Az albinizmus és az ikrek: a ritka szépség és a genetika csodája

Az albinizmus egy ritka genetikai állapot, mely a színanyag képződésének veleszületett zavarára utal, mely csökkent vagy teljesen hiányzó pigmentációban mutatkozik meg. Ez a jelenség előfordul emlősökön (beleértve az embereket is), halakon, madarakon, hüllőkön és kétéltűek egyedeiben is. A melanin nevű festékanyag hiánya előfordulhat a bőrben, a szőrzetben és a szemben egyszerre vagy külön-külön. Az albínók bőre tejfehér, hajuk fehér, szemük pedig pirosas.

Érdekesség, hogy 17.000 gyermekből csak 1 születik albinizmussal. Ez a ritka genetikai állapot azonban egyre inkább a figyelem középpontjába kerül, különösen a divatvilág fejlődésével és az újabb impulzusok keresésével. Azok a modellek is lehetőséget kapnak, akik korábban kívül estek az általános szépségideál elvárásain.

Lara és Mara Bawar: a ritka szépség nagykövetei

Ilyenek a São Paulo-i ikrek, Lara és Mara Bawar is. Még csak 11 évesek, de már most vihart kavartak azzal, hogy felvállalták ritka genetikai állapotukat. Lara és Mara ezt high-fashion fotózáson keresztül népszerűsíti. Az ikrek nagy debütálása Vinicius Terranova fotósnak köszönhető, aki a „Flores Raras” (Ritka virágok) sorozatában bemutatta Lara és Mara egyedi tulajdonságait.

„Fontosnak tartom, hogy megjelenítsem, kihangsúlyozzam, hogy a szokatlanság nem rossz, nem negatív dolog” - mondta Terranova. „Sőt, ha egy ritka tulajdonsággal rendelkezel, ez a tulajdonság szebbé és különlegesebbé tesz, soha nem kevesebbé. A változatosság gyönyörködtet, a sokféleségnek ereje van.”

Az ikrek magabiztosak és jól érzik magukat a saját bőrükben - ami minden korukbeli gyerek számára is kihívást jelentene, függetlenül attól, hogy néznek ki. „Szépnek látjuk magunkat albínóként is” - mondta Lara a Metro-nak - „szeretjük a hajunkat, a szemszínünket és a bőrszínünket.” Mara hozzáteszi: „Csodálatos volt így felnőni, szeretünk mások lenni, és elégedettek vagyunk az egyediségünkkel.” Virágzó karrierjüket - nővérükkel, Sheilával együtt - az Instagramon követhetjük nyomon.

Különleges ikrek, különleges történetek

Nem Lara és Mara az egyetlen albínó ikerpár, akiknek története felkelti a figyelmet. Nolan és Savannah Lewis kétéves színes bőrű ikrek, akik albinizmussal születtek, így bőrük jóval világosabb a szüleikénél. A szülők, Christin és Russell évek óta gúnyos és bántó megjegyzések tárgyai: folyamatosan felteszik nekik a kérdést, hogy örökbe fogadták-e a gyerekeket, esetleg béranyát bíztak meg. A legrosszindulatúbb komment pedig az, amikor Christin hűségét kérdőjelezik meg az emberek.

Az albinizmus nemcsak az ikrek bőrszínét érinti: a napfényre is érzékenyebbek, így mindig védeni kell őket a közvetlen napfénytől, és napszemüveget kell viselniük, amikor kimennek a szabadba. A családot az utcán is folyamatosan megbámulják, amihez a szülők már hozzászoktak, a gyerekek viszont szerencsére még semmit sem vettek észre ebből. Ennek ellenére a szülők úgy döntöttek, hogy valószínűleg magántanulók lesznek, ahelyett, hogy iskolába járnának. „Meg akarjuk védeni őket a nem kívánatos figyelemtől. Azt akarjuk, hogy szépnek érezzék magukat, és hogy tudják, bármit elérhetnek, amit csak akarnak” - nyilatkozta Christin.

Féltestvér ikrek: a tudomány meglepetése

Az orvosok szerint előbb lesz telitalálatunk a lottón, mint hogy megismétlődjön velünk az, ami a brit Charlotte Hilbrandttal történt évekkel ezelőtt. Milliárdból egyszer történik ilyen, nem csoda, hogy még maguk a szakemberek is értetlenül álltak a DNS-vizsgálat eredményei felett, amikor kiderült: az ikrek, akik ugyanabban a méhben fejlődtek és ugyanakkor születtek, valójában csak féltestvérei egymásnak.

