A modern genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a betegségek kockázatának pontos, személyre szabott meghatározását és a genetikai eltérések korai felismerését.
Küldetésünk, hogy folyamatos innovációval a legkorszerűbb molekuláris diagnosztikai és genetikai szűrővizsgálatokat a hazai orvoslás szolgálatába állítsuk, támogatva a személyre szabott medicina fejlődését Magyarországon.
A New Era Genetics elsőként tette elérhetővé Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT), és megnyitotta az ország első, teljes akkreditációval működő non-invazív genetikai laboratóriumát.
Prenatális Szűrővizsgálatok a Semmelweis Egyetemen
Átfogó magzati szűrővizsgálatot három alkalommal ajánlunk, a 12. héten, a 20. héten és a 30. héten. Specialitásunk, hogy a rutinszűrés részeként már a 12. héten lehetőség van a magzat nemének meghatározására.
Minden várandós számára ajánlott az első trimeszteri kombinált kiterjesztett szűrővizsgálat, amely vérvételből és ultrahangvizsgálatból áll. Ha a vizsgálat eredménye szerint alacsony a kockázat, akkor legközelebb a 20. heti, majd a 30. heti szűrővizsgálatot javasoljuk.
Korábban, a várandósgondozás keretében minden 35 éves és a feletti kismamának automatikusan felajánlották az 1 százalékos vetélési kockázattal járó invazív magzati kromoszóma-vizsgálatot.
Az első trimeszteri szűrővizsgálat során, ha az eredmény magas kockázatot jelez, (> 1/150) non-invazív genetikai vizsgálat (NIPT) javasolt, amely a vetélési kockázattal járó méhlepény mintavétel, chorionbiopszia alternatívája.
A NIPT anyai vérvételből áll, amely így teljesen biztonságos a várandósságra nézve. A NIPT javasolt akkor is, ha bármilyen más kockázatbecsléssel (pl. anyai életkor, négyes teszt stb.) magas kockázat állapítható meg és a várandós nem vett igénybe nagyobb hatékonyságú hagyományos szűrővizsgálatot (pl. első trimeszteri kombinált-kiterjesztett szűrés) a kockázat pontosítására.
A PrenaTest® Vizsgálati Csomagok
A PrenaTest® egy non-invazív prenatális teszt, amely az anyai vérből kimutatja a magzati kromoszóma-rendellenességeket. A vizsgálat biztonságos és már a terhesség 10. hetétől elvégezhető.
PrenaTest® Alap
- Eredményt ad: 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására.
- Igényelhető a magzat nemének meghatározása.
- A DiGeorge-szindróma analízise +10 000 forint díjjal igényelhető, egyes terhesség esetén. (A DiGeorge-szindróma vizsgálat 10% szabadon keringő magzati DNS arány felett végezhető el.)
- Ár: 95 000 Ft
PrenaTest® Optimum
- Eredményt ad: Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei).
- Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, előfordulásukat, méhen belüli azonosíthatóságukat tekintve a leginkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.
- Ár: 195 000 Ft
PrenaTest® Plus
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományára, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra, 7 Mb részletességig.
- Ár: 225 000 Ft
PrenaTest® ORIGIN
- A PrenaTest® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes elvégzése.
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.
- Ár: 395 000 Ft
PrenaTest® MONOGEN
- A PrenaTest® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése.
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutatja ki.
- Ár: 395 000 Ft
PrenaTest® TOTAL
- A PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése.
Felhívjuk a figyelmet, hogy a non-invazív prenatális tesztelés csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja.
Hordozóságszűrés és Farmakogenomika
A hordozóságszűrés olyan rejtett, örökölhető genetikai eltéréseket tárhat fel, amelyek nem mutathatók ki a szokásos ultrahang- vagy kromoszómaszűrésekkel. Ez a vizsgálat minden leendő szülőpárnak ajánlott, különösen akkor, ha még a fogantatás előtt, a családalapítás tervezési szakaszában történik. A hordozóságszűrés nem a félelemről, hanem a tudatosságról szól.
A farmakogenomika tudománya épp arra keresi a választ, hogy az egyéni genetikai adottságaink - vagyis az öröklött génjeink - miként befolyásolják a gyógyszerekre adott válaszokat. A farmakogenetikai vizsgálatok tehát kulcsfontosságúak a személyre szabott gyógyításban. A kezelés gyorsabban lesz hatékony, kevesebb mellékhatással jár, és kevesebb felesleges próbálkozásra van szükség.
