Tévhit vagy valóság: Az egészséges csecsemő fejlődési elmaradása és a téves diagnózisok

Nagyon nagy öröm nézni, ahogy egy csecsemő fejlődik. Figyel, észleli a környezetét, reagál, azaz kommunikál, és egyre több mozgásmintát produkál. De jön a rémület és a tanácstalanság, ha ezt nem teszi, ha elmarad a fejlődésben. Ebben a cikkben támpontokat szeretnénk adni a szülőknek a csecsemőkorban felmerülő fejlődési rendellenességek felismerésében és az esetleges terápiás lehetőségekben, különös tekintettel a téves diagnózisok elkerülésére.

A csecsemők fejlődése és a figyelem felkeltése

A csecsemők fejlődése minden szülő számára kiemelten fontos, így érthető, hogy aggodalomra ad okot, ha eltérést tapasztalnak. Ahhoz, hogy fejlődni tudjon egy újszülött, figyelnie, észlelnie kell. A figyelem elmaradása a legsúlyosabb probléma, ami meghatározhatja a későbbi fejlődését is. Ezt veszik észre a szülők a legkésőbb.

Már egy hónaposan édesanyja hangjára, közvetlen közeledésére figyel az újszülött. Figyel, azaz tekintetét, fejét fordítja a fényre, hangra, személyre. Fontos felvilágosítást ad a mimikai izmok, nyelésben részt vevő izmok működéséről. Érdemes odafigyelni arra, hogy tud-e szopni az újszülött. Emeli-e a fejét, például, amikor ülő helyzetbe felhozzuk, vagy ha felemeljük magunk fölé? Hason kinyomja-e magát? Ha mindez nem történik meg három hónapon belül, akkor gyermekneurológushoz kell fordulni, és korai fejlesztésre van szűkség.

Minden baba más tempóban fejlődik, így ne aggódjunk, ha a kis csöppségünk kicsit később kezdi el emelgetni a fejét! Azonban ismerve a betegség jeleit, könnyebben észrevehetjük, ha csemeténk nem érzi jól magát.

Újszülöttkori agykárosodás: felismerés és tünetek

Az újszülöttkori agykárosodást számtalan megnevezéssel illetik: szülési sérülés, oxigénhiányos a gyerek, cerebral palsy, régen Little-kór, újszülöttkori agyvérzés. Hajlamosít rá a koraszülés, az alacsony APGAR-érték, az újraélesztés, a tartós lélegeztetés, a fertőzés miatti tartós lázas állapot, az elhúzódó sárgaság. Ebben a cikkben a gyakori jeleket és tüneteket vesszük sorra:

• Neurológiai tünetek: A leggyakoribbak a végtagok merev izomzatú bénulásai. A fej emelésének hiányából, a posturalis (gravitáció ellenében végzett mozgás) reflexek kieséséből adódóan a nyak, a törzs izomzata gyenge. Sokszor azt mondják rá: „hypoton”. Helyesebb lenne ezt is izombénulásnak nevezni. Ha magasra emelem a csecsemőt, lógatja a fejét, és a végtagjai kimerevednek, ujjai görcsösen behajlanak. Az alsó végtagok merev izomzatú bénulása gyakrabban fordul elő, mint a négy végtag bénulása. Kevesebbet mozgatja az újszülött az alsó végtagjait, ha felállítjuk, lábujjhegyen áll, később keresztezve lépeget. Törzsét sokáig nem tudja tartani, majd később nem tud ülni és állni.
• Fokozott kérgi ingerlékenység: A sérült idegrendszer hajlamos fokozott kérgi ingerlékenységre, különböző típusú epilepsziás rohamokra. Ennek kezelésére többféle gyógyszer áll rendelkezésre.
• Agykárosodás jelei képalkotó vizsgálatokon: Gyakran lehet látni a CT, MR vizsgálatokon az idegpályák hüvelyeinek lebomlását, különösen a kamra közeli területeken, ami még nem jelent oki diagnózist, de jellemző lehet az újszülöttkori agykárosodásra.

Az agy károsodása agyi oxigénhiányos állapot, agyvérzés, vérellátási zavar, születés körüli vírus- és bakteriális fertőzés, genetikai rendellenesség következtében a leggyakoribb. 70-80%-ban méhen belüli oxigénhiányra vezethető vissza. Jelentős kóroki szerepe van a koraszülöttségnek (8-10%). A szülés kapcsán fellépő komplikációk az agyi bénulások kb. 6 százalékáért felelősek. Születés utáni kórokok (agyhártyagyulladás, agyvelőgyulladás, sérülések) 10-20%-ban találhatóak a háttérben.

