Magzati genetikai szűrés anyai vérből: A legmodernebb módszerek

A várandósság alatt az anya és a magzat között különös kapcsolat alakul ki, egy szoros kötődés. Kevesen tudják azonban, hogy ez a kapocs olyannyira szoros, hogy az anya vérének vizsgálatából a magzat egészségi állapotára vonatkozó értékes megállapításokat lehet tenni. Ennek oka, hogy terhesség alatt az anyai véráramban kis mennyiségben bár, de jelen vannak a magzat sejtjei és „szabad” DNS darabkái. A magzati „szabad” DNS az anyai vérből megvizsgálható.

Amikor a szülők megtudják, hogy bővül a család, akkor a legfontosabb kérdés, hogy vajon egészséges lesz-e a baba? A fejlett technológiáknak köszönhetően ma már számos vizsgálatot elvégezhetnek az anyán. A genetikai szűrések segítenek fényt deríteni kromoszóma-rendellenességekre, genetikai rendellenességekre. Ezek hatalmas előnye, hogy biztonságos vizsgálatok, hiszen a vizsgálatból adódó vetélési kockázattal nem járnak. Ez nagy előrelépés, mivel korábban a magzat genetikájának vizsgálatához olyan magzati sejtekre volt szükség, amit amniocentésissel (azaz magzatvíz-mintavétellel) vagy méhlepény-mintavétellel tudtak csak biztosítani, ezek a vizsgálatok viszont valamelyest növelik a vetélés kockázatát. Bár ma is alkalmazzák ezeket az úgynevezett invazív eljárásokat, többnyire azonban csak indokolt esetben, és úgy, mint diagnosztikus módszereket.

A terhesség alatt a magzatból sejtek és „szabad” magzati DNS jut az anya vérébe. Az anya véréből különféle kromoszóma-rendellenességeket lehet kimutatni, olyan magzati triszómiákat, mint például a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Patau-szindrómát és bizonyos nemi kromoszóma rendellenességeket, például a Klinefelter-szindrómát, a Tripla X-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Jacob-szindrómát.

A „szabad” magzati DNS vizsgálatán alapuló teszt elvégzése alapvetően minden várandósság alatt ajánlott, mivel ezzel lehet a nem invazív módszerek közül a legpontosabban veszélytelenül szűrni kromoszóma-rendellenességeket. Amennyiben az anyának egy korábbi terhessége során vagy a családjában korábban 21-es, 18-as, 13-as triszómia, vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő, akkor mindenképp javasolt ezen vizsgálatok elvégzése. Azokban az esetekben, amikor a korábbi szűrővizsgálatok, például a takaróredő vizsgálat, a kombinált teszt vagy a biomarkereken alapuló vizsgálatok magas rizikót jeleztek vagy a 18.

A non-invazív prenatális genetikai vérvétel

A PrenaTest- anyai vérmintából végzett genetikai vizsgálat, a magzat genetikai rendellenességének vizsgálata. (9-20 terhességi hét között). A méhlepényből a magzat sejtjeinek DNS darabjai az anya vérébe kerülnek, az anyai vérben szabadon keringve. Ezeket a DNS darabokat vizsgálják, hogy melyik kromoszómából származnak és megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ezzel a kromoszómák számbeli többlete vagy hiánya mutatható ki. Számbeli rendellenességek a 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór), a 18 kromoszóma triszómia (Edward-kór), 13 kromoszóma triszómia (Pattau-kór). A teszt alkalmas a nemi kromoszómák (X Y) számbeli eltérésének kimutatására.

A PrenaTest különböző típusai

1. PrenaTest - Alap: A 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór) szűri. Magzat neme igény szerint. Egyes terhesség esetén végezhető.
2. PrenaTest - Optimum: A 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma, valamint a nemi kromoszómák számának eltérését szűri. Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma szűrése. Magzat neme igény szerint. Ikerterhességben is elvégezhető. Viszont ikerterhesség esetén a nemi kromoszómák számbeli eltérésére a vizsgálat nem ad eredményt.
3. PreneaTest Plus: A technológia képes a magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára (az összes kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli eltérést (duplikációját és delécióját vizsgálja). Olyan eltérést mutat ki, aminek klinikai jelentősége, magzat egészségére gyakorolt hatása ultrahang vizsgálattal tisztázható. Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma szűrése. Magzat neme igény szerint. Ikerterhesség esetén is.

