A kék bőrű csecsemő szindróma egy olyan állapot, amellyel egyes babák születnek, vagy korai életszakaszban fejlődnek ki. Jellemzője a kék vagy lila árnyalatú általános bőrszín, az úgynevezett cianózis. A kékes árnyalat a legszembetűnőbb a vékony bőrfelületeken, például az ajkakon, a fülcimpákon és a körömágyakon. Ennek oka a szív, a tüdő vagy a vér rendellenességei. A baba kékes árnyalatot vesz fel a rosszul oxigénezett vér miatt.
A methemoglobinémia olyan állapot, amikor a vérben túl nagy mennyiségben található meg a hemoglobin egyik olyan rendellenes formája (a methemoglobin), amely nem képes a hatékony oxigénszállításra. A methemoglobinémia lehet öröklött - ilyenkor léphet fel a „kék csecsemő szindróma", és lehet szerzett is. Bizonyos antibiotikumok, helyi érzéstelenítőszerek, az ivóvízben lévő nitrátok és a növényvédő szerek is azon anyagok közé tartoznak, amelyek képesek methemoglobinémiát okozni.
A kék bőr gyakran valamilyen nem egészen emberi tulajdonság megtestesítője: gondoljunk csak a skótok mitikus kék óriására, vagy éppen a hindu Krisnára, akit szintén kék színűnek ábrázolnak. A Fugate család tagjai viszont, akik a 19. században telepedtek le Kentuckyban, valóban kék bőrrel születtek.
A családfő, Martin Fugate 1820-ban érkezett feleségével, Elizabeth Smithszel egy Troublesome Creek nevű településre. Bár nem tudtak róla, mindketten a recesszív methemoglobinémia (met-H) nevű gén hordozói voltak. A családi legenda szerint maga Martin Fugate is kék volt, s hét gyermekük közül négy kék bőrrel született. Az elzárt településeken ezek a gyerekek, majd az ő gyerekeik nemzedékeken át sokszor egymás között házasodtak, így a met-H rendellenesség egészen a 20. századig fennmaradt.
A methemoglobinémia esetében a vér nem szállít elegendő oxigént az érintettek szervezetében, ami miatt vérük jóval sötétebb árnyalatú, mint az egészséges embereknél, bőrük pedig kékes elszíneződést ölthet, ajkuk lilás színben játszik.
Az orvostudomány az 1950-es években figyelt fel a jelenségre. Egy fiatal hematológus, Madison Cawein meghallotta a Kentucky Egyetemen a kék bőrű emberekről szóló pletykákat. Caweinhez csatlakozott Ruth Pendergrass ápolónő, akit az óta érdekelt az eset, amióta egy fagyos délutánon a megyei kórházban találkozott egy sötétkék színű nővel, aki vérvizsgálatot kért.
Cawein és Pendergrass ellátogattak Troublesome Creek és Ball Creek településekre. Nem volt azonban könnyű elnyerni Martin Fugate leszármazottainak bizalmát: a kék bőrűek elmenekültek előlük. Amikor a kórházba rendelték őket vizsgálatokra, nem mentek be a váróterembe, nehogy megbámulják őket. Az évtizedek óta elszenvedett számkivetettség bizalmatlanná tette a család tagjait.
Cawein úgy döntött, metilénkéket fecskendez a család tagjainak ereibe, mivel azt korábban is biztonságosan használta. 1975-ben, az egyik legutolsó Fugate leszármazott, Benjamin Stacy születésekor összeszaladt a Kentucky állambeli Hazard településen a kórház személyzete. A csecsemő - aki Martin Fugate ük-ük-ükunokája és Luna Stacy dédunokája volt - bőre ugyanis teljesen sötétkék volt. Mentővel szállították a lexingtoni orvosi klinikára, ott két napig vizsgálták, de nem tudtak rájönni, mi okozza a különös színt. Senki nem gondolt a származására egészen addig, amíg az egyik nagymama meg nem kérdezte az orvosokat arról, hallottak-e már Troublesome Creek kék lakosairól.
Benjamin bőre hamarosan normál színűre változott, de továbbra is orvostanhallgatók sokasága tolongott körülötte, kiváltképp, amikor észrevették, hogy amikor dühös lett vagy fázott, körmei és ajkai kékre színeződtek. Benjamin végül az alaszkai Fairbanksben telepedett le, és ha fázik, körmei és ajkai még mindig elkékülnek.
