Az őszi-téli szezonban sajnos sok gyerek szenved légúti fertőzés tüneteitől. Fontos, hogy a szülő ismerje a légzési nehezítettség tüneteit gyermekkorban. Ezzel a tünettel minden esetben gyermekorvoshoz kell fordulni.
A spinális izomatrófia (SMA) egy súlyos, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amely az izmok fokozatos gyengülésével és sorvadásával jár. A betegség hátterében a gerincvelő mozgatóideg-sejtjeinek pusztulása áll, ami az akaratlagos izommozgások csökkenéséhez és idővel teljes elvesztéséhez vezethet. Bár ritka kórképről van szó, az SMA az egyik leggyakoribb genetikai eredetű halálos betegség csecsemők és kisgyermekek körében.
Az SMA Európában 8-10 ezer újszülöttből egyet érint, és úgy öröklődik, hogyha két hordozó szülő vállal gyermeket, az ő esetükben 25 százalék kockázata lesz annak, hogy beteg gyermekük születik. A tünetmentes hordozói státusz gyakorisága az európai népességben körülbelül 35-ből 1.
A szakorvos szerint ezt a szűrést bárki elvégeztetheti. A hordozói státusz tünetmentes állapot, és épp ez adja a jelentőségét a szűrésnek.
A szülőket már a családtervezés fázisában lehet szűrni, de akár várandósság alatt is, a 16. hét környékén.
A Magyarországon évente 12-15 gyermeket érintő betegség minél hatékonyabb kezelésének kulcsa a korai diagnózis. A kór mielőbbi felismerése azért lényeges, mert bár a már kialakult izomsorvadás továbbra sem gyógyítható, a további állapotromlás megakadályozható. Így a tünetmentes szakaszban, azonnal elindított kezelés esetén a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben fejlődhet.
A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt.
Tavaly év végén kormányzati döntés is született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, aminek részleteit most dolgozzák ki.
Az SMA tünetei és típusai
A spinális izomatrófia (SMA) típusait a tünetek súlyossága és a megjelenés ideje alapján osztályozzák. A betegség lefolyása és az életkilátások jelentősen eltérhetnek a különböző típusok esetén.
SMA I. típus (Werdnig-Hoffmann-szindróma)
Az SMA legsúlyosabb formája az SMA I. típus, más néven Werdnig-Hoffmann-szindróma, amely már csecsemőkorban, általában 6 hónapos kor előtt jelentkezik. Az érintett babák súlyos izomgyengeséggel, petyhüdt izomtónussal és mozgásfejlődési elmaradással küzdenek. Gyakran nehézséget okoz számukra a fej megtartása, valamint a nyelés és a légzés is akadályozott lehet. Kezelés nélkül ez a típus gyorsan súlyosbodik, és az érintettek ritkán érik meg a kisdedkort.
SMA II. típus
Az SMA II. típus a tünetek megjelenésének szempontjából enyhébb formának számít, és általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkezik. A gyermekek képesek lehetnek önállóan ülni, de járni már nem tudnak. Az izomgyengeség idővel fokozódik, és gyakran kialakul gerincferdülés, valamint légzési nehézségek is jelentkezhetnek. Bár az életkilátások ebben az esetben kedvezőbbek, a betegek fokozatosan mozgáskorlátozottá válhatnak.
SMA III. típus (Kugelberg-Welander-szindróma)
A III. típusú SMA, más néven Kugelberg-Welander-szindróma, jellemzően gyermek- vagy serdülőkorban, 18 hónapos kor után alakul ki. Az érintettek kezdetben képesek járni, azonban az izomgyengeség - különösen a lábakban - fokozatosan romlik, ami gyakori esésekhez és idővel járásképtelenséghez vezethet. A betegség lassabban súlyosbodik, és az életkilátások általában jók, bár a mozgás korlátozottsága idővel nő.
SMA IV. típus (felnőttkori SMA)
A legenyhébb forma az SMA IV. típus, amely általában felnőttkorban, leggyakrabban 30 éves kor után jelentkezik. Ez a típus lassan előrehaladó izomgyengeséget okoz, amely főként a végtagok proximális izmait érinti. Az érintettek ritkán tapasztalnak súlyos mozgáskorlátozottságot, és az életkilátások általában nem csökkennek jelentősen. A betegség ebben az esetben fokozatosan, de kevésbé drámai módon befolyásolja az életminőséget.
