Részletes vizsgálatok a sikeres mesterséges megtermékenyítésért

Minden mesterséges megtermékenyítési (IVF) folyamat előtt sor kerül bizonyos vizsgálatokra, melyek nem csupán a beavatkozáshoz szükségesek, de annak sikerességét is kilátásba helyezhetik. Az optimális eredmény érdekében a szervezetet fel kell készíteni a beavatkozásra, amely bizonyos kötelező vizsgálatokkal jár együtt. A lombikbébiprogramnak (mesterséges megtermékenyítés, in vitro fertilizáció, IVF) köszönhetően azoknak sem kell lemondaniuk a gyermekvállalásról, akiknek természetes úton nem adatik meg a gyermekáldás. Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelvet készített az asszisztált reprodukciós kezelésekről. Ez tudományos bizonyítékokon alapuló ajánlásokat tartalmaz, többek között a szükséges vizsgálatok tekintetében is.

Az IVF előtti alapvető vizsgálatok

Az első és legfontosabb lépés az orvos részletes anamnézisfelvétele, amely során a párok egészségi állapotát, korábbi betegségeit, műtéteit és a meddőség előzményeit kérdezik meg. Ezt követően számos laboratóriumi és képalkotó vizsgálat segíti a diagnózist.

Női vizsgálatok

• Hormonális vizsgálatok: Ezek többek között a következők lehetnek a ciklus 3-5. napja között: FSH, LH, LTH, ösztradiol, tesztoszteron, TSH, FT4, FT3, Anti TPO, éhomi+120 perces inzulinszint. A ciklus 20-23. napján pedig progeszteronszint meghatározás jellemző.
• Petesejtvizsgálat: A petesejtek mennyiségének és minőségének megállapítása érdekében mindenképpen szükséges elvégezni egy petesejt vizsgálatot, amely során a vér follikuluszstimuláló hormon (FSH), ösztradiol és antimüller hormon (AMH) koncentrációját tesztelik. A vizsgálat a menstruációs ciklus első néhány napjában zajlik, és kiegészülhet antralis folliculus-szám (AFC) ultrahangos meghatározásával. Az eredmények (általában a petefészek ultrahangos vizsgálatával kiegészítve) segíthetnek megjósolni, hogyan fog a petefészek reagálni a mesterséges megtermékenyítésre.
• Ciklusmonitorizálás: A normál menstruációs ciklus figyelemmel követését jelenti, amely során a vizsgáló orvos a ciklus kijelölt napjain ultrahangos követéssel ellenőrzi, hormon laborral, hogy van-e peteérés és bekövetkezik-e a tüszőrepedés.
• Méhüreg vizsgálata: Az IVF előtt sor kerül a méhüreg vizsgálatára is. Bizonyos esetekben ez együtt jár a hiszterosapingográfiával (petevezető-átjárhatósági vizsgálat, melynek során kontrasztanyagot fecskendeznek a méhnyakon keresztül a méhbe), illetve egy ultrahangos vizsgálattal, amikor felvételek készülnek a méhüregről. Hiszteroszkópiás (méhtükrözés) vizsgálatra is sor kerülhet, amikor egy vékony és hajlékony, megvilágított eszközt (hiszteroszkópot) vezetnek a hüvelyen és a méhnyakon keresztül a méhüregbe. A méhtükrözés (hiszteroszkópia) a legmodernebb minimál invazív eljárások közé sorolt beavatkozás, melynek legújabb változatával a hüvely, a nyakcsatorna, a méhüreg és a petevezeték egyes eltérései vizsgálhatók, ezzel egy időben gyógyíthatók fájdalom és káros hatások nélkül.
• Endometrium biopszia: A méhnyálkahártya állapotának vizsgálata, melynek célja, hogy kizárjuk a krónikus endometritist, vagyis a méhnyálkahártya tünetmentes gyulladását.
• Hüvelyváladék vizsgálata: Szűrés Chlamydia trachomatis baktériumra, indokolt esetben teljes bakteriológiai vizsgálat.
• Méhnyakrákszűrés (cytológia): Kötelező vizsgálat.
• Emlő ultrahang (40 év alatt), mammográfia (40 év felett): Szűrővizsgálat.

