Egy várandós kismama gondolatainak középpontjában mindig a születendő gyermekének egészsége áll. A magzati szűrőtesztek erdejében könnyen elvész az aggódó kismama, kérdései gyakran maradnak megválaszolatlanok. A szűrőtesztek közötti tájékozódásban és a felelősségteljes döntés meghozatalában segít az alábbi összefoglaló.
A terhesgondozás kulcsfontosságú minden várandósság tekintetében, mivel segít kiszűrni az esetleges születési rendellenességeket és képet ad a mama és a baba állapotáról. Azokban az esetekben, amikor a genetikai károsodás veszélye nagyobb, például előrehaladott anyai (40 év körüli) vagy 50 év feletti apai életkor esetén, további vizsgálatokra lehet szükség.
Magzati szűrővizsgálatok
A várandósság alatti szűrőtesztek rohamosan fejlődnek, széleskörű a lehetőségek tárháza. Szűrőtesztnek nevezünk olyan vizsgálatokat, amelyek akkor is elvégezhetőek, ha nem áll fenn olyan rizikófaktor, amely növelné egy adott rendellenesség kockázatát. Ezek a tesztek bár nem támogatottak, egyre szélesebb körben elérhetők, a pontosságuk és megbízhatóságuk azonban nagy szórást mutat.
Ultrahangvizsgálat
A várandósság során általában négy alkalommal történik ultrahang vizsgálat, amely segítségével számos magzati rendellenesség könnyedén kiszűrhető, hiszen láthatóak a szervi elváltozások, főbb eltérések. Vannak azonban olyan enyhe, nem kóros eltérések, amelyek egészséges terhességben is előfordulhatnak, de növelik bizonyos kromoszóma rendellenességek kockázatát. Ilyen esetekben önmagában nem kellően informatív az ultrahang. Fontos tudni, hogy az ultrahang vizsgálat nagyban függ az azt végző szakembertől és a készüléktől egyaránt, nélkülözni azonban nem lehet azokat.
- Első szűrés (8-12. hét): A terhesség felismerése, az embrió(k) számának és élő voltának megállapítása, valamint a durva fejlődési rendellenességek (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei) felismerése a cél.
- Második szűrés (18. hét): Ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat a fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából. Ebben a terhességi korban végzett vizsgálattal felismerhetők a durva vagy kevésbé markáns magzati fejlődési rendellenességek.
- Harmadik szűrés (28-32. hét): Ebben a terhességi korban a vizsgálat már nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Felismerhető a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése és a lepény ultrahangszerkezete.
- Negyedik szűrés (38. hét): Zömmel szülészeti szempontból jelentős. Meghatározható a magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai.
Kombinált és Négyes teszt
Az ultrahang vizsgálatot ki lehet egészíteni további szűrőtesztekkel. Az egyik ilyen lehetőség a kombinált teszt, amely során, az ultrahangos tarkóredő mérését kombinálják különböző biokémiai paraméterekkel. Ez a vizsgálat néhány tízezer forintba kerül, és pontosabbá teheti az ultrahang lelet eredményét, de a tévedés esélye még így is magas, hiszen az esetek közel 25-30%-ban nem tud pontos eredményt mondani. A tévedések további kiszűrésére alkalmazható a 15. terhességi hét utána az úgy nevezett 4-es teszt. Ha a négyes tesztet a kombinált teszttel együtt értékelik ki, akkor ún. integrált tesztet végeznek el. A teszt nem jelentősen drágább a kombinált tesztnél, megbízhatósága még mindig nem elfogadható: minden tízedik esetben téves információt ad.
DNS alapú tesztek
A magzati szűrőtesztek új korszakát hozták el a DNS alapú tesztek. Anyai vérvételt követően a vérben úszkáló anyai és magzati eredetű DNS darabokat mérik és vizsgálják a tesztek, az alapján mondanak valószínűséget a magzat egészségéről. A vizsgálatok pontossága több mint 99%. A DNS alapú szűrőtesztek sokkal több magzati kromoszóma rendellenességet vizsgálnak, nemcsak a Down-szindrómát, hanem a sokkal súlyosabb Edwards- és Patau-szindróma vizsgálata mellett lehetőség van a nemi kromoszómák számbéli eltéréseinek feltárására és a magzat nemének a meghatározására, sőt akár a magzati mikrodeléciók szűrésére is. A legújabb generációs DNS alapú teszt egyedüliként képes ténylegesen elkülöníteni a magzati és anyai DNS darabokat. Sőt alkalmas egy-, illetve kétpetéjű vagy donor petesejttel létrejött várandósságok széles körű vizsgálatára is. A módszernek köszönhetően csak a magzatra fókuszált értékeket kapunk és a teszt pontossága radikálisan megnőtt, százezer vizsgálatból átlagosan egy tévedés van.
