Magzati orrcsont hypoplasia: okok, szűrés és a Down-szindróma kapcsolata

A terhesség során az orvosok többféle módon ellenőrzik a baba és az anyuka egészségi állapotát. Ehhez többször vesznek vért, végeznek laborvizsgálatokat, de ultrahanggal is dolgoznak. A terhesség első és második trimeszterében ajánlott egy-egy speciális vizsgálatot, elterjedt nevén „genetikai ultrahangvizsgálatot” csináltatni a szakorvossal. Lehet ilyet kérni a harmadik trimeszterben is, de egy esetleges rendellenesség általában már a második vizsgálat során megállapítható. A magzati orrcsont hypoplasia egy olyan állapot, amikor az orrcsont alulfejlett vagy hiányzik, ami utalhat bizonyos kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára.

Miért épp a 18-21. hét között zajló, második ultrahangos vizsgálaton szűrhetők nagyobb eséllyel a genetikai rendellenességek?

Azért, mert a magzat ekkorra éri el azt a fizikai méretet, amiről megfelelő felbontású képet készít az ultrahangkészülék. Az első ultrahangos vizsgálaton, amely a 11-13. hét között történik, főként a nagyobb fejlődési, illetve kromoszóma-rendellenességeket lehet kiszűrni. Ekkor megvizsgálják a baba ülőmagasságát, koponyájának átmérőjét, megfigyelik a tarkóredőt, az orrcsontot, a végtagok számát és állapotát, a köldökzsinórt, a baba növekedésének ütemét, szívének szerkezetét. Az egyik fontos vizsgálandó terület az orrcsont. Ugyancsak jelentős viszonyítási pont a baba tarkójánál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága. Ennek az értéke általában 3 milliméterig normális; ha a babánál jóval több folyadék halmozódik fel, valószínűleg Down-szindrómás lesz, de ez nem biztos!

Az orrcsont vizsgálata

Mint az az első trimeszteri markerek esetén már leírásra került, az orrcsont vizsgálata a három leggyakrabban előforduló számbeli kromoszóma-rendellenesség kiszűrését szolgálja. Míg az első trimeszterben általában az orrcsont meglétéről / hiányáról, illetve elcsontosodásáról nyilatkozunk, tehát kvalitatív vizsgálatot végzünk, addig a második trimeszterben már minden esetben megmérjük az orrcsont hosszát is. Rendellenesnek tekintjük az orrcsontot, ha teljesen hiányzik, illetve alulfejlett (hypopláziás). Rendellenes orrcsonttal találkozhatunk egészséges magzatok esetén is 1-3 százalékos valószínűséggel, azonban Down-, Edwards- illetve Patau-szindróma esetén lényegesen nagyobb arányban fordul elő (40-60%).

Magzati orrcsont hypoplasia és a Down-szindróma

A Down-kór (szakszerűbben a Down-szindróma) esetén eggyel több 21-es kromoszóma, ennek köszönhetően kettő helyett összesen három kópia van jelen a sejtekben, innen a 21-es triszóma elnevezés. A társuló mentális és fizikai eltérések súlyossága különböző mértékű lehet. A Down-szindróma a kromoszómarendellenességek közül a leggyakoribb, 1:750 a születéskori gyakorisága. Vannak bizonyos jelek, amelyek segítségével már az anyaméhen belül sejthető, ha fennáll a szindróma, de ezek a jelek biztos diagnózist még nem jelentenek. Ilyen például a laza nyaki bőr, az orrcsont hypoplasia, az orrcsont hiánya, vagy bizonyos vitiumok.

Külföldi kutatások kimutatták, hogy ahol csak orrcsont probléma van, ott 80%-ban egészséges babák születtek. Előfordul, hogy csak 18. hétre csontosodik az orrcsont egészséges magzatoknál is. Európaiaknál nem olyan karakteres az orrcsont, hogy egyértelműen látni lehessen mindenkinél az ultrahangon.

