A petevezeték átjárhatósági vizsgálat a meddőségi kivizsgálás egyik legfontosabb mérföldköve. A petevezeték átjárhatósági vizsgálat egy olyan orvosi vizsgálat, amely során a női nemi szervek átjárhatóságát ellenőrzik, különösen a petevezetékek állapotát vizsgálják. Az eljárás célja annak megállapítása, hogy a petevezetékek nyitottak-e, így lehetővé téve a petesejt és a hímivarsejt találkozását, ami alapfeltétele a természetes megtermékenyítésnek.
A legnépszerűbb, sugárzásmentes módszer. Speciális kontrasztanyagot juttatnak a méhbe és hüvelyi ultrahanggal követik annak útját a petevezetékeken keresztül. Ha a kontrasztanyag akadálymentesen áthalad a petevezetékeken, az azt jelzi, hogy azok átjárhatóak. Az átjárhatósági vizsgálat minimálisan invazív eljárás, és általában kevés kellemetlenséggel jár, bár enyhe görcsöket okozhat.
A petesejt minősége közvetlenül nem mérhető, azonban a termékenység kiértékelésében segítséget nyújt a vér AMH (anti-Müller hormon) és FSH (folliculusstimuláló hormon) szintjének vizsgálata.
Az életkor előrehaladtával (nők és férfiak esetében egyaránt) jelentősen csökken a spontán teherbeesés és az egészséges gyermek születésének esélye. A nők termékenysége 30 éves koruk körül kezd természetes módon csökkenni. Ennek a legjelentősebb oka a petesejtek mennyiségének és minőségének csökkenése. Egyik további ok az ehhez kapcsolódó betegségek.
Az endometriózis három fő úton van hatással a petesejt minőségre: gyulladásos környezetet teremt a szaporító szervekben, felborítja a hormonegyensúlyt, és csökkenti a véráramlást a petefészkekhez, illetve a petefészkekben.
Az endometriózis hatása a petesejt minőségre
Világszerte több mint 180 millió, Magyarországon pedig több mint 200 ezer nő életére van hatással az endometriózis. Ez a méhnyálkahártyához hasonló szövet megjelenését és szaporodását jelenti a szervezet más területein, a méh üregén kívül. Amellett, hogy ez igen komoly fájdalmakkal járhat, az esetek kb. felében a termékenységre is negatívan hat, fogamzási nehézségeket okoz. A probléma hátterében a petevezeték elzáródása vagy a petefészek károsodása is állhat. Egyes szakértők szerint a meddőség az endometriózis petesejt minőségre gyakorolt hatása miatt is kialakulhat.
A betegség többféle úton is meddőségi problémákat okozhat. Az endometriózisos kinövések száma, mérete és elhelyezkedése is sokat számít a fogamzás sikeressége szempontjából. Súlyosabb esetben az endometriózis képes eltorzítani a petevezetékeket és a petefészkeket, illetve hegesedések, összenövések vagy ciszták okozásával el is zárhatja a petevezetéket. Ilyenkor az érett petesejt sem tud távozni, tehát lehetetlenné válik az ovuláció és így a megtermékenyülés is.
Az endometriózis és a petesejt minőség közötti összefüggés régóta foglalkoztatja a tudósokat. 2017-ben megjelent egy áttekintő tanulmány, amely az eddig elérhető vizsgálati eredményeket összegezte a témában. A szerzők megállapították: az endometriózisos nőkből származó petesejteknél kisebb a sikeres IVF (lombikbébi) kezelés esélye, mint az egyéb ok miatt meddő nőkből vett petesejteknél. Kutatások azt is kimutatták, hogy endometriózisos nőknél az IVF kezelés sikerességi aránya magas, ha nem endometriózisos nőktől származó donor petesejtekkel történik; nem endometriózisos nőknél pedig a sikerességi arány jelentősen csökken, ha a kezelés endometriózisos nőktől származó donor petesejtekkel történik. Mindezek egyértelműen azt mutatják, hogy a betegség negatív hatással van a petesejt minőségére és ez hozzájárul a termékenység csökkenéséhez.
