A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük. Ezek a koponyavarratok biztosítják az agy számára a szükséges teret a növekedéshez. Ha ezek a varratok túl korán összeforrnak, az agy nem tud megfelelően növekedni, melynek következtében tömege másodlagosan csökken. Ez a veleszületett rendellenesség a craniosynostosis (koponyavarratok veleszületett elcsontosodása) néven ismert.
A craniosynostosis egy ritka betegség, ami megakadályozza az agy további növekedését, így a szerv tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése kizárólag műtéti úton történhet, melynek során az orvos szétválasztja a fuzionált csontokat.
A craniosynostosis típusai
A craniosynostosisnak különböző típusai léteznek attól függően, hogy mely varratok olvadnak össze. A legtöbb esetben csak egy varrat érintett, ezt egyetlen varratos koponyacsontosodásnak nevezik.
- Izolált/nem szindrómás craniosynostosis: egy varrat olvad össze. Ezekben az esetekben nincs a háttérben genetikai eltérés.
- Szindrómás craniosynostosis: több varrat összeolvadása, általában mindkét coronalis varrat összeolvadásával, genetikai háttérrel, egyéb fejlődési eltérésekkel jelentkezik.
Például, a sagittalis synostosist (más néven scaphocephaly, görög eredetű szó, ami csónak alakú fejet jelent) a koponya elejétől a hátsó részéig terjedő fő varrat érintett. Jellemző a csónakfej (scaphocephalia), a háromszögfej (trigonocephalia), a toronyfej (turricephalia), a lapos fej (brachicephalia). Az anomáliák oka, a fej nem növekszik az idő előtt elcsontosodott varratokra merőlegesen.
A Muenke-szindróma
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája. A Muenke-szindróma által érintettekben a koronavarrat (a koponyatetőn a fülek között húzódó növekedési vonal) mentén a koponyacsontok idő előtti összeolvadása történik egyik vagy mindkét oldalon, de a koponya más részei is érintettek lehetnek. Az idő előtti csontosodás miatt a fej formája az átlagostól eltérő lesz, jellemzőek a szélesen ülő szemek (hipertelorizmus) és az ellapított arccsontok. A kórképben a leggyakoribb szemészeti eltérés a kancsalság, bizonyos szintű hallásvesztés a betegek harmadában fordul elő.
A koponyán látott elváltozásokon kívül a kéz- és lábfejeken is előfordulhatnak rendellenességek a csontosodási zavar miatt. A szindróma által érintettek intellektusa a legtöbb esetben nem érintett, de nem zárható ki náluk bizonyos szintű fejlődési elmaradás és a tanulási nehezítettség lehetősége.
Külföldi irodalmi adatok alapján 30.000 újszülöttből 1 újszülött érintett a Muenke-szindrómában, az összes craniosynostosis negyedét teszi ki a kórkép. A Muenke-szindróma kialakulásáért az FGFR3 (fibroblast growth factor receptor = fibroblast növekedési faktor receptor) gén egy bizonyos mutációja a felelős. A génmutáció megzavarja a normális csontnövekedést, így a koponyacsontok idő előtti fúziója alakul ki. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.
Okok és kockázati tényezők
Jelen állás szerint az orvosok nem tudják, mi okozza a craniosynostosist, amely körülbelül 2000-2500 születésből egy esetben fordul elő. A betegség gyakrabban alakul ki fiúknál, mint lányoknál, valamint genetikai eredetű is lehet. Időnként pedig más rendellenességekkel, például Apert- vagy Pfeiffer-szindrómával társul.
Bár a koponyacsontosodás bármelyik babánál előfordulhat, bizonyos tényezők kissé növelhetik az állapot kialakulásának valószínűségét. Fontos megjegyezni, hogy a kockázati tényezők jelenléte nem jelenti azt, hogy a koponyacsontosodás biztosan bekövetkezik. Sajnos nincs ismert módja a koponyacsontosodás megelőzésének, mivel az általában véletlenszerűen fordul elő a magzati fejlődés során.
Ha a koponyacsontosodás vagy a kapcsolódó genetikai betegségek családi előfordulása van, a terhesség előtti genetikai tanácsadás segíthet a potenciális kockázatok és lehetőségek megértésében.
Diagnosztika
A kezelést nagyban befolyásolja, hogy mely életkorban fedezik fel a gyermeknél az elváltozást. Terhesgondozás során igen ritka, amikor még intrauterin (méhen belül) diagnosztizálásra kerül a kórkép. Általában a háziorvos, védőnő vagy a családban egy jó szemű megfigyelő jelzi az deformált koponyaformát, melynél sok esetben azonos pozícióban való fekvés okozta fejellaposodásra gyanakszanak.
Lehetőség van tapintással, valamint ultrahanggal megvizsgálni a koponyacsontot. Amennyiben felmerül a craniosynostosis úgy a háziorvos szakemberhez (gyermekneurológus, gyermek idegsebész) utalja a gyermeket, ahol röntgen vagy CT készül, mely során a pontos varrat összeolvadása rajzolódik ki. Szindrómás gyermekek komplex képalkotó vizsgálatot igényelnek és genetikai konzultációt.
A legfontosabb dolog, amit tehet, hogy a baba rendszeres gyermekorvosi vizsgálatokat kap a születés után, ahol a fej kerületét és alakját rendszeresen ellenőrzik. A diagnózis általában fizikális vizsgálattal kezdődik, ahol az orvos gondosan megvizsgálja a baba fejformáját, és kitapintja a varratokat. Az orvos valószínűleg kérdezni fogja a terhességről, a családi előzményekről és a baba fejlődésével kapcsolatos aggályokról.