Egyéb markerek a második trimeszterben

A második trimeszterben a kromoszóma-rendellenességek szűrése céljából a magzati anatómia mellett különböző markerek vizsgálatát is elvégezzük. Ezen markerek jellemzően olyan eltérések, melyeket önmagukban nem rendellenességként tartunk számon, mivel egészséges magzatok is hordozhatják őket, azonban gyakrabban találkozunk velük kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatok esetén. Ha a vizsgálat során ilyen markert fedezünk fel, feltétlenül említést kell tennünk a társuló kromoszóma-rendellenesség lehetőségéről és a szóbajövő egyéb vizsgálati lehetőségekről.

Lengőbordák számbeli eltérései

Magzati korban gyakran találkozunk a lengőbordák számbeli eltéréseivel, mely jelenthet bordatöbbletet és bordahiányt, egyik vagy mindkét oldalon. Ezeket a számbeli eltéréseket nem tekintjük rendellenességnek, inkább anatómiai variációnak hívjuk, mivel nem okoznak semmifajta gerincdeformitást vagy egyéb ortopédiai problémát, tünetet. A számbeli eltérések jelentőségét az adja, hogy Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban fordulnak elő, mint egészséges magzatokban, tehát a Down-szindróma markereként szolgálnak. Ha izolált eltérésként találkozunk velük (tehát más markert nem találunk), lehetőség van NIPT-et végeztetni megnyugtatásként. Invazív kromoszóma-vizsgálat nem indikált, azonban szülői aggodalom esetén elvégezhető.

Choroid plexus cysta (CPC)

A CPC a choroid plexus cysta kifejezés rövidítése. Plexus choroideusnak nevezzük az agykamrákban elhelyezkedő érgomolyagot, mely az agy-gerincvelői folyadék termeléséért felel. Az érgomolyagban fejlődése során gyakran alakul ki kisebb-nagyobb, egy- vagy kétoldali, egyszeres vagy többszörös folyadékgyülem (cysta). Az eltérés legtöbbször csak átmeneti fejlődéstani állapot és a cysták túlnyomó többsége néhány héten belül spontán felszívódik. A CPC jelentőségét az adja, hogy Edwards-szindrómában, ritkábban Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban fordul elő, mint egészséges magzatokban, tehát kromoszóma-rendellenességek markereként szolgál. Ha izolált eltérésként találkozunk vele (tehát más markert nem találunk), lehetőség van NIPT-et végeztetni megnyugtatásként.

Hyperechogén focus a szívben

A hyperechogén focus a szív bal vagy jobb kamrájában látható eltérés, mely a pitvarok és a kamrák között elhelyezkedő szívbillentyűket rögzítő megvastagodott szívizom húr és világos fehér foltként mutatkozik az ultrahang képen. Nem tekintjük szívfejlődési rendellenességnek, nem befolyásolja a szív fejlődését és működését sem. Jelentőségét az adja, hogy Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban találkozunk vele, mint a kromoszóma-rendellenességet nem hordozó magzatoknál. A hyperechogén focust azonban igen gyenge markerként tartjuk számon, a legfrissebb kutatási eredmények alapján izolált előfordulás esetén nem növeli a Down-szindróma előfordulásának kockázatát.

Agykamra tágulat

Az agykamra tágulat az egyik leggyakrabban látott, a központi idegrendszert érintő eltérés. Az agykamrák az agy állományán belül elhelyezkedő, folyadékkal telt üregek. A központi idegrendszerben bármelyik agykamra lehet tágult, azonban leggyakrabban az oldalsó agykamrák (első és második agykamra) érintettségével találkozunk. Tágulatról abban az esetben beszélünk, ha a kamra megfelelő síkban mért átmérője meghaladja a 10 mm-t. Ezen felül enyhe, közepes és súlyos fokú kamratágulatot különböztetünk meg. A kamratágulat lehet önmagában előforduló, izolált eltérés, de lehet valamilyen háttérben álló kórkép velejárója, következménye. Kamratágulat esetén az alábbi kórképek szerepe merül fel: a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenességek, fertőzések, kromoszóma-, illetve genetikai rendellenességek, vérzés. Hydrocephalusról abban az esetben beszélünk, ha az agy-gerincvelői folyadék termelése, elvezetése, illetve felszívódása közti egyensúly zavara miatt a folyadék a kamrarendszerben nagy mennyiségben halmozódik fel.

Vesemedence tágulat

A vesék által termelt vizelet a gyűjtőcsatornákon keresztül először a vesekelyhekbe, majd a vesemedencébe kerül, innen vezetődik el a kétoldali húgyvezetéken keresztül a húgyhólyagba. A vesemedencék tágassága a vizelet mennyiségétől függően változhat, azonban egy bizonyos, a várandósság korától függő átmérő felett fokozott figyelmet érdemel. Ez a határ a Magyarországon elfogadott irányelv szerint 4 mm a második trimeszterben és 7 mm a harmadik trimeszterben. A vesemedence tágulat nem minden esetben jelent háttérben álló rendellenességet. Enyhe tágulatot gyakran látunk egészséges magzatokban is, a legtöbb esetben átmeneti, a vizeletelvezető rendszer éretlenségéből fakadó tágulatról van szó. Ennek előfordulása fiú magzatok esetén gyakoribb. A vesemedence tágulatot - különösen az enyhe tágulatot - kromoszómarendellenességek minor markereként tartjuk számon. Ha izolált eltérésként találkozunk vele (tehát más markert nem találunk), lehetőség van NIPT-et végeztetni megnyugtatásként. Vesemedence tágulat esetén gondolnunk kell továbbá annak lehetőségére is, hogy a háttérben a vizeletelvezető rendszer valamilyen szűkülettel járó fejlődési rendellenessége áll, mely a vizelet elfolyását akadályozza. Ilyen szűkület kialakulhat a vesemedence és a húgyvezeték találkozásánál, a húgyvezeték alsóbb szakaszán, valamint a húgyvezeték és a húgyhólyag találkozásánál is, illetve a húgycső valamely szakaszán. Ilyen esetekben a szűkület elhelyezkedésétől függően a vesemedence mellett egyéb képletek (húgyvezeték, húgyhólyag, húgycső) is tágulatot mutathatnak és az eltérés akár kétoldali is lehet.

Prenasalis oedema

A prenasalis oedema vizsgálata során az orrhát bőrének vastagságát mérjük meg. Az emelkedett érték utalhat Down-szindrómára, de egyéb rendellenességekre is felhívhatja a figyelmet (pl.: genetikai rendellenességek, bármely okból kialakuló hydrops). Emelkedett érték esetén feltétlenül javasolt kiterjesztett anomália szűrést végezni az esetlegesen társuló egyéb minor markerek, illetve fejlődési rendellenességek felismerése céljából.

Tarkóredő vastagság

A tarkóredő vastagságát nem csak az első, de a második trimeszterben is vizsgálhatjuk. Míg az első trimeszterben a nyak bőre és a nyakszirtcsont külső felszíne közötti vékony folyadékréteg vastagságára vagyunk kíváncsiak (NT, nuchal translucency), addig a második trimeszterben - mivel ez a folyadékréteg felszívódik - már a nyakszirtcsontot fedő szövetréteg vastagságát mérjük meg. A legáltalánosabban elfogadott álláspont szerint 6 mm feletti érték esetén beszélünk megvastagodott tarkóredőről a második trimeszterben. Ez számos rendellenességnek (pl.: Down-szindróma, egyéb kromoszóma- vagy genetikai rendellenességek) lehet velejárója, de bármely okból kialakuló hydrops részjelenségeként is megjelenhet. A nyaki szövetek vastagságát a nem megfelelő mérési sík mellett befolyásolhatja a magzat fekvése és fejtartása is, a mérés során ennek figyelembevétele is fontos.

Echogén vagy hyperechogén bél

Az echogén vagy hyperechogén bél kifejezést akkor használjuk, ha ultrahangvizsgálat során a magzati vékonybelek a szokásosnál „világosabb” megjelenésűek. Látható tehát, hogy ugyanazon tünet hátterében egészen eltérő természetű kórképek állhatnak, ezért különböző vizsgálatok elvégzése válhat szükségessé: invazív kromoszóma-vizsgálat, TORCH, a szülők (pozitív esetben a magzat) cystás fibrosis hordozóság szűrése.

