A terhesség egyik legizgalmasabb pillanata, amikor a várandósság ténye végre orvosilag is megerősítést nyer. Az ultrahang vizsgálat nemcsak a terhesség megállapítására, hanem a magzat és az anya egészségének első felmérésére is szolgál. A magzatunk ultrahang vizsgálata kiemelkedően fontos kapcsolódási pont lehet leendő gyermekünkkel. Az ultrahang vizsgálathoz kapcsolódó áramlási vizsgálat során hallhatjuk meg először a szívhangját is. A szülészeti ultrahang vizsgálatok emellett fontos diagnosztikai felmérések, a hazai ellátási rendszerben 4 javasolt szűrő UH vizsgálat van. Az ultrahang diagnosztikát nevezzük szonográfiának is, amit végezhet orvos és szonográfus is.
Miért és mikor ultrahangozunk?
Nevezik terhességi-, várandós-, vagy szülészeti ultrahangnak, ezek mind ugyanarra az eljárásra utalnak: a magzatunk képi eszköz segítségével való vizsgálata. Ez az egyik leggyakrabban használt vizuális eljárás. A várandósság minden trimeszterében javasol a magyar gondozási rendszer egy-egy ultrahang vizsgálatot. Az ultrahang vizsgálat teljesen fájdalommentes, nem jár sugárterheléssel, és semmilyen magzatkárosító hatása nincs.
A terhesség kimutatása legkorábban a menstruáció elmaradását követő második-harmadik héten történhet meg - ez általában az 5-6. terhességi hétnek felel meg. A 6. héttől már legtöbbször láthatóvá válik az embrió, sőt, az esetek többségében a szívműködés is érzékelhető. Ezért - ha nincsenek panaszok, mint például vérzés vagy erős alhasi fájdalom - a legtöbb szakorvos vagy szonográfus a 6-7. terhességi hét környékére javasolja az első vizsgálatot.
Az ultrahang célja ebben a korai szakaszban nem csupán a terhesség meglétének megállapítása. Fontos felmérni, hogy látható-e bármilyen rendellenesség az anyai kismedencei szervekben, például mióma vagy ciszta. Az első ultrahang nemcsak orvosi szempontból fontos, hanem érzelmileg is különleges élményt nyújt a leendő szülők számára. Ez az alkalom ad lehetőséget arra, hogy először hallják meg a magzat szívdobogását, és vizuálisan is megpillanthassák fejlődő gyermeküket.
Amennyiben az ultrahangvizsgálat során mindent rendben találnak, a várandósgondozás hivatalosan is megkezdődik. A szakorvos tájékoztatja Önt a következő lépésekről, a szükséges laborvizsgálatokról, és megbeszélésre kerül a következő ultrahang időpontja is. A vizsgálat időtartamát annak célja, az abból nyerhető információ teljessége határozza meg.
Mikor érdemes először ultrahang vizsgálatra menni?
A terhesség tényét az 5. héten is ki lehet mutatni, de az embrió szívműködése a 6. héttől észlelhető. Ezért bármennyire is izgatottak vagyunk, a 6. hét után érdemes először ultrahang vizsgálatra menni, ideálisan 7-9 hét között az utolsó menseshez képest. És hogy mi állapítható meg ilyenkor?
- A terhesség elhelyezkedése.
- A 6. hét után az embrió szívműködése.
- Megállapítható, hogy egyszeres vagy többes terhesség (ikerterhesség) fogant.
- Az embrió mérete alapján a terhesség kora +/- pár nap pontossággal mondható meg.
- A 8. héttől már sokszor az embrió mozgása is megfigyelhető a vizsgálat során.
Hüvelyi vagy hasi ultrahang?
A terhesség korai szakaszában, így a terhesség megállapításához is (5-10. hét között) az első választandó módszer a hüvelyi ultrahang, amely részletgazdagabb képet biztosít a kismedencéről. Fontos tudni, hogy ilyenkor még hüvelyi ultrahanggal történik legtöbb esetben a vizsgálat. Hasi fejjel abban az esetben vizsgálunk, amennyiben az édesanya azt kéri. Ebben az esetben lehet, hogy nem lesz minden olyan tisztán látható, és természetesen meg tudjuk ismételni a vizsgálatot egy későbbi időpontban, ha valamiért szükséges.