Farmakogenomika: Gének és orvostudomány
Genetikai Eltérések és Daganatos Betegségek
A rák nem mindig a véletlen műve - néha ott van a génjeinkben. Egyre többet tudunk arról, hogy bizonyos daganatos betegségek kialakulásában az öröklött tényezők is szerepet játszanak. Egy egyszerű vérvétellel kimutatható, hogy hordoz-e valaki olyan genetikai elváltozást, amely jelentősen megnöveli bizonyos daganatok (például emlő-, petefészek-, vastagbél-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrák) kialakulásának kockázatát.
A genetikai eredmények nemcsak az adott személyre vonatkoznak - hanem a családtagokra is.
Lipodystrophiák - Ritka, De Felismerhető Betegségek
A lipodystrophiák ritka, de potenciálisan súlyos anyagcsere-betegségek, amelyekre jellemző a zsírszövet részleges vagy teljes hiánya, és ennek következményeként súlyos metabolikus eltérések: inzulinrezisztencia, diabétesz, hypertrigliceridaemia, steatosis hepatis.
Ismételten sikertelen metabolikus egyensúly beállítás, extrém inzulinigény, korai diabétesz serdülőknél, normál vagy alacsony BMI mellett jelentkező súlyos inzulinrezisztencia, vagy atípusos testalkat (zsírszövet-disztribúciós eltérések) mind figyelemfelkeltő jelek lehetnek.
A lipodystrophiák hátterében többféle monogénes eltérés állhat (pl. LMNA, PPARG, AGPAT2, BSCL2, etc.), amelyeket célzott vagy panelalapú genetikai vizsgálattal azonosítani lehet. A diagnózis megerősítése nemcsak a beteg terápiás stratégiáját segíti.
Teljes Exomszekvenálás
A ritka vagy atípusos betegségek hátterében gyakran genetikai ok áll. A teljes exomszekvenálás az emberi DNS azon részeire koncentrál, amelyek fehérjéket kódolnak - itt található a betegségeket okozó genetikai eltérések döntő többsége. A teljes exomszekvenálás ma már saját finanszírozásban is elérhető.
A pontos diagnózis az első lépés a megfelelő ellátás felé. Ne várjon tovább, ha a bizonytalanság éveket vesz el. A teljes géntérkép vizsgálatot minden esetben pre-teszt genetikai tanácsadás előzi meg.
Szolgáltatások és Időpontfoglalás
Honlapunkon regisztrációt követően könnyedén tudja intézni bejelentkezését.
A befizetést igazoló bizonylat a regisztrációs pultnál bemutatandó a vizsgálatot követően. Fizetni a vizsgálattól függően a postán, postai csekken, illetve házon belül, a 2. emeleten lehet.
Felhívjuk pácienseink figyelmét, hogy egyes vizsgálatok díjkötelesek!
STD-rendelés igénybevételéhez (a vérvételt kivéve) időpont-egyeztetés szükséges a következő telefonszámon: +36-1-459-1447 - hétfőtől péntekig 7:00-8:00 és hétfő-csütörtök 12:00-14:30 között hívható, az előjegyzéshez TAJ-számát és lakcímkártyáját készítse elő! Sajnos a telefonszám a megnövekedett igények miatt sokszor nehezen elérhető.
Vérvételi leletek kiadása: H-Cs: 14:00-14:30, érkezési sorrendben, a 7-es ajtónál. Pénteken vérvételi lelet kiadás nincs!
| Vizsgálat | Leírás | Ár (Ft) |
|---|---|---|
| PrenaTest® Alap | 21-es triszómia (Down-kór) | 95 000 |
| PrenaTest® Optimum | Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák) | 195 000 |
| PrenaTest® Plus | Teljes kromoszóma állomány vizsgálata (autosomális és nemi kromoszómák), duplikációk/deléciók (7 Mb-ig) | 225 000 |
| PrenaTest® ORIGIN | PrenaTest® Plus + szülők hordozta genetikai betegségek | 395 000 |
| PrenaTest® MONOGEN | PrenaTest® Plus + magzatban újonnan előforduló génhibák | 395 000 |
| PrenaTest® TOTAL | PrenaTest® Plus + ORIGIN + MONOGEN | (Az ár egyedi megállapodás alapján) |
tags: #semmelweis #egyetem #prenatest #ara