Policisztás vesebetegség csecsemőknél: átfogó útmutató

Egy gyermek születése nagy ajándék, természetes, hogy mindent megteszünk azért, hogy egészségesen érkezzen. Sajnos azonban vannak olyan veleszületett vagy örökletes betegségek, amelyek már csecsemőkorban jelentkezhetnek, és komoly kihívások elé állíthatják a családokat. A policisztás vesebetegség (PKD) egy ilyen állapot, amely a vesék ritka, öröklődő megbetegedése, és súlyos szövődményekhez vezethet, ha nem kezelik szakszerűen.

Mi is az a policisztás vesebetegség?

A policisztás vesebetegség egy genetikai rendellenesség, melyet a PKD1, PKD2 vagy PKHD1 gének mutációi okoznak. Lényege, hogy a vizeletképző egységek (nefronok) csatornácskáinak hámjában a folyadékáramlást érzékelő csillók nem látják el feladatukat. Ez megzavarja a sejtek osztódását és elkülönülését, a csatornácskák kitágulnak, folyadékkal telődnek, végül különválnak a nefronoktól és zárt cisztákként növekednek tovább.

A betegséget folyadékkal teli ciszták növekedése jellemzi, melyek károsítják a veséket és gátolják azok megfelelő működését. Ezek a ciszták mikroszkopikus méretűek is lehetnek, de akár több centiméteresek is. Számuk az életkor előrehaladtával nő, akár az egész veseállományt is kitölthetik. A növekvő ciszták az egészséges veseállományt összenyomhatják, így a veseműködés sérül.

Fontos megjegyezni, hogy nem minden vesében talált ciszta jelent policisztás vesebetegséget. Az egyszerű veseciszta az esetek többségében nem okoz panaszokat, és kezelést sem igényel.

A policisztás vesebetegség típusai és öröklődése

A policisztás vesebetegség kétféle formában fordul elő:

1. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD): Főként gyermekkorban, sokszor már csecsemőkorban jelenik meg. Recesszív módon öröklődik, azaz csak akkor alakul ki, ha a beteg mindkét szülőjétől örökli a hibás gént (a 6-os kromoszómán a PKHD-1 nevű gén mutációját). A szülők lehetnek csak hordozók, vagyis nem feltétlenül betegek, az érintettség akár generációkat is átugorhat. Ez a forma súlyosabb lefolyású, és körülbelül húszezer szülésből egyszer fordul elő. Az esetek harmadában egy éves kor előtt megtörténik a felismerés.
2. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD): Főként felnőttkorban, tipikusan 30-40 éves kor között okoz először tüneteket, de tüneteket okozhat már gyermekkorban is. Dominánsan öröklődik, vagyis bármelyik szülő hordozza a hibás gént (a 16-os kromoszómán a PKD-1 gén, vagy a 4-es kromoszómán a PKD-2 gén mutációját), azt fiú és lánygyermekének egyaránt örökítheti 50%-os eséllyel. Az esetek 40%-ában a szülők azonban egészségesek, tehát a mutáció spontán alakul ki a páciensben. Az ADPKD sokkal gyakoribb, mint az ARPKD.

A kromoszómák újonnan kialakuló (szerzett) mutációja is előidézheti a betegséget, amikor a szülők nem betegek és nem is hordozzák a betegséget, de ez nagyon ritka.

Tünetek és diagnózis csecsemőknél és gyermekeknél

A csecsemő/kisgyermekkori autoszomális recesszív policisztás vesebetegség tünetei már a méhen belül kialakulhatnak, magzati elhalás lehet a következménye. Ha az elégtelen vesefejlődés magzati életkorban a tüdők hibás fejlődéséhez vezet, a betegség végzetes kimenetelű lehet (Potter-szindróma).

Enyhébb esetekben beszűkült vesefunkció, hipertónia lehet a tünet. Gyermekekben a policisztás vesék oly mértékben megnőhetnek, hogy elődomboríthatják a hasat. Ez megnehezíti a gyerekek fizikai aktivitását, ami miatt - valamint a többnyire hosszas kórházi ápolás következtében - mozgásfejlődésük lelassul.

További lehetséges tünetei közé tartozik a hát vagy az oldal fájdalma, a véres vizelet, a gyakori vesefertőzések, illetve a vesekövek is. A magas vérnyomás a betegség egyik első jele, mely jelentős vesekárosodást okozhat, ha nem kezelik.

A gyermekkori típusnál minden esetben a máj érintettségének tüneteit is láthatjuk, az idő előrehaladásával egyre kifejezettebb mértékben: a máj megnagyobbodik, mely hasi fájdalmat okozhat. Jelen lehet a szem kötőhártyájának és a bőr sárgás elszíneződése (sárgaság) is.

A diagnózis felállítása a kórelőzmény (a családban halmozódó vesebetegség) és a fizikális vizsgálat (a megnagyobbodott vese tapinthatóvá válik) alapján már felkeltheti a betegség gyanúját. A laboratóriumi leletekben csökkent vesefunkciós értékek, vérszegénység, vizelet üledék eltérések szerepelhetnek.

A hasi ultrahang már egyértelmű bizonyítékot ad a policisztás vesebetegségre, mely során a veséken elszórtan számos ciszta látható. Igen gyakran egyidejűleg ciszták a májban is előfordulnak. Hasi CT vizsgálatot általában szövődményes esetekben szoktak kérni. A vesék működésének mértékéről a vese szcintigráfia adhat információt. Egyes szövődményes esetekben a hólyagtükrözés és a húgycsőfestés (retrográd uretrográfia) elvégzése is szükséges lehet.

