A terhesség során felmerülő egyik legfontosabb kérdés a születendő gyermek egészsége. A modern genetikai vizsgálatok, mint például a PrenaTest, lehetőséget biztosítanak a magzati kromoszóma-állomány elemzésére, és számos fejlődési rendellenesség kiszűrésére, még jóval a születés előtt.
De mi is pontosan a PrenaTest, és mit vizsgálunk vele? A fejlődésben lévő magzat kromoszómaállománya a megtermékenyítéskor alakul ki. Összesen 24 különböző féle kromoszóma létezik: 22 testi kromoszóma (autoszóma) és kétféle nemi kromoszóma (gonoszóma). A magzat testének sejtjei minden autoszómából tartalmaznak egy-egy példányt mindkét szülőtől, illetve egy X-kromoszómát az anyától (a petesejtben csak X van), és vagy egy X-et, vagy egy Y-t az apától (ha X-et, akkor a magzat lány, ha Y-t, akkor fiú).
A magzati genetikai ultrahangvizsgálat kiegészítésére, illetve diagnosztikus értékének javítása érdekében léteznek non-invazív prenatális tesztek (NIPT), amelynek során a magzati kromoszómaállomány kerül vizsgálat alá. Ennek egyik formája a Kombinált-teszt, ami az anyai vérből történő magzati markerek vizsgálatát jelenti. Ezzel szemben a PrenaTest a genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerei közé tartozik.
A PrenaTest működése és előnyei
A PrenaTest egy non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető vizsgálat, tehát vetélési kockázattal nem jár. A vizsgálat során a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t elemzik. Ezek a DNS darabkák megegyeznek a magzat genetikai állományát alkotó DNS jellemzőivel. Újgenerációs szekvenálás alkalmazásával vizsgálhatókká válnak az anyai vérben keringő magzati DNS darabkák, amely által tisztázható a szerkezetük, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen a magzati DNS-ben.
A PrenaTest képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy a kromoszómák egyes szakaszainak számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására. A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakrabban előforduló a 21-es (Down-kór), a 18-as (Edwards-kór), és a 13-as (Patau-kór) kromoszóma triszómiája, vagyis 2 helyett 3 található meg az adott kromoszómából a magzat génállományában. Ezek a fejlődési rendellenességek szűrhetőek ki a PrenaTest segítségével.
Emellett a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései is nagy pontossággal kimutathatóak, illetve úgynevezett ritka autoszomális (RAR) rendellenességek szűrésére is lehetőségest nyújt. A PrenaTest elvégzésére a legideálisabb idő a várandósság 10. és 20. hete között van. A PrenaTest vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
PrenaTest csomagok és árak
A PrenaTest különböző csomagokban érhető el, amelyek eltérő mértékű vizsgálatot biztosítanak, és ennek megfelelően áruk is változik. Fontos megjegyezni, hogy az árak 2022. április 4-től emelkedtek a magyarországi, non-invazív genetikai vizsgálatokat végző Czeizel Intézetnél is.
PrenaTest® Alap
- Eredményt ad: 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására.
- Igényelhető: a magzat nemének meghatározása.
- A DiGeorge-szindróma analízise +10 000 forint díjjal igényelhető, egyes terhesség esetén. (A DiGeorge-szindróma vizsgálat 10% szabadon keringő magzati DNS arány felett végezhető el.)
- Ár: 95 000 Ft
PrenaTest® Optimum
- Eredményt ad: Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei). Ez a vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, előfordulásukat, méhen belüli azonosíthatóságukat tekintve a leginkább releváns rendellenességek körét vizsgálja.
- Ár: 195 000 Ft
PrenaTest® Plus
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományára, vagyis az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra (kromoszóma részlet duplázódás) vagy deléciókra (kromoszóma részlet hiánya), 7 Mb részletességig.
- A technológia képes a magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára (az összes kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli eltérését, duplikációját és delécióját vizsgálja). Olyan eltérést mutathat ki, aminek klinikai jelentősége, a magzat egészségére gyakorolt hatása ultrahang vizsgálattal tisztázható.
- A vizsgálat igény szerint kiegészíthető deléciós panellel, amellyel vizsgálhatók az olyan ritka genetikai betegségek, melyeket a kromoszóma DNS állományából egy szakasznak a hiánya (deléciója) okoz.
- Ár: 225 000 Ft
PrenaTest® ORIGIN
- A PrenaTest® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes elvégzése.
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.
- Ez a vizsgálat recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, ami a vizsgált személyekben nem okoz betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%.
- Gyermeket tervező párok mindkét tagján el kell végezni a vizsgálatot. Az ORIGIN több, mint 400 genetikai betegséget vizsgál, pl. cisztikus fibrózis, izomsorvadás, fragil X szindróma, ami ultrahang vizsgálattal nem azonosítható.
- A vizsgálat már várandósság előtt is elvégezhető. Várandósság alatt a 15. hétig lehetséges.
- Ár: 395 000 Ft
PrenaTest® MONOGEN
- A PrenaTest® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése.
- Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutatja ki.
- Ár: 395 000 Ft
PrenaTest® TOTAL
- A PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése.
- Ár: 495 000 Ft
Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaTest, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Az eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.
Egyéb genetikai vizsgálatok
A PrenaTest mellett számos más genetikai vizsgálat is elérhető, amelyek segíthetnek a különböző genetikai kérdések megválaszolásában.
Panorama® teszt
A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama® képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t. A Panorama® teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgál.
- Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is), Triploidia.
- A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, az anyai mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet is.
- A Panorama® teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közölni tudnak.
- A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára.
Kombinált teszt
A Down kórral sújtott terhesség kockázatát becsüli, anyai vérben mérhető jelzők számbavételével (az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal együtt). A teszt 85%-os találati aránnyal szűri a rendellenességgel sújtott terhességet, az ultrahang vizsgálat 90%-ra emeli a pontosságot. A vizsgálatot az első trimeszterben (11. és 14. terhességi hét között), optimálisan a 12. héten érdemes elvégezni, amikor a magzat ülőmagassága (CRL) 45-80 mm között van.
Szülészet-nőgyógyász elmagyarázza: Prenatális genetikai tesztelés
Genetikai tanácsadás és egyéb szolgáltatások
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Centrumaink a genetikai vizsgálatok specialistái, ahol komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
Genetikai konzultáció keretében klinikai genetikussal, például Dr. Tankó Lenkével, átbeszélheti a felmerülő kérdéseit. Ez különösen fontos lehet, ha:
- Öröklött rákra, vagy más betegségre való hajlamot gyanít.
- Attól tart, hogy tudtán kívül betegséget adhat át gyermekének.
- Kisgyermekénél problémákat találtak, és elképzelhető, hogy genetikai betegsége van.
- A genetika állhat a háttérben, ha nem jön a baba.
18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. A módszer beállítási díja az adott családra specifikus PGT vizsgálati módszer beállítását fedezi. Tartalmazza a tanácsadás során meghatározott családtagok mintáinak vizsgálatát, melyeken megtörténik a családi mutáció(k) visszaigazolása, valamint ún. informatív kapcsolt markerek azonosítása, mely szükséges előfeltétele az embriók PGT vizsgálatának. A beállítási díjat előzetesen, a szülőktől/családtagoktól történő mintavétel időpontjában kell megfizetni.
Továbbá elérhető a Trombózishajlam vizsgálat, amely magában foglalja a V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor vizsgálatát.