Magzati Szúrás: A Genetikai Vizsgálatok Kulcsa

A veleszületett fejlődési rendellenességek széles skáláját ölelik fel, és lehetnek öröklődőek vagy szerzettek. Ezek megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz mutációjában, akár számbeli vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben, akár pedig egy vagy több szerv ultrahanggal is felismerhető rendellenességében. Ebből adódóan nem minden magzati fejlődési rendellenesség ismerhető fel méhen belül.

Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi a magzat és mellékrészeinek rendellenességeinek felismerését, de csak az eszköz felbontóképességének határáig. A citogenetikai vagy kromoszómavizsgálat a magzat kromoszóma-rendellenességeinek vizsgálatára szolgál. Ezek a diagnosztikai vizsgálatok azonban más módszerektől eltérően magzati szövetmintát igényelnek.

Az Ultrahangvizsgálat: A Non-invazív Módszer

Az ultrahangvizsgálat nem invazív diagnosztikai eljárás, ami azt jelenti, hogy nem igényel szövetmintavételt. A visszavert hanghullámok (echo) elvén működik, melyet először 1937-ben alkalmaztak szervek képalkotó vizsgálatára. Az első szülészeti alkalmazás Ian Donald nevéhez fűződik.

A hanghullámok különböző anyagokban eltérő sebességgel terjednek, és visszhang keletkezik, ha két különböző akusztikus ellenállású közeg határához érnek. Az ultrahangkészülékekben a hang forrása egy piezoelektromos kristály, amely elektromos térben rezegve bocsát ki ultrahangot. A napjainkban elterjedt real-time ultrahangtechnika lehetővé teszi a mozgások funkcionális ábrázolását, időeltolódás nélkül.

A várandós kismamák több ultrahangvizsgálaton esnek át terhességük során. Ezek a vizsgálatok rutinszerűen történnek, és ajánlottak. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság által kidolgozott irányelvek négy, különböző terhességi időben végzett ultrahangvizsgálatot jelölnek meg a rutinszűrésre: a 8., 18., 28. és 38. hét körül.

Az Ultrahangvizsgálatok Időzítése és Céljai

• Első szűrés (8-12. hét): Célja a terhesség felismerése, az embrió(k) számának és élő voltának megállapítása, valamint a durva fejlődési rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, szervek rendellenességei) felismerése. Ikerterhesség esetén az elválasztó burok megléte vagy hiánya is megállapítható. Ekkor vizsgálhatók a méh esetleges fejlődési rendellenességei és daganatai, valamint a környezete. Az optimális időpont a 12. hét körül van.
• Második szűrés (kb. 18. hét): Ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat a fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából. Ekkor már rendelkezésre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált szérum-AFP eredménye is. Fontos, hogy a vizsgálat ezen eredmény birtokában történjen, mert ha az AFP értéke nem normális, célzottan keressük az esetleges magzati okokat. Ekkor felismerhetők a durva vagy kevésbé markáns magzati fejlődési rendellenességek, de fontos tudni, hogy nem minden betegség ismerhető fel, csak azok, amelyek szerkezeti, anatómiai eltérésben nyilvánulnak meg. Az ultrahang és az anyai szérum-AFP együttes alkalmazásával az egyes anatómiai rendellenességek változó találati arányban ismerhetők fel (pl. nyitott gerinc felismerése 65-70%).
• Harmadik szűrés (28-32. hét): Nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Ekkor felismerhető és vélelmezhető a magzat növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése, a lepény ultrahangszerkezete, ikerterhesség esetén a magzatok súlybeli eltérése. Néhány fejlődési rendellenesség felismerése is csak ekkor lehetséges.
• Negyedik szűrés: Zömmel szülészeti szempontból jelentős. Ekkor a magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat biometriai adatai határozhatók meg.

Ezeknek a vizsgálatoknak az elvégzése minden terhes számára ajánlott. Az ultrahang-diagnosztika a szülészet-nőgyógyászat és a praenatalis diagnosztika egyik legszélesebb körben alkalmazott noninvazív eljárása, amely sem a magzatra, sem az anyára nem káros.

Invazív Diagnosztikai Eljárások: Szúrás és Mintavétel

Amikor a magzat betegsége nem anatómiai/szerkezeti elváltozásban nyilvánul meg, hanem kromoszómaeltérésben, enzimcsökkent működésben, vagy gén- vagy DNS-változásban, szükség van magzati szövetmintára. Ezekhez az invazív diagnosztikai beavatkozásokhoz tartoznak a méhen belüli mintavételi eljárások.

Amniocentézis (Magzatvíz-mintavétel)

Az amniocentézis a genetikai problémák felderítésére világszerte a legelterjedtebb vizsgálat. Alapja, hogy a magzatvízben a magzatról származó sejtek találhatók, amelyek tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát.

