Izomsorvadás a terhesség alatt: genetikai kockázatok és kezelési lehetőségek

Az izomsorvadás olyan betegségcsoport, amelynél az izmok gyengeségét és sorvadását izomdegeneráció okozza. Ezek a betegségek genetikusan meghatározottak, tehát kialakulásuk mindig genetikai hibához köthető.

Az izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia és a gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA).

Az izomsorvadás típusai és előfordulása

Az izomdisztrófiák előfordulása földrajzi területenként különbözik.

• Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és Becker-izomdisztrófia (BMD): Főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A Duchenne- és Becker-izomdisztrófia 3,5-9,3 ezer kisfiúból egyet érint.
• Facioscapulohumerális izomdisztrófia (FSHD): 8-20 ezer emberből érint egyet, jellemzően felnőttkorban jelentkezik, nemtől függetlenül.
• Miotóniás disztrófia: Szintén érinthet férfiakat és nőket egyaránt, országtól függően 5,5-215 ezer emberből egynél alakul ki, ugyancsak felnőttkorban.
• Végtagöv típusú disztrófiák (LGMD): 44-123 ezer emberből egyet érintenek. Ezek első tünetei korai gyermekkorban vagy késői felnőttkorban jelentkeznek.
• Csecsemőkorban induló veleszületett izomdisztrófiák (CMD): Ritkábbak, ahogy az oculopharyngealis és az Emery-Dreifuss típus is. Utóbbinak van olyan formája is, amely csak kisfiúknál öröklődő.

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD)

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A betegség az esetek kb. 30 százalékában újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás stb.). A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium-ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

A leépülés jelei

A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte.

A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

Az izmok leépülésének következményei

Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érintik: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet- és vizeletvisszatartási képtelenség jelentkezik. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

Spinális Izomatrófia (SMA)

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA tünetei

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három - hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Veleszületett Izomdisztrófiák (CMD)

A kongenitális (veleszületett) izomdisztrófia (CMD) az izomsorvadások azon csoportja, melynek tünetei már születéskor vagy korai csecsemőkorban jelentkeznek. A CMD-k a neuromuszkuláris megbetegedések nagyon ritka és meglehetősen heterogén csoportját alkotják. Napjainkban a sokféle genetikai forma és az enyhébb lefolyású variánsok egyre bővülő ismerete alapján a definíciót a születés utáni első két évben jelentkező izomdisztrófiákra bővítették.

Jellemző tünetek

Jellemző tünetek a generalizált hipotónia („floppy baby”), fokozódó izomgyengeség, izomsorvadás, kórosan rögzült ízületek melyek végül ízületi kontraktúrákhoz vezetnek, beszűkült gerinc mozgás, meglassult motoros fejlődés továbbá néhány esetben etetési nehézség és légzészavar. Néhány CMD forma társulhat az agy szerkezeti rendellenességével, következményesen szellemi elmaradással.

Merozin hiányos formák (MDC1A)

Jellemző: veleszületett izomgyengeség, emelkedett szérum CK érték, koponya MR felvételen agyi fehérállományi károsodás előfordulhat. A tünetei megszületéstől fogva láthatók és a törzsközeli izomcsoportokban kifejezettebbek, de testszerte jelentős izomgyengeség és hipotónia van jelen. A vádlik lehetnek tömöttek. A mozgásfejlődés jelentősen késik, az érintett gyermekek általában megtanulnak ülni, de csak egy negyedük tanul meg önállóan járni. Az állapot hosszú ideig stagnál, de a gyengébb és hipotóniás izomzat miatt kialakuló ízületi kontraktúrák és gerincferdülés másodlagosan tovább rontja a mozgásképességet. Gyakran érintettek a légző izmok, emiatt a betegek non-invazív éjszakai légzéstámogatásra szorulhatnak. Jelentkezhet nyelészavar, félrenyelés következményes tüdőgyulladással tovább rontva a légzést. A koponya MRI felvételen lehet agyi fehérállományi eltérés, ritkán (10% alatt) társulhat értelmi elmaradással és az esetek kb. 20%-ban előfordulhat epilepszia is CMD-ban. Ritkán előfordul szívizom- illetve perifériás ideg érintettség is. A betegek kb. 15-30 éves korig élnek, a halál oka leggyakrabban légzészavar.

