Magyarországon a születést követő 1. és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata, a csípőficam és a fejlődési rendellenességek szűrése. Ma már teljesen természetes, hogy a születést követően a csecsemőkön 2-4 napon belül elvégzik a kötelező újszülöttkori szűrést. Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését. A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező.
A vizsgálat célja és jelentősége
Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és a súlyos szövődményeknek a kialakulását. Azok a babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség.
A vérvétel folyamata
A csecsemőtől a szülést követő harmadik napon (48. és 72. óra között) vesznek vért a sarokból, mely gyors és fájdalommentes a gyermek számára. Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják, majd az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják, ahol modern mérési technológiákkal, mint a tandem tömegspektrometria (MS/MS) vagy fotometria, végzik a vizsgálatokat.
Semmelweis oktatóvideók - Csecsemő újraélesztése
Szűrt betegségek és gyakoriságuk
Hazánkban 27 féle anyagcsere-betegségre kötelező a szűrés. Az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet kötelezően előírja többek között a fenilketonúria-, hipotireózis-, galaktozémia- és biotinidázhiány-szűrését. Január elsejétől bekerült a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése is.
A legfontosabb szűrt kórképek adatai:
- Fenilketonúria (PKU): gyakoriság 1:8 760
- Hipotireózis: gyakoriság 1:3 000-1:4 500
- Galaktozémia: gyakoriság 1:38 000
- Biotinidázhiány: gyakoriság 1:24 000
- Cisztás fibrózis: gyakoriság 1:4 000
A szűrés eredménye és az ismételt vizsgálatok
A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják. A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni, például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen.
Az SMA-szűrés mintaprogramja
Mintaprogram keretében már a gerincvelő izomsorvadás (SMA) is szűrhető. Az SMA-szűrés történelmi mérföldkő a betegség kezelésében, hiszen kezelés nélkül az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok. A program nemzeti szintű működésének köszönhetően eddig számos kisbabánál még teljesen tünetmentes állapotban ismerték fel a betegséget, akik így időben kezelésben részesülhettek.
tags: #ujszulottkori #anyagcsereszures #netjogtar