Férfi vizsgálatok

• Spermavizsgálat: Amennyiben a sperma vizsgálata nem történt meg az első termékenységi vizsgálatok között, úgy a mesterséges megtermékenyítés folyamatának elején sor kerül a spermák vizsgálatára is. Fontos információkat kaphatunk a kivizsgálás által, hiszen a férfi nemzőképességet alapvetően a spermiumok száma, morfológiája és motilitása, vagyis mozgási képessége befolyásolja. A klasszikus sperma-paraméterek mellett, lehetőségünk van a spermiumok funkcionális vizsgálatára is. Ez sokszor segítséget jelent a differenciáldiagnosztikában, illetve nagy a jelentősége abban, hogy az Andrológus melyik mesterséges megtermékenyítő módszert tudja leginkább ajánlani a házaspárnak.
• Férfi hormon-profil vizsgálat: Tesztoszteron, szabad-Tesztoszteron, FSH, LH, prolactin, ösztradiol, TSH.
• Nemi szervek ultrahangos vizsgálata: Kötelező vizsgálatként tartjuk számon.
• Genetikai háttér elemzésére irányzott citogenetikai vizsgálat (kromoszóma vizsgálat): Kötelező vizsgálat. További ajánlott genetikai vizsgálatok közé tartozik az Y-kromoszóma mikrodeléció -, és a cisztás fibrózis (CF) betegség génjének vizsgálata.

Mindkét félre vonatkozó vizsgálatok

• Fertőző betegségek szűrése: A mesterséges megtermékenyítésre jelentkező pár mindkét tagjának részt kell vennie egy fertőző betegségekre irányuló szűrésen, melynek során egyebek mellett a HIV, a hepatitis B és C, az RPR (szifilisz), a HPV, a gyakori nemi betegségek (gonorrhoea) és más potenciálisan magzatkárosító fertőzések (VZV, Toxoplasma, rubeolavírus, cytomegalovírus, herpes simplex vírusfertőzés) szűrésére kerül sor. A pár nőtagjánál vércsoportvizsgálat is történik.
• Trombofíliaszűrés: A ciklus 20-23. napján történhet trombofíliaszűrés is.
• Belgyógyászati kivizsgálás: Krónikus belgyógyászati probléma fennállása esetén, mely a teherbeesést, terhességet befolyásolhatja. A petesejtleszíváshoz szükséges minimális kivizsgálás, egy hónapon belüli vérkép vizsgálat végzése javasolt.

Asszisztált reprodukciós eljárások

Az asszisztált reprodukciós eljárások forradalmasították a férfiak súlyos nemzőképességi zavara miatt jelentkező meddőség kezelését. Manapság a házaspárnak még a nagyon gyenge spermaparaméterek esetén sem kell lemondani a genetikai utódról. Három eljárást alkalmaznak:

• Intrauterin inszemináció (IUI): Az inszemináció során az ondót mesterségesen juttatják be a méhnyakba vagy a méhüregbe, ezt követően a petesejt a női szervezeten belül a szokásos módon termékenyül meg. Előzetes gyógyszeres felkészítés és az érlelődő petesejtek gyakori ultrahangos vizsgálata után a megfelelő időpontban kinyert és speciálisan kezelt ondót használják e célra. Az inszemináció végezhető a férj ondójával (homológ), illetve ennek hiányában idegen ondóval (heterológ).
• In vitro fertilizáció (IVF): Ez az úgynevezett lombikbébi eljárás, ahol a szervezeten kívül történik a petesejt megtermékenyítése. Mivel ez a kezelési mód rendkívül bonyolult és költséges, időigényes és nem kockázatmentes, csak végső megoldásként jöhet szóba.
• Intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI): Ez utóbbi egyre gyakrabban válik világszerte a kezelés fő stratégiájává. Az ICSI (intracitoplazmatikus spermium injekció) eljárást a megtermékenyülés elősegítésére alkalmazzák, úgy hogy professzionális körülmények között mikroszkóp alatt közvetlenül a petesejtbe juttatják az ondósejtet. Ezt általában olyan esetben alkalmazzák, mikor a spermiumok maguktól nem képesek megtermékenyíteni a petesejtet (pl. kevés számú, vagy nem megfelelő mozgású spermium esetén), vagy ha a petesejt fala túlságosan vastag, és a hímivarsejt nem képes áthatolni rajta.

Az embrióátültetés próbája

A beavatkozás megkezdése előtt szükség lehet egy próba embrió-átültetésre, amikor is megállapítják a méhüreg méreteit, továbbá kiválasztják a módszert, melynek segítségével a legsikeresebben ültethető be az embrió a méhbe.