Gyulladás
Az endometriózis a gyulladásos betegségek közé tartozik, mivel a rendellenes helyeken megjelenő, méhnyálkahártyához hasonló szövet ellen immunválaszt indít el a szervezet. Egy ilyen gyulladásos reakció során nagy mennyiségben termelődik számos olyan biológiailag aktív anyag, amely negatív irányban befolyásolhatja a petesejtek minőségét.
Hormonális egyensúlyzavar
Az endometriózisban szenvedő nőknél gyakran kialakulnak endometriómák vagy ciszták, amelyek a petefészkekben vagy azok körül jelennek meg. Tudósok szerint ezek az elváltozások megzavarják a petefészkek hormontermelését, amitől felborul a nemi hormonok (pl. ösztrogén és progeszteron) egyensúlya. Ez az egyensúlyzavar negatív hatással lehet a petesejtek fejlődésére és minőségére.
Csökkent véráramlás
Az endometriózis következtében hegszövetek alakulnak ki a női szaporító szervrendszer különböző részeiben. Ezek a hegszövetek akadályozhatják a normál véráramlást a petefészkek irányába vagy a petefészkeken belül, amitől csökken a szervek oxigénellátása. Emiatt zavart szenvedhet a petesejtek érése és romolhat a minőségük.
A petesejt minőségének megállapítása és javítása
A petesejt minőségének megállapítása nem lehetséges közvetlenül, de a termékenység kiértékelésében segítséget nyújt a vér AMH (anti-Müller hormon) és FSH (folliculusstimuláló hormon) szintjének vizsgálata. Ezekről a hormonokról, termékenységben betöltött szerepükről bővebben itt olvashatsz.
Jelenlegi ismereteink szerint a petefészkek öregedésének késleltetésében és a petesejt minőség javításában feltehetően szerepe lehet az egészséges táplálkozásnak és életmódnak. Kutatások szerint az omega-3 zsírsavakban gazdag étrend meghosszabbíthatja a női termékeny életszakaszt, késleltetheti a petefészek öregedését és pozitív hatással lehet a petesejtek minőségére és mennyiségére is. Az omega-6 zsírsavakban gazdag étrend (ilyen a tipikus nyugati étrend) viszont éppen ellenkező hatást ér el és mind minőség, mind mennyiség tekintetében gyengébb petefészek-tartalékkal hozható összefüggésbe.
Az omega-3 zsírok elsősorban hideg tengeri halakban (lazac, tonhal, makréla, hering), tengeri herkentyűkben, olajos magvakban fordulnak elő, de étrend-kiegészítővel is könnyedén bevihetőek.
A rendkívül erős antioxidáns hatással bíró, és a sejtszintű energiatermelésben fontos szerepet játszó Q10 koenzim ugyancsak javíthatja a petesejt minőséget. Megtalálható belsőségekben (szív, máj), húsokban, halakban, illetve ezeknél kisebb mennyiségben brokkoliban, karfiolban, spenótban, petrezselyemben, avokádóban, narancsban, eperben, almában és fekete ribizliben is. Étrend-kiegészítővel folyamatosan, hatékonyan pótolható.
Kutatások szerint antioxidáns és inzulinérzékenyítő hatásával a mio-inozitol is támogathatja a petefészek egészséges működését és a petesejt minőséget. Ezt a természetes anyagot az emberi szervezet képes kis mennyiségben előállítani, de megtalálható húsokban, tojásban, teljes értékű gabonákban, hüvelyesekben, friss gyümölcsökben és zöldségekben is. Szintén hozzá lehet jutni étrend-kiegészítő használatával is.
Az Egészségügyi Világszervezet ajánlásainak megfelelő magas színvonalú és részletes spermavizsgálatot kínálunk, valamint számos kiegészítő módszert, melyek célja a legjobb minőségű spermiumok kiválasztása a petesejtek megtermékenyítéséhez.
