Terhesség előtt elvégzendő genetikai vizsgálatok

A gyermekvállalás egy igen nagy mérföldkőnek számít az életünkben. A tudatos családtervezésben és a nyugodtabb babavárásban manapság már számtalan vizsgálat segíthet. Fontos kiemelten odafigyelni egészségünkre, illetve változtatni bizonyos szokásainkon a kockázatok csökkentése érdekében már a családtervezés gondolatának megszületésétől kezdve.

A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről utódokra történő átörökítésével foglalkozó tudomány. A magzatra öröklődhetnek különböző rendellenességek, betegségek, amelyek megfelelő vizsgálattal már az anyaméhben, bizonyos esetekben közvetlenül megszületés után, gyermekkorban vagy csak akár felnőttkorban észlelhetőek. A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza.

A genetikai vizsgálataink családtervezéshez segítenek annak felmérésében, hogy esetlegesen érintettek lehetnek-e olyan betegségekben, melyek a későbbi gyermekvállalást befolyásolhatják. A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk.

Fontos tudni, hogy a terhességeknél minden esetben fennáll egy minimális esély arra, hogy genetikai eredetű betegségek és a veleszületett rendellenességek alakuljanak ki a magzatnál. Ezt a szakemberek általános veszélynek nevezik, amely 5-5,5 százalékos rizikót jelent.

A tudatos családtervezés lépései

A szakértői javaslat szerint legalább három hónappal a tervezett fogamzás előtt érdemes elkezdeni a magzatvédő vitaminok szedését, különös tekintettel a folsavra, amely fontos szerepet játszik a velőcsőzáródási rendellenességek megelőzésében. Elengedhetetlen továbbá, hogy ügyeljünk az egészséges életmódra - amelybe a megfelelő táplálkozás, a rendszeres testmozgás, a helyes stresszkezelés és a káros szenvedélyek (dohányzás, alkoholfogyasztás) elhagyása egyaránt beletartozik -, valamint ajánlott konzultálni orvosunkkal az aktuálisan szedett gyógyszerek mellékhatásairól is.

A következetes életmódon kívül jó, ha a gyermekvállalás előtt átesünk a legfontosabb rutinvizsgálatokon is. A nők esetében ez egy alapvető nőgyógyászati és laborvizsgálatot jelent, amely magában foglalja a leggyakoribb, vetéléssel és koraszüléssel összefüggő fertőző betegségek kiszűrését, a kismedencét vagy méhet érintő esetleges problémák (például endometriózis, ciszta vagy PCOS, illetve miómák, polipok, daganatok) feltárását, valamint a hormonrendszert érintő vizsgálatokat is. A férfiaknál ajánlott a spermaképelemzés, ezenkívül a szexuális úton terjedő kórokozók szűrésére is érdemes kitérni a leendő anyánál és apánál.

Amennyiben a családunkban már előfordult valamilyen genetikai rendellenesség, vagy egyszerűen csak szeretnénk megtudni, hogy örökítőanyagainkban esetlegesen jelen vannak-e genetikai betegségekre hajlamosító tényezők, genetikai tanácsadáson is ajánlott részt venni a terhesség előtt.

A genetikai tanácsadás során egy speciálisan képzett, klinikai genetikai szakvizsgával rendelkező szakember nyújt segítséget a hozzánk fordulóknak. Ennek egyik fontos módszere a hordozóságvizsgálat, amellyel a leendő szülők többet megtudhatnak hordozósági státuszukról, azaz, hogy milyen kockázattal születhet genetikai betegségben szenvedő gyermekük. A mai modern, centrumunkban is elérhető génszekvenálási módszerekkel több száz ilyen betegség esetében mutatható ki a hordozóság.

Ha pedig tudomásunk van arról, hogy olyan génmutációt vagy kromoszóma-rendellenességet hordozunk, amely befolyásolhatja a születendő gyermekünk életkilátásait vagy életminőségét, akkor szóba jöhet még a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazása, amelyre már Magyarországon is van lehetőség. A PGD a beágyazódás előtt álló megtermékenyített petesejt, az úgynevezett preembrió genetikai vizsgálatát jelenti. Ez a lombikeljárás része, és általa megelőzhető lehet a beteg gyermek születése.

Magzati genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

Számos faktor növelheti a rizikót magzati rendellenességek tekintetében. A kockázatot leginkább a leendő anya életkora, illetve fennálló betegségei befolyásolják. Azonban életkortól függetlenül is, minden már várandós nőnek ajánlott (a kötelező vizsgálatokon felül) egy genetikai ultrahangvizsgálatból és laborvizsgálatból álló kombinált genetikai tesztet is elvégeztetni, amelynek legideálisabb időpontja a terhesség 11-14. hete.

