A várandósgondozás egy összetett egészségügyi szolgáltatás, amelyet a szülész-nőgyógyász orvos végez a szülésznő, a védőnő és a háziorvos együttműködésével és segítségével.
A menstruáció kimaradása után minimum 2-3 hétre ajánlott bejelentkezni kora terhességi vizsgálatra, a terhesség ellenőrzésére és hivatalos megállapítására. Erre akkor is szükség van, ha az otthoni terhességi teszt pozitív eredményt mutatott, mert így bizonyosodhatunk meg arról, hogy minden rendben halad. Az első vizsgálat (általában) hüvelyi ultrahangvizsgálatot jelent, melynek során nagy valószínűséggel tisztázódik a beágyazódás helye, így kizárható a méhen kívüli terhesség. Ha van szülész-nőgyógyásza, akihez járni szokott, ezt a vizsgálatot el tudja önnek végezni.
A terhességet igazoló korai ultrahangos orvosi vizsgálat után, a szakorvos igazolást állít ki a terhesség megállapításáról. Ezzel kell felkeresnie a területileg illetékes védőnőt a 6-9. hétben, aki gondozásba veszi a kismamát és ekkor át is adja a várandós kiskönyvet. Érdemes vele már ekkor egyeztetni, hogy ő szokta-e kitölteni, vagy minden alkalommal a gondozó orvost kérjük meg erre.
A ma aktuális szabályozás szerint, mivel a szülés sürgősségi ellátásnak számít, nincsen lehetőség a TB finanszírozott állami rendszerben szülészorvos és szülésznő fogadására - a kismama az épp ügyeletes orvosnál szül. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum partnere a szülészetben a Maternity klinika, ahol számos, kimagasló szaktudású orvos közül választhatnak a párok.
A terhességi ultrahangvizsgálatok fontossága
A terhesség alatt rutinszerűen négy kulcsfontosságú ultrahangvizsgálat (UH) elvégzése a legszükségesebb: a korai ultrahang a 6-9. terhességi héten (nem kötelező), az első genetikai ultrahang a 11-14. (ideálisan betöltött 12.) héten, a második genetikai ultrahang a 18-20. terhességi héten, végül pedig még egy ultrahang vizsgálat a 28-32. héten.
A terhesség 6-9. hetében végzett ellenőrzés célja a terhesség élő voltának, méhen belüli elhelyezkedésének, a magzatok számának és a pontos terhességi kornak a megállapítása.
A terhesség 11-14. hete (intézményünkben betöltött 12. héttől 13. hét 6. nap) között elvégzett 1. genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. Ekkor történik ugyanis az esetleges magzati kromoszómaeltérések elsődleges szűrése, hisz ebben az időszakban már észlelhetők az úgynevezett átmeneti gyanújelek az ilyen eltérésekkel sújtott magzatok nagy részében (80-90%-ában). Ilyen gyanújel lehet például az orrcsont hiánya vagy csökevényes volta, a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg túlzott vastagsága. Bármilyen gyanújel esetén további vizsgálatot fog javasolni az orvos, hogy kizárja vagy a gyanú továbbra fennállása esetén, magasabb rendű vizsgálatot tanácsoljon.
Az első genetikai ultrahanggal együtt ajánlott kombinált teszt elvégeztetése, amely kockázatbecslés még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat a hormonokat mérő laborvizsgálat által.
A napjainkban legnagyobb (99% feletti) megbízhatóságú kockázatbecslő szűrőtesztek, azaz a NIPT (Nem Invazív Prenatális Teszt) szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok. Ezek esetleges pozitív értéke, vagy bizonyos esetekben a genetikai UH vagy a kombinált teszt magas kockázata esetén diagnosztikus beavatkozásokra kell, hogy sor kerüljön.
A 18-20. terhességi korban történik a legtöbb, ultrahanggal észlelhető fejlődési rendellenesség szűrése. Ez a szűrőteszt tulajdonképpen az anatómiai szűrővizsgálat, mivel a magzat mérete már nagyobb, így a belső szervei is megfelelően vizsgálhatók. A vizsgálat elsődleges célja az ajak és a szájpad hasadék, a nyitott gerinc és a dongaláb szűrése. Ekkor már biztosan megállapítható a magzat neme is. Amennyiben e vizsgálaton a szakorvos gyanújelet lát, annak megerősítése vagy cáfolata céljából ellenőrző ultrahangvizsgálatot és mérlegelése alapján további, magasabb rendű vizsgálatot javasolhat. Ebben a terhességi korban még lehetőség van a magzatvíz mintavétel elvégzésére.
A 28-32. terhességi korban sor kerül a következő ultrahangvizsgálatra. Ellenőrizzük a magzat növekedési ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét, és kizárható az esetlegesen kialakult vízfejűség is. Ilyenkor vizsgáljuk a magzat fekvését is, mert a babák ilyenkor már gyakorolhatják a szüléshez szükséges pozíció felvételét.
Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatra, ha lehetséges, telt húgyhólyaggal érkezzen! Az ultrahangnyalábok egyrészt könnyebben áthatolnak a telt hólyagon, másrészt kiegyenesedhet a méh, ami megkönnyíti a mérések elvégzését. A vizsgálatot megelőzően érdemes lehet tehát egy kicsivel több folyadékot fogyasztani.
A szűrés megbízhatóságát nagyban befolyásolja a szakemberek tapasztalata és a berendezések jellemzői. Fontos ugyanakkor tudni, hogy az ultrahangos szűrővizsgálatok a szűrt eltérések maximum 80-85%-át képesek detektálni, és azon esetleges rendellenességeket, melyek nem részei a vizsgálati protokollnak, nem kerülnek szűrésre.
A vizsgálat képi anyagáról felvétel készül, melyet az Ön személyes tárhelyére mentünk fel és jelszavával megnézheti és amennyiben szeretné, továbbíthatja azt szeretteinek. (Hanganyagot a rendszer nem rögzít.) Javasoljuk, hogy a videót töltse le és mentse el, mert a Babyscreen felületén 35 napig tudja elérni a felvételt. Fontos, hogy a rendelőben egyéb módon kép vagy hang rögzítése nem lehetséges az adatvédelmi szabályozással összhangban.
Az ultrahangvizsgálatok megbízhatósága sok mindenen múlik: az anya súlyán, testalkatán és szövetein kívül a magzatvíz mennyisége, a magzat elhelyezkedése, az alkalmazott ultrahang készülék minősége, a vizsgálat időtartama, a terhességi kor mellett a legfontosabb a vizsgálatot végző szakember szakértelme, felkészültsége, koncentráltsága.
A szűrések általában 20 percet vesznek igénybe a rendelőbe lépéstől. Sok függ a magzat pozíciójától, a kismama alkatától és egyéb fizikai jellemzőitől. Fontos, hogy a vizsgálatok jellege miatt a rendeléseken előfordulhatnak csúszások annak ellenére, hogy minden orvos törekszik ennek elkerülésére, valamint több kisebb szünet szerepel az előjegyzésben.
A 28-32. heti ultrahang vizsgálatról részletesebben itt olvashat.
A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek).
Gén- és magzati szűrőtesztek
Ma már számos különböző beavatkozásmentes teszt áll rendelkezésére a leendő szülők számára magzatuk genetikai egészségének szűréséhez. Tudja meg, mit jelentenek a genetikai szűrőtesztek és hogyan érdemes választania közülük!
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a kiváló magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
NIPT tesztek típusai és kiválasztásuk
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT, azaz nem invazív prenatális tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz anyai vérből történő, beavatkozásmentes magzati vizsgálatok. Ezek alapja az felfedezés, hogy a születendő baba örökítőanyaga, azaz DNS-e, a várandósság alatt bejut az anya véráramába. A NIPT-tesztek pontossága minden egyéb, ma létező prenatális szűrővizsgálaténál nagyobb, azaz 99% feletti szűrési megbízhatóságra számíthat, bármely márkát választja is.
A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet. Minden teszt kimutatja a baba nemét is.
Számos NIPT teszt típus elérhető hazánkban, az elérhető árú, leggyakoribb betegségekre fókuszáló verzióktól a prémium, teljes körű tesztekig.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az esetek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk prémium tesztje.
A Trisomy Teszt SUPERTrisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen.
A NIFTY az egyik legjobb és legelterjedtebb prémium NIPT teszt, amely összesen 102 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig*. Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál.
A világon legtöbb elvégzett NIPT teszttel a Nifty-pro teszt büszkélkedhet, több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal. Centrumunk több mint 10 éve a teszt hazai központja. Ikervárandósság esetén jelenleg ez a teszt képes a legtöbb, 98 féle rendellenesség szűrésére, a Down-, Edwards-Patau szindrómák és 95 mikro-deléciós és duplikációs szindróma szűrésére.
Az iGen Nifty Super teszt pedig a legszélesebb körű iGen NIPT, mely a Nifty-pro teszt teljes kromoszómaállományt szűrő tudását két monogénes betegség (SMA és cisztás fibrózis) szülői hordozóságszűrésével egészíti ki.
Az iGen NIFTY-pro Iker teszt. Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése. Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap.
iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére 44 monogénes betegség prenatális szűrése.
A NIPT tesztek kockázatbecslő szűrővizsgálatok, nem adnak diagnosztikus eredményt és nem képesek a vizsgált genetikai eltérések, valamint a magzati nem 100% megbízhatóságú megállapítására. Nem alkalmasak minden genetikai rendellenesség, valamint a fejlődési rendellenességek kiszűrésére.
Fontos, hogy intézményünk szakemberei a teszt elvégzését az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal egybekötve, kombinált szűréssel kiegészítve javasolják. Itt olvashatnak ennek okáért!
A Trisomy tesztek kiváló, európai fejlesztésű, nem invazív prenatális vértesztek. E teszt esetében a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak.
A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet. Minden teszt kimutatja a baba nemét is.
A tesztek mesterséges megtermékenyítéssel létrejött várandósság esetén is alkalmazhatók, a hordozóságszűrések azonban ivarsejtdonáció esetén nem végezhetők.
Fontos, hogy bármelyik NIPT tesztet is választja, a mintavételnek a 18. betöltött várandóssági hétig meg kell történnie. Ez azért van így, mert egy esetleges pozitív szűrési eredmény esetén azt egy következő lépésben magzati kromoszóma-vizsgálattal erősítjük vagy cáfoljuk meg, és mindezen vizsgálatoknak eredményt kell adnia a betöltött 24. terhességi hétig a szükséges genetikai tanácsadás(ok)kal együtt, hogy egy esetlegesen feltárt, élettel össze nem egyeztethető betegség esetén a leendő szülőknek legyen lehetősége dönteni minden eredmény ismeretében a továbbiakról.
A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.
Szolgáltatások és csomagok az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban
Csomagunk a hazai szabályozás szerint előírt összes kötelező szülész-nőgyógyászati és laborvizsgálatot tartalmazza, így önnek semmilyen más intézménybe nem kell majd elmennie ezen a területen. (A kötelező vizsgálatokon felül több, általunk javasolt, fontos vizsgálatot is tartalma a csomag.) Ráadásul, a kismamának csomagkötés esetén azon sem kell majd aggódnia, hogy mikor és milyen vizsgálatokra kell majd elmennie és hogy lesz-e majd időpontja, mert ebben is számíthatnak ránk. Intézményünk a terhesség alatti vizsgálatok specialistája, a szűréseket végző szakorvosok mind kizárólag FMF tanúsítvánnyal dolgozó magzati diagnosztikai specialisták. Mindezeken felül várandósgondozási csomagunk igénybevétele esetén ön 20%-kal kevesebbet fizet, mintha az egyes vizsgálatokra külön jönne el hozzánk.
Ha várandósgondozási csomagot köt, a laborleletei is kiértékelésre kerülnek. A várandósgondozásért felelős vezető asszisztensünk minden elkészült eredményt 72 órán belül egyeztet a gondozást végző orvossal és tájékoztatja önt, amennyiben teendője van ennek kapcsán.
Csomagkötéskor átadunk önnek egy részletes tájékoztatót minden egyes szükséges vizsgálat kapcsán. Ezen találja feltűntetve, hogy mikor milyen vizsgálatok következnek, illetve mely laborvizsgálatok éhgyomriak és melyek nem.
Ha a 24. hét után nem érez magzatmozgást hosszabb ideig (ilyenkor próbáljon meg enni a kismama, és utána fekve figyelje a mozgást). A 28. hét után jelentkező magzatmozgás csökkenése esetén azonnal keresse fel orvosát.
A terhesség elején sok kismama tapasztalhat barnázást, kis mennyiségű vérzést. Az orvos ilyen esetben várhatóan ellenőrzi a progeszteron szintet, az eredmény függvényében progeszteronpótlást ír fel, illetve gyakran Rutascorbin, valamint magnézium szedését javasolja. A barnázásos, pecsételő vérzéses esetek (amennyiben a fent listázott tüneteket nem jelentkeznek) általában nem igényelnek sürgősségi ellátást. A kismama pihenjen, igyekezzen a lehetőségekhez mérten relaxálni és figyelje, hogy tünetei esetlegesen nem erősödnek-e.
Ha a 24. hét után nem érez magzatmozgást hosszabb ideig (ilyenkor próbáljon meg enni a kismama, és utána fekve figyelje a mozgást). A 28. hét után jelentkező magzatmozgás csökkenése esetén azonnal keresse fel orvosát.
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik.
Centrumunkban házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
Figyelem! A weboldali tájékoztatás nem teljes körű, a mindenkor érvényes árakért, a szolgáltatások és csomagok pontos tartalmáért érdeklődjön személyesen intézményünkben! Kollégáink nyitvatartási időben várják hívásaikat.
Gyermek NEM tartózkodhat az épületben, csak akkor, ha ő a vizsgálat alanya. Ezzel is igyekszünk csökkenteni az épületben lévő személyek számát.
Amennyiben lázas, felső légúti panaszai vannak, kérjük hívja intézetünket a vizsgálat időpontjának módosítása érdekében.
Igazolt COVID fertőzés, vagy egy háztartásban élő személy COVID pozitivitása esetén a COVID teszttől számított 7. nap után látogathatja meg intézményünket.
Bizonyos esetekben a vizsgáló személyzet további óvintézkedés alkalmazását láthatja szükségesnek.
Autóval érkező pácienseinket a Zalatnai utcából nyíló saját parkolóval várjuk. Kérjük figyeljenek arra, hogy a Zalatnai utca fentről egyirányú.
A nálunk csomagot kötő kismamáknak ilyen esetekben a lehető leghamarabb biztosítunk vizsgálati időpontot.
Figyelem! A weboldali tájékoztatás nem teljes körű, a mindenkor érvényes árakért, a szolgáltatások és csomagok pontos tartalmáért érdeklődjön személyesen intézményünkben! Kollégáink nyitvatartási időben várják hívásaikat.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Szuperior Kombinált teszt-csomag: Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűréssel, csak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. hét.
A terhességi ultrahangvizsgálatokat végző szakembereink listája.
Centrumunk a genetikai vizsgálatok specialistája.
Centrumunkban házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
Centrumunk hazánk egyik vezető magzati diagnosztikai intézménye több mint 20 éves múlttal, a szűrővizsgálatok specialistája. Intézményünk kiváló orvosai és laboratóriuma több mint 20 éve várja a várandósokat a legmodernebb szűrő- és diagnosztikus vizsgálatokkal és eszközparkkal. Szakembereink a hazai magzati diagnosztika vezető személyiségei, a szakkonferenciák rendszeres előadói, magzati szűrővizsgálatok specialistái. Legyen szó bármilyen genetikai vagy egyéb várandósság alatti vizsgálatról, nálunk biztosan olyan szolgáltatásra számíthat, amely a lehető legátfogóbban járul hozzá a szűrések kiválóságához.
Centrumunk Samsung referenciaintézményként működik, eszközparkunk az ország legmodernebb és legkorszerűbb ultrahang berendezéseit foglalja magában. Saját laboratóriumunk 25 fős biológusi gárdája és kiváló közreműködő laborpartnereink világszerte garanciát nyújtanak a kimagasló szakmai színvonalra.
Kevesen tudják, hogy a magzati ultrahangos vizsgálatok legjobb szakértői FMF (Fetal Medicine Foundation) licenc-szel rendelkeznek. Ez a nemzetközi tanúsítvány arra garancia, hogy a szűrések során azokat a pontokat és úgy méri le a szakember, ahogyan az világszerte elvárt. Kombinált szűréseink ezáltal sokkal pontosabbak és megbízhatóbbak lehetnek, valamint ez garancia szakemberink szaktudására is.
Blogunkon a folyamatosan frissülő tartalmak mellett olyan anyagokat olvashat, melyek mindegyikét orvosi és biológusi szakértői jóváhagyás alapján publikáltunk. Reméljük, ezekből olyan hasznos információkra tesznek szert, melyek segíthetnek a várandóssággal kapcsolatos kérdéseikben.
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba?
Kiemelt tesztek, vizsgálatok.
A módszer beállítási díja az adott családra specifikus PGT vizsgálati módszer beállítását fedezi. Tartalmazza a tanácsadás során meghatározott családtagok mintáinak vizsgálatát, melyeken megtörténik a családi mutáció(k) visszaigazolása, valamint ún. informatív kapcsolt markerek azonosítása, mely szükséges előfeltétele az embriók PGT vizsgálatának. A beállítási díjat előzetesen, a szülőktől/családtagoktól történő mintavétel időpontjában kell megfizetni.
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén.
Kik végzik az ultrahangos genetikai szűréseket? - Hol végzik el a vizsgálatot? - Hol érhető el a NIFTY-teszt?
2003-tól kezdtek el foglalkozni magzati rendellenesség szűréssel. Magyarországon elsőként vezették be a vérvizsgálattal végezhető négyes- és integrált tesztet, melyek ebben az időben a leghatékonyabb Down-kór szűrőtesztek voltak hazánkban.
Sajnos egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a fogantatás, a teherbe esés. A meddőségi centrumot azzal a céllal hozták létre, hogy teljes körű meddőségi kivizsgálást nyújtsanak azoknak a pároknak, akik a teherbeesés problémájával küzdenek.
Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.
Ha számodra is hasznos volt cikkünk, megköszönjük, ha értékeled!
Készült: 2023. Módosítás: 2023.
Érdemes genetikai vizsgálatot végeztetni a terhesség alatt?
tags: #istenhegyi #gendiagnosztika #terhessegi #teszt