A gének tartalmazzák azokat az információkat, amelyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükségesek. Az emberi test sejtjeiben a gének 23 pár kromoszómába rendeződnek. Ebből 22 pár számokkal jelölt testi kromoszóma, a 23. pár pedig a nemi kromoszóma: nőknél XX, férfiaknál XY. Szaporodásnál, az ivarsejtek osztódása során az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz az apa 46 kromoszómájából is 23-at és az anyáéból is, így lesz az utód sejtjeiben is 46 kromoszóma. A sejtosztódás során azonban ismeretlen okból előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód így duplán kap meg egy kromoszómát. A szükséges kettő helyett ezzel három kromoszóma lesz az új sejtben, és a további sejtosztódások során ez a számfölötti kromoszóma is tovább másolódik minden sejtbe, vagyis azokban is 47 kromoszóma lesz. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.
A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Ez az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Ritkább esetben (kb. 3-4%) előfordulhat, hogy a számfölötti 21. kromoszóma áthelyeződik és egy másik kromoszómához csatlakozik: ez a transzlokációs DS, amely ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 21-es triszómia. Még ritkábban (1-2%) a számfölötti 21-es kromoszómát csak bizonyos sejtek tartalmazzák, más sejtek nem: ez a mozaik Down-szindróma. Az érintett sejtek aránya különböző lehet.
A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%) a 21-es kromoszóma szabad triszómiája. A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik. A Down-szindróma 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a).
A Down-szindróma főbb tünetei közé tartozik az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság. Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak: lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése; ferde vágású szemrés (ún. mongolredő); a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül); átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő; az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj); a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi; izomtónus gyengesége; laza ízületek; medence rendellenes fejlődése; szívfejlődési rendellenesség; bélfejlődési rendellenesség. A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek.
A Down-szindróma előfordulása és kockázata
A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély Down-szindrómás magzatra. Az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. A Down-szindróma világnapját (angolul: World Down Syndrome Day, WDSD) március 21-én tartják.
| Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója |
|---|---|---|---|---|---|
| 25 év alatt | 1:1500 | 33 | 1:570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1:1350 | 34 | 1:470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1:1300 | 35 | 1:380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1:1200 | 36 | 1:310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1:1100 | 37 | 1:240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1:1000 | 38 | 1:190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1:910 | 39 | 1:150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1:800 | 40 | 1:110 | 49 | 1:8 |
| 32 | 1:680 | 41 | 1:85 | 50 | 1:6 |
Szűrővizsgálatok a várandósság alatt
A várandósság ideje alatt van lehetőség a Down-szindróma szűrésére. A szűrő módszerek lényege az, hogy betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adják meg a Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzatok kiszűrésére. A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük, ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt, és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből két magzati marker (PAPP-A és a free-ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1-1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák egy konzultáció keretében rögtön meg is kaphatják a leletet.
Az AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés) a terhesség 16. hetében történik. Az AFP koncentrációja nyitott gerinc esetén gyakran jelentősen megemelkedik, míg Down-kór esetén átlagosan 20-30%-kal lecsökken, így az anyai életkori kockázathoz hozzáadva az AFP értéket, a Down-kór kiszűrésének esélye 30%-ra emelkedett. Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző egyedi kockázati értéket adunk.
Az amnioszkópiás vizsgálat (magzatvízvétel) a 15-19. héten történik. Ultrahang segítségével a hasfalon keresztül egy tűvel mintát vesznek a magzatvízből. Az így nyert magzati sejtekből végzik a kromoszóma vizsgálatot. A korionboholy biopszia (chorionic villus sampling, CVS) során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. Előnye a korai diagnózis.
Gyakran ismételt kérdések a Down-szindróma szűrővizsgálatairól
A Down-szindróma kezelése és gondozása
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését. A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében.
A Down-szindrómás gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet.
A Down-szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik.