Súlyos magzati betegségeket okozó kórokozók és fejlődési rendellenességek áttekintése

A terhesség egy különleges és érzékeny időszak a nő életében, amikor fokozottan fontos az anya és a magzat egészségének megőrzése. Sajnos számos kórokozó és környezeti ártalom veszélyeztetheti a fejlődő magzatot, súlyos betegségeket és fejlődési rendellenességeket okozva. A korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségek, valamint a terhesgondozás révén azonban sok esetben idejekorán felismerhetők és kezelhetők ezek a veszélyek.

A magzati fejlődés kritikus szakaszai és a teratogének

A méhen belüli fejlődés szempontjából az embrionális szakasz a legkritikusabb időszak, amely a sikeres beágyazódást követően a 6-8. hétig tart. A magzat ekkor a legsebezhetőbb, hiszen ebben az időszakban alakulnak ki a test alapvető szervei (agy, szív, tüdő, szem, fül, szájpadlás, emésztőszervek) és a testrészek. Ha ebben a szakaszban az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. Azokat a méhen belüli ártalmakat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.

A szülések körülbelül 6 százalékában jön valamilyen rendellenességgel a világra a gyermek, Magyarországon ez évente 5000-6000 babát érint. Sajnos sokan vannak közülük, akiknél maradandó a károsodás. A veleszületett rendellenességek a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon. A veleszületett (kongenitális) fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok.

Különböző szűrési módszerrel már a magzati életben, esetleg a születés utáni időszakban észlelhetők. Jellemzőjük, hogy a teljes gyógyulás ritka, hosszú távon rokkantságot, munkaképtelenséget okozhatnak. Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.

Veleszületett fejlődési rendellenességek lehetséges okai

A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:

• Genetikai defektusok: kromoszóma-rendellenességek (pl. Down szindróma); génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis).
• Környezeti ártalmak okozta defektusok: alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma); kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő); dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad); magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid); különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró).
• Szerzett tényezők: téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot); koraszülés.
• Ismeretlen okok és egyéb tényezők: a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.

Súlyos magzati betegségeket okozó kórokozók

A magzatra is veszélyes vírusfertőzések előfordulási gyakoriságát megbecsülni a terhesség alatt nem könnyű feladat. Szerény becslések szerint ez 5%-ra tehető. Ennél persze lényegesen több az észrevétlenül zajló fertőzés, mely sem a magzatban, sem az anyában kárt nem okoz. Még ennél is több a fertőzések száma, ha mindehhez hozzászámítjuk a többi kórokozó által okozott újszülöttkori fertőzést, amit kb. 7-10%-ban kórisméznek. Ezeknek nagy része méhen belül észrevétlen marad. A méhen belüli fertőzésnek jellegzetes, ultrahanggal felismerhető jelei lehetnek a magzaton és a mellékrészeken (lepény, magzatvíz) egyaránt. Az anatómiailag károsodott szervek működése is megváltozik, amit ultrahangos áramlás-vizsgálatokkal szintén ki lehet mutatni. A gyanút megerősítheti a terhes nő kikérdezése, hiszen először ő fertőződik meg és a betegségnek lehetnek tünetei (sokszor azonban nincsenek).

Vírusfertőzések

Rubeola (rózsahimlő)

A rubeola talán a legismertebb vírusfertőzés, ami most már kevesebb gondot okoz a szervezett oltási kampány eredményeképpen, mégis ajánlott még a rubeola-szűrés a családtervezés időszakában, vagy a terhesség elején. A vírus a vérárammal átjut a méhlepényen és megbetegíti a magzatot. Főleg a terhesség első harmadában okoz fejlődési rendellenességet, elsősorban hallás-, látáskárosodást és a szív fejlődésében is zavart okozhat. Ultrahang-vizsgálattal felfedezhetők - a fentieken kívül - a máj és lép megnagyobbodása, károsodik a méhlepény is, ami jelentősen megvastagszik, gyakran meszesedés látszik benne. A magzat visszamarad a fejlődésben és -az anatómiai eltérések mellett- áramlásvizsgálattal kimutatható a belső szervek működési zavara is. A rózsahimlő ellen létezik védőoltás, amely nemcsak az anyát, hanem a magzatot is megvédi. Ha már babát vársz, nem kaphatod meg az oltást, mert az élő vírust is tartalmaz.