A megtermékenyítést követően az embriókat laboratóriumunkban speciális inkubátorban helyezzük el. Fejlődésüket tapasztalt embriológusaink gondosan követik nyomon. Az ellenőrzés szokásos módja, hogy rövid időre kiveszik őket az inkubátorból, és mikroszkóp alatt megvizsgálják őket. Ha a lehető legjobb körülményeket szeretné biztosítani az embrióik fejlődéséhez, válassza a modern Time-Lapse inkubátorot. Lehetővé teszi az embriók fejlődésének folyamatos nyomon követését anélkül, hogy az embriókat ki kellene venni. Ennek köszönhetően az embriók nincsenek kitéve külső hatásoknak és mechanikai manipulációnak.
Az embrió minőségét meghatározó egyik nagyon fontos tényező a petesejtek minősége. 40 éves korában a nők körülbelül 40%-a, négy évvel később már csak 10-20%-a rendelkezik genetikailag egészséges petesejtekkel. A legjobb embriók kiválasztásához az ún. meghosszabbított kultivációt alkalmazzuk, amelyet a Reprofitnál standardnak tekintünk. Az embriókat csak a megtermékenyítést követő 5. napon ültetjük be.
Sajnos az idősebb petesejteknél jelentősen megnő a kromoszóma-rendellenességek kockázata, amelyek csak az embriók fejlődése során válnak nyilvánvalóvá. Ezek a kromoszóma-rendellenességek azonban külső megfigyeléssel nem láthatóak. Ezért javasoljuk az ún. PGT-A vizsgálat elvégzését (preimplantációs genetikai vizsgálat aneuploidia jelenlétére), amely lehetővé teszi az embriók esetleges kromoszóma-rendellenességeinek kimutatását még azelőtt, hogy az embriók beültetésre kerülnének. Az így kivizsgált embrióknak lényegesen nagyobb az esélyük, hogy beágyazódjanak és egészségesen fejlődjenek. A PGT-A lehetővé teszi a kromoszómahibák észlelését az embriókban.
Az embrió méhbe történő beültetése után következik a beágyazódási fázis. Sajnos azonban számos olyan tényező játszik közre, ami miatt még egy jó minőségű embriónak sem sikerül feltétlenül a beágyazódás. Az egyik ilyen tényező az embrió és a méhnyálkahártya közötti kommunikációs zavar.
A petesejt fagyasztás egy olyan lehetőség, amelyet számos élethelyzet indokolttá tehet. Akár egészségügyi okokból, akár tudatos családtervezés részeként bárki dönthet úgy, hogy megőrzi petesejtjeit a jövőbeni felhasználásra.
Egészségügyi okokból: Rákos betegség: Ha rákos betegséged van, és olyan kezelést kapsz, amely károsíthatja petefészkeidet és petesejtjeidet, érdemes megfontolni a petesejtek fagyasztását. Tudatos családtervezés: Életkori előrehaladás: Az életkor előrehaladtával a petesejtek minősége romlik. Ez különösen igaz 35 éves kor felett, amikor a petesejtek minősége jelentős mértékben csökken. Gyermekvállalás későbbi életkorban: A petesejt minőségének romlása miatt 37-38 éves kor felett a teherbeesés nehezebbé válik, és a genetikai rendellenességek kockázata is nő.
A petesejt fagyasztáshoz kevesebb vizsgálat szükséges, mint a lombikbébi eljáráshoz.
A petesejt vezeték átjárhatósági vizsgálat kulcsfontosságú a meddőségi kivizsgálás során. Ha a petevezetékek nem átjárhatók, a spermiumok nem tudnak találkozni a petesejtekkel, így a megtermékenyítés nem lehetséges.
Röntgenes vizsgálat: HSG vagy hystero-salpingographia. Ultrahangos vizsgálat: Hycosy.