Ullrich miopátia (UCMD)

Tünetei újszülöttkorban jelentkeznek: testszerte jelentkező izomgyengeség, veleszületett ízületi kontraktúrák a törzsközeli ízületekben, ferde nyak, gerincferdülés. Jellegzetességek: kerek arc, csüngő alsó szemhéj, elálló fülek, a kötőszövet laza, az ízületek hyperflexibilisek. A bőrön lehetnek speciális eltérések mint pl: keloidképződés, hyperkeratosis. A klinikai és szövettani kép gyakran Ehlers-Danlos szindrómához hasonlít, ami kötőszöveti betegség.

Bethlem miopátia

Kollagén VI kapcsolt izomdisztrófia, enyhébb lefolyású, mint az UCMD. A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, újszülöttkorban az UCMD-hez hasonlóak. Az izomgyengeség lassan fokozódik, későbbi életkorban akár légzészavar, éjszakai légzéstámogatás szükségessége is jelentkezhet.

Fukuyama féle CMD (FCMD)

Főleg Japánban fordul elő, itt a Duchenne féle izomdisztrófia után a második leggyakoribb izomdisztrófia. A betegségért felelős fukutin gén (2. táblázat) az α- disztroglikán glikolizációjában játszik szerepet, mely az agyban is fontos funkciót tölt be. A tünetek már a terhesség alatt, magzati korban a méhen belül kezdődhetnek, jellemző lehet a renyhe magzatmozgások észlelése.

Izom-szem-agy betegség (MEB)

Az újszülöttkori formában a nyak- és arcizmokat érintő súlyos izomgyengeség és a csökkent figyelmi működés jellemző. Az enyhébb lefolyású formákban súlyos rövidlátás (miópia) jellemző, de a látás kis fokban megmarad. Gyakori a jelentős értelmi elmaradás, a beszédfunkció megtartott és az önálló ülés is kialakul. Koponya MRI felvételen az agy szürkeállományának fejlődési zavara, a nagy mozgatópálya fejlődési zavara és vízfejűség is látható. Enyhébb formában az agytörzs érintett, kisagyi fejlődési zavar, epilepszia is társulhat.

Walker-Wartburg-szindróma

A tünetek az újszülöttkori súlyos izomgyengeség, csökkent izomtömeg mellett a korai kontraktúrák megjelenése, a szem fejlődési zavarai (kisszeműség, hályog, látóideg fejlődési zavar, veleszületett zöldhályog szemgolyó megnagyobbodással), vakság, agyi fejlődési zavarok (szürke- és fehérállomány fejlődési zavarai, kisfejűség, kisagyi fejlődési zavar, vízfejűség, kérgestest fejlődési zavar/hiány), a nemi szervek fejlődési zavarai, táplálási nehezítettség. A szérum CK érték jelentősen emelkedett, az érintett betegek ritkán érik meg a 3 évest kort.

Genetikai háttér és öröklődés

Az izomdisztrófiák mindig valamilyen génhiba miatt alakulnak ki, de ezek a hibák különbözőek lehetnek, és különböző módon is öröklődnek.

• Domináns öröklésmenetűek: Ezeknél elég, ha a felmenők közül az egyiknél előfordul a hibás gén (ilyen az FSHD, a miotóniás disztrófia és az oculopharyngealis izomdisztrófia). Ilyenkor a betegnek csak az egyik kromoszómája tartalmazza a genetikai hibát.
• Recesszíven öröklődő formák: Ezekhez szükséges, hogy apai és anyai ágról is jelen legyen a hibás kromoszóma (a kongenitális izomdisztrófiák többsége ilyen). Ilyenkor a beteg mindkét kromoszómája tartalmazza a hibás gént. Ezekben az esetekben a felmenők között jellemzően nincs beteg rokon (hacsak nem olyan családról van szó, ahol gyakori volt a rokonházasság), de lehet beteg testvér.
• Vegyesen öröklődő izomdisztrófiák: A végtagöv-disztrófiáknak például nagyjából egynegyede domináns, egynegyede recesszív.