A magzat neme az anyai vérből már a terhesség korai szakaszában, nagy biztonsággal megállapítható. A PrenaTest tesztek is alkalmasak a magzat nemének meghatározására, igény szerint.

Egyéb speciális genetikai szűrővizsgálatok

ORIGIN - hordozóság szűrés

Az ORIGIN teszt a kromoszómák számbeli és alakbeli rendellenességein túlmutatva új módszer a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítására. Ez a hordozhatóság szűrés, amely recesszív öröklődés génhibákat vizsgál. Ez a vizsgálat a vizsgált személyekben nem okoz betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%. Gyermeket tervező párok mindkét tagján el kell végezni a vizsgálatot. Az ORIGIN több, mint 400 genetikai betegséget vizsgál, pl. cisztikus fibrosis, izomsorvadás, fragilis X szindróma, ami ultrahang vizsgálattal nem azonosítható. A vizsgálat már várandósság előtt is elvégezhető. Várandósság alatt a 15. hétig lehetséges. Pozitív eredmény esetén a magzat ultrahang vizsgálata javasolt. Mivel ez a rejtett génhibákat tárja fel, így elég egyszer elvégeztetni. ORIGIN tesztet a PrenaTest és az első trimeszteri kombinált teszt elvégzése mellett ajánlható.

Panorama® teszt

A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama® képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t. A Panorama® teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, az anyai mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet is. A Panorama® teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közlünk a szülőkkel. A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg külön-külön a magzatok nemét is, az egyéb NIP tesztek Y-kromoszóma meghatározásához képest.

Csomagok

• Panorama®Plus: Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia.
• Panorama® 22q: Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómia. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia, 22q11.2 mikrodeléciós szindróma.
• Panorama® Extra: Eredményt ad: 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómia. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia. 5 klinikailag releváns mikrodeléciós szindróma (22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi).

Amennyiben bármilyen kérdése merülne fel a vizsgálattal kapcsolatban, vagy időpontot szeretne egyeztetni egy személyes konzultációra, hívja a +36 30 144 9244-es információs vonalat.

Kockázat becslő tesztek

• Kombinált Teszt: Down kórral sújtott terhesség kockázatát becsüli anyai vérben mérhető jelzők (az első trimeszteri ultrahang vizsgálattal együtt) számbavételével. A teszt 85%-os találati aránnyal szűri a rendellenességgel sújtott terhességet, az uh vizsgálat 90%-kal emeli a pontosságot. A vizsgálatot az első trimeszterben (11 és 14. terhességi hét között) - optimálisan a 12. héten érdemes elvégezni, amikor a magzat ülőmagassága (CRL) 45-80 mm között van. A vizsgálat során a plazmafehérje és a Béta-hCG kerül számbavételre.
• Quartett Teszt: Azoknak a várandósoknak, akik lemaradtak a kombinált tesztről. A második trimeszterben (16-20. terhességi hét között) anyai vérben 4 markert mér. 75%-os pontossággal, 5% álpozitivitás arány mellett.
• Kibővített Kombinált és Quartett Teszt: Találati biztonság 97% (4% álpozitivitás).
• Integrált Teszt: Az első és a második trimeszterben végzett vizsgálat eredményeit bevárja, ezek kiegészítik az első trimeszterben végzett ultrahang vizsgálat eredményével, és így adnak egy kockázati értéket. Találati biztonság 97% (5% álpozitivitás).

Terhességi toxémia (preeclampsia) szűrése

A terhességi toxémia a várandósság második felében előforduló betegség. A terhesség toxémia két különböző időpontban mért magas vérnyomás és fehérjevizelés együttes jelenléte alapján ismerhető fel. A terhességi toxémia együtt jár a méhlepény működési zavarával, ami a magzat fejlődését befolyásolja. Következménye a magzatsúly gyarapodásának elmaradása, alacsony születési súly, koraszülés. Terhességi toxémia jelentkezhet enyhe, középsúlyos és súlyos formában.