A methemoglobinémia háttere és öröklődése
A methemoglobinémia olyan állapot, amikor a vérben túl nagy mennyiségben található meg a hemoglobin egyik olyan rendellenes formája (a methemoglobin), amely nem képes a hatékony oxigénszállításra. A methemoglobinémia lehet öröklött - ilyenkor léphet fel a „kék csecsemő szindróma", és lehet szerzett is. Bizonyos antibiotikumok, helyi érzéstelenítőszerek, az ivóvízben lévő nitrátok és a növényvédő szerek is azon anyagok közé tartoznak, amelyek képesek methemoglobinémiát okozni.
A methemoglobinémia örökléséért felelős gén nagyon ritka, és nem is domináns, így aztán rendkívül kicsi az esély arra, hogy két olyan embernek szülessenek utódai, akikben épp egyaránt megvan. Az 1820 körül a Kentucky állambeli Hazard-ban összeházasodó Martin Fugate és Elizabeth Smith esetében viszont épp ez történt, emiatt aztán a hét gyerekükből négy látványos kék bőrrel született.
A Fugate családban egészen a 20. század közepéig rendszeres volt a kék bőr, aztán 1960-ban egy helyi orvos, dr. Madison Cawein szabadította meg a famíliát az átoktól. Miután megvizsgált két családtagot, és megállapította a rendellenesség okát, és a hiányzó enzim beadásával vissza is állította a hemoglobinszintjüket. Ironikus módon egy kék színű anyag beinjekciózásától fehéredett ki a kék bőrük.
A csecsemő bőrének általános jellemzői és problémái
Az újszülött bőre fontos a hőszabályozásban, a fertőzésekkel szembeni védelemben és a külvilághoz való alkalmazkodásban. Az alkalmazkodás bonyolult folyamat, az újszülött bőre pedig még éretlen, ezért működésében könnyen kialakulhat zavar. Még az érett újszülött sem képes verítékezni életének első heteiben, így nem tudja testhőmérsékletét ilyen módon csökkenteni. A koraszülött csak 3-4 hetesen képes izzadni, a verejtékmirigyek teljes érettségüket a kicsi 7-8 hónapos korára érik el.
Az egészséges, érett újszülött bőre puha, bársonyos, vörös színű, a bőr alatti zsírszövet jól fejlett. A koraszülött bőre vékony, feszes és élénkvörös színű, a bőr alatti zsírpárna még nem fejlődött ki.
Születéskor a bőrt szürkés, faggyúszerű, sűrű anyag borítja (vernix caseosa). Ez levált hámsejtekből és zsírszerű anyagokból áll, védő szerepe van. Ezért csak az arcról távolítják el, a test többi részéről az első napok óvatos, kíméletes fürdetése, tisztítása kapcsán válik le.
Az újszülött bőre a felnőtténél vékonyabb, a szaruréteg keskenyebb, a hám és a kötőszövet kapcsolata lazább, vagyis a bőr sokkal sérülékenyebb. A verejtékmirigyek még nem fejlődtek ki, könnyen elzáródnak; a fejletlen hőszabályozásnak köszönhetően az újszülött gyakran fázhat, ilyenkor bőre márványossá, kékes színűvé válik. Bőrük a kórokozókkal szemben védtelenebb, mivel még nem alakult ki az ún. „védő baktériumréteg".
A bőrön keresztüli felszívódás is hatékonyabb a babáknál, egyrészt mert testsúlyhoz viszonyítva nagyobb a testfelszín, másrészt vékonyabb a szaruréteg, vízdúsabb a bőr. Ezért a fertőtlenítőszerek, egyes gyógyszerek (salicyl, jód, borax, hexachlorophen stb.) használatával elővigyázatosnak kell lenni.
Gyakori bőrproblémák újszülötteknél
Ártalmatlan szépséghibák
- Bőrhámlás: A túlhordott csecsemőknél természetes jelenség a felületi bőrhámlás. A hámlás legkifejezettebb a csuklókon, a kezeken, a bokán, a lábakon, de gyakran az egész testen megfigyelhető. Két hetes korra általában megszűnik.
