Minden várandós számára ajánlott a szűrővizsgálat első lépéseként. Előnye, hogy korán, a 14-15. betöltött terhességi héten ad eredményt. A terhesség 11-14. hete között elvégzett 1. genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. Ekkor történik ugyanis az esetleges magzati kromoszómaeltérések elsődleges szűrése, hisz ebben az időszakban már észlelhetők az úgynevezett átmeneti gyanújelek az ilyen eltérésekkel sújtott magzatok nagy részében (80-90%-ában). Ilyen gyanújel lehet például az orrcsont hiánya vagy csökevényes volta, a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg túlzott vastagsága.
A Down-szindróma (szakszerűbben a Down-kór) esetén eggyel több 21-es kromoszóma, ennek köszönhetően kettő helyett összesen három kópia van jelen a sejtekben, innen a 21-es triszóma elnevezés. A Down-szindróma a kromoszómarendellenességek közül a leggyakoribb. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban.
Langdon Down, amerikai háziorvos, már 1866-ban lejegyezte, hogy a Down-szindrómás egyéneknek általában kisebb az orruk, de vajon látható-e ez az eltérés az ultrahang-vizsgálatok során? Vizsgálatok igazolták, hogy Down-szindróma esetén később kezd el kifejlődni az orrcsont, így az első trimeszterben (a terhesség első harmadában) még általában hiányzik. Az orrcsont jelenlétének az igazolásával nagyban lehet csökkenteni a Down-szindróma kockázatát, ezért a közelmúltban már pár centrum végez orrcsontmérést. Az első trimeszteri vizsgálat során nincs értelme az orrcsont megmérésének, csak a jelenlétét határozzuk meg. Az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni.
A 11-14. heti ultrahang esetében különösen fontos, hogy megfelelő minősítésű és gyakorlattal rendelkező orvos vagy szonográfus végezze a vizsgálatot. A vizsgálat döntő eleme a tarkóredő mérése, amelynek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Ennek során a két anyai vérfehérje, az úgynevezett PAPP-A és a Béta-HCG vérben mérhető szintjét határozzák meg. A másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenesség, a Patau- és az Edwards-kór szűrése 50-60%-os biztonsággal végezhető el.
A kombinált teszt és a szekvenciális szűrés
A Kombinált-teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
Szekvenciális szűrés: Az első lépcsőben ajánlott kombinált teszt vérmintájának egy részét lefagyasztva laborunkban félre tesszük. A kétlépcsős vérteszt az UH paraméterek értékelése mellett 12-13 hetesen a PAPP-A-t, a 16 hetes vérvétel során pedig további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgál. A módszer előnye, hogy a legnagyobb hatásfokkal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni.
Vizsgálati időpontok és fázisok
I. fázis: A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető, a 12-13. hét között. A 12-13. hetesen elvégzett UH vizsgálat során az orrcsont hiánya vagy a koraterhességi genetikai áramlásvizsgálatok kóros volta merült fel. Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat a szakma legkorszerűbb irányelvei alapján történik.
II. fázis: A betöltött 15. és 18. hét között - optimálisan a 16. hét körül - kerül sor a második vérvételre. A vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra. A II. ultrahang szűrő vizsgálat (18-19. hét) során ismételten ellenőrzik a magzat fejlődését.
Kockázatértékelés és eredmények
Számoljunk! Genetikai központonként változik, milyen arányszámot (1 : 150, 1 : 250, 1 : 380) tekintenek határértéknek a pozitív és negatív esetek közt. A lényeg az, hogy annak a valószínűségét adják meg, hogy az ugyanilyen eredménnyel rendelkező kismamák közül hánynál bizonyul a magzat mégis Down-kórosnak. Vagyis ha a személyes kockázatodat 1 : 250 arányszámban állapítják meg, ez azt jelenti, hogy 250 ugyanilyen eredmény közül egy bizonyult Down-kórosnak a genetikai vizsgálat során.
Alacsony kockázat: 1:1000-nél alacsonyabb kockázat - negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol. A vizsgálat eredménye abszolút negatív, ha a kockázat a Down-kór előfordulására alacsony, kisebb, mint 1:1000.
Köztes kockázat: 1:250 és 1:1000 kockázat között. Ebben az esetben javasolt további szűrőteszt (pl. PrenaTest®) elvégzése.
Magas kockázat: 1:250 vagy a feletti kockázat - a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására. A szűrővizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált két jelző és az ultrahangvizsgálattal mért magzati tarkóredő-vastagságának értékelésével.
A szűrő- és diagnosztikus vizsgálat közötti különbség
Fontos tudni, hogy az ultrahangos szűrővizsgálatok a szűrt eltérések maximum 80-85%át képes detektálni és azon esetleges rendellenességeket, melyek nem részei a vizsgálati protokollnak, nem kerülnek szűrésre. A szűrő- és diagnosztikus vizsgálat közti különbségtétel azért fontos, mert míg az első csupán valószínűséget, a második közel százszázalékos biztonsággal eredményt ad. A bökkenő csupán az, hogy a diagnosztikus vizsgálat (korionboholy-biopszia a 12. héttől, illetve magzatvízvétel, azaz amniocentézis a 16. héttől) invazív beavatkozás, amely vetélési kockázattal jár.
További vizsgálati lehetőségek és kiegészítő tesztek
Az első trimeszteri szűrés kapcsán a Down-kóros esetek 96-98%-a szűrhető ki. Azonban, ha a szűrés nem a vizsgálatra speciálisan felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni.
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. A fent említett vizsgálatok eredményei a 21-es triszómia szempontjából szűrővizsgálatok, nem tekinthetők diagnózisnak.
Dr. Fekete Áron: Minden, amit érdemes tudni a genetikai tesztekről
Amennyiben minden köztes kockázatú terhességnél elvégezzük az ún. NIPT tesztet, akkor a Down-kóros magzatok 99%-a szűrhető ki. Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. A terhesség 12-16. hetében méhlepény mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető magzati sejt gyűjtése révén elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat, amely átfogó képet ad a magzat kromoszóma állományáról.