Szövődmények és kísérőbetegségek

A policisztás vesebetegség progresszív, az állapot folyamatosan romlik, felnőttkorban 60 éves kor körül legtöbbször veseelégtelenséghez vezet. A vesék mérete ugyan megnő, a működő veseszövet mennyisége azonban csökken.

Mivel a genetikai hiba miatt a szervezet más részein is ciszták jelenhetnek meg, a májon kívül érintett lehet a hasnyálmirigy, a lép, sőt a petefészek is. A gyermekkori formában minden esetben a máj hegesedésével jár, ami májelégtelenséget eredményezhet.

A betegek 10-15%-ában kitágult vérerek (aneurizmák) találhatók az agyban. A kitágult vérerek növekedése általában fejfájást okoz, némelyek vérezhetnek és szélütést okozhatnak. A megrepedt aneurizma életveszélyes állapotot okozhat, ezért a rizikócsoportok azonosítása döntő jelentőségű.

A kórképhez gyakran társul szívbillentyű-betegség (mitrális prolapsus), illetve zsákszerű kiöblösödések a vastagbélben (divertikulózis).

Kezelés és életmód

Sajnos a policisztás vesebetegségre jelenleg nincs garantált gyógymód, oki kezelése a tudomány mai állása szerint nem létezik. A terápia a szövődmények kezelését és a betegség előrehaladásának lassítását célozza.

Gyógyszeres kezelés

• Magas vérnyomás esetén vérnyomáscsökkentő gyógyszerek adása, szükség esetén ionok (nátrium, kálium) pótlásából áll. Az erélyes vérnyomáscsökkentés gátolja az aneurizmák növekedését és vérzését.
• Fertőzés esetén antibiotikumok adása, felülfertőződött ciszta esetén akár 3-6 hétig tartó antibiotikumkezelés szükséges.
• Az utóbbi években megjelent egy célzott gyógyszeres terápia, a vazopresszin V2-receptor antagonista (tolvaptan), amely bizonyos betegeknél képes lassítani a ciszták növekedését és a vesefunkció romlását.

Sebészi beavatkozások

• Amennyiben a ciszta nyomási tüneteket okoz, javasolt annak sebészi eltávolítása. A ciszta bennékének eltávolítása csak szövődmény kialakulása esetén (gennyes átalakulás, vérzés, hirtelen növekedés) szükséges.
• A nagyobb ciszták tartalmát kis szúrás ejtésével a bőrön keresztül bocsátják le (leszívás).
• Végstádiumú veseelégtelenség kialakulása esetén művesekezelés (dialízis) válik szükségessé.
• A policisztás vesebetegség csak veseátültetés és májtranszplantáció útján gyógyítható véglegesen.

Életmódbeli tényezők és diéta

Bár a genetikai háttér nem befolyásolható, több életmódbeli tényező lassíthatja a romlást.

• Folyadékbevitel: A bő folyadékbevitel, különösen a nap folyamán egyenletesen elosztva, csökkentheti a vazopresszin hormon hatását, amely szerepet játszik a cisztaképződésben. A vesekövek ismételt megjelenését csökkenti a napi 2-3 liter folyadék fogyasztása.
• Diéta: Beszűkült veseműködés esetén káliumban és foszforban szegény étrend, valamint a vesék aktuális állapotától függően az orvos utasítása szerinti konyhasóhasználat javasolt. A túlzott fehérjebevitel kerülése szintén ajánlott, különösen már csökkent vesefunkció esetén. Májérintettség esetén zsírszegény, szénhidrátokban gazdag táplálékok az ajánlottak.
• Testmozgás: A testmozgás nem ellenjavallt, azonban a megerőltető edzésformák nem javasoltak, extrém sportok végzése kerülendő. A hasat elődomborító vesék sérülésének veszélye viszonylag nagy, emiatt javasolt a fokozott balesetveszéllyel járó mozdulatok és sportok kerülése.
• Dohányzás és testsúly: A dohányzás elhagyása és az egészséges testsúly fenntartása alapvető fontosságú.

Megelőzés és családtervezés

Az öröklődő policisztás vesebetegség nem előzhető meg. Mivel a policisztás vesebetegség genetikai rendellenesség, javasolt genetikai tanácsadást igénybe venni, amennyiben a betegség már előfordult a családban. Létezik prenatális diagnosztika és preimplantációs genetikai vizsgálat is, amely mesterséges megtermékenyítés során lehetővé teszi a génhiba nélküli embrió kiválasztását.

A korai észlelés és a vesék működésének monitorozása segíthet a betegség megfelelő kezelésében. Amennyiben valamely családtagnál fény derül a betegség meglétére, javasolt a közvetlen hozzátartozók hasi ultrahangvizsgálata. Kevés fehérjét tartalmazó étrenddel és a magasvérnyomás-betegség kezelésével csökkenthető a súlyos szövődmények - főként a veseelégtelenség - kialakulásának kockázata.

Életminőség és lelki támogatás

Egy öröklődő, fokozatosan romló betegség tudata komoly lelki terhet jelenthet. Sok beteg számára különösen nehéz annak feldolgozása, hogy gyermekei is érintettek lehetnek. A pszichológiai támogatás, betegklubok, sorstársi közösségek segíthetnek a megküzdésben.

Prof. dr. Reusz György kiemeli, hogy a prevenciót a családdal kell kezdeni, mert a minta hat a gyerek szokásainak kialakulására. A Klinikán dietetikus tanácsadás áll rendelkezésre, ahol diétákra kaphatnak útmutatást a családok. A rendszeres gondozás és kontroll elengedhetetlen a tanácsadás sikerének ellenőrzéséhez.

tags: #policisztas #vese #csecsemoknel