„Habár ikrek voltak, olyan különbözőek voltak, mint a tűz és a víz. És nemcsak a személyiségük, hanem a kinézetük is.” A hímivarsejt ugyanis 3-4 napig képes túlélni a női szervezetben, és ebben az esetben is ez történhetett. Az első férfi spermiuma még Charlotte szervezetében volt, amikor a második férfival is közösült.

Az éghajlatváltozás kényszerítette költözés

Ally McNallen és férje, Ryan az amerikai Arizona államban éltek öt gyermekükkel, amikor az amúgy is nagy családjuk még két gyerkőccel bővült. A 11 éves Maliah, a 7 éves Addison, a 6 éves Nolan, a 4 éves Emmeline és a 2 éves Benton után egy ikerpárt szült az anya, akik azonban nem átlagosak: 7 hónapos korukban kiderült, hogy albínók.

A szülők először azt vették észre, hogy Aldridge és Argon szemei ismétlődő, önkéntelen mozgásokat végeznek, az orvosok pedig megállapították, hogy ez a nystagmus, magyarul a szemtekerezgés miatt van. A szemek ilyenkor vízszintes vagy függőleges irányban rezegnek. A kivizsgáláson a szemész azt is észrevette, hogy az ikrek pigmenthiányban szenvednek, ami az albinizmus egyik jele.

Miután Ally és Ryan genetikai vizsgálatokra is elvitték legkisebb gyerekeiket, meg is kapták a diagnózist: 1-es típusú okulokután albinizmus. Ez azt jelenti, hogy a kicsik bőre és haja is pigmenthiányos, szemtekerezgéseik vannak, az íriszükben és a retinájukban is kevés a pigment, valamint, mint minden albínó, ők is fényérzékenyek. Ez utóbbi azért van, mert bennük kevés a melanin, azaz a sötét pigment, amely megvédi a bőrt az UV-sugaraktól, ezért könnyebben, gyorsabban és jobban leéghetnek a napon, kaphatnak napszúrást vagy más, napfény okozta betegséget.

Márpedig ez elég gyakran előfordulhatott volna az arizonai Gilbert városában, ahol sivatagi éghajlat jellemző, vagyis a nyár forró, a tél pedig enyhe, és persze rengeteg a napsütés. Mivel a szülőknek mindennél fontosabb gyermekeik egészsége, ezért fogták az egész családot és a 3000 mérfölddel, azaz kb. 4800 kilométerrel messzebb lévő Maine államba költöztek, amely az Egyesült Államok keleti partján van. Ott nedves kontinentális az éghajlat, vagyis kevésbé forró a nyár, hidegebb a tél, és több a csapadékos nap, mint Arizonában, ezért megfelelőbb az albínó ikerpár számára. „Olyan gyerekkort akartunk nekik, ami nincs korlátozva. Arizonában nagyon magas az UV-index, míg Maine-ben nem kell értük annyira aggódnom, mintha Arizonában lennénk” - mondta az édesanya a SWNS-nek.

Fekete-fehér ikrek Nigériából

Egy 31 éves fekete anya furcsa ikerpárnak adott életet. Ez önmagában nem lenne szenzáció, hiszen az ikerszülés nem ritkaság. Daniel és David különlegességét az adja, hogy az egyikük fekete bőrű és fekete hajú, mint a szülei, míg a másikuk bőre hófehér, mint a tej, haja pedig vöröses szőke. Az édesanyjukat gyakran megkérdezik, hogy oké, hogy az egyik gyerek a sajátja, de kié a másik? Hiszen nem sokban hasonlítanak egymásra. Pedig Daniel és David valóban ikrek, csak David albínó.

Míg Daniel mindenben hasonlít szüleire és 5 éves nővérükre, Demilade-ra, azaz sötét bőrű, fekete fürtös hajú és barna szemű, addig pár perces különbséggel világra jött ikertestvére, David csak abban hasonlít rá, hogy neki is barnák a szemei. Bőre azonban megdöbbentően hófehér, fejét pedig vöröses arany színű göndör fürtök borítják. Daniel és David édesanyja, Stacy Instagram-oldalt hozott létre a szokatlan duónak, ahol beszámol a fekete-fehér ikerpár életének történéseiről.