Kezelési lehetőségek
A koponyacsontosodás kezelése szinte mindig műtétet foglal magában az összenőtt varratok megnyitásához és a normális agynövekedés folytatásához. A műtét időzítése döntő fontosságú. A sebészeti csapat gyermekneurológusokból és plasztikai sebészekből áll, akik koponya-arcsebészetre szakosodtak.
Sebészeti beavatkozások
Sebészeti úton lehet a koponyacsontot felszabadítani, hogy teret adjunk az agy normális növekedésének. Fontos tudni, hogy a műtét során az agyállomány sértetlen marad. Két módon történhet az eljárás:
- Endoszkópos cranioplasztika: 3-4 hónapos korig végezhető el, mivel a csont ekkor még igen puha. Több kis bemetszést ejtenek a fejbőrön, majd endoszkópos eszközpark segítségével formálják a csontot. Kisebb bemetszést kell ejteni a koponyán (az orvos egy kis kamera segítségével felvágja az idő előtt összeolvadt varratokat), emiatt kisebb a fertőzés esélye, a beavatkozás időtartama pedig kevesebb, mint két óra.
- Nyitott koponyaműtét: 4 hónapos kor felett a koponya keménysége miatt egy viszonylag nagyobb műtéttel hasonlóan jól korrigálható a deformitás. Ebben az esetben a fejtetőn, fültől-fülig húzódó bőrmetszést végeznek. A klasszikus műtét során az idegsebésznek ki kellett emelnie a csont nagy részét a baba koponyájából, majd mint egy kirakóst összerakni, és visszahelyezni a helyére.
Gyógyulás és utókezelés
Endoszkópos műtét esetén a felépülés igen gyorsan zajlik. A gyermekek körülbelül 3 napon belül otthonukba bocsájthatók. Természetesen a seb begyógyulásának több idő kell, valamint ebben az esetben körülbelül 6-9 hónapig speciális (egyedileg formázott) sisakot kell viseljen a gyermek. A műtéttel és ennek a sisaknak a segítségével alakul ki hosszútávon a végleges koponyaforma.
Nyitott koponyaműtét esetén a szervezetnek több idő kell a helyreálláshoz. A műtét vérveszteséggel járhat, habár a modern műtéti technikáknak köszönhetően a vér pótlására már ritkábban kerül sor. A lágy szövetek, így a szemkörüli terület ödémássá válik, mely során a látás is korlátozódik. Ez egy természetes folyamat, mely körülbelül a műtétet követő napon tetőzik és utána 2-3 napon belül eltűnik.
Az ödéma csökkenésével a gyermekek hamar visszanyerik régi, eleven önmagukat így már hazabocsájthatók. A koponyaformáló sisakok célja, hogy a fejlődő koponyának megfelelő formát adjanak, elősegítsék az egészséges koponya kialakulását és elkerüljék/kiküszöböljék a deformitásokat. A sisak egyedi tervezésű, puha műanyagból készül, és a baba fejére illeszkedik. A sisak viselése során a baba feje szabadon mozoghat, de a deformitást okozó nyomás megszűnik.
A sisakok digitális mintavételt követően készülnek, speciális, belül kipárnázott műanyagból. Ez biztosítja, hogy a sisak viselése ne okozzon fájdalmat vagy kellemetlenséget a csecsemőnek a nap akár 24 órájában történő használat során, ami a kezelés 8-12 hónapos átlagos időtartamára jellemző. A koponyakorrigáló sisakok használata szigorú orvosi felügyeletet igényel. A kezelés időtartama alatt ortopéd szakember rendszeresen ellenőrzi a baba fejének alakját, és szükség esetén módosítja a sisak beállításait.
A fitymaszűkület - könnyű a kezelése, de probléma esetén feltétlenül forduljatok gyermekorvoshoz!
További lehetséges fejlődési rendellenességek
Az agyfejlődés kritikus szakaszában epigenetikus tényezők (környezeti hatások, méhen belüli virion és más fertőzések) hatására károsodhatnak az agysejtek genetikus formációi, amik anomáliákhoz vezethetnek. A folyamat progresszív. Sérült molekulák sérült reverberációkat okoznak.
- Microcephalia (kisfejűség): Cytomegalovírus-(CMV)-fertőzés, vegyszerártalom, vitaminhiány, sugárártalom, etilalkohol, „kábítószer” hatás, valamint öröklődés (15%-ban) következménye. Az agykoponya torz („madárarc”).
- Hydrocephalus (vízfejűség): Toxoplasma Gondii a magzatnak általános fertőzést és heveny encephalitist okoz. Következménye az agyállomány egyes területeinek pusztulása, meszesedése mellett a liquor keringési zavara, a liquorterek tágulata (hydrocephalus). Megszületett gyermeket jellemzi a pszichomotoros funkciókban elmaradás, görcsrohamok. Genetikai hátterű hydrocephalus recesszíven öröklődő, X kromoszómához kötött állapot. Az Xq28 lókuszon található L1CAM gén hibája az L1 protein (idegsejt adhéziós molekula) működési zavarához vezet. Hydrocephalushoz vezető ok a III. és a IV. agykamrát összekötő Sylvius csatorna szűkülete.
- Encephalocele, meningoencephalocele (agy- és agyburoksérvek): a velőcső feji vége és a koponyacsontok záródási zavaraiból fakadó hasadékok. A károsító hatás az embryot érte - embryopathia -- a szervfejlődés időszakában. Multifaktoriális eredetű anomália.
- Anencephalia apertum (nyitott agyhiány): élettel össze nem egyeztethető állapot. A velőcső fejvégi záródása elmaradt.