Az újszülöttkori végbélhiány, orvosi nevén anus atresia, egy olyan veleszületett rendellenesség, amely során a végbélnyílás hiányzik, elzáródott vagy szűkült. Ez a probléma komoly székelési zavarokat okozhat, és azonnali orvosi beavatkozást igényel.
Berni, aki anonim módon vállalta az interjút, megosztotta történetét kislánya születéséről, akinél anus atresiát diagnosztizáltak. Történetén keresztül betekintést nyerhetünk ebbe a kényes és intim témába.
Mi az Anus Atresia?
Az anus atresia egy veleszületett malformáció, amely a vastagbél fejlődési rendellenességeinek kategóriájába tartozik (Q42). Ez azt jelenti, hogy a végbél veleszületett hiánya, elzáródása, szűkülete áll fenn.
Az Anus Atresia típusai a ICD-10 kódok alapján:
- Q4200: A végbél veleszületett hiánya, elzáródása, szűkülete, sipollyal
- Q4210: A végbél veleszületett hiánya, elzáródása, szűkülete sipoly nélkül
- Q4220: A végbélnyílás veleszületett hiánya, elzáródása, szűkülete, sipollyal
- Q4230: A végbélnyílás veleszületett hiánya-elzáródása-szűkülete, sipoly nélkül
A legtöbb végbélnyílás hiányos újszülöttnek rendszerint valamilyen rendellenes összeköttetése (sipoly) alakul ki a végbél tasak és a húgycső, illetve a gát vagy a hólyag között. Röntgenvizsgálattal lehet diagnosztizálni a sipoly fajtáját.
New Revelations in the Pathophysiology and Surgical Management of Congenital Gut Malrotation
Tünetek és diagnózis
Az anus atresia tünetei gyakran már a születést követő első 48 órában jelentkeznek, de Berni esetében csak később vették észre a problémát.
Jellegzetes tünetek:
- Késleltetett vagy hiányzó meconium (első széklet) ürülés az első 48 órában.
- Puffadás a hasbélgázok megrekedése miatt.
- Epés hányás (zöld hányadék).
- Túlfolyásos széklet (hasmenésnek tűnhet).
Az orvos az újszülött első vizsgálatánál fedezi fel a végbélnyílás hiányát, mert a rendellenesség általában szembetűnő. Ha a diagnózist a rutin vizsgálat során mégsem állítják fel, a bajt általában az újszülött táplálásának megkezdése után észlelik, a bélelzáródás tüneteinek kialakulásakor.
Berni elmondása szerint a terhesség alatt minden rendben volt, rendszeresen járt ellenőrzésre, és az ultrahang vizsgálatok sem mutattak semmi rendellenességet. Sőt, még a szülés után sem szondázták meg a kislányt, pedig ez egy megszokott eljárás. Csak 48 óra múlva, egy nővér vette észre a fürdetésnél, hogy nincs végbélnyílása, hanem a hüvelyén keresztül ürítette a székletét, ahol egy fistula, azaz egy luk volt.
A diagnózis felállításához fizikális vizsgálatra, rektális vizsgálatra és báriumos hasi röntgenfelvételre is szükség lehet. Idősebb gyermekek és felnőttek esetén anális manometria vizsgálat is elvégezhető. A diagnózis rektális biopsziával alátámasztható, melynek során mikroszkópos vizsgálat mutatja ki az idegsejtek hiányát.
Hirschsprung-kór
Fontos megkülönböztetni az anus atresiát a Hirschsprung-kórtól, amely szintén veleszületett emésztőrendszeri rendellenesség.
A Hirschsprung-kór olyan fejlődési rendellenesség, amelynél a vastagbél utolsó szakaszának, a végbélnek a falából hiányoznak az idegvégződések (ganglionok). Ezen receptoroknak az lenne a feladata, hogy érzékeljék a felgyülemlett széklet nyomását a bélfalon, és annak hatására elindítsák a székelési reflexet. Mivel azonban a beidegzés nem megfelelő, ez nem történik meg.
A Hirschsprung-kór azért alakul ki, mert a vastagbél utolsó szakaszából, a végbél falából hiányoznak azok az idegvégződések, amelyekkel az idegrendszer a felgyülemlett széklet nyomását érzékelné. Az érintett bélszakasz a beidegzés hiánya miatt perisztaltikára, önálló mozgásra is képtelen, így nem működik az a folyamat, amely a bélsarat a végbélnyílás felé továbbítaná. Ennek következtében az érintett szakasz mögött a széklet pang, a bél jelentősen kitágul. Ezzel párhuzamosan a beidegzési zavarral érintett bélszakasz beszűkül és megvastagszik. Mindez súlyos bélműködési zavarokat, bélelzáródást okoz.
