Az ichthyosis egy 28 tünetegyüttesből álló betegségcsoport összefoglaló neve, melyek közös jellegzetessége, hogy a bőr megvastagszik, kiszárad, repedezetté, a halpikkelyhez hasonlóvá válik. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. Az ichthyosis egy genetikailag meghatározott betegségcsoport, mindegyik fajtája a bőr hámlászavarával függ össze. Az ichthyosis legfontosabb jellegzetessége a legfelső bőrréteg megvastagodása és pikkelyképződés.
Az ichthyosis okai és típusai
Az ichthyosis alapvetően genetikai eredetű betegség. Az esetek nagy részében a tünetek 3 hónapos és 5 éves kor között jelentkeznek először. A magzati korban kialakuló, újszülötteknél is érzékelhető bőrelváltozások az ichthyosis súlyosabb formáira utalhatnak. A betegségcsoportot többféle gén (közel 30) hibája okozhatja, a különböző típusoknál más és más gén érintett.
Ichthyosis vulgaris
A leggyakoribb változat, az ichthyosis vulgaris minden 250-edik embert érinti. Az egyik leggyakoribb olyan betegség, melyet egyetlen gén problémája okoz. A mutáció a profilaggrin nevű fehérje működését befolyásolja, amely nélkülözhetetlen a bőr megfelelő struktúrájának megteremtésében és fenntartásában. Az ichthyosis vulgaris a bőr nagyon súlyos kiszáradásával jár együtt, és a nagy mennyiségű elhalt hámsejt pikkelyszerűen gyűlik össze a bőr felületén. A betegek bőrének felszínén finom porszerű anyag képződik. A tenyér vonalai durvák, bőre száraz, redős, a ráncok mélyek. Ez a forma gyakran atópiás dermatitisz és asztma kíséri.
X-kromoszómás ichthyosis
Az ichthyosis második leggyakoribb formája az X kromoszómához kötött vagy röviden X kromoszómás ichthyosis, amely kizárólag férfiaknál fordul elő, körülbelül 6000 férfi közül egyet érint.
Harlekin ichthyosis
A harlekin ichthyosis egy ritka és súlyos formája az ichthyosisnak. Az ABCA12 gén mutációi okozzák, amely kritikus szerepet játszik a bőrbarrier kialakulásában. Ez az állapot születéskor jelen van, és a veleszületett ichthyosis egyik legsúlyosabb formája. A testet borító vastag, rombusz alakú pikkelyek jellemzik.
Tünetek és diagnózis
A betegség tünetei nagyon változó súlyosságúak lehetnek, az enyhe viszketéstől és a jellegzetes, de alig látható pikkelyes bőrfelszíntől a nagy, hámló, fehér színű, pikkelyes foltokig. Ezek a foltok elsősorban azokon a területeken jelentkeznek, ahol kevesebb az izzadtságmirigy. A bőrfelület megváltozásához viszketés is társulhat. A bőr kiszáradása és kirepedezése időnként olyan súlyos lehet, hogy mélyebb, vérző sebeket is okozhat, ezek pedig könnyen elfertőződhetnek. Az izzadás hiánya a hőérzékelésre is hatással lehet. A pikkelyek színe és formája a különböző ichthyosis fajtáknál meglehetősen eltérő lehet, egyiknél finom és világos, másoknál sötét, lemezszerű. Ezen túlmenően a bőr erős vörös színt ölthet. Egyes ritka változatoknál az erős pikkelyképződés mellett hólyagok is képződnek.
Diagnosztizálás
Az orvos általában már a szabad szemmel látható bőrelváltozások alapján meg tudja állapítani az ichthyosis diagnózisát. Kétséges esetben a beteg bőrfelületről vett szövettani minta (biopszia) mikroszkópos vizsgálatával kizárható a betegség vagy beigazolható a gyanú. Ahhoz, hogy kiderüljön, hogy az ichthyosis melyik típusáról van szó, az örökítőanyag speciális vizsgálatára (DNS-analízis) van szükség. A diagnózis magzatoknál bőrbiopsziából, vagy célzott panelű genetikai vizsgálattal történhet méhlepényi vagy magzatvíz mintavételt követően. Mintavételre a terhesség 12. hetétől van lehetőség.
Diagnosztikai genetikai vizsgálat: Mire számíthat?
Kezelés és ápolás
Jelenlegi tudásunk szerint az ichthyosis vulgaris nem gyógyítható, de viszonylag jól karban tartható. Mivel az ichthyosis nem gyógyítható, ezért kezelésének legfontosabb része a nagyon száraz bőr gondos ápolása. Az érintett bőrfelületeket rendszeresen, mindennap naponta többször zsíros, nyugtató-hidratáló kenőccsel kell bekenni. A bőrt napi rendszerességgel - akár napi több alkalommal - zsíros, nyugtató, hidratáló hatású kenőccsel, olajjal szükséges kenni. Hatékony az ureával, szalicilsavval és A-vitaminsav-származékokkal történő helyi kezelés, a mellékhatások miatt azonban ezt a terápiát csak orvosi felügyelet mellett szabad folytatni, és hosszú távon nem alkalmazható.
Ureum a terhesség alatt
Kismamák esetében az ureum tartalmú készítmények alkalmazását minden esetben orvossal kell konzultálni, figyelembe véve a terhesség alatti biztonságosságot és a lehetséges mellékhatásokat. Az orvosi felügyelet elengedhetetlen a megfelelő kezelési terv kialakításához, különösen várandósság idején.
Egyéb kezelési módszerek
- Ápoló krémek
- Alfa-hidroxi savakat tartalmazó készítmények (ezek segítenek megakadályozni a pikkelyek kialakulását, emellett megelőzik a bőr túlzott kiszáradását is)
- Retinoidok, melyek lassítják az új bőrsejtek termelődését (orvosi felügyelet mellett)
- Pszichológiai támogatás és pszichoterápia, különösen fiatalok esetében, mivel a betegségnek komoly hatásai lehetnek az önbecsülésre, az önbizalomra és a társas kapcsolatokra.
Kiegészítő óvintézkedések
A sérült bőrbarrier miatt az irritáló és allergén anyagok kerülése ajánlott. A szerzett ichthyosisok hátterében álló alapbetegség gyógyítása az elsődleges a fent említett intenzív helyi kezelés mellett. A tünetek bizonyos hatásokra (légkondicionálás, túlzott alkoholfogyasztás) súlyosbodhatnak, ezért ezek kerülése javasolt.