesznek mintát, hogy a méh üregébe be kell hatolni a vizsgálandó anyag megszerzéséhez. Ezek az eljárások nem veszélytelenek, a vetélés kockázatát kismértékben megnövelik.

Mi az amniocentézis?

Az amniocentézis (magzatvíz-vizsgálat) egy minimálinvazív sebészeti eljárás, amelynek lényege, hogy a magzatburkon (amnionburok) áthatolva magzatvízmintát nyerjünk. Ez a folyadék magzati sejteket és anyagokat tartalmaz, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak a baba egészségéről, genetikai felépítéséről és fejlődéséről. A vizsgálat optimális időpontja a terhesség 15. és 20. hete között van, de leggyakrabban a 16-18. héten végzik. Ilyenkor a legtöbb az élő, vizsgálatra felhasználható sejtek aránya a magzatvízben.

Mi célt szolgál az amniocentézis?

Az amniocentézis célja a magzat genetikai és kromoszómális épségének vizsgálata. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód.

Kromoszóma-rendellenességek és genetikai betegségek kimutatása

A magzatvíz analízissel a következő rendellenességek mutathatók ki:

• Kromoszóma analízis (kariotipizálás): A kromoszómák számának és szerkezetének eltéréseit mutatja ki. Néhány ezek közül:
  • Down-szindróma (21-es triszómia): plusz egy 21-es kromoszóma.
  • Edwards-szindróma (18-as triszómia): plusz egy 18-as kromoszóma.
  • Patau-szindróma (13-as triszómia): plusz egy 13-as kromoszóma.
  • Klinefelter-szindróma: férfiaknál előforduló nemi kromoszóma-rendellenesség (XXY).
  • Turner-szindróma: lányoknál fordul elő, hiányzó X-kromoszóma esetén.
  Mellékesen a kromoszóma analízis segítségével a magzat neme is egyértelműen meghatározható.
• Genetikai vizsgálat (molekuláris teszt): Specifikus génmutációkat keres, amelyek öröklött betegségekhez kapcsolódnak. Példák:
  • Cisztás fibrózis
  • Tay-Sachs-kór
  • Sarlósejtes anémia
  • Thalassaemia
  • Izomdisztrófia

Fejlődési rendellenességek

Az amniocentézis emellett a velőcső záródási rendellenességek kimutatására is alkalmas, például:

• Spina bifida (nyitott gerinc)
• Anencephalia (az agy és koponya részleges vagy teljes hiánya)

Ezekben az esetekben a magzatvízben emelkedett AFP (alfa-fötoprotein) és acetilkolin-észteráz szint mérhető. Fontos megjegyezni, hogy ezeket a markereket ma már nagyrészt a részletes, második trimeszteri ultrahangvizsgálat váltotta fel.

Magzati Rh(D) vércsoport összeférhetetlenségek

Ha az anya ellenanyagokat termel a magzati vörösvértest-antigének ellen, az Rh-összeférhetetlenség kockázata fennáll. Ilyenkor a bilirubinszint meghatározása a magzatvízből segíthet a magzat hemolitikus anémiájának kimutatásában és nyomon követésében.

Mikor javasolt az amniocentézis?

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja vagy rizikója. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

• A genetikai ultrahang során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés.
• 35 év feletti kismama (egyes orvosok már 30 éves kor felett is javasolhatják).
• Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
• Ha a családi anamnézisben genetikai rendellenességek (pl. sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia) szerepelnek.
• Kóros ultrahangleletek vagy AFP értékek.
• Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
• Megnövekedett magzatvíz lecsapolása.
• Apasági teszt elvégzése.

Az amniocentézis menete

Az amniocentézis általában gyors, körülbelül 30 percig tart. A tényleges mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe.

Az amniocentézis előtt

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhatnak hamis pozitív vagy hamis negatív eredmények. A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket, de telt hólyaggal javasolt érkezni, mivel ez megkönnyíti a mintavételt. Érdemes kísérővel érkezni.

Az amniocentézis alatt

A vizsgálatot steril környezetben, ultrahang-vezérléssel végzik. Az anyai hasfalat fertőtlenítik, majd a tervezett behatolási helyet helyi érzéstelenítéssel (lidokainnal) érzéstelenítik. Ezt követően egy igen vékony tűvel (átmérő: 1,2 mm) áthatolnak a hasfalon és a méhizomzaton, majd a magzatburkon keresztül bejutnak az amnionüregbe. A tű hegye intenzívebb UH-jelet ad, így pontosan észlelhető a helyzete, elkerülve az esetleges magzati, lepény- vagy köldökzsinór-sérülést.

Körülbelül 10-20 ml magzatvizet szívnak le. Ikerterhesség esetén mindkét magzatburokból mintát kell venni, és az első burokba festékoldatot juttatnak, hogy egyértelmű legyen a minták eredete. A magzat általában több magzatvizet termel a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtak.

A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható a tű bevezetése és kihúzása során. A legtöbb nő enyhe, menstruációs görcshöz hasonló kényelmetlenségről számol be a tű beszúrása során.

Az amniocentézis után

A mintavételt követően ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvíz-vizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitás kerülendő. Előfordulhat menstruációs fájdalomhoz hasonló érzés, valamint pecsételő vérzés a vizsgálatot követő pár órában. Fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert nem szabad szedni.