Milyen tünetek jelentkezhetnek agyi károsodás esetén?

A születés utáni napokban, hetekben kialakuló mozgás- és testtartászavarok jelei lehetnek agyi károsodásnak. Ilyen például:

• A lassú mimika, kevés pislogás, kancsalítás.
• Az egyik oldalra fordított fejtartás, kényszertartások, a gerinc aszimmetriái, túlnyújtása.
• A fej megtartásának képtelensége, izomtónus fokozódása.
• Erőteljesen ökölbe szorított kéz, a lábak nehezen leküzdhető nyújtása, keresztezése.
• A figyelem elégtelensége vagy hiánya.
• Idegrendszeri görcsök.
• Nehéz etethetőség, túl sok vagy túl kevés alvás.
• Fokozott ingerlékenység (akár zajra, akár fényre, akár mozgatásra jelentkező, aránytalanul heves nyugtalanság).
• Vigasztalhatatlan, monoton sírás.

Felhívhatja rá a figyelmet a kóros terhesség, problémás szülés és újszülöttkor, de indulhat viszonylag tünetszegényen is.

Az újszülöttkori absztinencia szindróma (NAS)

Az újszülöttkori absztinencia szindróma (NAS) egy súlyos állapot, amely azokat az újszülötteket érinti, akik terhességük alatt bizonyos szereknek voltak kitéve. Az absztinencia szindróma különböző módokon jelentkezhet, befolyásolva a csecsemő neurológiai, gyomor-bélrendszeri és autonóm rendszerét. A NAS tünetei közé tartozik az ingerlékenység, remegés, rossz táplálkozás, hányás, hasmenés és görcsrohamok.

A NAS okai

• Anyai szerhasználat: A NAS elsősorban az anyaggal való érintkezéssel hozható összefüggésbe, különösen opioidokkal.
• Anyai fertőzések: Bizonyos környezeti tényezők súlyosbíthatják az állapotot. Például a terhesség alatti anyai fertőzések, mint például a szifilisz vagy a HIV, bonyolíthatják a klinikai képet.
• Genetikai hajlam: A kutatások arra utalnak, hogy a genetikai hajlam szerepet játszhat abban, hogy a csecsemők hogyan reagálnak a szerhasználatra.
• Életmódbeli döntések: Az anya életmódbeli döntései, beleértve az étrendet, a dohányzást és az alkoholfogyasztást, jelentősen befolyásolhatják a NAS kockázatát.

A NAS diagnózisa és kezelése

A NAS diagnózisa alapos klinikai vizsgálattal kezdődik. Az egészségügyi szolgáltatók részletes kórtörténetet vesznek fel, beleértve az anyai szerhasználatot, a terhesgondozást és a terhesség alatti esetleges szövődményeket. A NAS diagnózisát klinikai vizsgálattal lehet felállítani, amely magában foglalja az anyai kórtörténetet és a csecsemő fizikális vizsgálatát.

Kezelések:

• Gyógyszerek: Az opioidpótló terápia, például a morfin vagy a metadon, alkalmazható az elvonási tünetek enyhítésére.
• Támogató gondoskodás: A csecsemőknek csendes, félhomályos környezetre lehet szükségük a túlzott stimuláció minimalizálása érdekében.

A NAS megelőzése a terhesség alatti szerhasználat kezelésével kezdődik. A NAS-ban szenvedő csecsemők prognózisa széles skálán mozog. Sok csecsemő megfelelő kezeléssel és támogatással teljesen felépül. Ha az anya nem használ szereket, a szoptatás előnyös lehet.

Fejlődési rendellenességek és téves diagnózisok

Az újszülöttek négy százalékánál fordul elő valamilyen rendellenesség vagy fejlődési zavar. Ha azonban ezek időben kiderülnek, a belőlük kialakuló betegségek megelőzhetőek vagy korai időszakban hatékonyan kezelhetőek.

A veleszületett (kongenitális) fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok. Különböző szűrési módszerrel már a magzati életben, esetleg a születés utáni időszakban észlelhetők. Jellemzőjük, hogy a teljes gyógyulás ritka, hosszú távon rokkantságot, munkaképtelenséget okozhatnak.