Genetikai vizsgálatok a mesterséges megtermékenyítés előtt

A preimplantációs genetikai tesztek (PGT, régi nevén PGD) a prenatális, azaz születés előtti diagnosztika legkorábbi formái. Ez az eljárás a beágyazódás (implantáció) előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti a lombik eljárások során. A PGT - M vizsgálatokkal ma már az egy génhez kötött (azaz monogénes) betegségek többszázféle típusát is megbízhatóan ki tudjuk zárni. (A PGT-A vizsgálat olyan szűrővizsgálat, amit nem a szülőknél diagnosztizált genetikai eltérés indokol, hanem a magzat egészségét, a kromoszómaállományát vizsgálja, rendellenességeket keresve.)

Milyen öröklődő betegségek szűrhetők?

• Autoszomális domináns öröklődésű betegségek: Ebben az esetben elég egyetlen megváltozott génpéldányt (mutációt) örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben.
• Autoszomális recesszív öröklődésű betegségek: Az utódok akkor lesznek érintettek, ha két megváltozott génpéldányt örökölnek, azaz mindkét szülőtől egy-egy mutációt.
• X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű rendellenességek: Az X-kromoszóma valamelyik génjét érinti az elváltozás.
• Kromoszómák számbeli eltérései (aneuploidiák): Hiányzik vagy éppen felesleges, plusz példány(ok)ban van jelen egy testi vagy egy nemi kromoszóma.
• Kromoszóma-átrendeződések (transzlokációk): Kétféle típusa, a kiegyensúlyozott és a kiegyensúlyozatlan fajtái fordulhatnak elő a preembrió sejtjeiben. A kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyének általában nem érintettek, de a gyermekvállalás során problémát okozhat, mert a születendő gyermek már nem csak kiegyensúlyozott, hanem kiegyensúlyozatlan transzlokációt is örökölhet.

A PGT vizsgálat menete

1. Mintavétel az embriókból: A megtermékenyült petesejtekből létrejött embriók fejlődése során lehetőség nyílik arra, hogy genetikai vizsgálat céljára (néhány sejt erejéig) a lombikközpont biológusa mintát vegyen belőlük.
   • Poláris test biopszia: Petesejtek és zigóták (megtermékenyült petesejtek) esetében az ún. poláris teste(ke)t vizsgálják.
   • Blasztomer biopszia: Háromnapos, 6-8 sejtes embriókból egy-két sejtet (blasztomert) vizsgálnak, a visszaültetés az 5. napon lehetséges.
   • Trophectoderm biopszia: Az ötödik napon hólyagcsíra állapotban az ún. trophectoderm réteg egy kis részletét (3-10 sejtet) szokták eltávolítani a vizsgálat céljából. Ez az eljárás a legmegbízhatóbb, így a jövőben valószínűleg a legelterjedtebb módszer lesz.
2. Genetikai analízis: A mintát megfelelő előkészítés után genetikai laborba szállítják. A monogénes betegségek PGT-vel történő kizárásához úgynevezett PCR-technikát használnak. A kromoszómális eltérések vizsgálatára a FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) vagy az SNP-array módszer alkalmazható.

További szakértők bevonása

Abban az esetben, amikor a felsorolt kivizsgálások eredményei okot adnak rá, sor kerülhet további szakterületek képviselőinek bevonására a meddőségi beavatkozás előkészítésébe. Szükség lehet például endokrinológus, immunológus, neurológus, diabetológus, genetikus, hematológus és pszichológus szakértőkre is, akik saját területük szerint szintén hozzájárulhatnak az IVF sikerességéhez.

Életmódbeli tanácsok a kezelés előtt

A termékenységet, egészséges terhességet segítő lépések ugyanolyan fontosak (ha nem fontosabbak) lombikbébi-kezelés esetén is. Ide tartozik a kiegyensúlyozott, tápanyagokban gazdag táplálkozás, a rendszeres testmozgás, az egészséges testsúly fenntartása és a káros szokások (dohányzás, túlzott koffeinbevitel, alkohol, drog) elhagyása.

Érdemes külön hangsúlyt fektetni a sperma minőségét és mennyiségét, a petesejt minőséget javító tápanyagokra. Férfiaknak kiemelt figyelmet érdemes fordítania a cink, a szelén, az E-vitamin és az antioxidánsok (Q10 koenzim, astaxanthin) megfelelő bevitelére. Nőknek mindenképp érdemes a C-, D- és E-vitamin, a folát, a cink és a szelén pótlására figyelni (egy jól összeállított terhesvitaminban megtalálható mind). Emellett a petesejt minőséget és a lombikbébi-kezelés sikerét támogathatja még a Q10 koenzim, a mio-inozitol, az N-acetil-cisztein, és az alfa-liponsav. Az étrend-kiegészítők szedése a petesejtleszívás után abbahagyható, kivéve a terhesvitamint.

tags: #mesterseges #megtermekenyites #elotti #vizsgalatok