Újszülöttkori állapotok és szindrómák: Manó arc, arcidegbénulás, Williams szindróma és más betegségek

Az újszülöttkor tele van csodákkal és aggodalmakkal egyaránt. Ahogy a csecsemő fejlődik, figyeli környezetét és kommunikál, minden szülő örömmel tölti el. Azonban rémület és tanácstalanság törhet rájuk, ha a fejlődés elmarad, vagy szokatlan tünetek jelentkeznek. Ebben a cikkben támpontokat szeretnénk adni a szülőknek az újszülöttkori agykárosodás, a Williams szindróma és az arcidegbénulás felismerésében, valamint az esetleges terápiás lehetőségekben, továbbá kitérünk a bőrproblémákra és a fertőzésekre is.

Williams szindróma: A "manó arc" mögött rejlő génhiba

A Williams szindróma egy ritka, de súlyos kromoszómasérülésből eredő genetikai betegség. Külső jegyei, mint a "csillagszem" és a "manó arc", adták a betegség egyik népies elnevezését. Bár szerencsére a lakosság döntő többsége előtt szinte ismeretlen, a korai diagnózis létfontosságú.

Tünetek és diagnózis

• Külső jegyek: "Csillagszem", "manó arc". Ezek nem valamely mese szereplőit jellemzik, hanem a betegségben szenvedők külső jegyeit.
• Diagnózis: Egyszeri vérvizsgálattal már a kisbabáknál is kimutatható, lehetőleg már a születés utáni első hónapokban. A véranalízis teljes bizonyossággal kimutatja, hogy a hetedik kromoszómából hiányzik egy darab, pontosan az, ami az elasztin működéséhez szükséges.

Jelenleg nem ismert olyan gyógyszer, ami ezt a tünetegyüttest gyógyítani képes, de a beteg általános állapota sokban függ attól, milyen segítséget kaphat fejlődése folyamán a családtól, a pedagógusoktól és az orvosoktól. A Williams szindrómával élő gyerekek egyéni bánásmódot, speciális terápiát igényelnek. Többségük nem alkalmas a normál iskolák látogatására és felnőtt életében is ellenőrzésre, támogatásra szorul. De fizikai és szellemi képességeik igencsak különbözőek lehetnek: akadnak köztük, akik munkát vállalnak, kiváló a zenei hallásuk, vagy a nyelvérzékük, beszédkészségük is általában fejlett. A kromoszóma-kutatás és a génterápia rohamos fejlődése némi reményt ad, hogy idővel ez a betegség is gyógyítható lesz. Addig is összehangolt, speciális fejlesztő programokkal kell az ilyen betegeket és családtagjaikat segíteni, mert minél korábban kezdik rehabilitációjukat, annál több eredményre lehet számítani.

Újszülöttkori agykárosodás: Felismerés és fejlesztés

Az újszülöttkori agykárosodás számos megnevezéssel illetik: szülési sérülés, oxigénhiányos gyerek, cerebral palsy, régen Little-kór, újszülöttkori agyvérzés. Hajlamosít rá a koraszülés, az alacsony APGAR-érték, az újraélesztés, a tartós lélegeztetés, a fertőzés miatti tartós lázas állapot, az elhúzódó sárgaság.

A fejlődés elmaradásának jelei

Ahhoz, hogy fejlődni tudjon egy újszülött, figyelnie, észlelnie kell. A figyelem elmaradása a legsúlyosabb probléma, ami meghatározhatja a későbbi fejlődését is. Már egy hónaposan édesanyja hangjára, közvetlen közeledésére figyel az újszülött. Figyel, azaz tekintetét, fejét fordítja a fényre, hangra, személyre.

• Szopási nehézségek: Fontos felvilágosítást ad a mimikai izmok, nyelésben részt vevő izmok működéséről.
• Fej emelésének hiánya: Emeli-e a fejét, például, amikor ülő helyzetbe felhozzuk, vagy ha felemeljük magunk fölé? Hason kinyomja-e magát?
• Neurológiai tünetek: A leggyakoribbak a végtagok merev izomzatú bénulásai. A fej emelésének hiányából, a posturalis (gravitáció ellenében végzett mozgás) reflexek kieséséből adódóan a nyak, a törzs izomzata gyenge.
• Végtagok mozgása: Ha magasra emelem a csecsemőt, lógatja a fejét, és a végtagjai kimerevednek, ujjai görcsösen behajlanak.
• Epilepsziás rohamok: A sérült idegrendszer hajlamos fokozott kérgi ingerlékenységre, különböző típusú epilepsziás rohamokra.

Terápiás lehetőségek

Ha mindez nem történik meg három hónapon belül, akkor gyermekneurológushoz kell fordulni, és korai fejlesztésre van szűkség. A fejlődés menete mindig ugyanaz, bármely életkorban is kezdjük. Fel kell kelteni az újszülött érdeklődését, lazítani a feszes izmokat, a mozgást beindítani a béna végtagokban és a törzsben. A fej emelése, a kitámasztási reflexek, a fordulás megtanítása az első teendők közé tartozik. Majd következik a kúszás és a négykézláb mászás megtanítása. Amíg gyenge a hátizom, nem szabad erőltetni az ülést és az állást.

