A terhesség alatti szűrővizsgálatok célja, hogy időben felismerjék a magzati rendellenességeket, és megfelelő tájékoztatást nyújtsanak a kismamáknak a terhesség további menetéről, valamint a lehetséges beavatkozásokról. A legfontosabb vizsgálatok közé tartozik az ún. 12. heti ultrahang, amely kiegészül a PAPP-A és a szabad béta-hCG szintjének mérésével az anyai vérben. Ezek az értékek kulcsfontosságúak a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-, Edwards- és Patau-szindróma kockázatának becslésében.
A 12. heti ultrahang vizsgálat és jelentősége
A kismamák körében csak 12. heti ultrahangnak nevezett vizsgálatot a 11-13. hét között végzik el. Ez a vizsgálat azért fontos, mert ilyenkor már elég nagy a magzat ahhoz, hogy bizonyos rendellenességek jelei egyértelműen láthatóak legyenek, és ahhoz is, hogy pontosan meg lehessen állapítani a terhesség valódi korát. A terhességi kor megállapítása az ülőmagasságból (CRL) történik. Ez 11 hetesen 40 mm, 12 hetesen 50-65 mm, 13 hetesen pedig már 65-70 mm.
Amennyiben valakinek szabályos a ciklusa, és ismert a menstruáció első napja, úgy a 12. héten mért értékek alapján számított terhességi kor nem módosítja a kiírás időpontját. Ez akkor segíthet, ha nem volt szabályos a menses, vagy nem ismert az első napja, ilyenkor szokták ezalapján meghatározni a kiírás időpontját.
A 12. heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-ig normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik. Mivel azonban a tarkóredő vastagsága a magzattal együtt növekszik, ezért ha az ultrahang a 11. héten történik, akkor már kisebb, 2,5 mm körüli értéknél is további vizsgálatot rendelhet el az orvos, ha pedig a 13. héten, akkor a 3 mm-t meghaladó érték is további vizsgálatokat indokolhat.
A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont meglétének vizsgálata. Amennyiben a 12. héten az orrcsont nem látható, az szintén kockázati tényezőnek számít.
A kombinált teszt: PAPP-A és szabad béta-hCG
A kombinált teszt során két plazmafehérje - a szabad béta-hCG és a PAPP-A - szintjét határozzák meg a vérben, majd az így kapott eredmény, az ultrahanglelet és egyéb tényezők (anyai életkor, testsúly stb.) alapján kockázatbecslést végeznek a három leggyakoribb kromoszomális rendellenességre, a Down-, az Edwards- vagy a Patau-szindrómára.
A laboratórium palettáján elérhető a leggyakoribb magzati triszómiák szűrővizsgálata. A panelben lemérik a PAPP-A és szabad-béta-hCG paraméterek anyai vérbeli szintjét, majd a 12. héten végzett ultrahangvizsgálat eredményei, valamint a várandós anya egyéb adatai alapján Prisca szoftver segítségével elkészítik a kockázatbecslést.
A leleten megadják a 13/18-as kromoszómák triszómiájának (Patau-, Edwards-szindróma) kombinált kockázatát, és a 21-es kromoszóma triszómiára (Down-szindróma) vonatkozó rizikószámítást. Ahhoz, hogy teljeskörűen el lehessen végezni a kockázatelemzést, a tarkóredő érték pontos megadása szükséges!
A vérből lemért PAPP-A és szabad-béta-hCG értékeken kívül megadják az ún. MoM (multiple of median) értéket is. Amennyiben a számítás valamely triszómiára emelkedett kockázatot ad, úgy javasolt a lelet értékeléséhez felkeresni a terhesgondozást vezető nőgyógyászt.
Kombinált teszt
PAPP-A és hCG értékek interpretációja
A Down-szindróma kockázatát növeli, ha a vérbiokémiai paraméterek között a szabad ß-hCG MoM értéke az átlagosnál magasabb, míg a PAPP-A értéke alacsonyabb.
Az Edwards- és a Patau-szindrómánál sok esetben teljesen negatívnak bizonyul az ultrahang. Ilyenkor egyedül a biokémiai markerek értékeire lehet támaszkodni, amelyek, ha az átlagosnál sokkal alacsonyabbak, emelik az Edwards- és a Patau-szindróma kockázatát. Azonban mivel sok esetben nincs ultrahangos jel, előfordul, hogy a kombinált teszten megállapított végső kockázat az alacsony vagy a közepes tartományba kerül.
Ezekben az esetekben is egyénre szabottan kell értékelni az eredményt, és akár egy alacsony rizikó esetén is szükséges kiegészítő genetikai vizsgálatokat javasolni.
A felsorolt vérvizsgálatok elvégzéséhez nem szükséges éhgyomorra lenni.
Az így kapott érték azt jelenti, hogy az adott lelettel megegyező markerek esetében hány magzatból születik egy, aki érintett az adott szindrómával. 1:250 és 1:1000 közötti végső kockázat esetén köztes tartományról beszélünk.
A szűrővizsgálatok pontossága és a további lépések
A kombinált teszt becslésének pontossága nyolcvan-kilencvenöt százalék között mozog, nagyon sok múlik azon, hogy ki milyen gépekkel végzi a vizsgálatot. Annak ellenére, hogy a teszt nem kötelező, erősen ajánlott - az orvosok és védőnők kötelezően kell, hogy tájékoztassák erről és a többi genetikai vizsgálatról a kismamákat -, és ma már a legtöbben el is végeztetik.
Ha valaki közepes vagy magas rizikót kap a kockázatbecslésen, és nem szeretné a vak véletlenre bízni magát, annak további vizsgálatokra javasolt mennie. Már nagyon jó tesztek vannak, amelyekhez elég egy vérvétel, de végső esetben ott van a magzatvíz-mintavétel vagy a chorionboholy-vizsgálat is, amelyek a hiedelemmel ellentétben egyáltalán nem járnak magas vetélési kockázattal, ráadásul a vizsgálat és a vetélés között nem is mutatható ki egyértelmű ok-okozati kapcsolat.
Nagyon fontos, hogy mindenkihez a hiteles információk jussanak el, és hogy tisztában legyen azzal, hol kaphatja meg ezeket. A páciensnek joga van kérdezni, és ha úgy érzi, hogy nem bízik az adott szakemberben, vagy nem kap kellő felvilágosítást, akkor mernie kell váltani, keresni valakit, aki foglalkozik vele. Ez létfontosságú, ahogyan az is, hogy az egészségi állapotunkkal kapcsolatos kérdéseket a megfelelő szakértőknek tegyük föl.