Koraterhességi ultrahang vizsgálat
Annak a ciklusnak az első napját, amelyben az embrió fogant, tekintjük a várandósság első napjának. Az elmaradt menzesz ideje után egy héttel, azaz a várandósság ötödik hetében ultrahangon már látni lehet a terhesség tényét, méhen belüli elhelyezkedését. Szépen körvonalazódik ilyenkor már a petezsák (a fogantatás után 10-12 nappal kezd el látszani) a szikhólyag (amely táplálja az embriót és később a köldökzsinór, a gyomor-bélrendszer és a szaporodás szerveinek sejtjeit készíti elő) és az embriócsomó is.
Érdemes megvárni az első ultrahang vizsgálattal legalább a várandósság hatodik hetét, ekkor már jó eséllyel az embrió szívműködése is hallható lesz. Biztosabb képet mutat ilyenkor a hüvelyi ultrahang fejjel történő vizsgálat.
A szonográfus szakszavaival: A vizsgálat célja a méhen belüli terhesség kimutatása. A terhességi kor függvényében a vizsgálat történhet hüvelyen vagy hason keresztül. Optimális ideje az utolsó menstruáció első napját követő 6-8. terhességi hét. Hüvelyi ultrahang vizsgálat esetén ajánlott a vizsgálat előtt a hólyag kiürítése, míg hasi ultrahang vizsgálatnál kedvezőbb a telt hólyag. A koraterhességi ultrahangvizsgálat során megítélhetjük a petezsák elhelyezkedését, alakját, mérhetjük átmérőjét, a szikhólyag méretét és az embrió fejtető-farok távolságát (CRL), valamint áttekinthetjük a környező kismedencei területeket.
Az ultrahang vizsgálatok ütemezése a terhesség során
A trimeszteres ultrahang vizsgálatoknak több megnevezése is használatban van, ezért alább megfeleltettük egymásnak a leggyakoribb megnevezéseket:
| Trimeszter szerint | Jellemző hét szerint | Hetek szerint | Pontos napok szerint javaslat |
|---|---|---|---|
| Első trimeszter; Kombinált teszt | 12. hetes ultrahang | 12-13. heti ultrahang | 12 hét 0 nap - 13 hét 6 nap |
| Második trimeszter | 18. hetes ultrahang | 18-22. heti ultrahang | 19 hét 0 nap - 21 hét 0 nap |
| Harmadik trimeszter | 30. hetes ultrahang | 30-32. heti ultrahang | 30 hét 0 nap - 32 hét 0 nap |
1. trimeszteri (12 hetes) ultrahang szűrővizsgálat
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálatot a terhesség 11 hét 6 nap és 13 hét 6 nap között lehet elvégezni (amikor a magzat ülőmagassága 45mm és 84mm közötti). Ennek a vizsgálatnak a célja a terhességi kor pontos meghatározása, a durva fejlődési rendellenességek, kromoszóma rendellenességek gyanújának felismerése. A méhlepény elhelyezkedésének megállapítása később a szüléshez is fontos információval szolgálhat.
A vizsgálat szigorú szakmai protokoll szerint történik a Fetal Medicine Foundation (FMF) irányelvei szerint. Az FMF, azaz Fetal Medicine Foundation, a szakma meghatározó nemzetközi szervezete. Csak az az orvos kap tőlük tanúsítványt, aki elvégzi speciális képzésüket, és minden évben folyamatosan teljesíti az előírásaikat. Az FMF licence garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik. A vizsgálataink minőségbiztosítását és validálását is az FMF végzi.
A vizsgálat során mérjük a magzat ülőmagasságát (CRL), koponyaátmérőjét (BPD), koponyakörfogatát (HC), haskörfogatát (AC), a combcsont hosszát (FL) és a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés. A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja.
A vizsgálat egyik legfontosabb része a tarkóredő lemérése. A tarkó- vagy nyaki redő (NT) megvastagodása, emelkedett értéke utalhat szívhibákra, valamint a Down-, Patau-, Edwards-szindróma, vagy más kromoszóma-rendellenességek megnövekedett kockázatára is. Az eddigi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-szindrómás magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik.
A szív vizsgálatakor nézzük a kamrák és pitvarok meglétét, az ezeket elválasztó sövényeket, a szív elhelyezkedését és működését. Tudni kell, hogy a szív ilyenkor még nagyon pici, kb. 2 mm-es, így vizsgálata eltarthat egy picit hosszabb ideig is. Picit lejjebb haladva a magzati hasüreg kerül vizsgálatra. Ennek körfogata is lemérésére kerül, melyet AC-ként lehet a dokumentáción megtalálni. Ebben a síkban vizsgáljuk a magzati gyomor telődését és elhelyezkedését. Lentebb vizsgáljuk a hólyag telődését is. Még tovább haladva a végtagokhoz érünk, ahol mind a négy végtag mindhárom szegmense, tehát felkar, alkar és kézfej ujjakat, valamint a combot, a lábszárat, és a lábfejet is alaposan ellenőrzik.