• Mozgásterápiák: Ilyen a Vojta-módszer, Dévény Anna-módszer és a Katona-módszer a mozgásra késztetéssel.
• Konduktív pedagógia: A Pető-módszer a tanulást részesíti előnyben.
• rTMS-kezelés: Lehetséges a központi idegrendszer, az agy, a gerincvelő közvetlen ingerlése is fájdalmatlanul a koponyán keresztül, a repetitiv transcranialis mágnes stimulációval (rTMS). Ez az agy legfiziológiásabb ingerlése, mert a változó elektromágneses hullámok áramot indukálnak az idegrendszerben, és az akciós potenciál végigfut az ingerelt idegpályákon. Az ismételt ingerlés elősegíti a szinaptikus kapcsolatok kiépülését, és megváltoztatja az intrakortikális excitabilitást.

Az rTMS nem váltja ki a mozgásterápiát, a kettőt együtt kell alkalmazni. Az rTMS-kezelés felgyorsítja a fejlődést. Az újszülöttkori agykárosodás egy etiológiájában és tüneteiben sokszínű kórkép. Számtalan módszer alakult ki ennek kezelésére, melyek egymás mellett alkalmazhatóak, hisz a rehabilitációban nincs egyetlen üdvözítő módszer.

Arcidegbénulás (Bell-parézis) újszülöttkorban

Az arcidegbénulás, vagy más néven Bell-parézis egy ritka kórkép, mely hirtelen alakul ki. Egy olyan idegi rendellenesség, amely az arcideg - nervus facialis - egyoldali bénulásához vezet. Az arcideg az agyidegek közé tartozik, fő feladata az arcizmok mozgatása.

Tünetek és okok

Az arcidegbénulás tünetei fizikai előzmények nélkül, hirtelen és váratlanul jelentkeznek, néhány napon belül tetőznek, ám szerencsére ugyanilyen fokozatosan enyhülnek és maguktól meg is szűnhetnek.

• Arcizmok gyengülése vagy bénulása: Az arc „ellazul”, elveszíti tartását, így pedig két oldal között aszimmetria jön létre.
• Szemhéj mozgásának nehezítettsége: Az érintett vagy nagyon nehezen képes lecsukni az érintett oldalon a szemhéját, vagy pedig az arcidegbénulás teljesen lecsukhatja a szemet.

Az arcidegbénulás okai nem minden esetben feltárhatók, sokszor nem derül fény arra, hogy pontosan mi váltotta ki. Leggyakrabban vírusfertőzés miatt jön létre, még pedig a herpes simplex vírus (HSV) egyik típusa okán. Kialakulásában szerepet játszhat a tartósan fennálló, magas stresszszint és szorongás is. Az immunrendszeri kórképek közül a Guillain-Barré szindróma miatt is kialakulhat. Nem csak immunrendszeri betegségek okozhatnak féloldali arcbénulást, hanem más kórképek is, mint például a stroke, vagy az agyat vagy az arcideget érintő daganatok.

Kezelés és prognózis

Az arcidegbénulás szerencsére egy kezelhető állapot. Elsődlegesen gyulladáscsökkentő szerek adása javasolt, melyek főként nem tartalmaznak szteroidot. Ha az arcidegbénulást vírus váltotta ki, úgy antivirális gyógyszerek szedése javasolt. A legtöbb esetben az arcidegbénulás magától gyógyul, melynek folyamatát a különféle gyulladáscsökkentők adása meggyorsíthatja. Mindenesetben fontos a korai diagnózis és a kezelés, hiszen a gyulladás mielőbbi csökkentése elősegíti a gyorsabb gyógyulást.

Mononukleózis: A "csókbetegség" újszülöttkorban

A mononukleózis, vagyis az Epstein-Barr vírus (EBV) okozta fertőzés, egy általánosan előforduló vírusos megbetegedés. Bár leggyakrabban a fiatal felnőtteket és a tinédzsereket érinti, előfordulhat bármely életkorban, így újszülöttkorban is.

Terjedés és tünetek

A mononukleózis leginkább cseppfertőzéssel terjed, amikor az emberi testnedvek, például a nyál vagy a vér közvetlen érintkezésbe kerülnek egy fertőzött személlyel. Az EBV általában nyál útján terjed, például csókolózással, közös pohár használatával, az orr vagy a száj érintésével.

A mononukleózis általában a fertőzés kezdeti szakában tünetmentes, vagy enyhe influenza-szerű tüneteket okozhat. Azonban súlyosabb tünetekkel is járhat, beleértve:

• Torokfájás: Lehet enyhe vagy súlyos.
• Mandulagyulladás: Gyakran jár torokfájással együtt.
• Láz: Általában enyhe, de magasabb hőmérséklet is előfordulhat, hetekig is eltarthat.
• Nyirokcsomó-duzzanat: Gyakran a nyakban található nyirokcsomók duzzanatában nyilvánul meg.
• Fáradtság: A betegek általában nagyon fáradtak és kimerültek, még akkor is, ha sokat pihennek.

