Magzatvízvizsgálat (Amniocentézis) és Praenatalis Diagnosztika: Időpontok, Eljárások és Fontosságuk

A várandósság során a magzat egészségének nyomon követése kulcsfontosságú. A modern orvostudomány számos diagnosztikai eszközt kínál, melyek segítségével még a születés előtt fény derülhet bizonyos fejlődési rendellenességekre vagy genetikai betegségekre. Ezek közül az egyik legfontosabb az amniocentézis, vagyis a magzatvízvizsgálat, mely mélyreható információkat szolgáltat a magzat genetikai állományáról.

Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók. Ez a teszt segíthet a leggyakoribb kromoszómális eltérések, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint számos más genetikai rendellenesség diagnosztizálásában még magzati korban, 98-99%-os pontossággal.

Fontos tudni, hogy a teszt nem kötelező, csak ajánlott lehet, és a vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód. Az amniocentesis minimálinvazív sebészeti eljárás, melynek lényege, hogy a magzatburkon (amnionburok) áthatolva magzatvízmintát nyerjünk. Megjegyzendő, hogy a magzatvizet a várandósság ezen időszakában (11-14. hét) az amnion termeli, mennyisége ekkor 2-300 milliliter és csak magzati elemeket tartalmaz, így a magzati sejtekből végzett kromoszómatenyésztés adhat biztos választ arra vonatkozóan, hogy a feltételezett fejlődési rendellenesség jelen van-e vagy kizárható.

Az Amniocentézis Szükségessége és Indikációi

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója. Számos tényező vetheti fel a genetikai betegség gyanúját, ami indokolttá teheti az amniocentézis elvégzését:

• A genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés.
• 35 év feletti kismama esetében, mivel a Down-szindróma és más kromoszómális eltérések kockázata az anya életkorával növekszik.
• Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
• Ha a családi anamnézisben olyan örökletes betegségek szerepelnek, mint a sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia.

Ezen kívül az amniocentézis más célokra is felhasználható:

• A magzati tüdő érettségének vizsgálata.
• Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
• Megnövekedett magzatvíz (polyhydramnios) lecsapolása, amennyiben az a terhes kismama számára panaszokat okoz.
• Apasági teszt elvégzése, bár ez ritkább indikáció.

Milyen Betegségek Diagnosztizálhatók Amniocentézissel?

Az amniocentézis számos betegséget kimutathat. A leggyakoribb kromoszómális eltérések mellett, melyek vetélést vagy koraszülést eredményezhetnek, az alábbi betegségek is diagnosztizálhatók:

• Down-szindróma (21-es triszómia): Súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel jár.
• Edwards-szindróma (18-as triszómia) és Patau-szindróma (13-as triszómia): Ezek a szindrómák szintén súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak, és gyakran nem kompatibilisek az élettel vagy rendkívül rövid élettartammal járnak.
• Cisztás fibrózis: Ebben a betegségben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, ami légzési és emésztési problémákhoz vezet.
• Izomdisztrófia: Progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal járó örökletes betegség.
• Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra.
• Thalassaemia: A vörösvértesteket érinti, vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.

Az Amniocentézis Elvégzése

A vizsgálat előtt

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama részletes tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól. Az információk birtokában a szülők hozzák meg a döntést a teszt elvégzéséről. Bár a teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.

A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket, de telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt. Érdemes kísérővel érkezni.

A vizsgálat alatt

A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. A magzatvíz-mintavétel optimális időpontja a terhesség 16-18. hete körül van, ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben.

A beavatkozás elvégzéséhez a terhes lefekszik, miután hasát szabaddá tette. A hasfal fertőtlenítése és a tervezett behatolási hely érzéstelenítését követően részletes ultrahangvizsgálat történik. Ekkor kell megítélni a magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a lepény tapadási helyét, a magzatvíz mennyiségét, és kiválasztani a beavatkozás helyét. Ez a gyakorlott vizsgáló számára általában nem jelent problémát. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki.

A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel (átmérő: 1,2 mm!) áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, a méhizomzaton keresztül, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak. A tű hegye úgy van kiképezve, hogy a tű többi részétől eltérően intenzívebb UH-jelet ad, így pontosan észlelhető, hogy hol helyezkedik el - elkerülendő az esetleges magzati, lepény- vagy köldökzsinór-sérülést. Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra.