Cytomegáliavírus (CMV)

A cytomegáliavírus okozza a legtöbb méhen belüli vírusfertőzést. A betegségen átesett személyek a fertőzést többször elkaphatják, tehát - szemben az előző esettel- nem marad utána védettség. Nagyobb viszont az esély a magzat fertőződésére (kb. 40%), ha az anyát először betegíti meg a vírus. Az újszülöttekben az előfordulási arány 0,4-2,3% között mozog, de csak minden tizedik mutat a betegségre utaló tüneteket. Ultrahanggal a fertőzöttség a jellemző jelek alapján valószínűsíthető: a lepényi meszesedés, máj- és lépduzzanat mellett a meszesedés az agyállományban is kialakul. Laborvizsgálatok igazolhatják a gyanút. Korai stádiumban gyógyszerrel kezelhető a fertőzés (valaciklovir), egyébként 10% fölött várható súlyos rendellenesség kialakulása. Cytomegalovírus-fertőzést ha túléli a magzat, encephalitis, agyi mészlerakódások, microcephalia, halláskárosodás, szellemi károsodás, májkárosodás keseríti meg az életét.

Herpes simplex vírus (HSV)

A herpes simplex vírusfertőzés az emberben az egyik leggyakoribb fertőzés. Az arcon, főleg a száj és orr körül okoz jellegzetes nedvedző, fájdalmas kiütéseket és előfordul a nemi szerveken is. Közvetlen érintkezéssel terjed. A népesség legkevesebb harmada, a zsúfoltabb körülmények között élők több mint háromnegyede átesik a fertőzésen. A tüneteket mutató terhesnél kevesebb, mint 1%-ban várható a magzat fertőződése, amit ultrahang-vizsgálattal felismerhetünk az előző esetekben leírt jelek alapján. A szülés alatt aktív herpeszes kiütésekkel érintkező újszülöttek közel harmada kapja el a fertőzést. A szülés során az anya fertőzése - amennyiben az a szülőcsatornát érinti - nagy eséllyel megfertőzheti a babát is a szülőcsatornán keresztül. Ez fejlődési súlyos problémákat, akár agyvelőgyulladást is okozhat. Ha az orvos tud a fertőzésről, császármetszést javasolhat. Herpes genitalis kétszer jelent veszélyt a magzatra. A gesztáció alatt az anya fertőzése a magzatnak encephalitist, májgyulladást okoz.

Mumpsz (Parotitis)

A terhesség korai szakaszában a mumpsz fertőzés vetélést okozhat. Ha megmarad a magzat, akkor fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki (károsodhat a szív, az agy, illetve látás- és hallásproblémák léphetnek fel).

Parvo B19 vírus

A Parvo B19 vírus bár gyakori a 2-12 éves korosztálynál, az ennél idősebbek 40%-a nem mutat védettséget. Cseppfertőzés révén terjed és a fenti korosztállyal találkozó várandósok vannak a fertőzés szempontjából nagyobb veszélynek kitéve. A fertőzést kiütések és ezzel egy időben jelentkező ízületi fájdalmak jelezhetik. Kb. minden 400. terhesnél számíthatunk erre. Közel minden harmadik magzat fertőződik méhen belül és a kialakult magzati fertőzés esetén 10%-ban fordul elő vetélés. Vetélést okozhat, ha a kismama az első trimeszterben kapja el.

Bárányhimlő (Varicella)

Kb. minden 6000. terhességnél fordul elő, többnyire az idősebb korban. A terhesség első harmadában 10% és 50% között okoz magzati rendellenességet. Ultrahanggal a megvastagodott, meszes lepény mellett a központi idegrendszer, a szem és a végtagok rendellenességeit figyelhetjük meg. Ha a fertőzés a terhesség első harmadában lépett fel, akkor nagyon nagy eséllyel okoz fejlődési rendellenességet.

HIV

A világ különböző részein az előfordulási gyakoriság 0,2% és 20% között mozog. A vírushordozó anyáról a magzatra terjedő fertőzés ritka. Amennyiben mégis megtörténik, máj- és lépduzzanat mellett a növekedés visszamaradását láthatjuk. Magzati rendellenesség kialakulása nem várható. Az újszülött azonban 95%-ban fertőződik a vírushordozó anyától, amennyiben védőoltást nem kap. A fertőződött újszülöttek életük 15. és 60. esztendeje között nagy eséllyel kapnak májzsugort vagy májrákot. Itt is a megelőzés a fontos, a terhesség 16. A HIV-pozitív terhes nők újszülöttjei 15-30 százalékos valószínűséggel fertőződhetnek meg a méhben vagy a szülés közben és az anyatejes táplálás során. A fertőzött terhes nőknek és az újszülöttnek vírusgátló gyógyszeres kezelést adnak, ami a kockázatot jelentősen csökkenti. A HIV-fertőzött nőknek nem javasolják a teherbeesést, ugyanis súlyos komplikációk adódhatnak. A magzat a fejlődésben visszamarad, átlagosan 500 grammal kisebb súllyal születik, és fennáll a koraszülés veszélye.