A méh belső vizsgálata: A speciális folyadék először a méh üregébe kerül, ahol feltérképezzük a méh belső állapotát. Időzítés: A vizsgálatot a menstruációs ciklus első felében javasolt elvégezni. A vizsgálat során speciális folyadékot juttatunk a méh üregébe, amely a petevezetékeken keresztül áramlik. Az ultrahang segítségével követhetjük a folyadék útját, és megállapíthatjuk, hogy a petevezetékek átjárhatók-e. Ha a folyadék szabadon áramlik és kilép a petevezetékek végén, az átjárhatóság igazolható.
A hagyományos ultrahangvizsgálattal a petevezetékek nem mindig láthatók, mivel nincs bennük folyadék.
A kisbaba megfoganásához alapvetően szükséges a peteérés, mivel a női oldalról a petesejt, a férfi oldalról pedig a spermium egyesülése hozza létre az embriót (később magzat). Ahhoz, hogy megtudjuk, van-e peteérésed, többféle módszert is alkalmazhatunk. A természetes cikluskövetési módszerek a test megfigyelésén alapulnak, melyeket mindenki otthon is elvégezhet.
Az LH tesztek segítenek kimutatni a luteinizáló hormon csúcsát, amely a peteérést jelzi. Minden esetben javasoljuk, hogy konzultálj nőgyógyászoddal, aki segíthet meghatározni a legmegfelelőbb időpontot a fogantatáshoz. Fontos a fokozatosság elve, hogy elkerüljük a fölösleges orvosi beavatkozásokat. Kezdd a természetes módszerekkel és otthoni tesztekkel, majd szükség esetén lépj tovább az orvosi vizsgálatokra. Ne egyetlen hónap alapján ítélj, hiszen számos tényező befolyásolhatja a peteérést egy adott ciklusban. Ha a hosszabb távú megfigyelés során kiderül, hogy nincs peteérésed, hormonális kivizsgálás szükséges.
A peteérés és cikluskövetés módszerei segítenek meghatározni a legmegfelelőbb időpontot a fogantatáshoz. A természetes módszerek, otthoni tesztek, valamint az orvosi vizsgálatok kombinációja biztosítja a legpontosabb eredményeket.
Magyarországon az asszisztált reprodukciós eljárások, köztük az IVF, államilag támogatott formában, OEP-finanszírozással vehetők igénybe, ami sokak számára kedvező lehetőséget biztosít.
Sokan választják a petesejt fagyasztást, amikor még nem találták meg a megfelelő partnert, de szeretnék megőrizni petesejtjeiket a jövőbeli gyerekvállalásra. Centrumunkban segítünk felvenni a kapcsolatot a külföldi klinikákkal, valamint elvégezni az összes szükséges vizsgálatot helyben. Ez magában foglalja a nőgyógyászati vizsgálatokat, vérvételeket, fertőző betegségek tesztjeit, valamint a férfi oldali vizsgálatokat is. Számos technikai kérdés merülhet fel a külföldi lombikkezelések során, amelyekre embriológus specialistáink tudnak válaszolni.
Ha bármilyen kérdésed van a külföldi lombikkezelésekkel kapcsolatban, fordulj hozzánk bizalommal.
Ha nem jön össze a baba, az egyik legfontosabb lépés a hormonális kivizsgálás. Nagyon fontos, hogy ezek a vizsgálatok a menstruációs ciklus megfelelő napján történjenek, és az orvos előírásainak megfelelően legyenek elvégezve.
Ciklus első felében: A ciklus első napjától számítva, általában a 2-5. Ciklus második felében: A ciklus közepétől a végéig, általában a 19-21. A pontos időpontok módosulhatnak attól függően, hogy hány naposak a ciklusaid.
A hormonális kivizsgálás segíthet választ adni a menstruációs problémákra és a termékenységi kérdésekre. A hormonlabor eredményeit mindenképpen orvossal, nőgyógyásszal vagy endokrinológussal beszéld át. Az internetes tanácsok nem helyettesítik a szakember véleményét.