Rövid combcsont

A combcsont hosszának mérése részét képezi mind az első, mind a második trimeszteri részletes anatómiai vizsgálatnak. Hasonlóan a magzatok egyéb biometriai adataihoz, a combcsont mérete is a várandóssági korral változik, tehát normál értéke is folyamatosan növekszik. Fontos megjegyezni, hogy a normál érték nem egy adott számértéket jelent, hanem minden terhességi korban egy mérettartományt, melynek alsó és felső határa között minden értéket szabályosnak tekintünk. A rövid combcsont többféle, különböző természetű magzati rendellenességnek lehet velejárója: kromoszóma-rendellenességek, genetikai kórképek, a csontvázrendszert érintő fejlődési rendellenességek, méhen belüli növekedési elmaradás. A felsorolt kórállapotok közös jellemzője, hogy a combcsont rövidsége mellett általában egyéb ultrahangos eltérésekkel járnak együtt. Ha tehát egy magzat esetében a rövid combcsont az egyetlen eltérés, mely az ultrahangvizsgálat során leírásra kerül (tehát izolált eltérésről van szó), nagyon kicsi az esélye, hogy súlyosabb magzati kórkép áll a háttérben. Fontos megemlítenünk, hogy a látszólag normál tartományon kívül eső combcsont is lehet szabályos, gyakran a mért érték hátterében egyszerűen alkati adottságok állnak.

Kisujj középső ujjpercének elcsontosodása

A kisujj középső ujjpercének elcsontosodását a második trimeszteri szűrés során szoktuk vizsgálni. A vizsgálat létjogosultságát az adja, hogy a Down-szindrómát hordozó magzatok 60%-ban ez az ujjperc alulfejlett, ami csökkent elcsontosodás formájában nyilvánul meg. Így ha a genetikai ultrahang során ezzel az eltéréssel találkozunk, feltétlenül javasolt kiterjesztett anomáliaszűrést végezni az esetlegesen társuló egyéb markerek felismerése céljából. Érdemes megjegyezni, hogy az kisujj középső perce fokozatos elcsontosodást mutat. Az első trimeszteri vizsgálat során még teljesen hiányozhat az elcsontosodás, majd hétről hétre egyre több magzat esetén azonosítható.

Szűrővizsgálatok és diagnosztikai eljárások

A Down-szindróma felismeréséhez vagy kizárásához több prenatális vizsgálat is rendelkezésre áll. A nem-invazív vizsgálatokhoz tartozik az ultrahang, valamint az anya vérének vizsgálata. Az első ultrahangszűrést először az első trimeszterben végzik, a 11-13. hét között. Ekkor vizsgálják meg a magzat tarkóredőjének vastagságát is. A magzat ülőmagassága ebben a korban 45-84 mm, a tarkóredő vastagságának normál értéke pedig maximum 3 mm. A nem-invazív eljárások közé tartozik az anya vérének vizsgálata is.

Nem-invazív módszerek

• Ultrahangvizsgálat: Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.
• Vérvétel: Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. Az előbbi már a 14-15. terhességi héten eredményt ad, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90 %-át képes kiszűrni. Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt. Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak.
• NIPT (Nem-invazív Prenatális Teszt): DNS alapú szűrővizsgálat, ami már 10 hetes terhességi kortól kezdve elvégezhető. Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére.

Invazív diagnosztikai eljárások

Az invazív vizsgálat során valamilyen módon áthatolnak a méhfalon, éppen ebben rejlik az ilyen eljárások kockázata, ugyanis kismértékben bár, de növelhetik a vetélés esélyét. Az invazív vizsgálatoknak több típusa is létezik:

• Amniocentézis (AC): Magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
• Korionboholy-mintavétel (CVS): Ezt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).

tags: #magzati #orrcsont #hypoplasia