Az anyai és a magzati vérkeringést a méhlepény kapcsolja össze, amely számos anyag és sejt számára biztosít átjárást. Azáltal, hogy egyes DNS-tartalmú sejtek is átjuthatnak rajta, lehetőség van a magzat genetikai állományának vizsgálatára anyai vérvétel segítségével. Ezt nem invazív szülés előtti diagnosztikának hívjuk (NIPT = noninvazív prenatális teszt), amely segítségével képet kaphatunk arról, hogy a magzat rendelkezik-e kromoszómaszám-rendellenességgel, illetve megtudhatjuk a magzat nemét is.
A vizsgálat jelentősége és alkalmazhatósága
A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy minden 300 élveszületésből 1 újszülött kromoszómaszám-eltéréssel születik, valamint az anyai életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága növekszik. A nem invazív szülés előtti diagnosztika költségtérítés ellenében igénybe vehető, bárki számára elérhető szolgáltatás. Legkorábban a 10. terhességi hétbe lépő (9 hét + 0. naptól) várandós esetén alkalmazható teszt.
Azoknak a várandósoknak, akiknek fokozott kockázatuk van arra, hogy gyermekük Down-szindrómával születik, ez a teszt ajánlott, hiszen 99%-ban biztos eredményt ad. A NIPT pontosabban kimutatja az esetleges magzati eltéréseket az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatokhoz képest.
A NIPT megértése – Útmutató a biztonságosabb terhességi szűréshez
Mit szűrnek a különböző tesztek?
A teszt elsősorban 3 kromoszómaszám-rendellenességre szűr:
- 21-es triszómia: Down-szindróma
- 18-as triszómia: Edwards-szindróma
- 13-as triszómia: Patau-szindróma
Vannak olyan tesztek is, amelyek szélesebb körű információt nyújtanak, például:
- 16-os és 22-es triszómia
- Triploidia
- Szexkromoszóma számainak eltérése (aneuploidia)
- Kromoszóma törlődése (deléció)
- Egygénes (monogénes) öröklődésű betegségek szűrése
| Vizsgálat típusa | Fő célterület |
|---|---|
| Alap NIPT | 13, 18, 21-es triszómiák |
| Kiterjesztett NIPT | Aneuploidiák, deléciók, szexkromoszómák |
| GeneSafe | Monogénes (génszintű) rendellenességek |
A vizsgálat folyamata és korlátai
A vizsgálathoz szükséges vérmintát egy egyszerű vérvétellel nyerik, majd szétválasztják az anyai és a magzati DNS-eket, és csak a magzati DNS-t vizsgálják tovább. Fontos azonban kiemelni, hogy a negatív teszt nem biztosít arról, hogy a terhesség a továbbiakban komplikációmentes lesz. A vizsgálat a magzat szempontjából teljesen szövődménymentes, szemben az invazív diagnosztikai módszerekkel.
Akadnak olyan esetek, amelyek a teszt hatékonyságát csökkenthetik, például:
- Ikerterhesség
- 30 vagy afölötti BMI-érték
- Donor petesejtből létrejövő terhesség
- Véralvadásgátló alkalmazása
- Rosszindulatú daganatos betegség
Amennyiben a NIPT pozitív eredményt vagy megnövekedett rizikót mutat kromoszomális eltérésre, úgy mindenképpen korionboholy-biopszia vagy amniocentézis vizsgálat javasolt. Ezek a vizsgálatok azonban már invazívnak minősülnek, így csak indokolt esetben szokás elvégezni, tekintettel a vetélés kockázatára. A szűrővizsgálatként elvégzett teszt eredményeire alapozva nem szabad visszafordíthatatlan klinikai döntéseket hozni, a pozitív eredményt mindig invazív prenatális diagnosztikai teszttel kell megerősíteni.