A terhesség során a leendő szülők számára kiemelten fontos a születendő gyermek egészségének megismerése. A modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a magzati fejlődés nyomon követésére és az esetleges rendellenességek korai felismerésére. Ebben a cikkben részletesen bemutatjuk a kombinált tesztet és a NIFTY-tesztet, amelyek a leggyakoribb nem-invazív magzati szűrővizsgálatok közé tartoznak, és amelyekkel a leendő szülők a lehető legnagyobb biztonságban tudhatják születendő gyermekük egészségét.
A kombinált teszt: első lépcsős szűrővizsgálat
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye akár néhány óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-, Edwards- vagy Patau-szindróma jelenlétének kockázatát. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését.
Az első genetikai ultrahangvizsgálat rendkívül fontos jeleket vizsgál a magzat fejlődése kapcsán, ezért is tartozik a kötelezően elvégzendő magzati vizsgálatokhoz. Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor a szakorvos véleménye alapján van, hogy a NIFTY-teszt vagy TRISOMY-teszt elvégzése nem is javasolt.
Nagyon ritkán - főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél - előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIPT-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről.
NIFTY-teszt: a nem-invazív prenatális szűrővizsgálat
A NIFTY-teszt a világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető, ikervárandósságnál is.
A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető.
Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája).
Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók.
Szüksége van NIPT-re (nem invazív terhesgondozási teszt)?
A NIFTY-pro teszt jellemzői és pontossága
A NIFTY-pro teszt a 10. betöltött terhességi héttől a 18. hétig végezhető el. A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Kora terhességben (10. hét) történő NIFTY-pro teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után közöljük kérésre a szülőkkel.
Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes, ha az első mintavétel nem tartalmaz elegendő magzati DNS-t. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal. Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti.
A NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.
Kiknek ajánlott a NIFTY-pro teszt?
- Minden kismamának, aki más teszteknél (pl. kombinált teszt) magas kockázatot mutatott.
- Azoknak a nőknek, akiknél nagyobb az esélye, hogy gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen (pl. 35 év feletti kismamák).
- Azoknak, akik szeretnék elkerülni az invazív mintavétel kockázatát.
- Ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja.
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén
Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-pro teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén. Immár ikerterhesség esetén is elérhető a NIFTY-pro teszt, mely a Down-, Edwards- és Patau-szindróma és egyéb triszómiák eltérésének kimutatásán felül 92 deléciós és duplikációs szindrómára is képes kockázatbecslést adni, a négy nemi kromoszómaeltérés kivételével. Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-pro teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben.
A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára.
A NIFTY-pro teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat kapcsolata
Fontos tudni azt is, hogy a NIFTY-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont - többek között - a különféle anatómiai eltérések kimutatása.
További NIPT tesztek és kiegészítő szűrővizsgálatok
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
Trisomy-tesztek
A Trisomy-tesztek magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képesek a magzati kromoszóma rendellenességek kiszűrésére és a baba nemének megállapítására.
- Trisomy Teszt COMPLETE: Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. mikrodeléciós, ill. kombinált szűrésre is alkalmas.
- Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen, 11-13. hét között.
PrenaGenetics®
A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban végzett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdekében. Képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. mikrodeléciós, ill. kombinált szűrésre is alkalmas.
GeneSafe teszt
A GeneSafe teszt az újonnan, véletlenszerűen kialakuló, monogénes eredetű súlyos magzati genetikai rendellenességek szűrőtesztje. Fontos ugyanis tudni, hogy a hagyományos NIPT tesztek nem génhibákat, hanem a kromoszómák számbeli rendellenességeit (pl. Down-szindróma) vizsgálják.
Kiegészítő szülői hordozóságszűrések
Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap. Igen, a teszthez szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrés is kérhető. Fontos, hogy ezek a vizsgálatok nem a születendő babát, hanem először a leendő édesanyát vizsgálják. Ha az anya eredménye pozitív, azaz tünetmentesen hordozza a szűrt betegséget, az apa genetikai vizsgálata következik (ezt az ár tartalmazza, ezért szükséges a teszthez mindkét szülőtől vért venni.). Amennyiben mindkét szülő pozitív, azaz mindketten hordozzák a betegséget okozó gént, 25% az esélye annak, hogy a magzat beteg. Így, ha a szülők pozitív eredménye esetén a magzat invazív mintavételes vizsgálata lesz javasolt. Mivel a tesztek elvégzése több időt vesz igénybe, a hordozóságszűréseket csak a terhesség 13. hetének utolsó napjáig lehet elvégezni.
Fontos tudnivalók
- A nemzetközi ajánlásokkal összhangban NIPT teszteket nem javaslunk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra.
- Az alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P) alkalmazása befolyásolhatja az eredményt, így ezek alkalmazást javallott a mintavétel előtt 24h-n keresztül felfüggeszteni, amennyiben ezt orvosa engedélyezi Önnek.
- Egyéb gyógyszer alkalmazása (például Aspirin protect, immunológiai gyógyszerek) nagy valószínűséggel nem befolyásolják az eredményt, ezekben nem kell szünetet tartania.
- A teszt eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome) esetén is elvégezhető, azonban el kell telnie fix időnek az egyik magzat méhen belüli elvesztése és vérvétel között. Továbbá az is fontos, hogy ennek bizonyos hétig meg kell történnie.