A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.

Ha ikerterhességben végezzük a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell vennünk. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy egyértelműen biztosak legyünk abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak. (Ezt természetesen akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó burok van.)

A vizsgálat után

A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt; fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.

Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:

• Állandó, súlyos fájdalom
• Láz, hidegrázás
• Hüvelyi folyás, összehúzódások érzése
• Hüvelyi vérzés
• A szúrás helye piros, gyulladt
• Rendellenes magzatmozgás tapasztalása

A magzat általában több magzatvizet termel a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtunk, ezért a néhány héttel később elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fogunk észlelni. A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgáljuk. A sejteket a különleges tenyésztési eljárás során néhány napig tápoldatban tartjuk. Ezután következik a laboratóriumi vizsgálat.

A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Ritkán előfordul, hogy a sejtek nem növekednek, nem osztódnak. Ebben az esetben meg kell ismételni a beavatkozást. Körülbelül két hét kell ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű osztódás alakuljon ki, s ekkor végezhető el a vizsgálat. A sejtben lévő kromoszómák ekkor mikroszkóppal vizsgálhatóvá, láthatóvá válnak. A kromoszómák alaki és számbeli felépítését vizsgáljuk. Ezentúl a sejtek segítségével speciális genetikai betegségek kiderítése céljából különleges vizsgálatok is elvégezhetők (enzim-, DNS-vizsgálat). A magzatvízből másfajta betegségek irányában is végezhetők vizsgálatok, például az AFP meghatározása, ha az anya vérében a koncentráció meghalad egy bizonyos határt.

Amennyiben a teszt genetikai eltérést jelez, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.

Az Amniocentézis Kockázatai és Alternatívái

Kockázatok

Bár az amniocentesis elég biztonságos eljárás, néhány szövődményt rejt magában. A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett. A spontán vetélés általános előfordulási aránya az amniocentesis időpontjában körülbelül 3%, függetlenül attól, hogy történt-e beavatkozás, vagy sem. A terhesség korai szakaszában a spontán vetélés kialakulásának kockázata jóval nagyobb, mint később.

További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis a vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.

Mivel invazívak, bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre, ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges szövődményeivel összefüggésben. Más megfogalmazásban nem szabad olyan vizsgálatot tanácsolni, amelynek magasabb a kockázata, mint a várható betegségé. Az elmondottak megbeszélése és alapos ismertetése a kezelőorvos feladata, de a beavatkozás elvégzése vagy elvetése mindenkor a szülők, elsősorban az anya döntése, csak az ő beleegyezésével kerülhet rá sor.

Alternatívák

Az amniocentézis alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).

Az összes többi úgynevezett praenatalis genetikai teszt is noninvazív, ilyen például a kombinált teszt, mely ultrahangvizsgálattal és anyai vérből igyekszik megállapítani már a várandósság 11. és 14. hete között a Down-, az Edwards- vagy a Patau-szindróma előfordulását, e vizsgálatokkal az említett betegségeket mielőbb ki tudjuk zárni. Amennyiben ezen noninvazív tesztek eredményei kóros értékeket mutatnak, vagy gyanú adódhat a magzat fejlődési rendellenességére, akkor indokolt a magzatvíz-mintavétel, vagyis az amniocentesis elvégzése.

Az Amnioszkópia: Egy Másfajta Magzatvízvizsgálat

Az amnioscopia (amnioszkópia) a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) egymást kiegészítve, de más-más módon nyújtanak felvilágosítást a magzat állapotáról. Viszont míg a CTG és az áramlásos vizsgálat a baba pillanatnyi állapotáról ad tájékoztatást, addig az amnioszkópia azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál.

Tartós oxigénhiány (krónikus hypoxia) fennálltakor ugyanis a magzati vérkeringés átrendeződik, az életfontosságú szervekbe - a szívbe, agyba, mellékvesékbe - továbbra is elegendő vérmennyiség áramlik. A vázizmokban, vesékben, bélrendszerben viszont csökken a vérellátás. Emiatt a gyomor-bélrendszer működése fokozódik, és ennek következtében a baba meconiumot (magzatszurkot) ürít a magzatvízbe, azaz belekakál. A víztiszta folyadék emiatt zöldesen elszíneződik. Ezért az amnioszkópos vizsgálatot minden olyan esetben érdemes elvégezni, amikor a magzat oxigénhiányos állapotának a valószínűsége fennáll.