A szokatlan és ritka ikerpár természetesen azonnal felkeltette a babaholmi-gyártók érdeklődését, és a legnagyobb márkák akarnak hirdetni a fekete-fehér ikerpárral. Az édesanya azonban azt mondja, nem ez volt az elsődleges célja az Instagram-profil megalkotásával, hanem hogy növelje az albinizmus ismertségét. Amire egyébként nagy szükség van, mert sokan még mindig félelemmel vagy elutasítással tekintenek az albínó személyekre.

„A várandósságom alatt fogalmunk sem volt arról, milyen furcsa ikerpárt hordok a szívem alatt, hiszen az ultrahangvizsgálat nem mutatta ki, hogy különböző a bőrszínük. Ezért hatalmas meglepetés volt számomra is, amikor a császármetszés során az elsőként sötét bőrszínnel és fekete hajjal világra jött Daniel után néhány perccel egy hófehér bőrű babát, Davidet emelték ki az orvosok. A két baba az égvilágon semmiben nem hasonlított egymásra, legfeljebb a szemük színében. A szülés után a nővérek csodájára jártak a fekete-fehér ikreimnek” - mesélte el az édesanya.

Az édesapjuk teljesen el volt olvadva, amikor meglátta őket. Davidet azonnal elnevezte Aranykának, a haja miatt. Legalább 10 percig csak állt és gyönyörködött bennük, és azt mondta, hogy Isten csodálatosat alkotott, és ennél szebb ajándékot nem is kaphattam volna tőle.

Az ikerpár születése különleges esemény, hiszen David albínó, ilyen gyerek pedig minden 3-20 ezer szülés közül 1-ben jön a világra. Az pedig plusz különlegességet ad a történetnek, hogy az albínó babának egy sötét bőrű ikertestvére is van.

Albinizmus Nigériában: kihívások és tudatosság

Az albínó személyek bőrének és hajának kivételesen világos színét az okozza, hogy egy genetikai rendellenesség következtében hiányzik a szervezetükből a bőr és a haj színét alkotó festékanyag, a melanin. Egyébként a szem színét is a melanin adja, ám a szem színét csak az albinizmus súlyos formája érinti, amikor is a szem pirosas rózsaszínű. Illetve igazából nem piros, hiszen a szemben sincs festékanyag, a piros színt a szem ideghártyájáról, illetve annak ereiről visszaverődő fény adja. Az albinizmus átlagos formáiban azonban a szem színe nem érintett, mint ahogyan a történetben szereplő David esetében sem, aki ugyanolyan barna szemű, mint sötét bőrű ikertestvére.

A bevezetőben említett történet a helyszín, Nigéria szempontjából is figyelemre méltó. Hiszen éppen Nigériában a legmagasabb a világon az albínók aránya: a csaknem 200 millió lakosú országban több mint 2 millió albínó él. Annak ellenére, hogy egy több mint 1 százalékos előfordulást jelent, ami nem kevés, és amiből azt gondolhatnánk, hogy egy nigériai számára nem szokatlan, ha albinóval találkozik, az afrikai országban még ma is nagy probléma az albinizmussal élő emberek hátrányos megkülönböztetése. Körülbelül 600 ezer azoknak az albínó személyeknek a száma az országba, akit a családban, az iskolában vagy a kortársak között bántás, csúfolás, kiközösítés sújt. Ennek oka jórészt az elmaradottság és az információhiány: ha valaminek nem tudják az okát, az sokakat késztet az érintettek megbélyegzésére és kirekesztésére. A történetben szereplő édesanya, Stacy azonban azt mondja, hogy eddig még semmilyen negatív megjegyzést nem kapott.

Visszatérve az albinizmus egészségi vonatkozásaira: mivel normális körülmények között a bőr festékanyaga, a melanin felelős a bőr napsugárzás elleni védelméért, nem meglepő, hogy az albínók a melanin hiánya miatt különösen ki vannak téve a napfény ártalmainak. Az albínók számára kiemelten fontos, hogy csak minimális időt töltsék a napon, napszemüveget, a bőrfelszínt minél jobban fedő ruházatot, hosszú ujjú felsőt és hosszúnadrágot, illetve napszemüveget viseljenek, és a legmagasabb faktorszámú napvédő tejeket és krémeket használjanak.