Miért fontos a toxémia szűrés?

Terhességi toxémia kialakulásának kockázata meghatározó az első trimeszterben, ezért az ismert kockázati tényezők mellett egyéb speciális toxémia szűrő ultrahang paraméterek segítenek a toxémia kockázatának meghatározásában.

Monogénes magzati rendellenességek szűrése anyai vérből

Vistara magzati szűrőteszt

A Vistara magzati szűrőteszt világújdonságnak számít a prenatális tesztelésben. A Vistara teszt 30 rendellenességet okozó gént vizsgál a születendő gyermeknél. Ezen rendellenességek jellemzően csak a születés után vagy a terhesség késői szakaszában detektálhatóak a Vistara nélkül és más magzati szűrőtesztek sem alkalmasak a vizsgálatukra. A Vistara teszt cfDNS-alapú szűrőteszt, amely a csont-, szív- és érrendszert és az idegrendszert érintő monogénes rendellenességeket vizsgál. Ilyen például a Noonan szindróma, Rett szindróma, Achondroplasia, Osteogenesis imperfecta, Alagille szindróma, stb.

GeneSafe - non-invazív prenatális teszt monogénes betegségek szűrésére

A GeneSafe az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszómális) nem invazív magzati vizsgálatok az aneuploidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A GeneSafe ennél tovább megy, és monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról. Ezen betegségek legalább az egyik kritériumnak megfelelnek az alábbiakból: kognitív fogyatékosságot okoz, sebészeti vagy orvosi beavatkozás szükséges, érinti az életminőséget. Ilyen betegségek például az Alagille szindróma, CHARGE szindróma, Cornelia de Lange szindróma, Rett szindróma, stb.

A GeneSafe teszt jellemzői

• EGYSZERŰ: a vizsgálati minta egyszerű anyai vérvétel a terhesség 10. hetétől.
• BIZTONSÁGOS: nem invazív teszt, amely nem jelent kockázatot a magzatra vagy az anyjára.
• MEGBÍZHATÓ: szenzitivitás és specificitás >99%.
• GYORS: vizsgálati eredmények 10 napon belül.

A szabad magzati DNS teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Az anyai vér DNS-éből bizonyossággal megállapítható a magzat neme. A terhesség hetedik hetétől az anyai vérből levett magzati sejtek vizsgálatával hatékonyan és kockázatmentesen megállapítható a magzat neme, valamint a genetikai rendellenességek bizonyos kockázatai. Egyes országokban már rutinszerűen alkalmazzák ezt az eljárást, a teszt 95-99 százalékos pontossággal állapítja meg a magzat nemét már a terhesség 5-7. hetétől.

A PrenaTest és a Panorama® tesztek is alkalmasak a magzat nemének meghatározására, igény szerint. A Panorama® teszt ikerterhesség esetén is elérhető, és egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ezen kívül 100%-os biztonsággal állapítja meg külön-külön a magzatok nemét is.

A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség újszülöttek esetében a Down-szindróma. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, viszont többségük gondozásra szorul. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák hozzák a világra, mivel a magzat kromoszóma vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el 35 év alatt. A kromoszóma rendellenességeket beleértve a Down-szindrómát is, csak magzat kromoszóma vizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok kismértékben kockázatot jelentenek a magzat számára (~ 1-2%).

További vizsgálati lehetőségek, amelyeknek nincs vetélési kockázata Down-szindróma vonatkozásában: ultrahang vizsgálat, valamint biokémiai vizsgálatok anyai vérből. Az Aranyklinikán vérből végzett szűrővizsgálat elvégzésére van lehetőség, melyet genetikus szakorvos kiértékel. A kiértékeléshez szükséges a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahang vizsgálati lelet megléte, melyet kérjük hozzon magával. A terhesség 15. A terhesség 13.

tags: #magzat #neme #anyai #verbol