Genetikai vizsgálatok és kockázatok 37 éves kor felett várandósan

Ma már nem kapjuk fel a fejünket, ha egy nő bőven 40 éves kora felett szül, azonban érdemes tudni, hogy az orvosi protokollban 35 éves kor felett lehet idősebb anyai életkorról beszélni. Bármennyire is furcsán hangozhat ez ma már, orvosi terminus szerint idősebb anyai életkorúnak kell tekinteni a 35 év feletti kismamákat, akiket e tekintetben egyes kockázatok erősebben érinthetnek, mint a fiatalabbakat.

Dr. Hernádi Balázs, a Nőgyógyászati Központ szülész-nőgyógyásza hangsúlyozza, hogy 35 fölött is minden esély megvan az egészséges terhességre, szülésre és babára. Az idősebbnek számító várandósok mindazonáltal kicsit gyakoribb vizsgálatra, több diagnosztikai eljárásra, még nagyobb körültekintésre számíthatnak a terhesgondozás során, hogy minden tekintetben biztonságban lehessenek.

Ebből a szempontból érdemes külön kezelni a 45 év feletti kismamákat, ugyanis ebben az életkorban úgy számolhatunk, hogy már több krónikus betegség megjelent, némileg csökkent a szív-érrendszer terhelhetősége és általában a szervezet rugalmassága. Fontos azonban megjegyezni, hogy az életkor önmagában nem elegendő szűrőmódszer, hiszen a triszómiás beteg gyermekek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik.

Miért emelkednek a kockázatok?

Az életkor előrehaladtával a petesejtek mennyisége és minősége némileg romlik, ami azt jelenti, hogy azok nagyobb valószínűséggel okoznak kromoszóma-rendellenességet a magzatnál. Másrészt, minél idősebb egy nő, a szervezete annál nehezebben alkalmazkodik a terhesség okozta változásokhoz. Ezért nagyobb lehet a kockázata például a terhességi cukorbetegségnek, a preeclampsiának, a koraszülésnek, a császármetszésnek, a kis születési súlynak, és az ikerterhességek (stimulációs eljárások kapcsán) aránya is nőhet - ami még nagyobb megterhelést jelent a szervezetnek.

A legújabb kutatások szerint a nem-kromoszomális születési anomáliák oka az idősebb anyáknál a környezeti hatások (például vegyszerek, légszennyezettség) felhalmozódása, a méhnyálkahártya és a petesejtek elöregedése és a DNS-javító mechanizmusok romlása lehet.

Kromoszóma-rendellenességek és Down-szindróma

A három leggyakoribb triszómia, azaz kromoszóma-rendellenesség, ami magzati korban szűrhető már, a Down-kór, az Edwards-, illetve a Patau-szindróma. Ahogyan azt Kékesi Anna, az Istenhegyi Géndiagnosztika biológusa kifejti: ezek olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos kromoszómákból a két kópia helyett - ami az egészséges - három van a magzatban. A Down-szindróma hátterében a 21-es kromoszóma triszómiája áll.

A Down-kór előfordulásának gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával exponenciálisan növekszik. Nemzetközi adatok alapján a kockázatok a következők:

• 37 évesen: 1:240
• 40 évesen: 1:110
• 43 évesen: 1:50
• 45 évesen: 1:30

Kötelező és ajánlott genetikai vizsgálatok 37 év felett

Magyarországon 2014-ben érvénybe lépett jogszabály alapján minden 37 éves életkor felett felismert várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani, ahol a Klinikai Genetika Szakmai Kollégium állásfoglalása szerint fel kell ajánlani a magzati kariotipizálás lehetőségét.

A kötelező vizsgálatokon túl a 37 évnél idősebb kismamáknak kötelező genetikai tanácsadáson kell részt venniük. Nem kötelező, de nagyon ajánlott vizsgálat ebben az életkorban az ultrahangra és vérelemzésre épülő kombinált vizsgálat, amellyel pontosabban szűrhető a Down-szindróma. Ugyancsak választható az integrált teszt, mely egy újabb vérvizsgálatból áll, és a kombinált teszt eredményét pontosíthatja a 16-19. héten.

Szűrővizsgálatok

A genetikai vizsgálatok célja, hogy a magzat esetlegesen fennálló fejlődési rendellenességét időben felismerjük. Fejlődési rendellenesség lehet veleszületett (genetikai) és szerzett (a terhesség alatt alakul ki).

1. Kombinált teszt: A leggyakrabban használt és bizonyos feltételek mellett a legpraktikusabb ún. kombinált-teszt az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionicgonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG, HCG) mérjük, amelyeket a méhlepény termel. A vizsgálat biokémiai jelzők mellett az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével egészül ki. Ezek komplex, értékelésével kerül a rendellenesség előfordulásának kockázata kimutatásra. A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, optimálisan betöltött 12 hetesen, kimutatási pontossága átlagosan 90% (80-94%).
2. Integrált teszt: A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere az integrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. A vizsgálat II. fázisa a 15. és 20. hét között, optimálisan a 16 hetesen végezhető. A második anyai vérvétel kapcsán az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%.
3. Nem invazív prenatális vérteszt (NIPT): A leghatékonyabb szűrővizsgálatok a kromoszomális rendellenesség kimutatására szolgáló ún. nem invazív prenatális vérteszt (NIPT). A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és rendellenességei. Kimutatási pontossága közel 100%-os.

Mint minden szűrővizsgálatnak, a NIPT-nek is megvannak a korlátai. Elhízott várandósok esetén több álpozitív esetet találunk, illetve gyakrabban fordul elő nem informatív eredmény (nincs elegendő magzati DNS-frakció a mintában).