A veleszületett fejlődési rendellenességek lehetséges okai

A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:

• Genetikai defektusok: Kromoszóma-rendellenességek (pl. Down szindróma); génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis).
• Környezeti ártalmak okozta defektusok: Alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma); kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő); dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad); magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid); különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró).
• Szerzett tényezők: Téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot); koraszülés.
• Ismeretlen okok és egyéb tényezők: pl. a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek

• Down szindróma: Három 21-es kromoszóma található a sejtekben. Tünetei: izomtónus gyengesége, mentális retardáció, szívfejlődési rendellenességek.
• Nyitott gerinc: A gerinc nyitott marad, ezért sérülhet a gerincvelő, mely bénuláshoz, széklet- és vizelettartási zavarokhoz vezethet.
• Gyomorkimenet-szűkület: A gyomorból nem képes tovább haladni a táplálék, tünetei a bukás és a hányás. Sebészi beavatkozásra van szükség.
• Veleszületett dongaláb: A láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálva. Kezelése gipszrögzítés, súlyos esetben műtét jön szóba.
• Lágyéksérv: A bél elődomborodik, veszélye a kizáródás és bélelhalás. Műtétre van szükség.
• Ajak- és szájpadhasadék: Hasadék alakul ki a szájpadon vagy az ajkon, vagy mindkettőn, és a baba táplálása lehetetlenné válik. Kezelése műtéti.
• Kamrai sövényhiány: A szív két kamrája között a falon lyuk marad. Enyhébb esetben spontán gyógyul, nagyobb lyuk esetén műtétre van szükség.
• Rejtettheréjűség: A here nem száll le a herezacskóba. Kezelése műtéti.
• Húgycsőhasadék: A külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik. Sebészeti beavatkozással gyógyítható.
• Veleszületett csípőficam: Az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából, laza. Fontos a szűrése és a korai kezelése.

A veleszületett fejlődési rendellenességek diagnózisa és megelőzése

Veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok: ultrahang vizsgálat (pl. magzati nyaki redő mérése), anyai vérelemzés, magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis), korionboholy biopszia (CVS) - méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel, biokémiai módszerek (pl. PrenaTestã, NIFTYã önköltséges tesztek).

Olyan ismert genetikai betegségek jelenléte, amelyek a születést megelőzően nem voltak kimutathatók (pl. mentális retardáció), a fejlődési rendellenességek és a tünetek fényében célzott genetikai vizsgálattal igazolhatók.

A megelőzés: Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott. A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel.

A megrázott baba szindróma

A megrázott baba szindróma (Shaken Baby Syndrome vagy SBS) a leggyakoribb bántalmazási mód, amely a 3 év alatti korosztályt éri. Súlyos, maradandó sérüléseket okozhat, sőt akár halálhoz is vezethet. Az egyetlen külső jel a kidomborodó, feszülő kutacs lehet, hiszen az agyban mindent kitölt a vér. Ilyenkor már életveszélyes a baba állapota.

Okai és tünetei

A szindróma mögött többféle szándékos vagy véletlen ok is állhat. Előidézheti véletlen baleset (például a kisgyerek leesik a pelenkázóról, vagy közlekedési baleset éri, ami közben nem ült biztonsági ülésben). Azért gyakoribb egyéves kor alattiaknál, mert amikor a baba még nem tudja megtartani a fejét, az egy ilyen esemény alatt előre-hátra billeg, miközben az agy csúszkál a koponyán belül. Néhány másodperc alatt az agyhártya alatt elszakadhatnak az erek, vérömlenyek keletkezhetnek és súlyosan károsodhat a baba agya. A szindróma jellegzetes elváltozásokat okoz az agyban, de legtöbbször a védőnő, illetve a gyermekorvos sem tudja feltétlenül, mi okozhatja a tüneteket.

Tünetek:

• Az enyhe megrázást követő mikroagyvérzések lehet, hogy azonnal nem is okoznak tünetet, azonban a későbbiekben megjelenhetnek tanulási vagy beilleszkedési nehézségek formájában.
• Ha a rázkódás erőteljesebben érintette, az érintett gyermeknél hányás, nyugtalanság jelentkezhet, de előfordulhat az is, hogy túlságosan letargiás, nem mozog, fáradékonnyá, aluszékonnyá, illetve nehezen etethetővé válik. Ezt követően fokozatosan egyre súlyosabb tudatzavar alakulhat ki, görcsrohamok léphetnek fel, végül kómába eshet.
• Általában ugyanis semmilyen látható sérüléssel nem jár - illetve ha van még tapintható kutacsa a gyereknek, az ilyenkor megduzzadhat, megfeszülhet. A szindrómára pusztán az agyhártya alatti kétoldali vérzések, az agyödéma és a retina bevérzett erei utalnak.