A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban fiatal férfiakat érint, míg a nők hordozók és csak nagyon ritkán betegek. A férfiak X-kromoszómájukat anyjuktól, Y kromoszómájukat apjuktól öröklik, így ha az anya egyik X-kromoszómáján hordozza a betegséget, akkor 50% esély van arra, hogy fiának a beteg gént adja át. Egy hordozó anya lányának pedig 50% esélye van, hogy ő is hordozó legyen. A mutációt hordozó nők egészségesek, mivel ők két X kromoszómával rendelkeznek és az egészséges aktív X-kromoszómán lévő gén elegendő fehérjét termel.

Túl azon, hogy az izomdisztrófiák mutációi öröklődnek, vannak új - úgynevezett de novo - mutációk is (ez Duchenne esetében elég gyakori). Ezek spontán alakulnak ki a petesejtben vagy a hímivarsejtben, a másik ágról pedig öröklődnek. Ennek azért van jelentősége, mert ezeket a testvér nem feltétlenül örökli. De novo mutáció sokféle hatásra kialakulhat, legyen az sugárzás vagy vegyszerhasználat.

Diagnózis és szűrés terhesség alatt

Az izomdisztrófiák diagnózisát a tünetekből kiindulva állítják fel géndiagnosztika segítségével. Emellett gyakran szükség van izombiopsziára is. A genetikai diagnosztika azért bizonytalan, mert nem mindig egyértelmű az eredmény. Vannak ugyanis olyan ritka variánsok (ezeket régen mutációknak nevezték), amelyeket még nem is feltétlenül írtak le a nemzetközi adatbázisokban.

Korábban az első lépés az elektrofiziológia vizsgálat volt, azt csaknem mindig követte a biopszia, és végül jött a genetikai vizsgálat. A biopsziát ma már gyakran átugorják az invazív mivolta miatt, de ha a genetikai vizsgálat eredménye bizonytalan - ez általában az esetek 60 százalékában így van -, elvégzik azt is.

Diagnosztikai módszerek

• CK-teszt: A vizsgálat során a kreatin-foszfokináz (CK) enzim szintjét mérik a vérben. A DMD/BMD-betegeknél a CK enzim a sejtmembrán károsodása következtében kijut a sejtből a vérbe, ami az izomrostok pusztulásának jele.
• DNS-vizsgálat: A dystrophin gén nagy mérete miatt magas a mutációk kialakulásának lehetősége. Az esetek mintegy 65%-ában a dystrophin gén valamely szakaszának kiesése (deléciója), 5%-ában megkettőződése (duplikációja), 30%-ában pontmutációja fordul elő.
• Izombiopszia: Ha a DNS-analízis nem hoz eredményt, a betegtől műtéti úton mintát vesznek a vázizomból. A minta festődése alapján kimutatható a dystrophin fehérje jelenléte, illetve hiánya.
• Elektromiográfia (EMG): Az izomelhalás mértéke mutatható ki.

Prenatális diagnosztika és genetikai tanácsadás

Azokban a családokban, ahol már valamilyen genetikai mutáció előfordult, mindenképpen javasolt a magzat születés előtti (prenatális) vizsgálata, melynek lényege, hogy korai magzati korban, azaz a terhesség 10-12. hetében chorionboholy biopsziát végeznek. A chorionból izolált, a magzat genetikai állományát tükröző DNS mintában detektálhatók a dystrophin gén különböző sérülései. Célja, hogy kimutassák, hogy a fiúmagzat a beteg testvérrel azonos dystrophin gént örökölte-e vagy pedig egészséges lesz.

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A vizsgálatot hordozó női családtagok esetén végzik el.

A mutációt hordozó nők egészségesek, mivel ők két X kromoszómával rendelkeznek és az egészséges aktív X-kromoszómán lévő gén elegendő fehérjét termel. Viszont ha beteg fiuk születik, megnézik, hogy a mutáció új-e. Ha kiderül, hogy a gént az édesanya hordozza, akkor végigszűrik a lánytestvéreit és lány unokatestvéreit. Akiről kiderül, hogy érintett, és szintén hordozza a betegséget okozó gént, annak gyerekvállalásnál érdemes genetikai tanácsadáson részt vennie.

Újszülöttkori SMA-szűrés

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.

Kezelési lehetőségek

Az izomdisztrófiák kórlefolyása függ a betegség pontos típusától. Sajnos a legtöbb esetben oki kezelés nem lehetséges. Gyógytornával, a deformitások sebészi korrekciójával, a szövődmények kivédésével és az életminőséget javító segédeszközök használatával fejleszthető a betegek állapota.