A vizsgálathoz célszerű közepesen telt hólyaggal érkezni! A protokoll szerint a vizsgálatot már a betöltött 11. héttől el lehet végezni. Ez így van, ugyanakkor ilyenkor még könnyen lehet, hogy túl kicsi a magzat ahhoz, hogy a legalaposabb vizsgálat történhessen. A vizsgálat sikerességéhez az embriónak el kell érni a 45 mm-es ülőmagasságot. Amennyiben ez nem teljesül, valamint a magzat mérete szerint nem tudjuk elvégezni a szűrést, a kismamának vissza kell jönnie. A betöltött 12. héttől ez a méret nagyobb biztonsággal megvan, és az ilyenkor kiszűrésre kerülő markerek is nagyobb biztonsággal vizsgálhatók. A vizsgálat már hason keresztül történik. Bizonyos esetekben még szükség lehet hüvelyi ultrahangra is, de ez az esetek kevés százalékában következik be.
A szonográfus szakszavaival: A vizsgálat célja a magzat méretei alapján a pontos terhességi kor meghatározása, illetve egyes magzati fejlődési- és kromoszóma rendellenességek korai felismerése, a magzatvíz mennyiségének, a lepény elhelyezkedésének a megítélése. A vizsgálat hason keresztül történik. Ajánlott ideje a terhesség 11. hét +0 nap - 13. hét +6 nap közötti időpontja. A vizsgálat során a félig telt hólyag a legoptimálisabb. Az első trimeszteri ultrahang-szűrővizsgálat során mérhető a fejtető-farok távolság (CRL), a koponya vízszintes síkjának rövidebb átmérője (BPD), a fejkerület (HC), vizsgálható a koponya alakja, csontosodása, egyes agyi képletek és az arckoponya. Mérhető a haskörfogat (AC), illetve a combcsont hossza (FL). Vizsgálható a gerinc íve, a tüdők, a szív elhelyezkedése, mérete, üregei, a gyomor és a húgyhólyag telődése, a rekesz és a hasfal épsége, a négy végtag három szegmentuma. Megítélhető a magzatvíz mennyisége, vizsgálható a méhlepény elhelyezkedése, illetve a környező kismedencei szervek. A kromoszóma rendellenességek szempontjából meghatározható a nyaki redő (NT) mérete, az orrcsont jelenléte vagy hiánya, egy - a hasüregben elhelyezkedő - rövid érszakaszon, a Ductus Venosuson (DV) illetve a szív tricuspidális billentyűjén át történő vér áramlása, a szív frekvenciája.
A méhen belüli fejlődés HD (biologika, ontogenezis)
2. trimeszteri (18-22 hetes) ultrahang szűrővizsgálat
Ez a „Második genetikai ultrahang” vizsgálat, mely a 18-24. hét között történik. Jellemzően a második trimeszterben válik lehetővé a magzat nemének az ultrahangos megállapítása. Ennek oka prózai: ekkorra látszik, ha látszik. Tapasztalatunk szerint ez a fajta vizuális megállapítás jó eséllyel pontos, de előfordult már olyan baba is, aki kivárta, és csak a szülés pillanatában mutatta meg magát.
A szonográfus szakszavaival: A vizsgálat célja a magzat aktuális méretének, növekedésének ellenőrzése, a magzat anatómiájának áttekintése, egyes magzati fejlődési rendellenességek felismerése, a magzatvíz mennyiségének, a lepény elhelyezkedésének a megítélése. A vizsgálat hason keresztül történik. Ajánlott ideje a terhesség 19. hét +0 nap - 21. hét +0 nap közötti időpontja. A második trimeszteri ultrahang-szűrővizsgálat során mérhető a koponya vízszintes síkjának rövidebb átmérője (BPD), a fejkerület vagy fejkörfogat (HC), több síkban vizsgálhatóak egyes agyi képletek, az arcon a szemüregek, az orr, a száj, a felső ajakív, mérhető a haskörfogat (AC) és a combcsont hossza (FL). Több síkban vizsgálható a gerinc íve, megtekinthetőek a tüdők, a szív elhelyezkedése, mérete, üregei, kiáramlási pályái, a gyomor és a húgyhólyag telődése, a vesék, a rekesz és a hasfal épsége, a négy végtag három szegmentuma.
