A várandósság az élet egyik legcsodálatosabb időszaka, ugyanakkor tele van aggodalommal és bizonytalansággal. A leendő édesanyák természetesen szeretnék tudni, hogy minden rendben van-e a babájukkal, ezért is várják izgatottan az úgynevezett genetikai ultrahangokat, amelyek választ adnak nagyon sok kérdésre a kisbaba egészségével kapcsolatosan. A modern ultrahang berendezések technikai fejlődésének köszönhetően az első trimeszteri ultrahangvizsgálat jelentősége nagymértékben megnőtt az elmúlt két évtizedben. Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata, amely a terhesség 11-14. hete (optimálisan betöltött 12. hét) között elvégzett vizsgálat.
A terhességi ultrahangvizsgálatok ütemezése és célja
A terhesség alatt rutinszerűen négy kulcsfontosságú ultrahangvizsgálat elvégzése a legszükségesebb:
- Korai ultrahang: A 6-9. terhességi héten (nem kötelező, de javasolt). Célja a terhesség élő voltának, méhen belüli elhelyezkedésének, a magzatok számának és a pontos terhességi kornak a megállapítása. Szívműködés a 6. hét elejétől mutatható ki.
- Első genetikai ultrahang: A 11-14. (ideálisan betöltött 12.) héten. Ez a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata, az esetleges magzati kromoszómaeltérések elsődleges szűrésére szolgál.
- Második genetikai ultrahang: A 18-20. terhességi héten. Ebben a terhességi korban történik a legtöbb, ultrahanggal észlelhető fejlődési rendellenesség szűrése. Ez tulajdonképpen az anatómiai szűrővizsgálat.
- Harmadik ultrahangvizsgálat: A 28-32. terhességi héten. Ellenőrizzük a magzat növekedési ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét.
Az első genetikai ultrahang jelentősége (11-14. hét)
A terhesség 11-14. hete (intézményünkben betöltött 12. héttől 13. hét 6. napjáig) között elvégzett első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. Ekkor történik ugyanis az esetleges magzati kromoszómaeltérések elsődleges szűrése, hisz ebben az időszakban már észlelhetők az úgynevezett átmeneti gyanújelek az ilyen eltérésekkel sújtott magzatok nagy részében (80-90%-ában). A szakorvosok ekkor vizsgálják végig először a magzatot a genetikai vagy fejlődési rendellenességekre utaló „átmeneti gyanújelek” kapcsán.
Az ultrahangvizsgálat során részletesen vizsgáljuk azokat a magzati ultrahang markereket, mint a nyaki bőrredő vastagsága és az orrcsont kialakulása. Az orrcsont hiánya vagy csökevényes volta, valamint a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg túlzott vastagsága (NT - Nuchal Translucency érték) Down-szindrómára utaló jel lehet. Az eddigi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-szindrómás magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik.
Az alkalmazott nagy felbontású ultrahangkészülékeink lehetővé teszik korai ultrahang anatómia vizsgálatok elvégzését is, melyek biztosíthatják olyan szervi rendellenességek vizsgálatát (pl. magzati szív, idegrendszer, gerinc), melyek korábban csak a II. trimeszterben voltak észlelhetők. A szív, központi idegrendszer, végtagok és egyéb szervek részletes anatómiája is vizsgálható. Ki lehet szűrni például durva szívrendellenességeket, központi idegrendszeri eltéréseket, a hasfallal kapcsolatos problémákat stb.
A vizsgálat javasolt időpontja 11-13. hét + 6 nap, optimálisan a betöltött 12-13. hét. A 12-i heti magzati genetikai ultrahang vizsgálat az első alkalom, hogy a magzat elért méretének köszönhetően eredményes szűrővizsgálatot lehessen végezni az esetlegesen fennálló rendellenességek kimutatására. Az általában körülbelül 15-30 percig tartó szűrővizsgálat alatt a magzat minden előírt jellemzője lemérésre kerül.
Első GENETIKAI ultrahang- részletesen a rendelőből
Kombinált teszt és NIPT szűrések
Az első genetikai ultrahanggal együtt ajánlott a kombinált teszt elvégeztetése, amely kockázatbecslés még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat a hormonokat mérő laborvizsgálat által. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.
A napjainkban legnagyobb (99% feletti) megbízhatóságú kockázatbecslő szűrőtesztek, azaz a NIPT (Nem Invazív Prenatális Teszt) szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok. A magzat DNS-e terhesség során az anyai vérben megjelenik. Ennek tudományos felfedezése segítette hozzá a genetikusokat a jelen kor legbiztosabb módszereinek kifejlesztéséhez, melyek segítségével magzati kockázat nélkül nyerhető információ az esetleges genetikai rendellenességekről, hordozó állapotokról. Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében.