Az ikerkutatások jelentősége az orvostudományban

Az egypetéjű ikrek azonos genetikai örökséggel rendelkeznek, mivel mindketten ugyanabból a petesejtből és spermasejtből fejlődnek ki. Ez pedig úgy történik, hogy a megtermékenyült petesejt egy ideig osztódik, majd az embrió korai fejlődése során valamikor, eddig még nem tisztázott okok miatt, kettéhasad, és a szétvált sejtekből két teljes értékű, önálló embrió fejlődik ki. Az egypetéjű ikrek előfordulása semmiféle családi halmozódást nem mutat. Létrejöttük véletlen.

Az egypetéjű ikrek nem csak külsőleg hasonlítanak egymásra, egészségi állapotuk, betegségeik, képességeik hasonlók, intelligenciájuk szintje, az, hogy egy adott helyzetben milyen érzelmeket mutatnak, mennyire agresszívek, vagy épp béketűrők, sőt még az is hasonló, hogy milyen gyorsan kötnek barátságot, mennyire nyíltak, vagy zárkózottak. Tanulási képességeik, memóriájuk is nagyon hasonló.

A tudomány szolgálatában

Az egypetéjű ikrekkel rengeteg vizsgálatot végeztek és végeznek ma is. Az ikrek közötti genetikai hasonlóság miatt lehetőség nyílik a gyógyszerhatékonyság és a gyógyszermellékhatások genetikai meghatározásának vizsgálatára. Ezek a kutatások lehetővé teszik azoknak a genetikai és környezeti hatásoknak az összehasonlítását, amelyek kialakítják az egyéni tulajdonságokat, viselkedést, vagy hozzájárulnak betegségek megjelenéséhez. Különösen a betegségek genetikai eredetének feltérképezéséhez vizsgálnak gyakran erre vállalkozó egypetéjű ikreket. Természetesen a genetikai tényezők mellett a környezeti hatások is befolyásolják ezeknek a betegségeknek a kialakulását. Nagyon fontos tudni, hogy a genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy a betegség mindenképpen megjelenik.

Többek között ezt is vizsgálják a talán a leghíresebb magyar egypetéjű ikrek és ikerkutatók, dr. Tárnoki Ádám Domonkos és dr. Tárnoki Dávid László radiológusok. Ők alapították meg az első, egész országra kiterjedő, úgynevezett populációalapú magyar ikerregisztert, melyre alapvetően a jövőbeli ikerkutatások miatt lesz szükség, de olyan fontos kérdések megválaszolásának is kiindulópontja lehet, mint az, hogy a ritka krónikus betegségek kialakulásában milyen mértékű lehet a genetikai és epigenetikai háttér szerepe.

Mégsem teljesen egyformák

Miközben genetikai állományuk csaknem 100 százalékban azonos, mégsem egyformák teljesen. Vajon miért? Nos, az ikerkutatások éppen erre a kérdésre keresik a választ. Tárnoki doktor urak például többek között arra, hogy a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásáért mennyiben felelős a genetika, és milyen mértékben a környezet s az életmód. Mivel az egypetéjű ikrek genetikailag csaknem azonosak, így a genetikailag meghatározott tulajdonságok, betegségek is egyformán alakulhatnak ki bennük, és elméletileg minden különbség, eltérés a környezeti hatások és a fejlődési tényezők különbözőségének tulajdonítható.

Eddigi kutatásainkból az látszik - mondják -, hogy az érelmeszesedés kialakulása szempontjából alapvető fontosságú annak megelőző állapota, az érrugalmatlanság kialakulása. S ez vizsgálataik szerint 45 százalékban öröklött, de 55 százalékban az életmód által befolyásolt faktor. Példaként említették a doktor urak, hogy járt náluk olyan 57 éves ikerpár, akik egyik tagjának érállapota a korát meghazudtolóan jó volt, míg a másiké, nagyon rossz, nyaki ütőere tele volt plakkokkal, csaknem elzáródott. Kiderült, hogy egyikük világéletében dohányzott, és nem vetette meg a zsíros ételeket sem. Ő tehát hiába örökölt jó géneket, életmódjával elrontotta azokat. De éppen így igaz mindez a sporadikus daganatos betegségekre is, melyeknek többségére csupán kevesebb mint 45 százalékban jellemző a genetikai meghatározottság. Nagyon fontos felhívni erre az emberek figyelmét, mert sokan még ma is úgy gondolják, hogy bármiként élnek is, a szüleik, nagyszüleik betegségeit örökölni fogják. Márpedig ez nincsen így.

