Az amniocentézis: mikor és miért ajánlott a magzatvízvizsgálat?

A veleszületett fejlődési rendellenességek (congenitalis anomáliák) és genetikai betegségek diagnosztizálása a terhesség alatt kiemelten fontos a szülők tájékoztatásához és a megfelelő döntések meghozatalához. A magzati betegségek skálája rendkívül széles lehet, öröklődőek vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak DNS-mutációban, kromoszómaeltérésben vagy szervek rendellenességében. Fontos azonban tudni, hogy nem minden rendellenesség ismerhető fel méhen belül.

Diagnosztikai eljárások a magzati rendellenességek felismerésére

A magzati fejlődési rendellenességek felismerésére számos diagnosztikai eljárás áll rendelkezésre. Ezeket két fő csoportba sorolhatjuk: non-invazív és invazív vizsgálatok.

Non-invazív vizsgálatok: ultrahang és vérvizsgálatok

Az ultrahangvizsgálat nem invazív diagnosztikai beavatkozás, mely sem a magzatra, sem az anyára nem káros. Segítségével felismerhetők a magzat és mellékrészeinek (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei, az ultrahangkészülék felbontóképességének határáig.

Az 1992-ben alakult Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság (MSZNT) ajánlásokat és szakmai útmutatásokat dolgozott ki a szülészeti és nőgyógyászati ultrahangvizsgálatokra, és négy, különböző terhességi időben végzett rutinvizsgálatot jelölt meg:

• Első szűrés (8-12. hét): Célja a terhesség felismerése, az embrió(k) számának és életképességének megállapítása, valamint a durva fejlődési rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei) felismerése. A vizsgálat legoptimálisabb időpontja a 12. hét körül van. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat.
• Második szűrés (18-21. hét): Ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat a fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából. Ekkor már rendelkezésre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált szérum-AFP eredménye is.
• Harmadik szűrés (28-32. hét): Ebben a korban a vizsgálat nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Felismerhető és vélelmezhető a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése, a lepény ultrahangszerkezete, valamint ikerterhesség esetén a magzatok súlybeli eltérése.
• Negyedik szűrés (38. hét körül): Zömmel szülészeti szempontból fontos. Meghatározható a magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai.

Az ultrahangvizsgálat igen fontos szerepet tölt be a magzati fejlődési rendellenességek felismerésében, de nem minden betegség kerül felismerésre. Ez számos tényező függvénye, mint például a vizsgáló gyakorlata, az ultrahangkészülék minősége, a terhesség nagysága, a magzatok száma, a magzat méhen belüli elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége, a terhes tömege és a feltételezett magzati eltérés milyensége.

A vérvizsgálatok is fontos szerepet játszanak. Ilyen például a Kombinált teszt, mely a terhesség 11-14. hetében egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. A vizsgálat során mérik a magzat ülőmagasságát (CRL), koponyaátmérőjét (BPD), haskörfogatát (AC), combcsont hosszát (FL) és a tarkótáji vizenyőt (NT). A kombinált teszt a Down-szindrómát 95-97% biztonsággal szűri, a Patau és Edwards kórt pedig 50-60% biztonsággal. A NIPT (non-invazív prenatális teszt) tesztek az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják, és a kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú, 99% feletti biztonsággal szűrik a kromoszómahibákat. Egyes NIPT tesztek, mint a Trisomy Complete, a kromoszómák számeltérései mellett apró többleteket-hiányokat is kimutatnak, akár több mint száz ritka genetikai betegséget is kizárva.

Invazív diagnosztikai beavatkozások: amniocentézis és chorionboholy-mintavétel

Amennyiben a magzat betegsége nem anatómiai elváltozásban, hanem kromoszómaeltérésben vagy génmutációban nyilvánul meg, magzati szövetmintára van szükség. Ezeket az eljárásokat méhen belüli invazív diagnosztikai beavatkozásoknak nevezzük, és ultrahang segítségével, az anya hasfalán vagy a hüvelyen keresztül vezetett speciális eszközzel történnek. Mivel bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre, nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljék az általa nyert hasznot a lehetséges szövődményekkel összefüggésben.

A jelenleg életben lévő terhesgondozási protokoll szerint 37 év felett a diagnosztikus vizsgálatok lehetőségét minden kismamának fel kell ajánlani, pusztán az életkora miatt, további indok nélkül. Azonban javasolni csak indokolt esetben szokták a mintavétel elvégzését: ez lehet egy emelkedett nyakiredő-érték az ultrahangon, magas kockázatú kombinált teszt, vagy pozitív NIPT-teszt.

Amniocentesis (Magzatvízvizsgálat)

Az amniocentézis a genetikai problémák felderítése céljából a világon a legelterjedtebben és leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat alapja, hogy a magzatvízben a magzatról, a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók, amelyek tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát.

• Optimális időpontja: A terhesség 16-18. hete körül van, ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben. Indokolt esetben később is elvégezhető.
• A beavatkozás menete: Ultrahangvezérlés mellett a hasfalon keresztül, a magzattól távol, lepénymentes területen vezetnek be egy vékony tűt. Körülbelül 10-20 ml magzatvizet aspirálnak. Ikreknél mindkét burokból mintát vesznek.
• Eredmények: A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. A sejteket néhány napig tápoldatban tenyésztik, majd mikroszkóppal vizsgálják a kromoszómák alaki és számbeli felépítését. Emellett speciális genetikai betegségek (enzim-, DNS-vizsgálat) is elvégezhetők. A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik, komplexebb vizsgálat esetén akár 3 hetet is várni szükséges.
• Kockázatok és mellékhatások: Bár az amniocentézis biztonságos eljárás, néhány szövődményt rejt magában. Ezek közé tartozik a beavatkozást követő görcsölés, vérzés, igen ritkán fertőzés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb esetben a spontán vetélés. A vetélés kockázata körülbelül 0,5-1%. Fontos, hogy magzati sérülés nem fordul elő.
• Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel? Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát, cisztás fibrózist, izomdisztrófiát, sarlósejtes vérszegénységet és thalassaemiát.

Chorionboholy-mintavétel (CVS)

A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív beavatkozás, mely az amniocentézishez hasonlóan a genetikai rendellenességek felismerésére szolgál. Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek.

• Optimális időpontja: Már a 10-12. terhességi héten elvégezhető, így korábbi felismerést tesz lehetővé.
• A beavatkozás menete: Ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát vesznek a chorionboholyból (méhlepényből).
• Kockázatok: Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli.

Összefoglalva, az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel értékes diagnosztikai eszközök, amelyek kritikus betekintést nyújtanak a magzat egészségi állapotába és fejlődésébe. Bár kisebb kockázatokat rejtenek magukban, a genetikai állapotok, fertőzések és egyéb rendellenességek kimutatásában nyújtott előnyeik sok szülő számára meghaladják ezeket az aggodalmakat. A tájékozott döntéshozatal és a korai beavatkozások lehetővé tételével kulcsszerepet játszanak a modern terhesgondozásban.

tags: #amniocentezis #hany #hetesen