Ne feledje, hogy még az SMA-s csecsemők is éberek, ingerérzékenyek és mosolygósak maradnak. Boldognak tűnnek, nem pedig szorongónak, amely miatt kevésbé nyilvánvaló, hogy probléma állhat fenn.
Légzési nehézségek csecsemőknél és gyermekeknél
Az őszi-téli szezonban sajnos sok gyerek szenved légúti fertőzés tüneteitől. Fontos, hogy a szülő ismerje a légzési nehezítettség tüneteit gyermekkorban. Ezzel a tünettel minden esetben gyermekorvoshoz kell fordulni.
A légzésszám és pulzus normál értékei
Az alábbi táblázatban láthatják a percenkénti normál légzésszámot és pulzust az életkor függvényében.
| Életkor | Normál légzésszám (percenként) | Normál pulzus (percenként) |
|---|---|---|
| Újszülött (0-3 hónap) | 30-60 | 100-160 |
| Csecsemő (4-12 hónap) | 24-30 | 80-140 |
| Kisgyermek (1-3 év) | 20-30 | 80-130 |
| Óvodás (3-6 év) | 18-25 | 70-120 |
| Iskolás (6-12 év) | 15-20 | 60-110 |
Megjegyzés: A táblázat tájékoztató jellegű, és nyugodt gyermekre vonatkozik. A láz és a sírás önmagában is megemeli a légzésszámot és a pulzust. A légzésszámot a többi légzési paraméterrel együtt érdemes vizsgálni.
A légzésszámot legegyszerűbb úgy mérni, hogy a tenyerünket a gyermek hátára helyezzük, és elindítunk egy stoppert a telefonon. Így a tenyerünkkel érzünk minden egyes légzést, és le tudjuk számolni, hányszor vesz levegőt a gyermek egy perc alatt.
A felső határhoz képest 10%-os emelkedés mérsékelt, 20%-os vagy afeletti emelkedés jelentős szapora légzést és pulzust jelent.
Véroxigénszint mérése
Sok szülőnek van már otthon véroxigén szint mérő készüléke (pulzoximéter). Ez pár ezer forintért megrendelhető az internetről. Fontos, hogy a készülék jól olvasson, azok a jó készülékek, amelyek hullám görbét is rajzolnak. Akkor jó a mérés, ha szabályos hullám görbe látható.
Az ujjra csiptethető készülék 1 éves kor alatt nem használható, 2-3 éves korban sem feltétlenül tud jól mérni.
Az ideális véroxigén szint megfelelő mérési technikával mérve minden életkorban 95-100% közti érték. 90-95% közt mérsékelt oxigénhiány áll fenn, mely miatt azonnali konzultáció szükséges a gyermekorvossal (háziorvos, ügyelet, sürgősségi).
Enyhe légzési eltérések és orvosi konzultáció
Enyhe, alig látható eltérések esetén, ha a légzésszám nem magas, a gyermek nem aluszékony, és a véroxigén szint jó, telefonos orvosi konzultációt követően (háziorvos, ügyelet, sürgősségi) néha lehet várni másnapig a vizsgálattal.
Az SMA diagnosztizálása és szűrése
Az SMA genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető is.
A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt.
Magyarországon évente 12-15 csecsemő születik az SMA valamelyik típusával.
A spinális izomatrófia (SMA) diagnosztizálása több lépésből áll, és célja a betegség korai felismerése, mivel a mielőbbi kezelés jelentősen javíthatja a betegek életminőségét és életkilátásait.
Klinikai tünetek felismerése
A diagnosztikai folyamat első lépése a jellegzetes tünetek felismerése, amelyet általában gyermekorvos vagy neurológus végez. Ilyen tünetek lehetnek, az izomgyengeség, izomsorvadás, csökkent izomtónus (hipotónia), a mozgásfejlődési elmaradás csecsemő- és gyermekkorban, és a légzési és nyelési nehézségek.