Ha nem szeretnél gyógyszert szedni, beszéld meg az orvosoddal a lehetséges alternatívákat és azok előnyeit vagy hátrányait. Fontos, hogy minden kérdésedet fel tudd tenni, és tájékozottan hozz döntést.
Ha egy párnak nem jön össze a baba, számos tényezőt kell figyelembe venni. Ismert egészségügyi problémák: Ha bármilyen olyan tényező áll fenn, ami miatt nehezített teherbeesést feltételeznek (pl. Fontos, hogy a kivizsgálások során minden egy kézben legyen, mivel így a kiválasztott nőgyógyász tudja koordinálni a folyamatot.
Rendelőnkben minden szükséges vizsgálat és teszt elérhető, legyen szó vérvételekről, ultrahangokról vagy laboratóriumi tesztekről. Rendelőnkben egy helyen érhetők el a különféle kivizsgálások és tesztek, amelyek szükségesek lehetnek a meddőség okainak feltárásához. Csapatunkban kiváló szakemberek és biológusok dolgoznak együtt, hogy a legjobb ellátást nyújtsuk.
Sajnos még mindig él a társadalomban az a tévhit, hogy a nő “hibája”, ha nem tud teherbe esni. Azonban a nehezített teherbesések és a meddőségek felében férfi okot kell keresni, tehát a férfi is lehet “hibás”, ha nem jön a baba. Az erre specializálódott biológus az ejakulátumot vizsgálja meg. A vizsgálathoz időpontot kell foglalni, és a tervezett időponthoz képest 3-5 napos önmegtartóztatás szükséges.
Nálunk, az L33 Medicalnál lehetőség van otthonról hozott minta leadására is. A mintához mi is tudunk biztosítani egy steril, műanyag tégelyt, de gyógyszertárban is kapható. Fontos, hogy a mintát két órán belül juttassuk el a rendelőbe, testmelegen tartva (ez a téli hónapokban kiemelten fontos). A rendelőben lehetőség van reggeli és délutáni mintaleadásra is. A spermakép segítségével megnézik a spermiumok mennyiségét, a mozgásukat, illetve a morfológiájukat (hogyan néznek ki). Ez a három legfontosabb paraméter, de emellett még sok minden mást is megvizsgálnak.
Ezt az alap spermaképet ki lehet egészíteni plusz vizsgálatokkal, aminek a tárháza szinte végtelen. Ezek közül kiemelendő a DNS fragmentációs vizsgálat, amely során megnézik, hogy a spermiumokban található örökítőanyag (DNS) megfelelő állapotban van-e. Ezeken kívül számtalan más vizsgálat is elérhető, azonban azokat csak akkor érdemes kérni, ha probléma van a spermaképben.
Amennyiben volt már korábban sikertelen terhesség, a pár férfi tagja egészségtelen életmódot folytat (pl. dohányzás, alkoholfogyasztás, mozgásszegény életmód, elhízás, nagyobb stressznek való kitettség) vagy 40 év feletti, javasolt a kiegészítő vizsgálatokat is elvégezni.
A dietetikus segít a megfelelő étrend összeállításában. A táplálkozás mindenkinél egyéni, melyet számos tényező befolyásol (nem, kor, aktivitás, ízlés, szokások, stb.). Ezen információk birtokában tud javaslatokat tenni, tanácsot adni, konkrét ételekkel, ételkészítéssel kapcsolatban is.
A petesejtekkel kapcsolatos kutatási eredményeiket például a Nature Communication című tekintélyes tudományos folyóiratban publikálták.
A tudományos részleggel való együttműködésnek köszönhetően a következő két módszert vehetik igénybe klinikánkon:• a spermiumok mozgásának (motilitásának) ösztönzése - alkalmas pl. kevés számú, vagy nem megfelelő mozgású spermium esetén az ún. mikromanipulátor segítségével egyetlen spermiumot juttatunk a petesejtbe. Ebben az esetben a spermiumot először mozgásképtelenné tesszük, majd egy vékony üvegpipetta segítségével a megtisztított petesejtbe injektáljuk.