A második genetikai ultrahangvizsgálatot is általános tájékozódással kezdjük, megállapítjuk a magzat fekvését, életjelenségeit, a magzatvíz mennyiségét becsléssel, a lepény tapadási helyét, majd megmérjük a koponya átmérőjét, körfogatát, a haskörfogatot, a combcsont hosszát. Ezáltal látjuk a növekedési ütemét a korábbi vizsgálatokhoz, illetve az utolsó menstruáció első napjához képest.
A koponyán belül mérjük az agykamrák tágasságát, ellenőrizzük az agyféltekék közötti összeköttetés épségét, az agyállomány fejlettségét. Nagyjából ebben az időszakban, a 20. hét után alakul ki a halántéki lebeny (a többi majd csak később). Vizsgáljuk az arckoponyát, a szemeket, az ajkakat, a szájpadlást (ajak és szájpad hasadék kizárása), majd lefelé haladva az alsó végtag irányába látjuk a nyakat, a gége üreges részét. A mellkasi szervek közül a szív vizsgálata igényel nagyobb figyelmet és hozzáértést. A négy szívüreg és a szívbillentyűk vizsgálata több síkból történik. Az összefüggések és a működés megértését megkönnyítheti a színes áramlásvizsgálati üzemmód használata, ahol a kék, illetve piros színek a különböző áramlási irányokat jelölik. A szív mellett a tüdőt, alatta a rekeszizom épségét vizsgáljuk.
A rekeszizom alatt, a magzat baloldalán sötét, jól körülhatárolt folt formájában látszik a gyomor. Alatta a gerinc mellett kétoldalt a vesék, a vesemedencébe kiválasztódó vizelet ugyancsak sötét, körülírt területként mutatkozik. A belek fényesebb, tekervényes területként látszanak. A rekeszizom és a belek között a jobboldalon a máj helyezkedik el. Valamivel a máj alsó széle alatt a has középvonalában lép be a köldökzsinór, benne három ér látszik: két artéria és egy vastagabb véna. A vesék alatt a középvonalban sötét, körülírt kerek folt formájában a húgyhólyag látható.
A végtagok vizsgálata kiterjed a hosszú csöves csontokra és a kéz, valamint a láb ujjaira, a láb tartására (dongaláb kizárása). Ellenőrizzük a kültakaró (bőr) épségét a has és a hát vonalában. Végignézzük két irányban a gerincet, ellenőrizzük a csigolyaívek épségét (nyitott gerinc kizárása). Ekkor már biztosan látszik a magzat neme is.
Magzati méretek
A terhességi vizsgálatok során fontos tudnunk a pontos terhességi kort, amit az utolsó menstruáció első napjától számolunk. Abban az esetben azonban, ha a menstruációs ciklus nem szabályos vagy jelentősen eltér a klasszikus 28 naptól, vagy a kismama nem tudja, hogy mikor volt az utolsó menstruáció első napja, csak az ultrahangra hagyatkozhatunk. A terhességi kort legkönnyebben az ülőmagasságból (CRL) számolhatjuk ki. A 6. és 13. hét között a magzat korát legpontosabban az ülőmagasság (CRL) méretével lehet kiszámítani. CRL: a fejtetőtől a farokcsontig mért hossz.
A táblázatban foglalt értékeket csak támpontként szolgálnak, hogy körülbelül mikor, mekkora lehet a babád.
