A prenatális szűrőtesztek, mint a PrenaGenetics® és a PanoramaTM, forradalmasították a magzati genetikai rendellenességek szűrését, lehetőséget biztosítva a leendő szülőknek a korai tájékozódásra és a nyugodt babavárásra. Ezek a non-invazív, anyai vérvétellel elvégezhető vizsgálatok vetélési kockázat nélkül adnak információt a magzat egészségi állapotáról.
Mi a PrenaGenetics® és hogyan működik?
A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. Az utóbbi évtizedek fontos felfedezése, hogy a várandósság alatt az anyai vérben nagyon alacsony koncentrációban, de megtalálható a magzat genetikai jellemzőivel megegyező DNS. Ezek a DNS darabok méhlepényből jutnak át az anya véráramába. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, tisztázható, hogy mely kromoszómáról származnak, megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
Kinek ajánlott a PrenaGenetics®?
A magzati DNS-teszt minden várandós nő számára elérhető, de különösen ajánlott azoknak, akik:
- 35 év felettiek, mivel az idősebb anyák esetében nagyobb a genetikai rendellenességek kockázata.
- Családjában korábban még nem végeztek genetikai rendellenességekre szűrést.
- Akiknél a korai ultrahangvizsgálatok vagy más szűrések eltérést mutattak.
- Akik szeretnék kizárni a genetikai rendellenességek lehetőségét, hogy nyugodtan élvezhessék a várandósság időszakát.
A PrenaGenetics® előnyei
A PrenaGenetics® egy úttörő genetikai teszt, magas színvonalú technológiával. Az anyai vérvétellel végzett vizsgálat képes az invazív tesztekkel azonos pontossággal kimutatni a Down-kórt és más genetikai rendellenességeket, anélkül, hogy veszélyeztetné a magzatot. A vizsgálat tehát a szülők nyugalmát is támogatja azáltal, hogy fájdalommentes és veszélytelen a babára nézve. Ráadásul a magyarországi laboratóriumban történő elemzés révén gyors eredményeket kaphatnak, így hamarabb tervezhetik a további lépéseket. A tesztnek mind a specificitása, mind a szenzitivitása meghaladja a 99,99%-ot.
A PrenaGenetics® vizsgálatot a 10. terhességi héttől (9 hét + 0 nap) egészen a 19. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni.
PanoramaTM teszt: Miben különbözik?
A PanoramaTM teszt az egyetlen nem invazív prenatális szűrőteszt (NIPT), amely valóban képes megkülönböztetni az anyai és magzati DNS-t, így egy még pontosabb képet alkotva a születendő kisbabájáról. A PanoramaTM prenatális szűrőteszt újgenerációs technológiával vizsgálja a magzati kromoszóma rendellenességek széles körét. A technológiának köszönhetően a teszt érzékenységi mutatói kiemelkedően magasak.
A PanoramaTM prenatális szűrőtesztet a 9. terhességi héttől a 20. terhességi hétig ajánlott elvégeztetni. A magzat nemét 12. hét betöltése után adhatnak tájékoztatást. A teszt ikerterhességben is alkalmazható, sőt egyedülálló módon képes magzati frakció értéket meghatározni mindkét magzathoz, a magzati frakció a pontos vizsgálat kulcsa.
A PanoramaTM teszt által vizsgált rendellenességek
Az alapcsomag tartalmazza a Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia), Klinefelter-szindróma (XXY), Jacob-szindróma (XYY), Turner-szindróma (X-monoszómia), Tripla X-szindróma (XXX), triploidia, mozaicizmus és eltűnő iker terhesség szűrését, valamint a magzat nemének meghatározását is.
A mikrodeléciós panel további öt mikrodeléciós szindróma szűrését tartalmazza: DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelmann és a 1p36 deléciós szindrómák. Ikerterhesség esetén a teszt vizsgálja a Down-szindrómát (21-es triszómia), Edwards-szindrómát (18-as triszómia), Patau-szindrómát (13-as triszómia), Klinefelter-szindrómát (XXY), Jacob-szindrómát (XYY), Turner-szindrómát (X-monoszómia), Tripla X-szindrómát (XXX) és meghatározza a magzatok nemét.
Mikor várható az eredmény?
A PrenaGenetics® esetében az eredmény kiadási ideje a laborba érkezéstől számítva: PrenaG. és mikrodeléciós panel: 7-10 munkanap. Origin, Monogén és Totál csomag: 10-15 munkanap. Negatív eredmény esetén SMS-értesítést küldenek, amely tartalmazza a lelet elérésének módját is.
A PanoramaTM teszt eredményéről a vérminta laboratóriumba történő beérkezését követő 7-10 munkanap elteltével tudják tájékoztatni. Fontos, hogy jogszabályi előírás miatt a baba neméről csak a 12. hét betöltése után adhatnak tájékoztatást.
Mi történik pozitív eredmény esetén?
Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott. Pozitív eredmény esetén genetikus kolléga telefonon keresi meg Önt és a gondozó orvosát, hogy részletesen tájékoztassa a lelet eredményéről és a javasolt lépésekről. Ilyenkor felajánlják a diagnosztikai vizsgálatot (magzatvíz-vételt vagy chorion-boholy biopsziát), amely a csomag díjában már szerepel. A magas kockázatú tesztet megerősítő diagnosztikus teszt megszervezését és elvégzését is biztosítják kismamák számára.
Az eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.
További vizsgálati lehetőségek
A PrenaTest® több vizsgálati típussal igazodik a gyermeket váró szülők, illetve az ellátó orvos igényeihez.
| Vizsgálat típusa | Eredményt ad |
|---|---|
| PRENATEST® Alap | 21-es triszómia (Down-kór) |
| PRENATEST® Optimum | Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák számbeli rendelleneségei) |
| PRENATEST® Plus | A magzat teljes kromoszóma állományára, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra, 7 Mb részletességig. |
| PRENATEST® ORIGIN | A szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata (pl. SMA, cisztás fibrózis). |
| PRENATEST® MONOGEN | A magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki (pl. csontvázrendszer, szív fejlődési rendellenességei, idegrendszeri zavarok). |
| PRENATEST® TOTAL | A PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN teszt együttes elvégzésével biztosítja a korszerű és nyugodt babavárást, mert a vizsgálható magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálja. |