- Sárga pöttyöcskék: A pici fehér vagy sárga fejű kiütések, az újszülött életének első három hetében jelenhetnek meg az orron és az arcon, a verejtékmirigyek fejletlensége okozza őket. Nem viszketnek, és kb. 2-3 hónapos korra elmúlnak. Ezen apró kiütések teendőt nem igényelnek, ne nyomkodjuk őket, mert akkor felülfertőződnek!
- Pattanások: A serdülőkorihoz hasonló pattanások előfordulhatnak az újszülöttek arcán, általában fiúknál. A sárga, tűszúrásnyi pontok az anyai hormon hatására alakulnak ki, és néhány hét, esetleg hónap alatt fertőtlenítő-szárító kezelés mellett meggyógyulnak.
- Melegkiütés: Láz vagy párás, meleg környezet hatására a mirigyek kivezető nyílásában a szaru megduzzad, és akadályozza a váladék elfolyását. Ilyenkor vörös udvarú, néhány milliméteres hólyagocskák keletkeznek, főként az újszülött arcán, hátán, esetleg popsiján, néha nagy számban. Ártatlan, mégis ijesztő betegség, különösen, ha ezekből gennyes csomók, furunkulusszerű göbök keletkeznek. A kezdeti időszakban hintőpor, szellős ruházat, valamint a babaszoba túlfűtésének, túlpárásításának megszüntetése megoldja a problémát. Amennyiben azonban a melegkiütés elfertőződik, antibiotikum kezelés is szükségessé válhat.
Bonyodalmak a köldökcsonk körül
A köldökcsonk ápolása különösen fontos. Születéskor a köldökzsinór kis csonkja fehéres, kocsonyás anyag, amikor száradni kezd, néhány órán belül sötétebb lesz, megbarnul, elszürkül, és 5-10 nap múlva leesik. Ezután a sebfelületet tisztán és mindenekelőtt szárazon kell tartani. Ne érje fürdővíz, és a pelenka se dörzsölje!
A születés után néhány nappal előfordulhat a köldökcsonk gennykeltő bacillusok okozta gyulladása, emiatt nedvedzeni kezd, a környező bőr vörös, duzzadt. Ha a gennykeltő bacillusok a mélyebb rétegekbe is bejutnak, akkor általános gyulladásos tünetek jelentkeznek. Az újszülött lázas, étvágytalan, hasa puffadt. Előfordulhat még a köldök sarjszövetes burjánzása, más néven köldökgomba. A gombás eredetű fertőzéshez semmi köze sincs, nevét gomba alakú alakjáról kapta. A köldök granuloma nevű elváltozás egyszerű vadhús. A seb ebben az esetben az a 2-3 milliméteres terület, ahol a köldökzsinór lógott, felszíne bársonyos, vöröses, időnként nedvedzik. A kezelés során az orvos lápiszos pálcával megecseteli, vagy nyelénél fogva leköti.
Foltok a bababőrön
- Mongolfolt: A mongolfolt egy anyajegyféleség, azoknál fordul elő gyakrabban, akiknek sötétebben pigmentált a bőrük. Barnás, szürkés, kékes foltok formájában jelentkeznek. Leggyakrabban az ágyék- és keresztcsonttájon észlelhetők. Ártalmatlan bőrjelenség 1-2 éves korra spontán elhalványulnak, kezelés nem szükséges.
- Gólyacsípés: A tűzfoltok a bőr szintjében elhelyezkedő, veleszületett, kisebb-nagyobb felületű piros foltok, a kis erek ártalmatlan tágulatai. Népiesen gólyacsípésnek is nevezik. Síráskor, erőlködéskor jobban látszanak, nyugalomban alig észrevehetőek. Ha a homlokon, szemhéjakon, szemöldöktájon vagy a tarkó közepén szimmetrikusan helyezkednek el, legtöbbször az első év végéig eltűnnek, teendőt nem igényelnek. Ha az értágulatok egyoldaliak, általában egy életen át megmaradnak, a korral színük mélyül, felszínűkön apró, vörös csomók jelenhetnek meg. Leggyakrabban az arcon és a nyakon fordulnak elő. Mivel az egyoldali tűzfoltok különböző betegségek tünetei is lehetnek, ez esetben keressük fel a gyermek háziorvosát.
