Nincs boldogabb és izgalmasabb időszak egy nő életében, mint amikor megjelenik a várva várt másik csík is a terhességi teszten, mert ez azt jelenti, hogy méhében egy új élet indult útra. A terhesség ideje körülbelül 280 nap, melyet három darab, egyenként három hónapos időintervallumra, más néven trimeszterre osztunk. Az első trimeszter az 1-12. hétig tart, és ebben az időszakban számos fontos vizsgálat elvégzése javasolt, különösen a 12. hét környékén.
Az itt leírt vizsgálatok tájékoztató jellegűek, az Ön egészségi állapota, betegségei, kórtörténete, családi kórelőzménye, vagy egyéb okok miatt kezelőorvosa még ezeken felül is javasolhat szükséges vizsgálatokat, ezért minden esetben végeztesse el a kezelőorvosa által javasolt vizsgálatokat is!
A terhesség megállapítása és korai ultrahang vizsgálatok
A legelső vizsgálat a gyanújelek (várt időben elmaradó menzesz) megjelenése után az otthoni terhességi teszt elvégzése. Ezt követően a nőgyógyászati vizsgálat eredményének birtokában kell a területileg illetékes védőnőt felkeresni, aki kiállítja a várandós kiskönyvet, mely tartalmazza az elvégzendő vizsgálatok listáját és majdan az eredményeket is, és ide vezeti fel a védőnő, illetve a nőgyógyász szakorvos az általa mért értékeket (pl: vérnyomás, testsúly, stb.).
Az elsődleges célja a terhesség lokalizációjának a megállapítása (méhen belüli terhességről van-e szó), illetve a terhesség korának megbecslése. A petezsák már az ötödik héten, a szívműködés megjelenése a hatodik héten várható. A 8-10. hét során végzett ultrahang vizsgálat célja lehet a terhesség korának pontosítása (az embrió normális mérete ekkor 2,3-4 cm), és a szívműködés mellett azt is ellenőrizzük, hogy megfelelő-e a növekedés üteme. Ebben az időszakban már jól felismerhető az egy petezsákban fejlődő ikerterhesség is.

Az első trimeszteri laborvizsgálatok
A terhesség bekövetkeztével a leendő édesanya légzése, vérkeringése, szívritmusa, cukoranyagcseréje és hormonháztartása megváltozik. A szervezet alkalmazkodik az új élethelyzethez és felkészül arra, hogy az édesanyán kívül a magzatot is megfelelően táplálja. Az első trimeszteri laborvizsgálatok elengedhetetlenek az anya egészségi állapotának felméréséhez és az esetleges kockázatok azonosításához.
- Teljes vérkép: Segít felmérni az általános egészségi állapotot, az esetleges vérszegénységet.
- Vizeletvizsgálat: Ellenőrzi a vesefunkciót, és fertőzésekre utaló jeleket keres.
- Vércukor-, koleszterin- és trigliceridszint vizsgálata: Fontos a terhességi cukorbetegség és egyéb anyagcsere-problémák kiszűréséhez. A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik.
- Máj- és vesefunkciók ellenőrzése: A laborvizsgálat rámutathat arra, hogy a páciensnél fennáll-e a májbetegségek valamelyik formája.
- Vércsoport és ellenanyag-vizsgálat: A vércsoport meghatározása azért kiemelten fontos, mert a magzat vércsoportja eltérhet a kismamáétól, ezért a várandós nő szervezete idegenként azonosíthatja és védekezésként ellenanyagot termelhet.
- Hepatitisz és szifilisz szűrés: Ezek a fertőzések súlyos következményekkel járhatnak a magzatra nézve, ezért elengedhetetlen a korai felismerés és kezelés.