A terhesség 11-14. hete között elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat azért bír különösen nagy jelentőséggel a magzati rendellenességek kiszűrésében, mert ekkor már az esetek többségében (70-80 százalékában) észlelhetők az esetleges kromoszómaeltérésekre utaló jelek. A vizsgálat legfontosabb részei közé tartozik az orrcsont ellenőrzése, valamint a magzati tarkónál lévő bőr alatti folyadékréteg (tarkótáji vizenyő) vastagságának mérése. Az orrcsont hiánya vagy alulfejlettsége, valamint a vizenyő 3 millimétert meghaladó vastagsága például Down-szindrómára utalhat.

A kombinált teszt részét képező vérvizsgálat során a három leggyakoribb kromoszómarendellenesség kockázatának elemzése történik. Ezek a vizsgálatok nem kötelezőek, de a kombinált szűrésen való részvétel minden várandós számára javasolt, mert ezzel a problémák jelentős része kiszűrhető.

A legmodernebb eljárások a magzatok genetikai rendellenességek feltárására az úgynevezett NIPT vizsgálatok (nem invazív magzati szűrővizsgálatok). Ezek az anyai vérben keringő, méhlepényi DNS vizsgálatán alapuló tesztek több mint 99 százalékos biztonsággal képesek kiszűrni a leggyakoribb magzati problémákat. Egyes tesztek már akár 94 féle kromoszómaeltérést is képesek kimutatni.

Ha a kombinált teszt esetlegesen nagyobb kockázati faktort állapít meg, akkor a szakorvosok és a klinikai genetikusok szaktanácsai alapján a szülők dönthetnek a további vizsgálatokról, lépésekről. Ha például a kombinált teszt magas kockázati eredményű, NIPT tesztet, vagy akár rögtön invazív mintavételt javasolnak. Amennyiben a NIPT teszt pozitív, magzati kromoszómavizsgálat (amniocentézis) elvégzése is szükséges, hogy megerősítsük az eredményt - vagy éppen ellenkezőleg, kizárjuk a rendellenesség meglétét.

Nagyon fontos azonban, hogy ezek a vizsgálatok legkésőbb a terhesség 20. hetéig megtörténjenek, mert ha valóban beigazolódik a rendellenesség ténye, úgy a szülők még a jogi lehetőségeinknek megfelelő időben dönthetnek a terhesség sorsáról.

A genetikai vizsgálat elvégzése előtt

Genetikai vizsgálat elvégzése előtt mindenképpen javasoljuk, hogy egyeztessen szülész-nőgyógyászával és vegyen igénybe genetikai tanácsadást. A genetikai tanácsadásunkon részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítást kaphat a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információk értékeiről és korlátairól. A szülészeti genetikai tanácsadás elsődleges küldetése, hogy egészséges gyermekhez segítse Önt.

A pandémia miatt csak néhány hónapja indultak újra a meddőségi kezelések, már állami finanszírozásban. Az általunk megkérdezett szakorvosok szerint a kezelések és gyógyszerek ingyenessége sokat segít a pácienseknek, de önmagában attól még nem lesznek rövidebbek a várólisták.

A G1 Intézetben valamennyi szűrővizsgálat választható. A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat. A fertőzések okozta betegségek sajnos nem ritkán az anyában tünetmentesek, ilyenkor a terhesség alatt fel sem merül, hogy ilyen veszélynek vannak kitéve.

A genetikai vizsgálatok szinte mindig megnyugtató eredményt hoznak. Ugyanis, az olykor súlyos ám ritkán előforduló rendellenességek jelenlétét kimutatni és - vizsgálat-típustól függően - kizárni is képesek.

A jelen tájékoztató nem minősül orvosi tanácsadásnak, kérdés esetén keresse fel orvosát!

Istenhegyi Meddőségi Diagnosztikai Centrum

Centrumunkban házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.

Figyelem! A weboldali tájékoztatás nem teljes körű, a mindenkor érvényes árakért, a szolgáltatások és csomagok pontos tartalmáért érdeklődjön személyesen intézményünkben! Kollégáink nyitvatartási időben várják hívásaikat.

Gyermek NEM tartózkodhat az épületben, csak akkor, ha ő a vizsgálat alanya. Ezzel is igyekszünk csökkenteni az épületben lévő személyek számát. Amennyiben lázas, felső légúti panaszai vannak, kérjük hívja intézetünket a vizsgálat időpontjának módosítása érdekében. Igazolt COVID fertőzés, vagy egy háztartásban élő személy COVID pozitivitása esetén a COVID teszttől számított 7. Bizonyos esetekben a vizsgáló személyzet további óvintézkedés alkalmazását láthatja szükségesnek.

Autóval érkező pácienseinket a Zalatnai utcából nyíló saját parkolóval várjuk. Kérjük figyeljenek arra, hogy a Zalatnai utca fentről egyirányú.

tags: #terhesseg #elotti #genetikai #vizsgalat