Kalcium galaktozémiás kisbabáknak: Fontos tudnivalók és étrendi útmutató

A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. Ez a ritka betegség, mely 1:60000 élve születésre jut, autoszóm recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai eltérést. A galaktóz a laktóznak (tejcukornak) az egyik komponense, amely a laktáz nevű enzim hatására bomlik glükózra és galaktózra egy bonyolult biokémiai folyamat során. Ha a galaktóz lebontása zavart szenved, toxikus vegyületek, például galaktitol és D-galaktonát halmozódnak fel a szövetekben, felelőssé válva a tünetek és szövődmények kialakulásáért.

Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktozémiára való szűrése (sarokból vett vérmintával) a megszületést követő első 72 órában. A korai felismerés rendkívül fontos, mivel a betegség bizonyos típusai potenciálisan halálosak lehetnek, ha nem diagnosztizálják időben. A galaktozémia jelenleg nem gyógyítható, azonban szigorú, életre szóló tejmentes étrenddel tünetmentessé tehető, bár a hosszútávú szövődmények sajnos még így sem védhetők ki teljes mértékben.

A galaktozémia típusai és tünetei

Attól függően, hogy a galaktóz-anyagcsere melyik enzime szenved defektust, a betegség különböző típusait különítjük el:

• 1-es típusú galaktozémia (klasszikus galaktozémia)

  Ez a leggyakoribb forma, amelyet a GALT-gén mutációja okoz. A GALT enzim hiánya vagy aktivitásának csökkenése jellemzi. Három alváltozata van:

  • Klasszikus galaktozémia: 1%-nál kisebb GALT-aktivitással jár, súlyos tünetek már újszülöttkorban jelentkeznek.
  • Klinikai változat: Alacsony GALT-aktivitással (általában kevesebb, mint 10-15%) jár, kevésbé súlyos újszülöttkori tüneteket okoz, és időben elkezdett diéta mellett alacsonyabb a szövődmények kockázata.
  • Biokémiai változat: 25%-nál kisebb maradék GALT aktivitás jellemzi, az érintettek klinikailag tünetmentesek, az eltérést laborvizsgálat mutatja ki.

• 2-es típusú galaktozémia

  Ennek hátterében a GALK1 enzim hiánya áll. Gyakorisága 1:1 000 000. Fő klinikai megnyilvánulása a szürkehályog, a galaktitol felhalmozódása miatt.

• 3-as típusú galaktozémia

  Nagyon ritka típus, amit a GALE gén mutációi okoznak. Három alfaja ismert: generalizált, intermedier és perifériás.

• 4-es típusú galaktozémia

  A közelmúltban fedezték fel a betegségért felelős GALM gén mutációját, de patofiziológiája és kezelési módja még nem ismert.

Ha a galaktóz lebontási zavara miatt felhalmozódik a sejtekben, alternatív anyagcsere-útvonalak aktiválódnak, és toxikus vegyületek, például galaktitol és D-galaktonát halmozódnak fel a szövetekben. Anyatej, tej alapú tápszer vagy tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:

• Hányás, sárgaság, levertség
• Epilepsziaszerű görcsök
• Májmegnagyobbodás (hepatomegália)
• Szabad hasűri folyadék (ascites)

Fel nem ismert galaktozémia esetén kialakuló szövődmények lehetnek a májzsugorodás (cirrhosis), szürkehályog (cataracta) és értelmi fogyatékosság.

A galaktozémia diagnosztizálása és kezelése

A galaktozémia laborvizsgálatokkal mutatható ki, vérből, illetve vizeletből is. Amint említettük, hazánkban minden újszülött szűrése megtörténik a táplálás megkezdése előtt. A diagnózis megerősítésére további laboratóriumi vizsgálatok is szolgálnak, mint például az indirekt és/vagy direkt szérumbilirubin, szérum ALT és AST, valamint az alvadási tesztek. Genetikai vizsgálatokkal is kimutatható a GALT gén mutációja.

A betegség nem gyógyítható, a génalapú terápiák és enzimgátlók használata kísérleti fázisban van. Szigorú tej- és tejszármazékmentes diétával azonban a galaktozémia tünetmentessé tehető. A galaktózszegény diéta (pl. az anyatej vagy a tejsavó alapú anyatejhelyettesítő tápszer elhagyása) hatékonyan megelőzi vagy megszünteti az újszülöttkori életveszélyes akut tüneteket (pl. hányás, letargia, sárgaság, rendellenes véralvadás). A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell, hogy kapjon.

Kalcium galaktozémiás kisbabáknak - a kalciumpótlás fontossága

Mivel a szigorú tejmentes étrend kalcium- és D-vitamin-hiányt okozhat, mindkettőt szükség szerint pótolni kell. A kalcium az emberi szervezetben a legnagyobb mennyiségben előforduló ásványi anyag, a csontok és fogak építőköve, ahol mintegy 99 százaléka található. A fennmaradó rész a sejtekben és a sejtek közötti térben szabadon van, és nélkülözhetetlen az idegrendszeri parancsok átadásához, az izmok mozgatásához, valamint az immunrendszer kiegyensúlyozott működéséhez.

Az emberi szervezetnek meghatározott mennyiségű kalciumra van szüksége naponta, amely igény bizonyos életszakaszokban (pl. terhesség, szoptatás, időskor) megnövekszik. Megfelelő táplálkozással, kalciumban gazdag ételeket fogyasztva a kalciumhiányból fakadó tünetek és betegségek megelőzhetők. A galaktozémiás gyermekek számára a tej és tejtermékek kiiktatása miatt különösen fontos a kalcium pótlása, hogy elkerüljék a csontok meggyengülését és a csontritkulást.