Génterápia

Az Európai Unióban hatóságilag engedélyezett oki terápiája csak a Duchenne egyik típusának van. Ebben a formában egy kis molekulával lehet blokkolni a kóros stop kodont okozó mutációt, amelynek jelenlétekor csak csonkolt fehérje keletkezik, ami nem működőképes. Ha viszont semlegesítik a kóros stop kodont, a fehérje szintézise rendben végigmehet. Ez a készítmény ugyanakkor személyre szabott, csak azoknál a Duchenne-es gyerekeknél eredményes (ha mellette figyelnek a folyamatos gyógytornára, mozgásprogramra is), akiknél ez az specifikus mutáció van jelen. Más Duchenne-es betegeknek génterápia nem tud segíteni, de a kutatások folyamatosak. Vannak például olyan kísérletek, amelyeknél a hiányzó géneket próbálják bevinni a sejtekbe, és így pótolni azokat.

Génterápia a Duchenne egyik típusa mellett más izomdisztrófiára egyelőre nem létezik, de rengeteg a klinikai kutatás, a terápia hatalmas jövő előtt áll. A Duchenne egyéb típusai mellett a végtagöv típusú izomdisztrófiát, az FSHD-t és a disztrófia myotonicát is próbálják részben génterápiával csendesíteni. A betegek a klinikai vizsgálatokhoz itthon is csatlakozhatnak, így hamar elérhetik az ígéretes terápiákat.

Gyógyszeres kezelés és terápiák

• Szteroid gyógyszerek: Kizárólag a Duchenne esetében használhatók. Ezeket akkor adják, amikor elkezdődik a gyengeség, a szteroid ugyanis védi az izomsejteket a széteséstől, pusztulástól, gyulladástól. Használatával 3-4 évet tudnak nyerni, így a gyerekek nem kerülnek 8-9 éves korukra kerekesszékbe.
• Kreatin-monohidrát: Egyes esetekben - ha mellette figyelnek a gyógytornára - segíthet.
• Szabadgyökfogók: Szoktak adni szabadgyökfogókat is, elsősorban C-vitamin és E-vitamin, valamint Q10 formájában.

Gyógytorna és rehabilitáció

A gyógytorna és az ortopédiai korrekció minden izomdisztrófia esetében fontos. Szükséges lenne az is, hogy a betegek évente kétszer részt vehessenek olyan komplex rehabilitációs programban, ahol van vízitorna is. A mozgásterápia célja a meglévő motoros funkciók gyakorlása, az ízületi mozgásterjedelem megtartása, az ízületi deformitások kialakulásának megelőzése és az önellátó tevékenységek elsajátítása.

Duchenne-nél figyelni kell az ortopédiai korrekcióra is olyan esetekben, amikor a lábfej elkezd például befele fordulni, vagy a gyerek az Achilles-ín rögzülése miatt elkezd lábujjhegyen járni. Ilyenkor a lábat rögzítő, támasztó, tehermentesítő ortézist kell használni, mellette segít a masszírozás is. Ha ezek nem elegendők, korrekciós műtétre is szükség lehet.

Később, ha a Duchenne-es betegek gerince elkezd deformálódni, végezhetnek gerinckorrekciós műtétet is. Ez azért fontos, mert ha a gerinc rossz, benyomódik a mellkas, és így romlik a légzésfunkció. Emiatt muszáj törekedni arra, hogy a deformitásokat megelőzzék, a gyógytorna emiatt is nagyon fontos.

Támogató kezelések

• Kardiológiai kezelés: Ha a szívizom-érintettség miatt kardiológiai problémák is jelentkeznek, kardiológiai kezelésre is szükség lehet. A szívizomzat ellenőrzése a szívultrahangos vizsgálatával évente javasolt.
• Légzéstámogatás: A légzésfunkció követése évente javasolt. Szükség lehet a légzés éjszakai támogatására is, főleg a kongenitális formáknál, ahol gyakran érintettek a légző izmok.
• Táplálkozási tanácsadás: Nagyon fontos, hogy a táplálkozás fehérjedús legyen. Az oculopharyngealis izomdisztrófia esetén, ahol a táplálkozás nehézséget okozhat, szükség lehet szondára vagy korrekciós műtétre a garatizmok lazítására.