Magzati ultrahang, CRL méretei (ülőmagasság)
| Terhességi idő | CRL(mm) | Terhességi idő | CRL(mm) | Terhességi idő | CRL(mm) |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 hét 2 nap | 1 | 8 hét 3 nap | 20 | 11 hét 4 nap | 52 |
| 5 hét 3 nap | 2 | 8 hét 4 nap | 21 | 11 hét 5 nap | 55 |
| 5 hét 4 nap | 3 | 8 hét 5 nap | 22 | 11 hét 6 nap | 56 |
| 5 hét 5 nap | 3 | 8 hét 6 nap | 22 | 12 hét | 57 |
| 5 hét 6 nap | 4 | 9 hét | 23 | 12 hét 1 nap | 58 |
| 6 hét | 4 | 9 hét 1 nap | 24 | 12 hét 2 nap | 60 |
| 6 hét 1 nap | 5 | 9 hét 2 nap | 26 | 12 hét 3 nap | 61 |
| 6 hét 2 nap | 6 | 9 hét 3 nap | 27 | 12 hét 4 nap | 63 |
| 6 hét 3 nap | 7 | 9 hét 4 nap | 28 | 12 hét 5 nap | 64 |
| 6 hét 4 nap | 8 | 9 hét 5 nap | 29 | 12 hét 6 nap | 65 |
| 6 hét 5 nap | 9 | 9 hét 6 nap | 31 | 13 hét | 68 |
| 6 hét 6 nap | 10 | 10 hét | 34 | 13 hét 1 nap | 70 |
| 7 hét | 11 | 10 hét 1 nap | 36 | 13 hét 2 nap | 72 |
| 7 hét 1 nap | 11 | 10 hét 2 nap | 37 | 13 hét 3 nap | 74 |
| 7 hét 2 nap | 12 | 10 hét 3 nap | 38 | 13 hét 4 nap | 76 |
| 7 hét 3 nap | 12 | 10 hét 4 nap | 39 | 13 hét 5 nap | 77 |
| 7 hét 4 nap | 13 | 10 hét 5 nap | 39 | 13 hét 6 nap | 80 |
| 7 hét 5 nap | 14 | 10 hét 6 nap | 40 | 14 hét | 81 |
| 7 hét 6 nap | 15 | 11 hét | 44 | 14 hét 1 nap | 84 |
| 8 hét | 17 | 11 hét 1 nap | 45 | 14 hét 2 nap | 85 |
| 8 hét 1 nap | 18 | 11 hét 2 nap | 47 | 14 hét 3 nap | 86 |
| 8 hét 2 nap | 19 | 11 hét 3 nap | 48 | 14 hét 4 nap | 87 |
Magzati ultrahang méretek a 11. héttől
| Betöltött terhességi hét | BPD fejátmérő (mm) | HC fejkörfogat (mm) | AC has körfogat (mm) | FL combcsont hossz (mm) |
|---|---|---|---|---|
| 11 | 16 (+/- 2,0) | 59 (+/- 15) | 52 (+/- 10) | 8 (+/- 2,0) |
| 12 | 20 (+/- 4,0) | 70 (+/- 15) | 63 (+/- 10) | 10 (+/- 2,5) |
| 13 | 24 (+/- 4,0) | 84 (+/- 15) | 74 (+/- 10) | 11 (+/- 2,5) |
| 14 | 28 (+/- 4,0) | 96 (+/- 15) | 84 (+/- 10) | 15 (+/- 3,0) |
| 15 | 31 (+/- 4,0) | 108 (+/- 15) | 96 (+/- 10) | 17 (+/- 3,5) |
| 16 | 36 (+/- 5,0) | 128 (+/- 15) | 106 (+/- 10) | 22 (+/- 4,0) |
| 17 | 39 (+/- 5,0) | 141 (+/- 15) | 120 (+/- 15) | 25 (+/- 4,0) |
| 18 | 42 (+/- 4,0) | 151 (+/- 20) | 131 (+/- 15) | 28 (+/- 5,0) |
| 19 | 45 (+/- 5,0) | 160 (+/- 20) | 140 (+/- 15) | 30 (+/- 5,0) |
| 20 | 47 (+/- 4,0) | 170 (+/- 20) | 151 (+/- 15) | 32 (+/- 6,0) |
| 21 | 49 (+/- 4,0) | 176 (+/- 20) | 164 (+/- 20) | 34 (+/- 6,0) |
| 22 | 52 (+/- 5,0) | 188 (+/- 20) | 176 (+/- 20) | 37 (+/- 5,0) |
| 23 | 57 (+/- 5,0) | 210 (+/- 20) | 86 (+/- 20) | 43 (+/- 5,0) |
| 24 | 60 (+/- 6,0) | 220 (+/- 20) | 201 (+/- 20) | 45 (+/- 4,0) |
| 25 | 64 (+/- 6,0) | 231 (+/- 20) | 212 (+/- 20) | 48 (+/- 5,0) |
| 26 | 67 (+/- 4,0) | 238 (+/- 20) | 223 (+/- 25) | 49 (+/- 5,0) |
| 27 | 68 (+/- 5,0) | 250 (+/- 20) | 230 (+/- 25) | 50 (+/- 5,0) |
| 28 | 72 (+/- 4,0) | 263 (+/- 20) | 242 (+/- 25) | 54 (+/- 4,0) |
| 29 | 75 (+/- 4,0) | 269 (+/- 25) | 259 (+/- 25) | 55 (+/- 5,5) |
| 30 | 76 (+/- 4,0) | 274 (+/- 25) | 262 (+/- 25) | 58 (+/- 6,0) |
| 31 | 80 (+/- 6,0) | 284 (+/- 25) | 272 (+/- 30) | 59 (+/- 5,5) |
| 32 | 81 (+/- 4,0) | 288 (+/- 25) | 283 (+/- 30) | 62 (+/- 6,0) |
| 33 | 84 (+/- 6,0) | 300 (+/- 25) | 294 (+/- 30) | 65 (+/- 4,0) |
| 34 | 86 (+/- 6,0) | 305 (+/- 25) | 305 (+/- 30) | 66 (+/- 4,0) |
| 35 | 88 (+/- 6,5) | 310 (+/- 25) | 315 (+/- 30) | 67 (+/- 6,0) |
| 36 | 90 (+/- 6,0) | 317 (+/- 25) | 325 (+/- 35) | 69 (+/- 6,0) |
| 37 | 92 (+/- 6,5) | 321 (+/- 25) | 333 (+/- 35) | 72 (+/- 5,0) |