Genetikai vizsgálat
Az SMA diagnózisának megerősítéséhez genetikai vizsgálat szükséges, amely az SMN1 gén mutációját vizsgálja. A leggyakoribb eljárás a vérmintából végzett DNS-vizsgálat, amely képes kimutatni az SMN1 gén törlését vagy mutációját. Ez a vizsgálat rendkívül megbízható és gyors eredményt ad. Emellett vizsgálható az SMN2 gén példányszáma is, amely befolyásolja a betegség súlyosságát. Minél több SMN2 gén található meg a szervezetben, annál enyhébb lefolyású lehet az SMA.
Újszülöttkori szűrés
Egyre több országban - köztük Magyarországon is - elérhető az újszülöttkori SMA-szűrés, amely lehetőséget ad a betegség korai felismerésére még a tünetek megjelenése előtt. A szűrés során a születés után vett vérmintából vizsgálják az SMN1 gén állapotát. A korai diagnózis lehetőséget biztosít arra, hogy a kezelést már a tünetek kialakulása előtt megkezdjék, ami jelentősen javíthatja a betegség lefolyását.
Az SMA kezelési lehetőségei
A spinális izomatrófia (SMA) kezelésében az elmúlt években jelentős előrelépések történtek, amelyek célja a betegség lefolyásának lassítása, a tünetek enyhítése és az életminőség javítása.
Gyógyszeres kezelések
- Nusinersen (Spinraza): Az elsőként engedélyezett gyógyszer az SMA kezelésére, amely az SMN2 gén működését módosítja, elősegítve a funkcionális SMN-fehérje termelését. Gerincvelői (lumbálpunkciós) injekció formájában adják, és mind gyermekek, mind felnőttek számára elérhető.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Ez egy génterápiás kezelés, amely egyszeri intravénás infúzió formájában történik. A terápia célja egy működőképes SMN1 gén bejuttatása a szervezetbe, amely helyettesíti a hibás gént, így elősegíti az SMN-fehérje termelését. Kiemelten hatékony az SMA I. típusban szenvedő gyermekeknél, különösen, ha még a tünetek megjelenése előtt alkalmazzák.
- Risdiplam (Evrysdi): Ez az első szájon át szedhető gyógyszer az SMA kezelésére, amely szintén az SMN2 gén aktivitását növeli. A Risdiplam napi folyadék formájában adagolható, így megkönnyíti a folyamatos kezelést és széles körben alkalmazható különböző SMA-típusok esetén.
Tüneti és támogató kezelések
A gyógyszeres kezelések mellett az SMA komplex kezelése tüneti és támogató terápiákat is magában foglal:
- Fizioterápia: A rendszeres gyógytorna segít fenntartani az izomerőt és a mozgásképességet, valamint csökkenti az ízületi merevséget és az izomsorvadást.
- Légzéstámogatás: A légzőizmok gyengesége miatt szükség lehet gépi lélegeztetésre, légzést segítő eszközökre vagy váladékeltávolító technikák alkalmazására.
- Táplálási támogatás: Nyelési nehézségek esetén dietetikus segítségével speciális táplálkozási tervet állítanak össze, és szükség esetén gyomorszondát alkalmaznak.
- Gerincműtétek és ortopédiai eszközök: A gerincferdülés (scoliosis) kezelésére műtéti beavatkozások vagy ortézisek alkalmazása lehet szükséges.
- Segédeszközök: Járókeretek, kerekesszékek és egyéb mozgást segítő eszközök biztosítják a betegek önállóságát és mobilitását.
SMA - Van remény?
A korai felismerés fontossága
A korai diagnózis és az időben, lehetőleg még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelés elengedhetetlen. A tünetmentesen kezelt gyermekek így szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhetnek.
Ha valaki úgy érzi, hogy gyermeke nem a megfelelő ütemben fejlődik, izomgyengeséget vagy korához képest korlátozott mozgásfejlődést tapasztal, keresse fel mielőbb háziorvosát, vagy közvetlenül forduljon szakorvoshoz, valamint látogasson el erre a weboldalra, ahol további információ található, ami az orvosi látogatásra való felkészülésben is gyakorlati segítséget nyújt!