Kutatások: genetikai hajlam és betegségek

Tény azonban, hogy az ikerkutatások sok betegség genetikai hátterét feltárták. A mellrák és a vastagbélrák esetében is ismertek genetikai hajlamot mutató szindrómák. Hasonló családi halmozódásra mutat a melanoma, vagyis a bőrrák. Az ikrekkel végzett kutatások hozzájárultak annak megállapításához, hogy az 1-es típusú cukorbetegség rendszerint, a 2-es típusú ritkábban függ genetikai tényezőktől. (Az 1-es típusú cukorbetegség általában autoimmun eredetű.)

Az 1-es típusú cukorbetegség genetikai hajlamát több gén is befolyásolhatja. A 2-es típusú cukorbetegség inkább a környezeti tényezők és az életmódbeli szokások, mint a túlsúly, a kevés mozgás, a helytelen táplálkozás kombinációjának eredménye, bár genetikai tényezők is szerepet játszanak kialakulásában.

Az egypetéjű ikrekkel történt tanulmányok azt is mutatják, hogy genetikai tényezők hozzájárulnak a szívbetegségek kialakulásához. Bizonyos gének is szerepet játszanak a magas vérnyomás, a szívritmuszavarok, a szívizom betegségei és az érelmeszesedés kialakulásában. Arra is ikerkutatásokból jöttek rá a tudósok, hogy a mentális betegségek között is lehet genetikai tényezőket is találni. Például a skizofrénia kialakulásában: az egypetéjű ikrek között gyakori, hogy mindkét testvér skizofréniában szenved. Ehhez hasonlóan az egypetéjű ikrek között a bipoláris zavar kockázata is nagyobb. Miként az autizmus spektrumzavar kialakulásában is szerepet játszik a genetika. És az egypetéjű ikrek között a depresszió és szorongás kialakulásának kockázata is magasabb.

A Minnesotai Ikerkutatás

A 20. század egyik legjelentősebb ikrekkel kapcsolatos kutatása volt. A vizsgálatot Thomas J. Bouchard vezette a Minnesotai Egyetemen. A kutatás középpontjában az egypetéjű ikrek és a környezeti hatások viszonya állt. A cél az volt, hogy megértsék a genetika és környezet szerepét a személyiségjegyek, az intelligencia, az érdeklődési körök és viselkedés kialakulásában.

A kutatás során olyan egypetéjű ikreket kerestek, akiket különböző családokban neveltek fel, hogy külön-külön mérhessék a genetikai és környezeti hatásokat. Az ikreknek számos vizsgálaton kellett részt venniük, beleértve a személyiségteszteket, az intelligenciamérést és az érdeklődési körökre vonatkozó kérdőíveket. Az eredmények azt mutatták, hogy az egypetéjű ikrek a legtöbb vizsgált területen nagyon hasonlóak voltak, még akkor is, ha különböző környezetekben nevelkedtek. Ez a kutatás erősítette a genetikai tényezők szerepét. A minnesotai ikerkutatás jelentősen hozzájárult az ikrekkel kapcsolatos kutatási módszerek fejlődéséhez, és felkeltette az érdeklődést az ikrekkel kapcsolatos témák iránt.

Tényleg tovább élnek?

Az egypetéjűség és az élettartam közötti összefüggést vizsgáló kutatások különböző eredményekre jutottak. Néhány tanulmány szerint az egypetéjű ikrek átlagosan tovább élnek, mint mások. Egy 2016-ban publikált tanulmány, amely a svéd nemzeti ikrek adatait használta, arra a következtetésre jutott, hogy az egypetéjű férfi ikrek átlagosan 0,6 évvel, míg a női egypetéjű ikrek átlagosan 1,4 évvel tovább éltek, mint a kétpetéjűek.

Más tanulmányok azonban nem találtak ilyen jelentős összefüggést az egypetéjűség és az élettartam között. Természetesen azt, hogy meddig élünk, számos tényező befolyásolja, nem csak a genetika, de az életmód, a környezeti tényezők, a táplálkozás és mások. Az egypetéjűség önmagában nem döntő tényező.

tags: #ketpeteju #ikrek #albinizmus