Parazitafertőzések

Toxoplazmózis

A Toxoplasma gondii egy mikroszkopikus méretű élősködő, amely bár általában enyhe, tünetmentes betegséget okoz az egészséges immunrendszerrel rendelkező embereknél, várandósság alatt kockázatos, mert a parazita megfertőzheti a méhlepényt és a fejlődő magzatot is. Az élősködőket kutyák, macskák és egyéb más állatok terjeszthetik, de akár fertőzött élelmiszerekkel is az anya szervezetébe kerülhetnek. A macskák által okozott toxoplazmózis hatására fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. A terhesség középső harmadában agyvelőgyulladást, az utolsó harmadban máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat. Megelőzésként kerüljük a kóbor állatokat, mossunk alaposan kezet, süssük vagy főzzük jól meg a húst, és mossunk meg minden zöldséget és gyümölcsöt.

Egyéb kórokozók

Streptococcus-B

A Streptococcus-B tünetmentesen a várandósok mintegy harmadának hüvelyében kimutatható. Születéskor megfertőződött magzat anyai immunanyagokkal ellátatlan, ezért súlyos, sőt életveszélyes állapotba kerül.

Egyéb magzati ártalmak

Környezeti tényezők

• Röntgensugárzás: mikrokefália (kisfejűség) jöhet létre, károsíthatja a magzat ivarsejtjeit. Közvetlen besugárzás esetén.
• Nehézfémek, vegyszerek, toxinok: nagyon károsak lehetnek a magzat fejlődésére, károsíthatják a DNS-t, komoly fejlődési rendellenességeket okozhatnak.
• Dohányzás: rendkívül káros lehet a magzatra nézve. Csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad.
• Alkohol: alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma)
• Kábítószerek: a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő.

Gyógyszerek

A terhes nőknek bizonyos gyógyszerek szedése tilos. A gyártók ráírják a betegtájékoztatóra, hogy mi vonatkozik a várandós és szoptató anyákra. A Thalidomid nevű nyugtatót az 1950-60-as években alkalmazták, majd kiderült, hogy súlyos rendellenességeket okoz: a csecsemők végtagkárosodással jöttek a világra.

Keringési zavarok

Keringési zavarok okozzák, például az anya szívbetegsége vagy dohányzása miatt nem jut elegendő oxigén a magzat szervezetébe.

A méhlepény működése és károsodásai

A lepény hét különböző hormont termel (hCG, hPL, hCS, hCT, hCACTH, progeszteron, ösztrogén, relaxin). Az immunvédekezésben „helyettesíti” a magzati szerveket. A lepény károsodásai, anomáliái befolyásolják az idegrendszer fejlődését a magzat oxigén és tápanyag ellátásán keresztül.

Köldökzsinór erei

Egyetlen verőér jelenléte a magzaton belül található fejlődési anomáliá(k)ra utal. Thrombosis, aneurysma végzetes lehet a foetusra.

Veleszületett fejlődési rendellenességek

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek

Az alábbi táblázat összefoglalja a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességeket, azok okait és jellemző tüneteit:

Genetikai rendellenességek és szűrésük

Minden ember hordoz genetikai eltéréseket, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai variáció egyáltalán nem okoz tünetet. A rejtett géneltérések a genetikai betegségek jelentős részét képezik, ráadásul a tünetmentes hordozás miatt nem vagyunk azzal tisztában, hogy a gyermekeinkbe ezek a génhibák öröklődhetnek. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Az egyik legismertebb ilyen, rejtetten örökölhető betegség az SMA, melynek minden 35. ember a hordozója.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három - hat hónapos kor között jelennek meg. Éppen ezért kiemelten fontos, hogy már magzati korban kiderüljön, a születendő gyermek érintett-e a betegségben. Ugyan az SMA már kezelhető génterápiával, de a készítmény csak lassítja vagy megállítja a már meglévő betegség lefolyását.

A fogantatáskor kialakuló rendellenességek

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során alakulnak ki valamilyen genetikai kórfolyamat következtében. A magzati kromoszóma-rendellenességek, különösen a kromoszómák számbeli rendellenességei (többlet vagy hiány), gyakori háttere a korai vetélések, fejlődési rendellenességek, növekedési-, illetve értelmi visszamaradottság kialakulásának. A fogantatáskor kialakuló rendellenességek közül a leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma, melyet a 21-es kromoszóma többlete (2 helyett 3) okoz. Minden 700. gyermek jön ezzel a kromoszómahibával a világra. Ez a genetikai eltérés nem gyógyítható, éppen ezért nem is betegségről, hanem állapotról, azaz szindrómáról beszélhetünk az ő esetükben. Ebbe, a fogantatáskor kialakuló rendellenesség típusba tartozik még a legismertebb genetikai betegségek közül a Patau-szindróma (13-as kromoszóma többlete) és az Ewards-szindróma is (18-as kromoszóma többlete) is.

Veleszületett fejlődési rendellenességek diagnózisa

Praenatalis diagnosztikának, azaz magzati korban történő vizsgálóeljárásnak hívják azokat a módszereket, amelyek a fejlődési rendellenességek felismerésére irányulnak. Szűrővizsgálatokkal - ultrahanggal, laborvizsgálatokkal, magzatvíz- és méhlepényszövet-mintavétellel - tárják fel a problémákat. Fontos, hogy az anyát is ki kell kérdezni, hogy volt-e valamilyen betegsége, be van-e oltva egyes vírusok (Rubeola vagy bárányhimlő) ellen. A 12. héten végeznek először genetikai ultrahangos szűrővizsgálatot. A fejlődési rendellenességek közül a legjobban a Down-kórt lehet kimutatni, egy úgynevezett kombinált teszt (ultrahang és vérvizsgálat) segítségével. Ha ennek negatív az eredménye, akkor a 20. héten következik az organikus szűrővizsgálat. Ha a magzat fejlődésében rendellenességet tapasztal az orvos, ki kell vizsgálni, hogy ezt mi okozhatta. Ennek ismeretében kell meghatározni a további teendőket, ami lehet gyógyszeres kezelés, de legvégső esetben a terhesség megszakítása is.

Veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok:

• ultrahang vizsgálat (pl. magzati nyaki redő mérése)
• anyai vérelemzés
• magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis)
• korionboholy biopszia (CVS) - méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel
• biokémiai módszerek (pl. PrenaTestã, NIFTYã önköltséges tesztek)

Olyan ismert genetikai betegségek jelenléte, amelyek a születést megelőzően nem voltak kimutathatók (pl. mentális retardáció), a fejlődési rendellenességek és a tünetek fényében célzott genetikai vizsgálattal igazolhatók.

Korszerű szűrővizsgálatok

Az orvostechnológia legkorszerűbb módszereinek köszönhetően már magzati korban szűrhetők a rendellenességek, csupán egy anyai vérvétellel. A fogantatáskor kialakuló és a szülőktől örökölhető legismertebb genetikai betegségek (SMA, Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma) az orvostudomány és az orvostechnológia legkorszerűbb módszereinek köszönhetően már magzati korban szűrhetők, csupán egy anyai vérvétellel. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően már tudjuk, hogy a várandósság során az anyai vérben keringenek a magzat genetikai jellemzőivel általában megegyező méhlepényből az elhasználódott magzati sejtek DNS darabjai, így a kismamától vett vérmintából az anya által hordozott genetikai kockázatok (SMA hordozóság) és a magzat teljes kromoszómaállománya (többek között a Down-szindróma kialakulása) is vizsgálható. A legkorszerűbb genetikai vizsgálati módszernek, a gének újgenerációs szekvenálásának köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk érintett-e az SMA-ban, a Down-szindrómában, vagy egyéb más genetikai rendellenességekkel (Edwards-, Patau-szindróma), mert egy egyszerű anyai vérvétellel a várandósság 10. hetétől egyidőben vizsgálhatók a kromoszóma-rendellenességek és a rejtetten örökölhető genetikai rendellenességek. Ráadásul az anyai vérvétel után néhány nappal már a leendő szülők és a várandósságot végigkísérő orvos kezében van a vizsgálat eredménye, hiszen az elemzés hazai genetikai laboratóriumban történik.

Veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek kialakulását genetikai, esetleg környezeti tényezők okozzák. Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott. A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata.

tags: #sulyos #magzati #betegseget #okozo #korokozo