• Időzítés: Az optimális időpont a terhesség 16-18. hete, ekkor a legmagasabb az élő, vizsgálatra alkalmas sejtek aránya.
• Eljárás: Ultrahangvezérlés mellett, az anya hasfalán keresztül speciális tűvel nyernek magzatvizet. A beavatkozás előtt részletes ultrahangvizsgálat történik a magzat életjelenségeinek, helyzetének, a lepény tapadásának és a magzatvíz mennyiségének megítélésére. A tű bevezetése óvatosan történik, a magzattól távol, lepénymentes területen. Körülbelül 10 ml magzatvizet távolítanak el. Ikerterhesség esetén mindkét burokból mintát kell venni, szükség esetén színes festékoldat használatával.
• Laboratóriumi vizsgálat: A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. A sejteket tápoldatban tartják, majd mikroszkóppal vizsgálják a kromoszómák alaki és számbeli felépítését. Elvégezhetők speciális genetikai betegségek (enzim-, DNS-vizsgálat) vagy az AFP meghatározása is.
• Kockázatok és szövődmények: Bár biztonságos eljárás, az amniocentézis rejt magában kockázatokat: görcsölés, vérzés, ritkán fertőzés, magzatvízszivárgás, és legrosszabb esetben spontán vetélés. A vetélés kockázata körülbelül 3%.

Chorionboholy-mintavétel (CVS - Chorionic Villus Sampling)

A lepényszövet-mintavétel az amniocentézis előtt, már fiatalabb terhességi korban (10-12. hét) elvégezhető, lehetővé téve bizonyos fejlődési rendellenességek korábbi felismerését. A CVS kissé újabb és bonyolultabb eljárás, biológiai alapja, hogy a lepény kezdeménye magzati eredetű, és a magzat testét alkotó sejtekkel azonos genetikai információt hordoz.

• Időzítés: Rendszerint az utolsó menstruáció első napjától számított 10-12. terhességi héten végzik.
• Eljárás: A hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével vesznek mintát a méhlepényből. Mivel a lepény a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek vizsgálata gyakorlatilag 100%-os eséllyel erősítheti meg vagy zárhatja ki a Down-szindrómát, illetve más számbeli és szerkezeti eltéréseket.
• Előnyök: Nagyon korán elvégezhető, és általában pár nap alatt eredményt ad.
• Kockázatok: A méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát.

Egyéb Genetikai Vizsgálatok

A genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének felismerése a szúrásos mintavétel nélkül lehetetlen lenne. Napjainkban számos non-invazív és invazív genetikai teszt áll rendelkezésre a magzat egészségének felmérésére.

• Kombinált teszt: Ultrahangvizsgálat és anyai vérvizsgálat kombinációja (11-13. hét), mely a Down-, Edwards- vagy Patau-szindróma kockázatát becsli.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapul, elkerülve az invazív mintavételt. Kimutatja a leggyakoribb triszómiákat 99%-os megbízhatósággal.
• iGen NIPT tesztek (Trisomy Teszt, NIFTY tesztek): Különböző típusú NIPT tesztek állnak rendelkezésre, melyek a baba teljes genetikai állományát vagy specifikus rendellenességeket vizsgálnak.
• Szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrésére alkalmasak.
• GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére.

A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt javasolt szakorvossal konzultálni a legmegfelelőbb vizsgálat kiválasztása érdekében. A beavatkozások szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, és tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.

Amnioszkópia: A Magzatvíz Vizsgálata

Az amnioszkópia a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az ultrahanggal kiegészítve nyújt információt a magzat állapotáról, különösen oxigénhiányos állapot gyanúja esetén. Ha a magzatvíz zöldesen elszíneződött (meconium tartalmú), az oxigénhiányra utal, és a szülést meg kell indítani.

Az amnioszkópiát általában a szülés kiírt időpontja körül végzik, vagy túlhordáskor. Bizonyos esetekben (pl. nem megfelelő magzati szívhang, elégtelen lepényműködés, burokrepedés gyanúja) ajánlott. A vizsgálatot 37. terhességi hét előtt nem szabad elvégezni, mert a burok megrepedhet és a szülés idő előtt megindulhat. Szövődményei lehetnek vérzés és fertőzés, de higiéniai szabályok betartásával ezek minimalizálhatók. Előforduló szövődményei miatt a vizsgálatot elölfekvő lepény, vérzés és hüvelyfertőzés esetén nem lehet elvégezni.

A vizsgálat kellemetlensége általában túlértékelt, sok esetben nem jár több fájdalommal, mint egy általános nőgyógyászati vizsgálat. Az orvos egy vékony fémcsövet vezet be a méhszájon és a méhnyakon keresztül a magzatburokig, ahol a fényforrás segítségével megítélhető a magzatvíz állapota.

Összefoglalva, a magzati szúrás, mint az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel, kulcsfontosságú invazív eljárás a genetikai rendellenességek diagnosztizálásában, míg az ultrahangvizsgálat és a non-invazív tesztek a magzat állapotának felmérésében és a kockázatok becslésében játszanak kiemelkedő szerepet. Ezek a módszerek együttesen segítik a szülőket a tájékozott döntéshozatalban és az egészséges gyermekvállalásban.

tags: #magzatviz #vetel #szurassal