HELLP szindróma a terhesség alatt

A HELLP szindróma egy ritka, de annál súlyosabb terhességi szövődmény. A fenti eltérések a kismamák laboreredményeiből olvashatóak ki, mert tüneteit tekintve sajnos nem jellemezhető ilyen egyértelműen a betegség. A HELLP szindróma szerencsére csak kevesebb, mint 1%-át érinti a terhességeknek. Amikor viszont megjelenik, súlyos problémákat okozhat. Megjelenése 25 év felett, többedszer szülő nőkre jellemző, akiknél a korábbi terhességek többségében normál lefolyásúak voltak. A betegség gyakrabban fordulhat elő olyan betegeknél, akiknek a családjában előfordult már preeklampszia vagy HELLP szindróma, vagy akiknek a kórtörténetében bizonyos autoimmun betegségek vagy véralvadási zavarok szerepelnek. Általában a terhesség harmadik trimeszterében (a 28. és 40. hét között) kezdődik, de a terhesség második felében is bármikor előfordulhat a 20. héttől kezdve, vagy akár a szülést követő héten is.

Tünetei és diagnózisa

Pontos okát nem ismerjük, a korán kialakuló típus hátterében a magzatot tápláló lepény betegsége állhat. A későbbi típus jellemzője, hogy váratlanul lép fel, és magas vérnyomással jár általában. A HELLP szindróma jellemzően preeklampsziával együtt jelentkezik, de előfordulhat preeklampszia HELLP szindróma nélkül is, vagy akár fordítva. A preeklampszia fő jellemzője az emelkedett vérnyomás és a vizeletben lévő fehérje, míg a HELLP szindróma elsősorban a májban és a vérképen okoz változásokat.

A HELLP szindróma sok esetben általános tünetekkel kezdődik. Olyanokkal, amikre sokan csak legyintenek; vagy az is előfordulhat, hogy a kivizsgálás során összetévesztik őket más, gyakoribb egészségügyi állapotokkal. Kismamák esetén viszont nagyon fontos, hogy minden új tünetet komolyan vegyenek! Akármilyen apróak is legyenek azok, kérjenek mihamarabb szakorvosi segítséget! Hiába jár általános tünetekkel a HELLP szindróma, a tünetek kombinációja felvetheti a betegség gyanúját. A korai felismerés pedig akár életet is menthet!

A HELLP szindróma legsúlyosabb, halállal fenyegető szövődményei a májrepedés és az agyvérzés. Nem szabad azonban elfeledkeznünk róla, hogy HELLP szindróma esetén két ember élete is kockán forog, az anyát érintő szövődmények mellett a magzat is súlyosan károsodhat! A HELLP szindróma előrehaladtával egyre súlyosabb tünetek jelentkezhetnek. A vörösvértestek szétesése következtében egyre nehezebbé válik az oxigénszállítás. A májenzimek emelkedése szintén a vörösvértestek széteséséhez köthető, ekkor ugyanis a májban gyulladásos állapot lép fel. A laboratóriumi eltérések mellett megjelenhet magas vérnyomás is, ami fokozza a vérzések rizikóját.

Kezelése

A HELLP szindróma kezelése még tapasztalt szakembereknek is kihívást jelenthet. A végleges megoldást az jelenti, amikor megszületik a kisbaba és eltávozik a méhlepény is. Éppen ezért gyakran császármetszésre kerül sor, még ha ezzel koraszülött is lesz a kisbaba. A HELLP szindróma kezelése során tehát egyszerre kell mérlegelni az anya és a baba veszélyeit. Ha a HELLP szindrómát korán diagnosztizálják és a babát világra hozzák, az anya kimenetele általában jobb lesz. Ha viszont a diagnózis késik, vagy túl sokáig kezelik konzervatívan, rosszabbodhat az állapot. A magzat oldaláról viszont fennáll a koraszülés esélye annak minden egyes szövődményével. Koraszülés esetén a magzati tüdő fejlődésének javítására kortikoszteroidok adhatóak. Az orvosok folyamatosan nyomon követik a betegség súlyosságát, hogy kellő időben avatkozzanak be. Viszonylag gyorsan romolhat az állapot, ezért szoros megfigyelésre van szükség.

tags: #izomsorvadassal #terhesseg #lehet