| 38 | 93 (+/- 6,0) | 328 (+/- 25) | 342 (+/- 35) | 73 (+/- 5,5) |
| 39 | 95 (+/- 8,0) | 336 (+/- 25) | 356 (+/- 35) | 75 (+/- 6,0) |
| 40 | 96 (+/- 8,0) | 340 (+/- 25) | 362 (+/- 35) | 76 (+/- 4,0) |
Genetikai szűrővizsgálatok
A terhesség alatt van lehetőség a Down-szindróma szűrésére, valamint más kromoszóma-rendellenességek felismerésére. Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése. A genetikai vizsgálat viszont alapesetben nem gének elemzését jelenti - hanem képi, vizuális ellenőrzéssel, mérésekkel történik a potenciális genetikai alapú fejlődési rendellenességek megállapítása. Az ultrahangos vizsgálatokat labor alapú tesztekkel tovább lehet pontosítani, specifikálni. Ezek nem kötelezőek, ugyanakkor sokunknak megnyugvást jelent, ha ezek a komplexebb tesztek is visszaigazolják, hogy magzatunk várhatóan egészséges, teljes értékű életre számíthat.
Kombinált teszt
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az ultrahangvizsgálaton kapott értékek kombinált teszttel történő kockázatbecsléssel kiegészíthetőek, mely növeli annak az esélyét, hogy a három leggyakoribb esetlegesen fennálló kromoszóma rendellenesség (Down syndroma, Edwards syndroma, Patau syndroma) felismerésre kerül. A kombinált teszt által történő kockázatbecsléshez az ultrahangvizsgálaton kívül az anyai vérből vett két lepényi hormon (PAPP-A) meghatározása, illetve az anyai életkor megadása szükséges. A vérvétel nem kötött étkezéshez, folyadékfogyasztáshoz. A kombinált teszt 95%-os pontosságú szűrővizsgálat. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.
A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú - 99% feletti - szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty).
NIPT tesztek (Non-invazív prenatális tesztek)
Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében. Néhány szakorvos éppen ezért már a 10. héten javasolhatja a teszt elvégzését, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat ezzel együtt kerüljön kiértékelésre. A laborral kiegészített teszteket az első trimeszteres ultrahang során lehet elvégezni, ám figyelni kell a hetekben kifejezett terhességi korra, hogy túl korán se érkezzünk! Hiszen ez esetben a túl korai minta ugyanúgy nem alkalmas konklúzió levonására, mint a kései.
- Genesafe teszt, ajánlott a 10-18. hétig
- NIFTY teszt, ajánlott 10-18. hétig
- Trisomy tesztek, ajánlott a 11-19. hétig
Fontos! A kombinált teszt és a NIPT is „csak” szűrővizsgálat, így ezek sem képesek az általuk szűrt eltérések 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Az invazív, azaz beavatkozás által történő mintavétel a méhlepényből vagy a magzatvízből történik, hogy közvetlenül nyerhessünk a babától DNS-t és az kerülhessen elemzésre. Az invazív mintavétel minimális, azaz 1% alatti vetélési kockázattal járhat, de ebből az eredményből erősíthető meg nagy biztonsággal egy diagnózis.
Különleges genetikai vizsgálatok
Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.
- Chorionboholy mintavétel (CVS): Ez invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. A vizsgálatra már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet.
- Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel): A terhesség 16-20. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül - lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett - vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.
- Kardiocentézis (magzati vérvétel): A kordocentézis során nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.