A megtermékenyülés függ a spermiumok és a petesejtek minőségétől, érettségi állapotától. A megtermékenyülés aránya érett petesejtek esetén kb. 80%.
Az embriótenyésztés során a természetes anyai közeget próbáljuk utánozni mesterséges környezetben. A petesejtek termékenyülése a petesejtleszívást és megtermékenyítést követő nap reggelén látható. A megtermékenyült petesejt, a zigóta. A megtermékenyítést követő 20-27 óra között általában lezajlik az embriók első sejtosztódása. A második napon ezek az embriók már 2-4 sejtesek, harmadik napra elérik a 6-8 sejtes osztódási állapotot. Ez lehet az embrió-visszaültetés (embriótranszfer) napja abban az esetben, ha az embriók száma és minősége alapján eldönthető, hogy melyek azok az embriók, amik visszaültetésre kerülnek. Negyedik nap az embriók sejthatárai összeolvadnak, készülve egy minőségi váltásra. A megtermékenyítést követő ötödik napon a megfelelő embriók blasztocisztává (hólyagcsírává) alakulnak, sejtszámuk megközelíti a százat, az embrió differenciálódik, 2 típusú sejtet tartalmaz. Az embriók számától minőségétől és a páciensek kórelőzményeitől függően a visszaültetés a harmadik vagy ötödik napon történik. Centrumunk szakmai törekvése, hogy lehetőség szerint egyszerre egy embrió kerüljön beültetésre. Ezzel csökkentjük a többes terhességek számát, így a terhességgel járó kockázatokat is.
A transzfer éber állapotban történik, a beavatkozás általában fájdalommentes vagy egy átlagos nőgyógyászati kivizsgálás kellemetlenségeihez hasonlítható. Az embriót egy puha, vékony katéterbe szívja fel az embriológus egy minimális mennyiségű tápoldattal együtt. Az orvos a katétert ultrahang segítségével a hüvelyen keresztül a méhbe helyezi. A katéter ultrahanggal jól látható, a kezelőorvos pontosan követi a monitoron a katéter útját, és a megfelelő helyre fecskendezi be az embriót. A beültetés után fennmaradó 5. napos (blasztociszta állapotban levő) számfeletti életképes embriókat egyesével mélyfagyasztjuk. A vitrifikált embriókat felhasználásig a centrumban külön erre fenntartott helységben, speciális tárolókban tartjuk.
A preimplantációs genetikai tesztek (PGT, régi nevén PGD) a prenatális, azaz születés előtti diagnosztika legkorábbi formái. Ez az eljárás a beágyazódás (implantáció) előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti a lombik eljárások során.
A PGT - M vizsgálatokkal ma már az egy génhez kötött (azaz monogénes) betegségek többszázféle típusát is megbízhatóan ki tudjuk zárni. (A PGT-A vizsgálat olyan szűrővizsgálat, amit nem a szülőknél diagnosztizált genetikai eltérés indokol, hanem a magzat egészségét, a kromoszómaállományát vizsgálja, rendellenességeket keresve.
Az „autoszomális domináns” öröklődésű betegségek esetében elég egyetlen megváltozott génpéldányt (mutációt) örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben. A megváltozott gén domináns a normál gén felett, a mutáció pedig a testi - autoszomális - kromoszómákat érinti. A férfiak és a nők egyformán érintettek lehetnek.
Az „autoszomális recesszív” öröklődésű betegségek esetében az utódok akkor lesznek érintettek, ha két megváltozott génpéldányt örökölnek, azaz mindkét szülőtől egy-egy mutációt. (Azok a gyermekek, akik csak egy megváltozott génpéldányt örökölnek szüleiktől, tünetmentes hordozók lesznek az adott betegség szempontjából.) Ez a leggyakoribb öröklésmenet - a mutációk ilyenkor is a testi kromoszómákat érintik.
