A nem invazív prenatális tesztek (NIPT) forradalmasították a magzati genetikai rendellenességek szűrését, és a legmodernebb, legmegbízhatóbb eljárások közé tartoznak. Ezek a vizsgálatok az anyai vérből történő mintavétellel történnek, így mentesek a hagyományos invazív módszerekkel járó kockázatoktól. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a világon a legtöbbet alkalmazott iGen Nifty tesztek, valamint a TRISOMY teszt család érhető el, melyek széleskörű szűrési lehetőséget kínálnak a leendő szülőknek.
Mi az a NIPT teszt és hogyan működik?
A NIPT, azaz nem invazív prenatális teszt, egy forradalmi genetikai szűrővizsgálat, amely az anyai vérből kimutatja a születendő gyermek genetikai rendellenességeit. Ennek alapja az a felfedezés, hogy a várandósság alatt a baba örökítőanyaga, a DNS, bejut az anya véráramába. A NIPT tesztek pontossága meghaladja a 99%-ot, ami minden más, jelenleg elérhető prenatális szűrővizsgálatnál magasabb megbízhatóságot jelent.
A teszt típusától függően a szűrés kiterjedhet a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától kezdve akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, valamint a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére. Minden teszt kimutatja a baba nemét is, bár ez az információ a magyar szabályozás miatt csak a 12. terhességi hét után adható ki.
Milyen NIPT tesztek érhetők el az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban?
Centrumunkban a legmodernebb és legelterjedtebb NIPT teszteket kínáljuk, hogy a legmagasabb szintű szűrést biztosítsuk:
iGen Nifty tesztek
- NIFTY-pro teszt: Ez a teszt büszkélkedhet a legtöbb elvégzett vizsgálattal világszerte (több mint 11 millió). Képes 102 féle kromoszóma-rendellenesség szűrésére, 5 Mb eltérés méretig. Ikervárandósság esetén jelenleg ez a teszt képes a legtöbb, 98 féle rendellenesség szűrésére.
- iGen Nifty Super teszt: Ez a legszélesebb körű iGen NIPT teszt, amely a Nifty-pro teszt teljes kromoszómaállományt szűrő tudását két monogénes betegség (SMA és cisztás fibrózis) szülői hordozóságszűrésével egészíti ki.
TRISOMY teszt család
- Trisomy Alap teszt: Ez a legkedvezőbb árú NIPT teszt hazánkban, amely 99,9 százalékos megbízhatósággal szűri a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, azaz a Down-, Edwards- és Patau szindrómák kockázatát.
- Trisomy XY teszt: Az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét.
- Trisomy Complete teszt: Ez a Centrum prémium tesztje, amely a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
- Trisomy Super teszt: A Trisomy Complete tesztet kombinálja a szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel.
Hogyan válasszunk NIPT tesztet és mik az árak?
A megfelelő NIPT teszt kiválasztása számos tényezőtől függ, és a legfontosabb, hogy olyan tesztet válasszunk, mely mögött genetikai szakértő hazai intézmény áll. Centrumunk szakemberei segítenek a választásban, figyelembe véve az egyéni igényeket és a terhesség sajátosságait.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a NIPT tesztek árai változóak, attól függően, hogy melyik tesztcsomagot választják. A pontos árakról és a csomagok tartalmáról a honlapunkon tájékozódhatnak, vagy kérjenek személyes konzultációt szakembereinktől.
| Teszt típusa | Vizsgált rendellenességek száma | Ár (Ft) |
|---|---|---|
| Trisomy Alap teszt | 3 (Down, Edwards, Patau szindróma) | Árlistában feltüntetve |
| Trisomy XY teszt | 3 + 4 nemi kromoszóma eltérés | Árlistában feltüntetve |
| Trisomy Complete teszt | Teljes kromoszómaállomány | Árlistában feltüntetve |
| NIFTY-pro teszt | 102 kromoszóma-rendellenesség, 5 Mb felbontásig | Árlistában feltüntetve |
| NIFTY Super teszt | NIFTY-pro + SMA és cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrés | Árlistában feltüntetve |
Fontos megjegyezni, hogy a NIPT tesztek kockázatbecslő szűrővizsgálatok, nem adnak diagnosztikus eredményt. Minden esetben javasolt genetikus szakorvos és nőgyógyász tanácsát kérni a teszt elvégzése előtt.
A NIPT tesztek fontossága és a komplex szolgáltatás
Mi abban hiszünk, hogy egy kiváló teszt önmagában nem elég, ezért a választásban az a legfontosabb, hogy milyen laboratórium és szolgáltatások állnak a teszt mögött. A leendő szülőknek szakértő információra, személyre szabott páciensútra van szükségük, hiszen genetikai szűrőtesztekről van szó, melyek amellett, hogy jelentős anyagi befektetéssel járnak, komplikált hátterű vizsgálatok, melyeket megfelelően kell kezelni. Ezért a választott teszt kapcsán a várandós párok Centrumunkban és partnereinknél komplex szolgáltatásra számíthatnak.
Intézményünk szakemberei a teszt elvégzését az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal egybekötve, kombinált szűréssel kiegészítve javasolják. Minden tesztünkhöz jár ingyenes genetikai tanácsadás, hogy a leendő szülők teljes körű tájékoztatást kapjanak a vizsgálatokról és azok eredményeiről.
A nem-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) eredményének megértése
Figyelem, intézményünk csak az eredeti Nifty-pro teszttel foglalkozik, a hasonló nevű NIPT pro tesztnek nincsen hazai laborszolgáltatója. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el.
tags: #istenhegyi #gendiagnosztika #nifty #arak