- Tejeskávé folt: A tejeskávé foltok általában alig észrevehetőek, néhány centiméter nagyságúak, egyenetlen körvonalúak, alig változnak. Amennyiben 4-5-nél több van belőlük, a leírtaknál nagyobbak vagy számuk szaporodik, orvosi vizsgálat szükséges.
Veleszületett éranyajegyek és más érrendellenességek
Az egy éves csecsemők 10-12 százalékának van valamilyen ér-eredetű, ún. vaszkuláris fejlődési rendellenessége. Ebbe az igen gyakori betegségcsoportba számos rendellenesség, színes bőrelváltozás, folt, dudor tartozik, melyek általában igen szembetűnőek, esztétikailag zavaróak. Általánosságban a gyermekek minden pirosas-rózsaszínes, kékes foltját csak éranyajegyként, “hemangiómaként” emlegetjük.
Az érdaganat vagy másképpen vaszkuláris tumor, tulajdonképpen azt takarja, hogy bizonyos erek egyes sejtcsoportjai kontroll nélkül osztódnak, szövetszaporulatot, daganatot képezve. Ezek az elváltozások lehetnek jó - avagy rosszindulatúak is, attól függően, hogy képeznek - e távoli áttétet. A csoportba tartoznak veleszületett, ill. szerzett elváltozások.
Ez az elváltozás tipikusan néhány hetes korban jelenik meg a gyermekeken. Születéskor általában valamilyen kezdeti rózsaszínes folt, esetleg értágulat vagy halvány folt látható, melyből fokozatosan kialakul a vörhenyes, eperre, esetleg málnára hasonlító, tömött, alig összenyomható, bőrből kiemelkedő elváltozás. Jellemzően bőrelváltozásként jelentkezik (fejen-nyakon a leggyakoribb), azonban ez a jóindulatú tumor nem csak a bőrben jelenhet meg, hanem akár a mélyebb szövetekben, esetleg hasüregben is (leggyakrabbana májban). Lányoknál gyakrabban fordul elő (6x gyakoribb, mint fiúknál), és nagyon pici koraszülötteknél is jóval gyakoribb, az időre született babákhoz képest.
Megjelenhet egy-egy apró elváltozásként is, azonban kiterjedt, akár teljes testrészt beborító formája is létezik. Az első hónapokban lényegesen gyorsabban nőnek, mint maga a baba, fél-másfél éves korig folyamatosan növekedhetnek, majd ezt követően igen lassú visszafejlődés jellemző. Ez a visszahúzódás gyakran igen lassú, ennek kezdeti ideje és sebessége megjósolhatatlan. Statisztikailag a gyermekek 70%-ánál 7 éves korra a teljes gyógyulás bekövetkezik, azonban van, akinél ez serdülőkorig elhúzódhat.
A hemangiómák nagy része valóban csak megfigyelést igényel, azonban ha minden esetben csak figyeljük az elváltozást, abból súlyos szövődmények származhatnak. Leggyakoribb szövődmény a daganat kifekélyesedése, ill. vérzése, de előfordulhat, hogy a testnyílásokat elzárja, arcot deformálja, nagyon ritkán akár súlyos, életet veszélyeztető állapot is kialakulhat.
A hemangioma lényegében egy burjánzó daganat, mely nem vesz figyelembe semmilyen testhatárt, megjósolhatatlanul növekszik és terjed a gyermek első életévében. Ezért fokozott figyelmet és egyértelműen kezelést igényelnek azok az elváltozások, amelyek nagy kiterjedésűek, ill. bármilyen aprók is, ha testnyílások körül, fejen, vagy gáttájékon jelennek meg, és kezelni kell azokat is, amelyek a baba normál fejlődését (pl. járás, hallás, látás) veszélyeztethetik.
Retinal Capillary Hemangioma
Ha a fenti, veszélyes helyektől távol alakul ki ilyen érdaganat, elegendő a megfigyelés, megvárhatjuk, amíg a daganat spontán visszafejlődik, azonban előfordulhat, hogy a folyamat végén visszamaradt, esztétikailag zavaró bőrelváltozást kezelni kell.