Mikor indokolt és mikor nem szabad elvégezni a vizsgálatot?

Általában a szülés kiírt időpontja környékén végzik (kétnaponta), vagy túlhordáskor (ilyenkor már naponta), azért, hogy ellenőrizzék a baba állapotát ezzel az egyszerű, informatív, megbízható módszerrel. Vannak olyan esetek, amikor feltétlenül ajánlott az amnioszkópia. Például ha a CTG-n a magzati szívhang nem volt megfelelő, ha a méhlepény működése elégtelen, valamint burokrepedés, illetve terhességi mérgezés gyanújakor.

A 37. terhességi hetet azonban minden esetben ki kell várni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat. A vizsgálatot elölfekvő lepény (placenta praevia), vérzés és hüvelyfertőzés esetén nem lehet elvégezni.

Tényleg fájdalmas ez a vizsgálat?

A kismamák többsége kifejezetten fél az amnioszkópiától. Ha a méhszáj még teljesen zárt és a méhnyak hossza sem rövidült még meg, akkor a beavatkozás tényleg kissé kellemetlen lehet a kismama számára, hiszen ekkor a vizsgálóeszköz felvezetése nehézkesebb. De ez a ritka. Az is sokat számít, hogy az orvos elég kíméletesen, óvatosan végzi-e a vizsgálatot! Az esetek kilencven százalékában azonban nem jár több fájdalommal, mint egy "kacsával" végzett általános nőgyógyászati vizsgálat, vagy méhnyakrák-szűrés. Általánosságban elmondható, hogy a várandósok által ennyire rettegett vizsgálatnak a kellemetlensége jelentősen túlértékelt.

Hogyan zajlik az amnioszkópos vizsgálat?

Amnioszkópia előtt a szeméremtestet és a hüvelyt fertőtleníti az orvos, majd a méhszájon és a méhnyakon keresztül egy vékony, körülbelül 20 cm hosszú fémcsövet vezet be egészen a magzatburokig. Ebben az acélcsőben egy fényforrás is található. Az ezzel megvilágított magzatburok áttetsző, ezért a mögötte található magzatvíz színe, tisztasága, mennyisége jól megítélhető.

Normális esetben a magzatvíz tiszta, esetleg apró fehér "pelyhek" (flocculusok) lehetnek benne, melyek a magzatmáz darabkái. Ha ezt látja a vizsgálóorvos, akkor nincs ok az aggodalomra. A baba biztos, hogy nem szenved tartós oxigénhiányban, és 48 órán belül nem is kell számítani ilyen jellegű károsodásra.

A kismama a vizsgálat után nem igényel fokozott kíméletet, pihenést vagy kórházi tartózkodást. Viszont a zavaros, zöldesen elszíneződött, meconiumos magzatvíz oxigénhiányos állapotra utal, ezért a szülést meg kell indítani, és a magzatot fokozottan figyelni (monitorozni), valamint kímélni kell a szülés során.

Lehetséges szövődményei

A 37. terhességi hetet azonban minden esetben ki kell várni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat. Másik szövődmény a vérzés, mely akkor léphet fel, ha a lepény túl mélyen tapad, vagy ha durván végzik a beavatkozást. Enyhébb vérezgetés, pecsételés előfordulása viszont gyakori a vizsgálatot követően 1-2 napig. A fertőzés veszélye is fennáll, a higiéniás szabályok betartásával azonban ennek az esélye minimális.

Praenatalis Diagnosztika és Ultrahangvizsgálatok Jelentősége

Napjainkban az ultrahang-diagnosztika igen széles körben alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás, különösen a szülészet-nőgyógyászatra és a praenatalis diagnosztikára vonatkozóan. Azt kell mondanunk, hogy a genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének felismerése e vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Ez a gyakorlatban szinte az egyetlen diagnosztikai eljárás, mely sem a magzatra, sem az anyára - ma már igazoltan - nem káros. A technikai fejlődés mellett ez a tény is hozzájárult rohamos elterjedéséhez.