A mononukleózis tüneteinek súlyossága változó lehet, és nem mindenki tapasztalja ugyanazokat a tüneteket. A citomegalovírus (CMV) is okozhat hasonló tüneteket.

Kezelés és szövődmények

Jelenleg nincs specifikus gyógyszer a mononukleózis kezelésére, és általában az alapvető tüneti kezelésre összpontosítanak a betegség enyhítése és a szövődmények megelőzése érdekében. Pihenés javasolt, és kerülni kell a nehéz fizikai aktivitást. Fontos megjegyezni, hogy a mononukleózis nem kezelhető antibiotikumokkal, mert vírus okozza.

A mononukleózis általában magától gyógyul, a tünetek enyhülnek 2-4 hét alatt. Azonban szövődmények is előfordulhatnak:

• Lépmegnagyobbodás: A leggyakoribb szövődmény, amikor a lép megnagyobbodik és károsodik.
• Lépruptura (lépszakadás): Ritka, de súlyos és életveszélyes állapot lehet.
• Vesebetegségek: A mononukleózis fertőzés növeli a vesekő kockázatát.
• Hajhullás: A betegség súlyosabb formájának esetén a hajhullás is előfordulhat.

Fontos, hogy a betegek kerüljék a közvetlen érintkezést másokkal, és ne osszák meg személyes tárgyaikat, például evőeszközöket és poharakat.

Újszülöttkori bőrelváltozások

Az újszülött bőre fontos a hőszabályozásban, a fertőzésekkel szembeni védelemben és a külvilághoz való alkalmazkodásban. Azonban számos egyedi jelenség és elváltozás is előfordulhat.

Magzatmáz és csecsemőakne

• Magzatmáz (vernix caseosa): Születéskor a bőrt szürkés, faggyúszerű, sűrű anyag borítja, mely levált hámsejtekből és zsírszerű anyagokból áll, védő szerepe van. Vékonyabb a bőr, keskenyebb a szaruréteg, a hám- és a kötőszövet kapcsolata lazább, következésképp a bőr sokkal sérülékenyebb.
• Csecsemőakne: Pici fehér vagy sárga fejű kiütések, az újszülött életének első három hetében jelenhet meg az orrán és az arcán. Azért keletkezik, mert a csecsemő verejtékmirigyei még nem működnek rendesen.

Pelenkakiütés és koszmó

• Pelenkakiütés (pelenkadermatitisz): A pelenkázás egy zárt, nedves, meleg környezetet jelent a popsi bőrének. Ebben az életszakaszban könnyen kialakulhat pelenkakiütés. Anyatejes csecsemőknél ritkán fordul elő, de tápszer és egyéb táplálék bevezetésekor a széklet baktériumflórája megváltozik.
• Koszmó: Német neve koszmó, amely lényegében hámló, gyulladt kiütés, amely a faggyú termelő területeken fordul elő leggyakrabban. Így a hajas fejbőrön, homloktájon, fül mögött.

Anyajegyek és értágulatok

• Mongofolt: Egy anyajegy féleség, azoknál fordul elő gyakrabban, akiknek sötétebben pigmentált a bőrük. Leggyakrabban az ágyék, - keresztcsonttájon észlelhetők.
• Tűzfoltok: A bőr szintjében elhelyezkedő, veleszületett, kisebb-nagyobb felületű piros foltok, a kis erek ártalmatlan tágulatai. Síráskor, erőlködéskor valóban jobban látszanak, nyugalomban alig észrevehetőek.
• Hemangiómák: Hibás fejlődésből eredő értágulatok, daganatszerű érburjánzások, amelyek artériát, vénát tartalmazhatnak. Ezek a tumorszerű fejlődési rendellenességek alkotják a csecsemő-gyermekkori daganatok legnagyobb csoportját.

Egyéb gyakori újszülöttkori jelenségek

Köldökzsinór és köldökseb

Születéskor a köldökzsinór fehéres, tömeges, kocsonyás anyag, amikor száradni kezd, sötétebb lesz, majd megbarnul, elszürkül. Ez a folyamat néhány órán belül végbemegy. A csonk leesése után egy sebfelület marad hátra. Ezt a „köldöksebet tisztán és mindenekelőtt szárazon kell tartani.

Izzadás és testhőmérséklet

Csecsemő és kisdedkorban gyakran fordul elő, hogy elalváskor, szopás, evés közben a kicsi feltűnően izzad. Ez a legritkábban jelent betegséget, inkább gondozási problémát jelent. Az ajkak, körmök vagy a lábujjak elkékülése, vagy a bőr márványozott színe leggyakrabban annak a jele, hogy a csecsemő fázik.

tags: #manoarc #ujszulott #korban