Az X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek esetében az X-kromoszóma valamelyik génjét érinti az elváltozás. Fiúknál - tekintve, hogy nekik csak egyetlen X-kromoszómájuk van - hordozó anya esetén 50%-os eséllyel alakulhat ki betegség. Ide tartozik még számos további, ritkábban előforduló és ezért kevésbé ismert betegség is. Amennyiben egy nő édesapja ilyen típusú betegségben szenved vagy szenvedett, ő maga biztosan hordozó.
A kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyének általában nem érintettek, és nincsenek tudatában annak, hogy hordozók. A gyermekvállalás során azonban mindez mégis problémát okozhat, mert a születendő gyermek már nem csak kiegyensúlyozott, hanem kiegyensúlyozatlan transzlokációt is örökölhet. Ebben az esetben valahol már egy felesleges kromoszómaszakasz lesz jelen, vagy az egyik kromoszómából hiányozni fog egy darab. A kiegyensúlyozatlan transzlokációt hordozó magzatok általában magzati korban elhalnak, így vetélés következik be. Amennyiben megszületnek, a gyermekek tanulási nehézségekkel, fejlődésbeli elmaradásokkal és testi károsodásokkal küzdhetnek: a tünetek súlyossága attól függ, hogy pontosan mely kromoszómák mely szakaszai az érintettek, illetve milyen mennyiségben hiányzik vagy van jelen felesleges kromoszómaanyag.
Ahogyan fent bemutattuk, az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája az egy génhez kötött, monogénes öröklődés. A monogénesen öröklődő betegségek PGT-M vizsgálattal történő kizárására azokban az esetekben van lehetőség, ha ismert az adott betegséget okozó mutáció. A monogénes betegségek kizárását célzó PGT vizsgálat azon leendő szülők számára javasolt, akiknél magas a genetikai kockázat. Ezt a már említett genetikai konzultáció keretében állapítjuk meg, amely során átnézzük a rendelkezésre álló genetikai leleteket, és részletes családfaelemzést végzünk.
A kromoszómák számbeli eltérései, azaz aneuploidiák esetén hiányzik vagy éppen felesleges, plusz példány(ok)ban van jelen egy testi vagy egy nemi kromoszóma. Ezekre a problémákra általában a párok meddőségi kivizsgálásai során szokott fény derülni.
A másik lehetőség, amikor a PGD során nem a kromoszómák számbeli eltéréseit, hanem a szerkezeti (strukturális) rendellenességeit vizsgáljuk. Ilyenek például a különféle kromoszóma-átrendeződések - idegen szóval transzlokációk - amelynek kétféle típusa, a kiegyensúlyozott és a kiegyensúlyozatlan fajtái fordulhatnak elő a preembrió sejtjeiben.
PGT csak in vitro fertilizációs (lombikbébi, IVF) kezeléshez kapcsolódóan végezhető el. Ennek során hormonális stimulációt követően a nőktől több petesejtet nyernek, melyeket a szervezeten kívül termékenyítenek meg. ICSI-t általában olyan esetben alkalmaznak, mikor a spermiumok maguktól nem képesek megtermékenyíteni a petesejtet (pld.
A megtermékenyült petesejtekből létrejött embriók fejlődése során lehetőség nyílik arra, hogy genetikai vizsgálat céljára (néhány sejt erejéig) a lombikközpont biológusa mintát vegyen belőlük.
Poláris test biopszia: Petesejtek és zigóták (megtermékenyült petesejtek) esetében az ún. poláris teste(ke)t vizsgálják. Blasztomer biopszia: Háromnapos, 6-8 sejtes embriókból egy-két sejtet (blasztomert) vizsgálnak, a visszaültetés az 5. napon lehetséges. Trophectoderm biopszia: Az ötödik napon hólyagcsíra állapotban az ún. trophectoderm réteg egy kis részletét (3-10 sejtet) szokták eltávolítani a vizsgálat céljából. Ez az eljárás a legmegbízhatóbb, így a jövőben valószínűleg a legelterjedtebb módszer lesz.
