Minden sejtünkben 23 pár, azaz 46 kromoszóma található. Azonban előfordulhat, hogy fogantatáskor az embrió sejtjei valamelyik kromoszómából kevesebbet (monoszómia), vagy többet (triszómia) tartalmaznak. Döntő többségében az embrió ilyen esetben korán elhal, ellenben arra is van példa, hogy később vagy egyáltalán nem következik be. Testi kromoszómák közül a 13-as, a 18-as illetve a 21-es kromoszómahibák szűrésére fejlesztettek ki nagy hatékonyságú teszteket.
Mi a szűrés célja és kinek javasolt?
A vizsgálat célja, hogy a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát az adott várandósnál. Eredménye irányadó lehet a további vizsgálatok elvégzésének szükségességére. Az elvégzése minden várandós számára javasolt, mert megfelelő hatékonysággal találja meg a magas kockázatú várandósokat az alacsony életkor ellenére, valamint segítséget nyújt a magasabb életkor miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében.
A Down-kór (21-es triszómia) a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, mely a magzat 21. kromoszóma többletére vezethető vissza, jellegzetes küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
A szűrővizsgálatok típusai és menete
A szűrővizsgálat az anyai vérből és ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján kockázatmentesen - kiindulva az anyai életkorból - határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
Kombinált-teszt (első trimeszteri szűrés)
A Kombinált-teszt a várandósság 11. (11. hét 0 nap illetve CRL 45 mm) és 14. hét (13. hét 6 nap illetve CRL 84 mm) közötti terhességi korban végezhető. Előnye, hogy a várandósság korai szakaszában ad eredményt. Találati biztonsága 95%. Az ultrahanggal mért magzati tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgálható, úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a human chorionic gonadotrophin béta egysége (ß-hCG) kerül számbevételre.
A Kombinált-teszt az egyik leghatékonyabb módszere a Down-kórral sújtott terhességek kiszűrésének. Az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal, valamint az anyai vérben mérhető jelzők számbavételével, átlagosan 85%-os találati aránnyal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket. „Kiterjesztett” vizsgálati formájában a Kombinált-teszt további, ultrahanggal mérhető jelzők (orrcsont, ductus venosus áramlás mérése) számbavételével a szűrővizsgálat találati szintje 90% fölé növelhető, és az Edwards-kórral sújtott terhességeket is jó hatékonysággal szűri ki.
Down-kór szűrés
Kiterjesztett kombinált szűrés Zalaegerszegen
A Platán Magánklinikán Dr. Kovács Lajos szülész-nőgyógyász és FMF akkreditácóval (felsőfokú ultrahangos képesítés) rendelkező főorvos végzi az ultrahang vizsgálatokat. Az általa végzett vizsgálat során (kiterjesztett kombinált szűrés) a magzathossz és a nyaki redő vizsgálatán kívül, a magzati anatómiát, az orrcsont meglétét, DV áramlás (ductus venosus flow), és tricuspidalis regurgitatio is megmérésre kerül.
Quartett-teszt (második trimeszteri szűrés)
Akik lemaradtak volna a Kombinált tesztről, azoknak ajánlott a Quartett teszt elvégzése. A 15-20. hét közötti terhességi korban végezhető. Találati biztonsága 75%.
Szekvenciális/Kontingens szűrés
Abban az esetben ajánljuk ennek a tesztnek az elvégzését, ha a Kombinált teszt eredménye nem megnyugtató. Az eredmény kibővíthető Quartett-teszttel, mellyel növelhetjük a vizsgálat megbízhatóságát. Időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a várandósság 20. hetéig elvégezhető. Találati biztonsága 97%.
Integrált-teszt
Első fázisa ajánlottan a terhesség 12. hete, de a 11. és 14. hét között bármikor végezhető (CRL 45-84 mm). Második fázis időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a terhesség 20. hetéig elvégezhető. Hátránya, hogy nem adható ki az eredmény a 16. hét előtt, alkalmazása ennek köszönhetően visszaszorult. Találati biztonsága 97%.
DNS alapú szűrőtesztek: Prena Genetics®
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az elhasználódott sejtek DNS darabjai az anyai vérbe jutnak. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerének alkalmazásával, szabadon keringő DNS darabok szerkezete az anyai vérben bevizsgálható, ez alapján tisztázható, hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen (számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható), hogy melyik kromoszómáról származnak.
A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a 13-as triszómia (Patau-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 21-es triszómia (Down-kór), illetve a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).
Prena Genetics® formái
A Prena Genetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára, valamint bármely kromoszóma-szakasz vagy kromoszóma számbeli hiányának és többletének kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (13, 18, 21 - Patau-kór, Edwards-kór, Down-kór) és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán felül, úgynevezett ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak.
Fontos megemlíteni, hogy a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja ez a tesztelési módszer, így nem minden esetben jelentik azt az abban előforduló eltérések, hogy a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Ezt az állapotot nevezzük mozaikosságnak, melynek több formája ismert.
| Prena Genetics® forma | Eredmények | Megjegyzés |
|---|---|---|
| Prena Genetics® Alap |
| Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is. |
| Prena Genetics® Optimum |
| Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt. |
| Prena Genetics® Plus |
| Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt. |
A Prena Genetics® eredményeinek értékelése
Az alkalmazott vizsgálati módszer egyik eszköze a fejlődési rendellenességek szűrésének. Eredménye tehát nem diagnosztikus, önmagában (laborvizsgálat vagy más klinikai vizsgálat eredménytől függetlenül) nem értékelhető. Nem ad önmagában elegendő információt a magzat egészségi állapotára, valamint a várandósság gondozására vonatkozóan.
További vizsgálatok és kockázatértékelés
Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.
- Alacsony kockázat: Ha a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Közepes kockázat: Ha a kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaTest®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja.
- Magas kockázat: Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat.
Invazív diagnosztikai eljárások
Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt.
- Chorionbiopsia (CVS): A vizsgálat a 11-20. terhességi hét között lepényszövet mintavételezéssel végezhető el.
- Amniocentesis (AC/GAC): A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór, a 21-es kromoszóma többletének kimutatására a terhesség 16-20. terhességi hetében magzatvíz mintavételezéssel végezhető.
A mintavételezési eljárások invazív beavatkozások, amelyek vetélési kockázattal járhatnak.
Vizsgálati információk Zalaegerszegen
A vizsgálat a Platán Magánklinikán előzetes időpont egyeztetést követően történik. A vizsgálatot követően kb. 60 perccel elhagyhatja a klinikát, a továbbiakban pedig egy napig otthoni fekvést, majd egy hétig kímélő életmódot javasolunk.
tags: #zalegerszeg #down #kor #szures