Invazív diagnosztikai vizsgálatok: Magzati szövetminta vétel
A magzati szövetek mintavételére szolgáló eljárásokat méhen belüli invazív diagnosztikai beavatkozásoknak nevezzük. Mindegyikük lényege, hogy ultrahang segítségével az anya hasfalán vagy a hüvelyen és a méh nyakcsatornáján keresztül vezetett speciális eszköz segítségével magzati szövetmintát (magzatvizet, lepénybolyhot, magzati vért, magzati bőrt) nyerjünk. Mivel invazívak, bizonyos kockázatot jelentenek a terhességre, ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges szövődményeivel összefüggésben.
Magzatvízvétel
Amniocentesis (magzatvízvizsgálat)
Az amniocentézis a genetikai problémák felderítése céljából a világon a legelterjedtebben és a leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat alapja, hogy a magzatvízben a magzatról, a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók. Mivel ezen sejtek magzati eredetűek, tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát.
Az amniocentesis szükségessége és indikációi
A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:
- A genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés.
- 35 év feletti kismama.
- Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
- Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia fordult elő.
Ezen kívül:
- A magzati tüdő érettségének vizsgálata.
- Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
- Megnövekedett magzatvíz lecsapolása.
- Apasági teszt elvégzése.
Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát, mely vetélést, koraszülést eredményezhet. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik. A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia, a sarlósejtes vérszegénység és a thalassaemia is.
Az eljárás menete
A magzatvíz-mintavétel optimális időpontja a terhesség 16-18. hete körül van. Ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben. Elvégezhető korábban is, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. Az eljárás során ultrahangos vizsgálatot végeznek, mint útmutatót az ártalmatlan hely megtalálásához és a folyadékminta biztonságos eltávolításához. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. Egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán és a méhfalon keresztül, a burkokon áthaladva érnek el a magzatvízhez. Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Összességében az eljárás körülbelül 30 percet vesz igénybe, maga a mintavétel nagyjából 10 percet. Ezt az eljárást inkább kellemetlennek, mint fájdalmasnak nevezik.
Eredmények és utólagos ellátás
A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt. A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Amennyiben a teszt genetikai eltérést jelez, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről.
Az amniocentesis kockázata
A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett. További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémia, dongaláb, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.
Chorionboholy biopszia (CVS)
A chorionboholy biopszia az amniocentesisnél korábban, már fiatalabb terhességi korban elvégezhető. Rendszerint az utolsó menstruáció első napjától számított 10-12. terhességi héten végzik. Így lehetővé válik bizonyos fejlődési rendellenességek korábbi felismerése. A CVS valamivel újabb eljárás, mint az amniocentesis és kissé bonyolultabb is. Biológiai alapja, hogy a lepény kezdeménye teljesen magzati eredetű és a lepényben levő magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyező genetikai információt tartalmaznak. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).
Genetikai tanácsadás és a döntés meghozatala
A genetikai tanácsadás feladata, hogy felvilágosítsa a leendő szülőket a kockázatokról, a lehetséges szűrő és diagnosztikus eljárásokról, hogy a pár felelősségteljesen dönthessen arról, hogy melyik eljárást választja. Amennyiben a beavatkozás elvégzése indokolt, úgy alapvető a pár részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítása. A felvilágosításnak ki kell térni a szóban forgó magzati betegség kockázatára, a beavatkozás lényegére, lehetséges szövődményeire, veszélyeire és a vizsgálat találati arányára, valamint arra, hogy szükség lehet a vizsgálat megismétlésére, vagy egyéb vizsgálat elvégzésére is.
Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.
tags: #magzati #szovetminta #vetel