A NIPT tesztek az anyai vérből izolált magzati DNS elemzésével deríthetnek ki bizonyos kromoszóma eltéréseket (13-as, 18-as, 21-es triszómia, nemi kromoszómákat érintő számbeli eltérések), ritka örökletes betegségeket. Fontos tudni, hogy a kombinált teszt és a NIPT is „csak” szűrővizsgálat, így ezek sem képesek az általuk szűrt eltérések 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Pozitív eredmény esetén diagnosztikus beavatkozásokra (chorion biopszia, magzatvíz vizsgálat) lehet szükség.
Preeclampsia (terhességi toxémia) szűrés
A terhességi toxémia, vagy preeclampsia szűrés ma már része a kulcsfontosságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentőséggel bír, mivel a preeclampsia legtöbb esetben a terhesség 20. hete után jelenik meg a kismamáknál. A betegség nagyon gyors állapotrosszabbodást okoz, az anya és a magzat életét is veszélyezteti. A szűrés a 12. heti ultrahang alkalmával vagy később is elvégezhető a 14. hét végéig, így a preeclampsia megelőző terápiája időben megkezdhető.
A preeclampsia szűrés során a kombinált teszthez hasonló vérvétel történik, illetve a kismamák méh artériáinak ultrahang vizsgálata, majd vérnyomásmérés zajlik mind a két felkaron. A méhet ellátó erek áramlása ultrahanggal jól mérhető és ezek mért értékei lehetővé teszik a betegség előfordulásának kockázatbecslését. Időben észlelt esetben a toxémia lefolyása lassítható, van idő arra, hogy a magzatot koraterhesség esetén a lehető legjobban felkészítsék a megszületésre.
Az ultrahangvizsgálatok megbízhatósága és korlátai
Az ultrahangvizsgálatok megbízhatósága sok mindenen múlik: az anya súlyán, testalkatán és szövetein kívül a magzatvíz mennyisége, a magzat elhelyezkedése, az alkalmazott ultrahang készülék minősége, a vizsgálat időtartama, a terhességi kor mellett a legfontosabb a vizsgálatot végző szakember szakértelme, felkészültsége, koncentráltsága. Fontos tudni ugyanakkor, hogy az ultrahangos szűrővizsgálatok a szűrt eltérések maximum 80-85%-át képes detektálni és azon esetleges rendellenességeket, melyek nem részei a vizsgálati protokollnak, nem kerülnek szűrésre. A genetikai rendellenességek ultrahang vizsgálattal nem diagnosztizálhatóak tekintve, hogy ezen betegségek a magzatoknál változatos formában jelennek meg.
Sajnos nem szűrhető ki minden, ugyanis vannak olyan eltérések, amik egész egyszerűen nem láthatók az ultrahangon. Ilyen például a hallás, a látás, felszívódási zavarok stb. Amikor tehát egy ilyen vizsgálatról azzal a mondattal jövünk ki, hogy „minden rendben”, sajnos tudnunk kell, hogy ez nem biztos; úgy kell érteni, hogy az ultrahangon látható dolgok rendben vannak. Az ultrahangvizsgálatokat egyébként éppen ezért remekül kiegészítik az úgynevezett non-invazív perinatális tesztek (NIPT), amik az anyai vérből vizsgálják a magzat egészségét.
Fontos tudnivalók a vizsgálat előtt és alatt
- Telt húgyhólyag: Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatra, ha lehetséges, telt húgyhólyaggal érkezzen! Az ultrahangnyalábok egyrészt könnyebben áthatolnak a telt hólyagon, másrészt kiegyenesedhet a méh, ami megkönnyíti a mérések elvégzését. A vizsgálatot megelőzően érdemes lehet tehát egy kicsivel több folyadékot fogyasztani.
- Vizsgálat időtartama: A szűrések általában 20 percet vesznek igénybe a rendelőbelépéstől. Sok függ a magzat pozíciójától, a kismama alkatától és egyéb fizikai jellemzőitől.
- Felvétel készítése: A vizsgálat képi anyagáról felvétel készül, melyet az Ön személyes tárhelyére felmentünk és jelszavával megnézheti és amennyiben szeretné, továbbíthatja azt szeretteinek. (Hanganyagot a rendszer nem rögzít.)
- Szakemberek: A terhességi ultrahangvizsgálatokat végző szakorvosaink, az FMF London (Fetal Medicine Foundation) által akkreditált, kiváló szakemberek. Az FMF licence garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik.