A meddőség okai és modern kezelési lehetőségei: Ablak a gyermekáldás felé

A gyermekáldás az emberiség egyik legősibb vágya, azonban számos pár szembesül a meddőség kihívásaival. A modern orvostudomány fejlődésével ma már számos eszköz áll rendelkezésre a meddőség okainak feltárására és kezelésére, amelyek reményt adhatnak a gyermekre vágyó pároknak.

Átfogó meddőségi konzultáció és kivizsgálás

A kivizsgálási folyamatot minden esetben átfogó meddőségi konzultáció előzi meg, melyen javasoljuk a pár mindkét tagjának részvételét. A meddőség és vetélések okainak feltárása számos orvosi szakterületet érint. Célunk, hogy empatikusan, személyre szabottan, de a lehető leghatékonyabban kísérjük végig a gyermekre vágyó párokat az alapvető kivizsgálásoktól kezdve a legmodernebb, specifikus labor- és szervi diagnosztikai eljárásokon át a kezelésekig. Hisszük, hogy az IVF eljárások megkezdése előtt számos, jól működő eszköz áll ma már rendelkezésre a gyermekáldás elősegítéséért.

A babavárás fontos kérdése, hogy a pár mikor dönt a kivizsgálás mellett. Akár már a gyermektervezés gondolatának megszületésekor is sor kerülhet rá családtervezési konzultáció keretein belül, tudatosság, életkor vagy esetleges családi kórtörténet miatt. A diagnosztikai kivizsgálás első lépéseit 35 éves kor alatt egy év, 35 éves kor felett fél év sikertelen próbálkozás után javasolt megkezdeni. Természetesen, amennyiben ennél kevesebb idő elteltével a pár bármely tagja aggódást érez, a folyamat bármikor megkezdhető.

Férfi meddőség okai és diagnosztizálása

A férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben, ami gyakran közrejátszik abban, hogy a pár sikertelenül próbálkozik a teherbeeséssel. A férfi eredetű meddőség vizsgálata során alapvetően a spermakép (spermiogram) vizsgálatából indulunk ki: a hímivarsejteket ilyenkor egy egyszerű mikroszkópos vizsgálatot követően tanulmányozza az andrológus szakorvos. Alapvetően helytelen az a gyakorlat, amikor a hozzánk forduló páciensek kizárólag spermiogram-vizsgálatot kérnek, andrológiai konzultációra azonban nem kerül sor. További vizsgálatokra nemcsak a rossz spermakép, hanem az egyébként normálisnak tekinthető spermakép esetén is szükség lehet, például ha viszonylag alacsony, de még a normál értéktartományba esik a spermaszám, vagy ha magas a fehérvérsejtszám.

Férfi meddőséget okozó tényezők:

• Herevisszeresség: A normálisnál rosszabb spermakép egyik leggyakoribb oka a herevisszeresség. A betegségben a férfiak 8-23%-a érintett valamilyen mértékben, ami azonban nem jár szükségszerűen terméketlenséggel. Az orvost meddőség gyanújával felkereső férfiak kb. 25-40 százalékánál található meg a herevisszeresség. Herevisszeresség esetén az ondó vizsgálatakor rendszerint kiderül, hogy a spermiumok száma a normálisnál alacsonyabb, a spermiumok nem fejlődtek ki normálisan, és a rendesnél lassabban mozognak. Kis mértékű eltérés azonban a nemzőképességet még nem befolyásolja.
• Cisztás fibrózis és CBAVD: A cisztás fibrózis a leggyakoribb monogénes betegség, mely a CFTR gén mutációihoz köthető. Az európai népességben minden 25. ember hordoz valamilyen mutációt ebben a génben. Bizonyos CFTR mutációk, melyek nem okoznak klasszikus cisztás fibrózis tüneteket, fiúgyermekekben veleszületett ondóvezeték hiányhoz (CBAVD) vezetnek. Az ondóvezeték hiánya miatt az érintett férfiak ejakulátuma nem tartalmaz spermiumokat (azoospermia). Az összes férfi meddőségi eset 1-2 százalékát, az obstruktív azoospermiák kb. 60 százalékát teszi ki. Amennyiben a férfi meddőség oka azoospermia, mindenképpen indokolt cisztás fibrózis szűrővizsgálaton részt venni. Tekintettel arra, hogy az érintett férfiaknál nem a spermiumok termelődése, hanem azok ürülése szenved zavart, az érintett párok lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Ha a vizsgálat mutációk jelenlétét igazolja, az azt jelenti, hogy a hereszövetből vett minta várhatóan normál, termékenyítésre alkalmas, érett spermiumokat fog tartalmazni.
• Kóros ivarsejtképződés és autoimmun betegségek: Férfiakban a kóros ivarsejtképződés, vagy a spermiumok fejlődés zavara, számuk csökkenése gyakran szervspecifikus autoimmun betegségre vezethető vissza. Ezeket az eseteket immunológiai vizsgálat, szűrés segítségével lehet felfedezni.
• Speciális spermavizsgálatok: Az intézetünkben újonnan bevezetésre került speciális spermavizsgálatokkal a férfi eredetű meddőség hátterében álló speciálisabb okok is azonosíthatóak: erre eddig nem nyílt lehetőség, hiszen normál spermakép esetén - egészen néhány évvel ezelőttig - nem vizsgálták tovább a hímivarsejteket. Ezek a vizsgálatok ugyan más hazai intézetekben is elérhetőek, centrumunk szakemberi azonban már a jelenlegi legmodernebb módszerekkel dolgoznak: tesztjeinket áramlási citométerrel (flow citometria) végezzük, így a korábbi, egyszerű festési eljárásokkal végzett és lényegesen pontatlanabb eredményt adó módszereknél nagyságrendekkel megbízhatóbb méréseket tudunk végezni. A speciális spermavizsgálatok bevezetésével a korábbiaknál jóval könnyebben azonosíthatóvá váltak az ismeretlen eredetű férfi meddőség okai: intézetünkben immár csaknem az összes olyan tényezőt nagy pontossággal meg tudjuk határozni, amelyek - különféle módokon - férfi meddőséghez vezetnek. Az áramlási citométerrel végzett vizsgálatokat más tesztekkel együtt érdemes elvégeztetni: az eredmények pontossága így még tovább növelhető, és az is egyszerűbben meghatározható, hogy mikor mi lesz a legmegfelelőbb kezelési forma.
• DNS töredezettség: A férfi terméketlenség egyik oka a hímivarsejtekben található DNS töredezettsége is lehet.
• Kromoszóma-rendellenességek: A nagyon rossz spermakép mögötti leggyakoribb kromoszóma eltérés a Klinefelter-szindróma, amikor a sejtek a normális X és Y ivari kromoszómák helyett kettő X és egy Y kromoszómát tartalmaznak. Előfordulhat még dupla Y-szindróma, amikor az Y kromoszómából van egy helyett kettő, ebben az esetben azonban normális a férfi nemi működés. Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). Mostanában sikerült felderíteni a spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött géneket (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. mikrodeléciója is okozhat férfi meddőséget.

Női meddőség okai és diagnosztizálása

Számos feltételnek kell teljesülnie ahhoz, hogy a várandósság létrejöjjön, és ez a folyamat sikeres is maradjon.

Női meddőséget okozó tényezők:

• Hormonális egyensúlyzavarok: A normális hormonműködés szabályozza a petesejtek érési folyamatát, illetve a méh felkészítését az embrió befogadására.
  • Pajzsmirigy alulműködés (hipotireózis): Rendszertelen menstruációs ciklusokat, elhúzódó vagy erős vérzéseket is okozhat. Súlyosabb esetben a tüszőrepedés is rendszertelenül, vagy éppen egyáltalán nem következik be. A tüszőrepedés hiánya mellett is előfordulhatnak látszólag teljesen megfelelőnek tűnő, szabályos menstruációs ciklusok, ezen ún. anovulációs ciklusok is meddőséghez vezethetnek.
  • Pajzsmirigy túlműködés (hipertireózis): A pajzsmirigy alulműködésénél jóval ritkábban fordul elő a pajzsmirigy túlzott aktivitása, a hipertireózis. A betegség tünetei általában feltűnőek, azonban nem mindenkinél jelennek meg. A magas tiroxin szint fokozhatja a nemihormon-kötő fehérje (SHBG) termelést, befolyásolhatja az ösztrogén anyagcserét, az LH, FSH termelést, ami szintén meddőséghez vezethet.
• Petefészek rendellenességek: A normális petefészek-működés feltétele a petesejtek létrejöttének.
  • Policisztás ovárium szindróma (PCO): A petefészek leggyakoribb rendellenessége a policisztás ovárium szindróma (PCO). Ilyenkor a megnagyobbodott petefészkek tele vannak cisztával és általában a tüszőrepedés is hiányzik, tehát meddőség alakul ki. Tüszőérést serkentő hormonnal (FSH) ma már elég jól kezelhető.
  • Petefészek kimerülés: A női eredetű meddőség egy további, ritkább, az általános vizsgálatok során nem elemzett oka a petefészek negyven éves kor előtt bekövetkező kimerülése, amely gyakran egy genetikai elváltozáshoz, a fragilis X-kromoszómához köthető.
• Petevezeték elzáródása: Az egyik leggyakoribb probléma a petevezeték gyulladásos eredetű elzáródása, mely a hüvely felől, a méh üregébe fecskendővel feljuttatott kontrasztanyag röntgen-képerősítő segítségével vagy ultrahangos nyomon követéssel vizsgálható (HSG, Hy-Co-Sy, petevezeték átjárhatósági vizsgálat). Amennyiben mindkét oldali petevezeték elzáródott és nincs kimutatható petevezeték-tágulat, legcélravezetőbb a lombikbébi módszer alkalmazása.
• Méhnyaknyák problémák: Előfordulhat, hogy a méhnyaknyák nem engedi feljutni a spermiumokat, ilyenkor inszeminációt javaslunk.
• Méhnyálkahártya rendellenességek: A méhnyálkahártya polipusainak (jóindulatú növedékek) gyulladásos eredetű összenövései ugyancsak akadályozhatják a teherbe esést azáltal, hogy akadályozzák az embriót a normális beágyazódásban.
• Endometriózis: Az egyik leggyakoribb, meddőséget okozó megbetegedés az endometriózis, amely fennállása esetén a nyálkahártya, vagyis az endometrium - több lehetséges okból - a méh üregén kívül, a hasüregben is megtelepszik, amely menstruációkor ugyanúgy leválik, mint a méhüregen belüli endometrium.
• Kromoszóma-rendellenességek: Női meddőség hátterében állhatnak még az ivari kromoszómák számbeli eltérései. A tripla X-szindróma - más néven az X-kromoszóma triszómiája - esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében, vagyis kettő helyett három X kromoszómát tartalmaznak, míg a Turner-szindrómánál a sejtek egyel kevesebb, vagyis csak egy X kromoszómát tartalmaznak. A kromoszómavizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni.

Visszatérő vetélések és meddőség hátterében álló egyéb okok

A vetélés, illetve a meddőség hátterében esetenként véralvadási zavarok is állhatnak, amelyek genetikai, illetve immunológiai vizsgálatokkal mutathatóak ki.

• Kromoszóma-rendellenességek: A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik. Vizsgálatok során kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Azoknál a pároknál, ahol a meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, a preimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk. Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az embriókat, amelyek egészségesek, és csak ezeket ültetjük vissza.
• Antifoszfolipid szindróma: Az antifoszfolipid szindróma esetében nem ritkán az ismétlődő vetélés az első olyan klinikai jel, amelyik alapján felmerül a kórkép gyanúja. Ezekben az esetekben a beteg trombóziskészsége fokozott. Ez különösen abban az időszakban jelent veszélyt a magzatra, amikor az már nem diffúzió révén kapcsolódik az anyagcserébe, viszont komolynak mondható vérkeringés még nem alakult ki a méhlepényben. Ez jellemzően az első magzati hetek után, az első pár hónapban van így.
• Autoimmun betegségek: Az antifoszfolipid szindróma eseteinek egy részében rendszerbetegségről van szó (pl. Sjögren szindróma, nem differenciált kollagenózis, vaszkulitisz), más részük ún. szervspecifikus autoimmun betegség, amikor csak egy-egy szerv gyulladásos megbetegedéséről tudunk. Utóbbiak közül a pajzsmirigy-ellenes antitestek (ilyen pl. a TPO elleni antitestek) magas szintje hozható összefüggésbe a vetélésekkel.
• Alloimmun mechanizmus: A magzati antigének felét az apa génállománya határozza meg. Olyan esetekben beszélhetünk alloimmun mechanizmusról, amikor az egyébként szabályosan működő anyai immunrendszer az „idegennek felismert” magzati sejtek iránt túlságosan elutasító, vagy esetleg nem megfelelően működnek az ilyen támadó reakciók elhárítására hivatott szabályozó/gátló mechanizmusok.

Modern IVF-technikák

A modern IVF-technikák (intracitoplazmatikus spermium injekció, ICSI) segítségével már olyan esetekben is születhet gyermek, amikor az ejakulátumban nincs spermium, csak a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Ez különösen a férfi meddőség bizonyos formáinál, például azoospermia esetén jelent áttörést.

tags: #ablak #musor #kiss #csaba #szulesz