Ha a növekedési fázis során kezelni kell a hemangiomát, az úgynevezett béta-blokkoló gyógyszercsoport az elsődlegesen választandó. Leggyakrabban propranololt adunk szájon keresztül. Ez a gyógyszer ismerős lehet felnőtt szívbetegeknek, ill. magasvérnyomásban szenvedőknek. Valóban, ugyanarról a gyógyszerről van szó. Bármennyire is hihetetlen, de egy felnőttgyógyászatban használatos szívgyógyszer meg tudja gyógyítani ezeket az érdaganatokat. Bár a gyermekek ezt a szert alacsonyabb dózisban kapják, mint a felnőttek, és használatuk bizonyítottan biztonságos.
A gyógyszeres kezelés mellett a sebészeti ellátás is szóba jön. A jelenleg Magyarországon még igen elterjedt, idejétmúlt fagyasztásos kezelést nem ajánljuk, fej-nyaki elváltozások cryo-kezelése pedig egyenesen tilos! A cryotherápia nem hatékony a kezelésben, a baj gyökerére, a mélyben levő részre nem is hat, a bőrt gyakran tönkreteszi, az elváltozás vérezhet, kifekélyesedhet, mely esztétikailag igen zavaró hegek kialakulását vonja maga után.
A malformáció annyit tesz, rosszul formálódik, rosszul fejlődik. Ezeknél a betegségeknél nincsenek olyan sejtcsoportok, melyek kontroll nélkül osztódnak, vagyis ezek az elváltozások nem daganatosak. Attól függően, hogy milyen erek alkotják az érgomolyagot, megkülönböztetünk kapilláris (hajszáleres), vénás (visszeres), artériás (verőeres), lymphatikus (nyirokeres), ill. kevert változatokat. Ezek az erek általában folyamatosan növekednek a gyermek növekedési ütemével arányosan, azonban sokszor a gyermek növekedésének megállását követően ezen elváltozások növekedési üteme megmarad, ugyanúgy, folyamatosan növekednek tovább serdülőkor után is, mint előtte.
Apró erek, hajszálerek burjánzása okozza, születéskor mindig jelen van, rózsaszínes-pirosas bőrfoltként. Ez az elváltozás a gyermekkel arányosan növekszik és sosem múlik el az idő előrehaladtával. Ha arcon, látható testrészeken alakul ki, esztétikailag igen zavaró is lehet, főleg akkor problémás, ha a gyermeket e miatt kigúnyolják. A csúfolás miatt érzett szégyen, lelki sérülés megakadályozására csupán egyetlen lehetőség van: a lézerkezelés. A számos létező lézer-, ill. fényterápia közül a legjobb hatása a zöld színű fényt kibocsátó festéklézernek van.
A nyirokerek kóros tágulata, fejlődése bárhol kialakulhat a testen, az egyedüli terület, ahol nem jelenik meg sosem, az az agy. Ritkán, már a baba megszületésekor is szemmel látható, azonban gyakran csak az első hónapokban lehet észrevenni a folyamatosan növekvő színtelen dudort. Általában gyorsabban nő, mint a baba, ha nagyra nő, és életfontosságú szerveket nyom össze, akár súlyos, életveszélyes állapotot is okozhat. Leggyakrabban a nyaki, hónalji, mellkasi régióban fordul elő. Mielőbbi kezelést igényelnek, mely lehet sebészi eltávolítás vagy szklerotizálás is.
A nevéből adódóan tágult vénák burjánzása, melyet a legtöbbször genetikai eltérés okoz. A növekedésük folyamatos, a test növekedését követően, felnőttkorban is tovább burjánoznak, egész testrészeket behálóznak, tönkretesznek. Nem vesznek figyelembe testhatárokat, mindenhová, izmokba, sőt a csontokba is beterjednek. Hatalmasra tudnak megnőni, ilyenkor véralvadási zavar, sőt fájdalom is társul a betegséghez. Csak akkor gyógyul meg, ha minden részét eltávolítjuk vagy hegesítjük.
Az ér-eredetű elváltozások miatt kialakuló esztétikai hibák, károsodások megelőzhetőek, ill. többségük teljes egészében gyógyítható, ha időben kezdjük a kezelést.