Az ivarsejtek ún. meiotikus osztódás révén keletkeznek. Ez két egymást követő osztódási szakaszból áll. Harmadik napon az osztódó preembriók általában 5-10 sejtes stádiumban vannak. A mintát megfelelő előkészítés után genetikai laborba szállítják.
A monogénes betegségek PGT-vel történő kizárásához úgynevezett PCR-technikát használunk. A PCR egy igen érzékeny és specifikus módszer: ennek köszönhetően - az egyéb géndiagnosztikai vizsgálatokhoz hasonlóan - a preimplantációs genetikai diagnosztikai vizsgálatok során is kiválóan alkalmazható.
a) A FISH a fluoreszcens in situ hibridizáció rövidítése: a vizsgálni kívánt DNS-darabokat fluoreszáló festékkel jelöljük meg, ami fluoreszcens mikroszkóppal detektálható. Előnye, hogy segítségével a genetikai vizsgálatot követően friss transzferre van lehetőség.
b) Az SNP-array módszer ismert DNS szakaszok segítségével mutatja ki az un. SNP-ket (single-nukleotid polimorfizmusokat) a genetikai állományban. Előnye, hogy a módszer alkalmazása növeli a szűrési pontosságot, illetve a szülői genetikai rendellenességből adódó kiegyensúlyozatlanságokon túl egyéb genetikai eltérések egyidejű vizsgálatát teszi lehetővé, valamint az uniparentális diszómia (UPD) kimutatására is alkalmas.
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot?
Istenhegyi Meddőségi Diagnosztikai CentrumCentrumunkban házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
Centrumunk a házaspárok felvilágosítása, a női oldal teljes körű kivizsgálása mellett elkíséri női pácienseinket a petesejt indukción keresztül a petesejt kinyeréséig (mely a GynFiv műtőjében történik), majd követéses vizsgálatokkal és kezeléssel előkészíti a pácienst a beültetendő embrió befogadására.
Mikor alkalmazzák az IVF-et? Amikor a terhesség nem következik be természetes úton. Ha a férfi termékenysége csökken. Ha a nőnek kóros leletei vannak.
Mi az IVF-ciklus menete? Az egész folyamat orvosi konzultációval kezdődik, aki konkrét tanácsokat és tájékoztatást ad az egyes kezelési módszerekről. Ezt követi a hormonális stimuláció, mely során egy előre töltött fecskendőből a nő naponta hormon injekciót ad a bőre alá. A stimulációs folyamatot petefészek ultrahang vizsgálattal követi nyomon orvosunk. A petesejteket ezután egy 15 perces, altatásban végzett, mikro-sebészeti eljárással vesszük ki az Ön szervezetéből. A beavatkozás nem megterhelő. A férfiaknál spermavizsgálatot végzünk, és az eredménytől függően kiválasztjuk a legjobb módszert a petesejtek megtermékenyítésére. A petesejteket a partner spermájával rövid, alig néhány órás intervallumban megtermékenyítjük.
Az embrió növesztéséhez központunkban az IVF piacon jelenleg elérhető, legfejlettebb inkubátor rendszer, az EmbryoScope® áll rendelkezésre. Ez a rendszer a legjobb körülményeket biztosítja az embriók növekedéséhez és fejlődéséhez és segítségével legjobb minőségű embriók azonosíthatók, melyek majd „ideális jelöltek” lesznek a későbbi beültetés során.
Az embrió átültetésre (ET - az embriónak a nő méhébe történő beültetése) a petesejtek begyűjtése után, az embrió fejlődésének megfelelően, általában az 5.-ik napon kerül sor. Az ET fájdalom mentes és nagyon hasonlít egy nőgyógyászati vizsgálathoz, nem igényel altatást vagy egyéb érzéstelenítést.
A Reprofitnál tisztában vagyunk mindezzel, és segíthetünk Önöknek.
tags: #petesejt #minosegenek #vizsgalata #verbol