Diagnosztikai vizsgálatok

A Down-kór kimutatására nem csak szűrő, hanem diagnosztikus vizsgálatok is rendelkezésünkre állnak. Ezek közel 100%-os biztonsággal mutatják ki a Down-kórt, de invazív beavatkozással járnak.

1. Magzatvíz mintavétel (amniocentesis, GAC): A magzatvíz mintavétel a genetikai vizsgálatok „gold standardja”, az egyedüli diagnosztikus módszer. Amniocentesis során ultrahang vezérlés mellett egy tűvel az anya hasfalán keresztül megszúrják a méhüreget, és kevés magzatvizet nyernek. Ezt általában a terhesség 15. hete környékén végzik. A magzatvízben lévő magzati sejtek DNS-vizsgálata alapján a kromoszóma-rendellenességek 100%-ban szűrhetők. A beavatkozás nem rizikómentes, hozzávetőlegesen 0,5%-ban fordul elő vetélés.
2. Méhlepény - magzatboholy mintavétel (CVS, vagy chorionboholy biopszia): Előnye, hogy korábban, már az első trimeszterben elvégezhető. Hátránya, hogy hajszálnyit kevésbé megbízható, mint a magzatvíz mintavétel, és kicsit magasabb a szövődmények aránya.

Terhességi cukorbetegség és egyéb szövődmények

A terhességi cukorbetegség kizárólag a terhesség kilenc hónapja alatt fennálló kóros anyagcsere-állapotot jelöli. A megemelkedett vércukorszint a szülés után általában magától rendeződik, így nincs szükség további kezelésre. A terhességi diabétesz kialakulásának esélye nőhet az életkorral, így érdemes felkészülni arra, hogy a terhesség alatt a vércukorszint pontosabb szabályozására is szükség lehet. Sok esetben megfelelő étrenddel, testmozgással, illetve más életmódbeli változtatásokkal a vércukorszint megfelelő tartományban tartható.

A szülést nehezítő körülmények általában azoknál a 35 év feletti kismamáknál fordulnak elő gyakrabban, akiknek ez az első terhességük, valamint ikerterhesség esetén. Gyakrabban előforduló komplikációk például a preeclampsia, trombózis, méhlepény problémák, fokozott szülés utáni vérzés, és gyakrabban válik szükségessé a szülés során az is, hogy az anya vérátömlesztést kapjon vagy hogy egyúttal a méhét is el kelljen távolítani. Ha kismamák 45 évnél is idősebbek, akkor pedig az is gyakrabban fordul elő, hogy a baba túl korán születik meg vagy nagyon alacsony testsúllyal látja meg a világot.

Terhesgondozás 37 év felett

A nagyobb kockázatokkal rendelkező és/vagy idősebb nőknek érdemes olyan gondozási helyszínt választaniuk, ahol egy helyen elérhető mindaz, amire szükségük lehet: nőgyógyászati ultrahang, laborháttér, CTG vizsgálat.

A terhesgondozást Magyarországon a szülész-nőgyógyász szakorvos, a szülésznő, a családorvos és a védőnő együtt végzi. A terhességi vizsgálatok célja a magzat és az anya egészségi állapotának követése.

Az első terhességi vizsgálat

Az első terhességi vizsgálat során a szülészorvos tájékozódik a kismama kórelőzményéről. Ennek során kérdéseket tesz fel a korábbi betegségeiről, az esetleges gyógyszerszedésről, a családban előforduló betegségekről, káros szenvedélyekről, a korábbi szülészet-nőgyógyászati betegségekről, terhességekről, szülésekről. Ezek alapján kiszámítja a terhesség aktuális korát, valamint a szülés várható időpontját.

Az első jelentkezést ultrahangvizsgálat követi, aminek a célja annak tisztázása, hogy a terhesség élő-e, illetve kiszűrhető a méhenkívüli terhesség, illetve felismerhető ez esetleges ikerterhesség is. Az ultrahangvizsgálatot a 12. hétig leggyakrabban hüvelyen keresztül végzik, ugyanis nagyobb felbontású, részletgazdagabb képet ad, mint a hasfalon keresztül végzett vizsgálat.

A várandósgondozás menetrendje

Az alábbi táblázat az EMMI rendelet szerinti várandósgondozási menetrendet mutatja be:

Életmódbeli tanácsok

A legfontosabb, hogy ha valaki tudatosan készül a gyermekvállalásra, mindenképpen tartsa karban a meglévő, krónikus betegségeit, például a cukorbetegséget, magas vérnyomást és más szív-érrendszeri betegségeket. Érdemes már a fogantatás tervezésekor felkeresni a nőgyógyászt, aki tanácsot tud adni az ajánlott magzatvédő vitaminokról, a táplálkozásról és általában az életmódról. Nem lehet eléggé hangsúlyozni, hogy a kismamáknak le kell mondaniuk a dohányzásról, nagyon erősen vissza kell szorítaniuk az alkoholfogyasztást, kiegyensúlyozottan kell táplálkozniuk, és nem szükséges „kettő helyett enni”. A testsúlynövekedést különösen ajánlott kordában tartani, a jelentős hízás ugyanis növeli az egyébként is meglévő kockázatok valószínűségét. A legfontosabb pedig, hogy rendszeresen részt kell venni a terhességi vizsgálatokon, hiszen betartva az orvos utasításait, megfogadva a tanácsait, egészséges terhesség és szülés várható 35 fölött is.

tags: #37 #evesen #terhesen #genetika