A kalcium felszívódása és hasznosulása

A táplálékkal bevitt kalcium felszívódása nem túl jó, átlagosan 20-40% között mozog, és számos tényező befolyásolja:

• D-vitamin ellátottság: Fontos a csontfejlődés szempontjából, mivel szoros kölcsönhatás van a kalcium és a D-vitamin szintje között.
• Fehérjebevitel: A táplálékban lévő, a szükségletnek megfelelő fehérjemennyiség elősegíti a kalciumfelszívódást. Ugyanakkor a túlzott fehérjebevitel nem befolyásolja a felszívódást, sőt, növelheti a kalcium kiválasztását.
• Zsiradékfogyasztás: Zsír jelenlétében lassul a táplálék áthaladása a gyomor-bélrendszeren, ami segíti a kalcium kiválasztását. Zsírfelszívódási zavarok esetén oldhatatlan kalciumszappan keletkezik, és csökken a felszívódás.
• Foszforbevitel: A túlzott foszforbevitel (kólafélék, kakaók, felvágottak, szalámik, konzervek) gátolja a kalcium felszívódását.
• Oxálsav tartalmú élelmiszerek: Spenót, sóska, rebarbara gátolják a kalcium felszívódását.
• Koffein: A kávé koffeintartalma szintén jelentős kalciumfogyasztó.

Kalciumforrások tejmentes étrendben

Mivel a tej és a tejtermékek a legbiztosabb kalciumforrások, galaktozémiás diéta esetén a megfelelő kalciumtartalmú étrend összeállítása különös odafigyelést igényel. A szervezet számára a helyesen és körültekintően összeállított tejmentes és laktózmentes étrend megtervezésénél a szükséges kalciumbevitel érdekében magas kalcium tartalmú élelmiszerek és étrend-kiegészítők rendszeres fogyasztása ajánlott.

Alternatív kalciumforrások lehetnek:

• Növényi alapú alternatívák: mandulatej, rizstej, kókusztej és speciális laktózmentes tápszerek.
• Zöld levelű zöldségek: brokkoli, káposzta, kelkáposzta, spenót (az oxálsavtartalom miatt mértékkel).
• Hüvelyesek: bab, lencse, csicseriborsó.
• Diófélék és olajos magvak: mandula, dió, mák, szezámmag (jelentős kalciumtartalommal, de a foszfor-kalcium arányra figyelni kell).
• Halak, puha csontokkal (például szardínia konzerv).
• Kalciummal dúsított élelmiszerek.

Az ajánlott napi kalcium-bevitel az életkortól és a szervezet aktuális állapotától függően 600-1200 mg között van. Kisbabáknál (7-11 hónapos) a becsült átlagos kalciumbevitel igénye 60%-os felszívódással kalkulálva, anyatejjel táplált csecsemőkre vonatkozóan számolva kb. 150 mg/nap.

Táplálási útmutató galaktozémiás kisbabáknak

A galaktozémiás csecsemők számára kulcsfontosságú a szigorú tejcukormentes étrend betartása. A szülői felelősség mellett elengedhetetlen az orvosi és dietetikusi felügyelet a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében.

Tejhelyettesítő élelmiszerek és tápszerek

A csecsemőnek tejcukormentes tápszert kell kapnia. Fontos, hogy a tápszer kizárólag enterális táplálásra alkalmas legyen, orvosi ellenőrzés mellett használható, és kizárólagos táplálásra csak csecsemőknél alkalmas. A napi mennyiséget és a hígítás mértékét orvosnak vagy dietetikusnak kell megállapítania, ez függ a beteg életkorától, testsúlyától és egészségi állapotától.

Tápszer elkészítési útmutató

A csecsemő egészsége függ az elkészítési és használati utasítások gondos betartásától. A helytelenül elkészített tápszer kárt tehet a csecsemő egészségében.

1. Minden kanál porhoz (4,3 g) 30 ml ivóvíz szükséges a javasolt koncentráció (12,9% w/v) eléréséhez.
2. A tápszer elkészítése előtt mosson kezet és tisztítsa meg a környezetét.
3. Sterilizálja a cumisüveget és a cumit.
4. Forraljon friss ivóvizet 5 percig, majd hagyja hűlni 30 percig, amíg még melegnek érzi a csuklóján.
5. Öntse a megfelelő mennyiségű ivóvizet steril cumisüvegbe.
6. A termékhez adott adagolókanállal merítsen a porból és egy tisztességes, száraz késsel simítsa le a felszínét. Ne nyomkodja a mérőkanálba a tápszerport.
7. Adja az előírt mennyiségű port a vízhez.
8. Tegye vissza az üveg tetejét, majd rázza, amíg a por fel nem oldódik.
9. Az etetés előtt győződjön meg róla, hogy a tápszer hőmérséklete megfelelő, tegyen pár cseppet a csuklójára.
10. A cumisüvegben megmaradt, elkészített tápszert az etetés után 1 órával dobja el. Ne melegítse újra a tápszert az etetés alatt.

Fontos figyelmeztetés: A tápszerpor nem steril. Az etetés előtt mindig frissen készítse el a tápszert. Közvetlen használat előtt rázza vagy keverje össze. A tápszer 15 percnél hosszabb ideig nem melegíthető az etetés előtt. Ne forralja és ne használjon mikrohullámú sütőt az elkészítéséhez vagy melegítéshez.

Kérjük, vigyázzon gyermeke fogainak egészségére! A dentálhigiénia fontos a csecsemőknél és gyermekeknél, mivel hosszan és tartósan érintkeznek a tápszerek és más folyadékok a fogukkal, ami növeli a fogszuvasodás kockázatát. Győződjön meg róla, hogy az utolsó esti etetés után a gyermek fogai meg vannak tisztítva.

tags: #kalcium #galaktozemias #kis #babaknak