Megelőzés

Jó, ha minden szülő, gondozó megérti, hogy a csecsemő csak és kizárólag a sírás eszközével képes kommunikálni. A sírásnak sok fajtája van, érdemes kiismerni, hogy adott gyermeknél melyik mit jelent. Emellett hasznos olyan technikákat elsajátítani, amelyekkel megnyugtathatjuk a babát.

Mentális retardáció

Mentális retardáció definíció: szignifikánsan átlag alatti általános intellektuális működés, teljesítmény, az adaptív magatartás hiányosságaiival társulva, mely már a fejlődés időszakában észlelhető. Elsősorban értelmi fogyatékosság és szociális inkompetencia jellemzi, különböző súlyossági fokai vannak.

Kórokok

• Genetikai: Familiáris kóreredetű mentális szubnormálisok, monogén ártalom vagy kromoszóma rendellenesség (pl. Down szindróma, Edwards szindróma, Klinefelter szindróma, Turner szindróma).
• Környezeti fizikai: Prenatális (anyai betegség, drog- alkoholfogyasztás, fertőzések), perinatális (koraszülöttség, fulladás, szülési sérülés), posztnatális (fertőzések, agysérülés, toxinok, anoxia, extrém alultápláltság).
• Szociokulturális: Elhanyagolt gyermekek, hiányos emocionális és intellektuális stimuláció, pszichoszociális depriváció, táplálás elégtelensége.

Tünetek és súlyossági fokok

• Enyhén retardált: Késéssel kezd beszélni, de eléri a mindennapi élethez szükséges beszédkészséget. Eléri a teljes függetlenséget az önellátásban. Az írás és az olvasás gondot okoz.
• Mérsékelten retardált: Nyelvi és értelmi fejlődése lassú, és az ezeken a területeken elérhető szintje behatárolt. Önellátási és mozgáskészségük visszamaradott, sokan egész életükön át felügyeletre szorulnak.
• Súlyosan retardált: Komolyan korlátozott értelmi készséggel bír, kevés utasítást ért meg. Legtöbbjük mozgásképtelen vagy mozgásában súlyosan korlátozott. Állandó segítségre és felügyeletre szorulnak.

Kezelés és habilitáció

A habilitáció célja: közösségbe való integrálás, képességeknek megfelelő munkavégzés, biztonságos, elfogadó környezet biztosítása. A korai fejlesztő programok 3 éves kortól alkalmazhatóak. A speciális kisegítő-iskolai oktatás 16 éves korig történik.

Autizmus

Az autizmus a gyermek lelki fejlődésének súlyos zavara. Ritka betegség, tízezer gyermekből egyet érint. Fiúknál háromszor gyakoribb, mint lányoknál.

Tünetei

• Az autista baba nem mosolyog, nagyon csöndes és igénytelen. Közömbösen fogadja a felnőttek jelenlétét. Nem reagál a felnőttek szeretetteljes közeledésére, néma marad.
• Gyakran visszautasítja a cumisüveget vagy a cumit. Visszahúzódása idővel egyre nyilvánvalóbbá válik, hiszen nem érdekli a játék, nincs kapcsolata a körülötte lévő világgal.
• Az autista gyermek üres tekintettel mered maga elé. Makacsul hallgat. Jellemző lehet a hosszú hallgatás, majd a heves dühkitörés váltakozása.
• Az autista gyerek magában is kárt tehet, például úgy, hogy fejét a falba verdesi.

Okai és kezelése

Az autizmus okai mind a mai napig tisztázatlanok. Genetikai tényezőket nem sikerült ez idáig kimutatni. Kezelése különleges pszichiátriai, pszichológiai kezelést igényel.

Diszlexia

Huszonöt gyermekből átlagosan egy diszlexiás. Ha a gyermek egyébként egészséges, és időben felismerik a kórképet, megfelelő oktatási módszerekkel iskolai előmenetele nem szenved csorbát. A módszer lényege az emlékezet fejlesztése, az írás és olvasás gyakorlása.

A diszlexiások között több a balkezes, noha a kettő nem jár mindig és okvetlenül együtt. Ennek az is lehet a magyarázata, hogy a beszédértés központja a bal agyféltekében van, és ez az agyi terület felelős a jobb kéz mozgatásáért is. Mivel a két kézség agyi képviselete átfedi egymást, tehát nem zárható ki, hogy az agy ezen területének sérülése mindkét készséget érinti.

Teendők és terápiás lehetőségek fejlődési elmaradás esetén

A legfontosabb, hogy ha gyanú van az eltérésre, akkor a gyermek időben kapjon segítséget. Ennek felismerésében a gyermekorvos és védőnő minden tekintetben segíteni tud. Ma már az interneten az egészséges csecsemő fejlődésének időrendje megtalálható, ami persze plusz-mínusz időhatárral értékelhető, szakember segítségével.

A legfontosabb, hogy az előzmények ismeretében keresni kell a figyelemfelhívó jeleket, és amennyiben gyanú van az eltérésre, akkor gyermekideggyógyásszal konzultálni kell. Az ideggyógyász az elváltozások mértékétől függően további speciális vizsgálatokat rendelhet el, de ami a legfontosabb, hogy megtervezi a baba fejlesztésének módját.

Fejlesztési módszerek

• A fejlődés menete mindig ugyanaz, bármely életkorban is kezdjük. Fel kell kelteni az újszülött érdeklődését (néha ez áttolódik már a két-hároméves korra a kezelt betegeinknél), lazítani a feszes izmokat, a mozgást beindítani a béna végtagokban és a törzsben. A fej emelése, a kitámasztási reflexek, a fordulás megtanítása az első teendők közé tartozik. Majd következik a kúszás és a négykézláb mászás megtanítása. Amíg gyenge a hátizom, nem szabad erőltetni az ülést és az állást.
• Számtalan módszer van a spasticus, feszes izomzatú végtagok inainak nyújtására, a proprioceptív ingerlésre. Ilyen a Vojta-módszer, Dévény Anna-módszer és a Katona-módszer a mozgásra késztetéssel.
• A tanulást részesíti előnyben a konduktív pedagógia, a Pető-módszer. Mindegyik szép eredményeket tud felmutatni.
• Repetitiv transcranialis mágnes stimuláció (rTMS): Lehetséges azonban a központi idegrendszer, az agy, a gerincvelő közvetlen ingerlése is fájdalmatlanul a koponyán keresztül, a repetitiv transcranialis mágnes stimulációval (rTMS). Ez az agy legfiziológiásabb ingerlése. Megfelelő paraméterekkel ingerelve a mentális fejlődés indítható el először a csecsemőnél. Elkezdenek figyelni, „kommunikálni”, szemkontaktust tartani. Az izomlazító hatás a kezelés 3. napjától jelentkezik a spasticus (merev izomzatú) végtagokban. Egy hónap elteltével új mozgások megjelenése várható. Az rTMS nem váltja ki a mozgásterápiát, a kettőt együtt kell alkalmazni. Az rTMS-kezelés felgyorsítja a fejlődést. Valamikor nagy félelem volt az epilepsziás rohamoktól, de a kezelések során kiderült, hogy az 1 Hz-es ingerléssel a rohamok megjelenése csökkenthető.
• Egyéb terápiák: Ilyen lehetőség a Katona-féle fejlődés-neurológiai módszer, az izom szintjén alkalmazott, különösen hatékony Dévény Speciális manuális technika, Gimnasztika Módszer. Nagy segítséget nyújtanak a Korai Fejlesztő Központok, ahol gyermekgyógyász, gyermek-neurológus, gyógypedagógus, szomato-pedagógus, gyógytornász, pszichológus és logopédus egyidejűleg vizsgálja meg a gyermeket és tesz javaslatot a kezelésre. A Hidroterápiás Rehabilitációs Gimnasztika, a Pető-féle konduktív nevelés, a szomato-pedagógiai módszerek mind nagyon hasznos és eredményes eljárások a kezelésben.

Prognózis

Az összetett fejlesztés eredményeként jelentősen javíthatóak a később várható funkciók, az életminőség pozitív irányba mozdul el. A kisebb eltérések gyógyításával pedig elérhető, hogy a későbbi életkorokban semmilyen hátrányos következményeit ne lássuk a korábban észlelt elváltozásoknak.

Fontos megjegyzés! A képalkotó vizsgálatok során észlelt nagyfokú károsodásra utaló jelek rossz prognózist jelentenek, azonban az, hogy a csecsemőkori agykárosodás miatt elvégzett komplex fejlesztések eredményeképpen milyen fokú mozgáskészség, értelmi képesség lesz elérhető, pontosan nem megjósolható. Természetesen minél kevesebb és kevésbé markáns tünetet látunk a babánál, annál kedvezőbbek a kilátások.

tags: #szindromasnak #hitt #csecsemo #egeszseges