A 12-13. heti kombinált teszt és genetikai szűrések
Az általánosságban ajánlott vizsgálat a 12-13. héten az ún. kombinált teszt, amely az egyik leghatékonyabb kromoszóma-rendellenességeket szűrő teszt. Ez a vizsgálat egy részletes ultrahang vizsgálatból, illetve egy anyai vérvételből áll, amely során biokémiai markereket (PAPP-A és beta-HCG) vizsgálnak. A vizsgálat során a leggyakoribb genetikai rendellenességek szűrésén felül anatómiai kórállapotok, fejlődési rendellenességek szűrése is megtörténik. Az ultrahangos vizsgálat egyszerre szűrővizsgálat és képi találkozás a születendő gyermekkel.
A trimeszteres vizsgálatok célja az ultrahangok alapján a magzat fejlődésének, méretének, növekedésének nyomon követése, ellenőrzése, illetve az esetleges rendellenességek időben történő felismerése. Utóbbiak felismerését célzott genetikai tesztekkel (kombinált teszttel és genetikai szűrővizsgálatokkal) lehetséges tovább pontosítani.
A modern ultrahang berendezések technikai fejlődésének köszönhetően az első trimeszteri ultrahangvizsgálat jelentősége nagymértékben megnőtt az elmúlt két évtizedben. Részletesen vizsgáljuk azokat a magzati ultrahang markereket, mint a nyaki bőrredő vastagsága, az orrcsont kialakulása, a magzati erek (pl. ductus venosus) áramlása.
Másrészt, az alkalmazott nagy felbontású ultrahangkészülékeink lehetővé teszik korai ultrahang anatómia vizsgálatok elvégzését, melyek biztosíthatják olyan szervi rendellenességek vizsgálatát (pl. magzati szív, idegrendszer, gerinc), melyek korábban csak a II. trimeszterben voltak láthatóak. A terhességi ultrahangvizsgálatokat végző szakorvosaink, az FMF London (Fetal Medicine Foundation) által akkreditált, kiváló szakemberek. Vizsgálatainkat a hazai protokollok (MSZNUT) szigorú betartásával végezzük, melyet kiegészítünk a nemzetközi szülészet-nőgyógyászati ultrahang társaság (ISUOG) és az FMF ajánlásaival.
A kombinált teszt részletei
A kombinált teszt genetikai ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából álló, kockázatbecslő szűrővizsgálat, melyre optimálisan a betöltött 12. hét és a 14. hét vége előtt kell, hogy sor kerüljön. Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő.
A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével.
A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß-hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek.
A kombinált teszt esetén több tényezőből számítják ki a Down-szindróma (21-es triszómia), 13-as triszómia és 18-as triszómia valószínűségét. Ezek a tényezők az első trimeszteres ultrahang eredményei (tarkóredő- és orrcsontmérés, valamint vérkeringésmérések), az anyai vér vizsgálatának és a várandós nő korának.
A kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni!
A kombinált teszt eredményének átadása konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt - ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.
12. heti kombinált teszt - a KölyökKalauz riportja
Preeclampsia (terhességi toxémia) szűrés
A kombinált teszt keretében megállapítjuk a preeklampsziás terhesség valószínűségét is (ez a terhességi toxémia alternatív elnevezése), amely koraszüléshez vezethet, vagy terhességi szövődményeket okozhat. A preeklampszia fő tünetei a magas vérnyomás, és a fehérjék vizelettel történő kiválasztása. A kockázat mértékének meghatározásához sor kerül a leendő anya vérnyomásának mérésére, a méhlepény vérellátásának vizsgálatára, valamint az anyai vérben biomarkerek elemzésére.
NIPT tesztek
A genetikai szűrővizsgálatokban (Trisomy, NIFTY, GeneSafe) partnerünk az Istenhegyi Géndiagnosztika. Ezek a vérvétellel járó genetikai szűrővizsgálatok kiegészítik a képalkotós genetikai ultrahang vizsgálatokat. A legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére.
Az alábbi táblázat összefoglalja az első trimeszteri főbb genetikai szűréseket:
| Vizsgálat neve | Időpont | Vizsgálat típusa | Cél |
|---|---|---|---|
| Kombinált teszt | 12-14. hét | Ultrahang és vérvétel | Down-szindróma, 13-as, 18-as triszómia, preeclampsia szűrés |
| Trisomy Teszt COMPLETE | 11-19. hét | Vérvétel (NIPT) | A baba teljes genetikai állományának vizsgálata |
| NIFTY tesztek | 10-19. hét | Vérvétel (NIPT) | Kromoszóma-rendellenességek szűrése |
| GeneSafe de Novo | 10-18. hét | Vérvétel (NIPT) | Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrése (44 monogénes betegség) |

További vizsgálatok és konzultációk
A 12. hét környékén szükség lehet további orvosi vizsgálatokra és konzultációkra is, különösen, ha az anya kórtörténetében vagy családi előzményében speciális tényezők merülnek fel.
- Nyugalmi EKG vizsgálat: A nyugalmi EKG vizsgálat semmiféle előkészületet nem igényel a páciens részéről, vizsgálat közben a páciens hanyatt fekszik, a törzsére és a végtagjaira elektródákat helyeznek. A vizsgálat a szívműködést kísérő elektromos tevékenységről, annak változásairól ad képet. Az EKG-görbét egy monitoron jeleníti meg a készülék, melyet papírszalagra rajzolt görbék formájában is kinyomtat. A vizsgálat a már elvégzett laboreredmények és nyugalmi EKG birtokában történhet.
- Általános belszervi állapotfelmérés: családi és egyéni kórelőzmény, hajlamosító és rizikótényezők, esetleges panaszok feltárása. Általános fizikális vizsgálat, melynek során a nagy szervrendszerek (bőr, nyálkahártyák, nyirokcsomók, légzőszervek, szív-érrendszer, hasi szervek, mozgásszervek és idegrendszer) állapotának felmérése történik, vérnyomás, BMI mérés, életmód tanácsadás.
- Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció: Dr. T.