A betegség kialakulása az esetek egyhatodánál vezethető vissza ismert genetikai okokra. Ha a betegség a családban egyszer már előfordult, akkor a leszármazottakat is nagyobb eséllyel érinti: ez esetben megjelenésének esélye 5 százalékos. A fennmaradó esetekben nem ismeretes a betegséget létrehozó beidegzési zavar oka, de az biztos, hogy nem magzati károsodás áll a háttérben.
A Hirschsprung-kór kezelése kizárólag műtéti. A beavatkozás során a károsodott bélszakasz eltávolítását követően az egészséges részt a végbélhez és a végbélnyíláshoz csatlakoztatják. Súlyosabb esetben arra is szükség lehet, hogy a székletet átmenetileg a hasfalon keresztül kivezessék egy sztómazsákba (colostoma), biztosítva ezzel a bélsár akadálytalan távozását. Ilyen esetekben általában a hasfali kivezető nyílást később zárják. Nagyon ritkán, a végbélzáró izom területének érintettsége esetén fordul csak elő, hogy a sztómát élethosszon át viselni kell.
Kezelés és utókezelés
Berni kislányának története rávilágít a végbélhiány kezelésének összetettségére és a családra nehezedő lelki terhekre.
A kezelés főbb lépései Berni kislányának esetében:
- Sipoly tágítása: Születésétől kezdve 6 hónapos koráig tágították a hüvelyén lévő sipolyt, amelyen keresztül ürítette a székletét.
- Műtét: 6 hónaposan egy 2,5 órás műtéten esett át, ahol bezárták a sipolyt és kialakítottak egy végbélnyílást.
- Utókezelés és tágítás: A műtét után továbbra is szükség volt tágításra, eleinte kéthetente, majd háromhetente.
- Diéta és székletlágyítás: A hozzátáplálás során fellépő székrekedés miatt le kellett állni az almával és sütőtökkel, és csak tápszert kapott. Paraffin olajat kap naponta kétszer a széklet lágyítására.
A műtétet követően pár napig kórházi bennfekvés indokolt. Fájdalomcsillapításra, valamint intravénás folyadékpótlásra, táplálásra szükség van, amíg vissza nem térhetnek a szájon át történő táplálásra. A későbbiekben nincs szükség speciális diétára, azonban a bőséges folyadékbevitelre figyelni kell.
A műtétet követő első pár alkalommal a székletürítés során a végbél fájdalmas lehet, ezen az alábbi praktikákkal lehet segíteni:
- Amikor csak lehet, hagyják szabadon a végbélnyílást, maradjon fedetlen a gyermek feneke.
- Babaolajjal tisztítsák rendszeresen a gyermek végbélnyílását.
- Használjanak rendszeresen popsikrémet.
Ha a műtétet követően székrekedés hosszabb távon fennáll, ügyeljen arra, hogy a gyermek magas rosttartalmú ételeket fogyasszon, mozogjon rendszeresen, és növeljék meg a folyadékbevitelét.
Berni kislánya most 8,5 hónaposan boldog baba, és 3 hetente járnak tágításra. Ritkán előfordul szorulás, ami beöntéssel kezelhető. A lelki megterhelés hatalmas volt a család számára, de Berni belépett egy hasonló anyukákból álló csoportba, hogy segítsen nekik a kezdeti nehézségeken.
Lehetséges szövődmények
A műtét szövődményekkel járhat, például:
- vérzés
- enterocolitis (bélrendszeri fertőzés)
- hasmenés/székrekedés
- hashártyagyulladás
- bélelzáródás
Kezeletlen esetben súlyos szövődmények jelentkezhetnek, ezért rendkívül fontos, hogy a gyermeket minél hamarabb lássa orvos. Ha gyermekénél Hirschsprung-betegségre jellemző tünetek mellett 38 °C vagy afölötti láz, vizes, bűzös hasmenés jelentkezik, azonnal keressen fel a legközelebbi sürgősségi osztályt, ugyanis ezek enterocolitisre utaló tünetek, amely akár életveszélyes szepszist is előidézhet.