Az ultrahangvizsgálat során megítéljük a magzat testméreteit (a különböző, főleg csontos elemek méretét), a különböző szervek és szervrendszerek normális vagy attól eltérő elváltozását. Amennyiben eltérés észlelhető, úgy meg kell ítélni annak mértékét, súlyosságát. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy az egyes fejlődési rendellenességek felismerése csak bizonyos találati arányban lehetséges, azaz nem kerülhet minden magzati betegség felismerésre. Ez számtalan tényező függvénye lehet, mint például a vizsgáló gyakorlata, az ultrahangkészülék minősége, a terhesség nagysága, a magzatok száma, a magzat méhen belüli elhelyezkedése, pozíciója, a magzatvíz mennyisége, a terhes tömege, és a feltételezett magzati eltérés milyensége és mértéke.

Rutinszerű ultrahangvizsgálatok a terhesség alatt

Mindenki által ismert, hogy a várandós kismamák terhességük idején több ultrahangvizsgálaton esnek át. Ezek a vizsgálatok rutinszerűen történnek, természetesen nem kötelező, hanem ajánlott vizsgálatok. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlásokat és szakmai útmutatásokat dolgozott ki a szülészeti és nőgyógyászati ultrahangvizsgálatok javallati körére, illetve a terhesek rutinszűrésére is. A társaság a szakmai szempontok messzemenő figyelembevételével a terhesek rutinszűrésére négy, különböző terhességi időben végzett ultrahangvizsgálatot jelölt meg, melyek időpontjai a terhesség 8., 18., 28. és 38. hete körül vannak.

Az alábbi táblázat összefoglalja a rutin ultrahangvizsgálatok optimális időpontjait és főbb céljait:

A genetikai ultrahangvizsgálatot végző szakembernek ismernie kell - a szülészeti és nőgyógyászati ismeretek mellett - a magzati fejlődés minden szakaszát, a magzati fejlődési rendellenességek ultrahang-anatómiáját a terhesség különböző időszakaiban. Összefoglalóan elmondhatjuk, hogy a magzat lehetséges betegségeinek skálája rendkívül széles, lehetnek öröklődőek vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz mutációjában, akár már fénymikroszkóppal is vizsgálható számbeli vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben, akár egy vagy több szerv képalkotó eljárással (például ultrahangvizsgálattal) is felismerhető rendellenességében. A fentiek alapján érthető, hogy nem lehet felismerni minden magzati fejlődési rendellenességet, betegséget méhen belül.

Szülészeti és Genetikai Ellátás a Kenézy Gyula Campuson és Debrecenben

A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Kenézy Gyula Campusán újraindult a szülészeti fekvőbeteg-ellátás. Október 3-tól, hétfőtől szülhetnek ismét a kismamák az intézményben. A 36. betöltött terhességi hét felett és problémamentes várandósság esetén arra is van lehetőség, hogy a területi ellátási körzeten kívüli kismamák is a Kenézy Gyula Campust válasszák ellátó intézményként. A járóbeteg-ellátás már szeptember 19-én újraindult a Kenézy Campuson, ahol várandós ambulancián fogadják a kismamákat.

A terhesambulancián az előjegyzés alapján történő megjelenés és az akut esetek ellátása zavartalan. A genetikai tanácsadó előjegyzés alapján fogad nem halasztható megjelenéseket, ami kiemelten fontos az amniocentézis szükségességének felmérésében és a vizsgálatot megelőző tájékoztatásban. A terhesgondozás elemeit Debrecen városában egységesítették, minden lehetőséget megtartva és megteremtve, hogy a debreceni kismamák gondozása a megszokott módon folytatódjon.

A Bethlen utcai gondozóban a törvény szerinti protokoll alapján továbbra is elvégezzük a vizsgálatokat. Minden kismamát ellátunk a korábban adott előjegyzési időpontban, és a gondozást a jelenlegi tervek szerint egészen a szülésig folytatjuk. Kérjük, hogy felesleges megjelenések és párhuzamosságok elkerülése céljából a várandósok a kötelező vizsgálatokat ott végeztessék el, ahol a gondozásuk megkezdődött.

tags: #a #kenezyben #mikor #neznek #magzatvizet