Azonnal orvoshoz kell fordulni, ha az alábbiakat tapasztalja:

• Állandó, súlyos fájdalom
• Láz, hidegrázás
• Hüvelyi folyás
• Összehúzódások
• Hüvelyi vérzés
• A szúrás helye piros, gyulladt
• Rendellenes magzatmozgás

A három leggyakoribb kromoszóma-eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Ha a teszt genetikai eltérést mutat, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről, és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak a felkészüléshez.

Az amniocentézis kockázatai és korlátai

Bár az amniocentézis viszonylag biztonságos eljárás, néhány szövődményt rejthet magában:

• Vetélés: A legnagyobb rizikó a vetélés, melynek gyakorisága 100 vizsgálatból 0,5-1. A kockázat a 15. hét előtt fokozott.
• Fertőzés: Igen ritkán előfordulhat.
• Magzatvízszivárgás: Előfordulhat, de gyakran magától megszűnik.
• Rh-összeférhetetlenség: Ritka esetben okozhat magzati anémiát.
• Dongaláb: A korai mintavétel esetén a kockázat megnő.
• Újbóli vizsgálat: Ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, vagy a sejtek nem osztódnak, a vizsgálat megismétlése válhat indokolttá (ez az esetek 6%-ában fordul elő).

A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz-vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.

Fontos megjegyezni, hogy az amniocentézis nem diagnosztizál minden lehetséges genetikai rendellenességet vagy fejlődési problémát. Elsősorban a kromoszóma-rendellenességeket és specifikus genetikai állapotokat azonosítja.

Az amniocentézis alternatívái

Léteznek az amniocentézisnek alternatívái, amelyek különböző időpontokban és módon nyújtanak információt a magzat genetikai állapotáról:

Chorionboholy biopszia (CVS)

Ez az eljárás a méhlepényből (placentából) vesz mintát a sejtek vizsgálatára. A CVS-t korábban, a 11-14. terhességi héten végzik, így a rendellenességek korábbi felismerését teszi lehetővé. A vetélés kockázata hasonló az amniocentézishez (1 a 100-ból).

Nem invazív prenatális tesztek (NIPT)

A NIPT tesztek az anyai vérből történő vérvétellel működnek, és az anya vérében keringő magzati DNS-t vizsgálják. Ezek a tesztek teljesen kockázatmentesek a magzatra és az anyára nézve, és nagy megbízhatósággal szűrik a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, mint a Down-, Edwards- és Patau-szindróma. Az IntelliNIPT, NIFTY-teszt és Trisomy-teszt a NIPT-ek modern képviselői.

Bár a NIPT-ek rendkívül megbízhatóak, szűrővizsgálatnak minősülnek, nem diagnosztikusak. Ha a NIPT pozitív eredményt mutat, az amniocentézis vagy a CVS válhat indokolttá a pontos diagnózis felállításához.

Négyes teszt (Quartett-teszt)

A Négyes teszt egy vérvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterében, a 15. és 20. hét között végeznek. Négy különböző anyag - alfa-fetoprotein (AFP), humán koriogonadotropin (hCG), nem konjugált ösztriol (uE3) és inhibin-A - szintjét méri az anya vérében. A teszt a magzati rendellenességek kockázatának felmérésére szolgál, és segíthet időben felismerni a Down-szindróma, triszómia 18, nyitott gerinc és anencefália kockázatát.

A Négyes teszt nem invazív és korai felismerési lehetőséget nyújt, de nem ad végleges diagnózist. Ha a teszt emelkedett kockázatot mutat, további vizsgálatokra, például amniocentézisre lehet szükség.

Ultrahangvizsgálatok

Az ultrahangvizsgálat egy nem invazív diagnosztikai beavatkozás, mely sem a magzatra, sem az anyára nem káros. Segítségével felismerhetők a magzat és mellékrészeinek (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság négy rutinszerű ultrahangvizsgálatot javasol a terhesség során: a 8., 18., 28. és 38. héten.

• Első szűrés (8-12. hét): A terhesség felismerése, az embrió(k) számának és élő voltának megállapítása, durva fejlődési rendellenességek felismerése. A 12. heti vizsgálaton már lehet következtetni a Down-szindróma kockázatára az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága alapján.
• Második szűrés (18. hét): A fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat. Ekkor már rendelkezésre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált szérum-AFP eredménye is.
• Harmadik szűrés (28-32. hét): Főleg szülészeti szempontból jelentős, felismerhető a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése.
• Negyedik szűrés (38. hét): A magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége határozható meg.

Az ultrahangvizsgálatok segítenek felderíteni a szerkezeti, anatómiai eltéréseket, de nem ismerhető fel minden magzati betegség, mivel a diagnosztika pontossága számos tényezőtől függ.

Amnioszkópia

Az amnioszkópia a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) kiegészítve nyújt felvilágosítást a magzat állapotáról. A vizsgálat azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál, mert tartós oxigénhiány esetén a magzat meconiumot (magzatszurkot) ürít a magzatvízbe, amitől a folyadék zöldesen elszíneződik. Általában a szülés kiírt időpontja környékén végzik, vagy túlhordáskor. Nem szabad elvégezni elölfekvő lepény (placenta praevia), vérzés és hüvelyfertőzés esetén.

tags: #amniocentezis #mit #szur