A terhesség időszaka tele van izgalmakkal és kérdésekkel, amelyek közül az egyik leggyakoribb, hogy fiú vagy lány lesz-e a születendő baba. Míg a modern orvostudomány pontos válaszokat adhat erre a kérdésre, addig számos népi hiedelem és inga teszt is létezik, amelyek próbálják megjósolni a gyermek nemét. Fontos azonban megérteni, hogy ezek a tesztek és hiedelmek tudományosan nem megalapozottak, és pontosságuk megközelítőleg 50%-os, azaz vagy beválik, vagy nem.
Mi határozza meg a születendő gyermek nemét?
Körülbelül száz éve még úgy gondolták, hogy a születendő gyermek neme kizárólag a nőktől függ. Az ivari kromoszómák felfedezését követően azonban kiderült, hogy a magzat nemét genetikai szempontból a férfiak döntik el. Ennek oka, hogy a férfiak hímivarsejtjeibe csak egy darab ivari kromoszóma kerül be: ha a megtermékenyítendő petesejttel egy X-kromoszómát hordozó spermium egyesül, a magzat neme lány lesz, ha viszont egy Y-kromoszómát hordozó hímivarsejt kerül a petesejtbe, fiúcsecsemő fog születni (a férfiak testi sejtjei egy X és Y ivari kromoszómát, a nőké pedig két X-kromoszómát tartalmaznak).
Befolyásoló tényezők a nem meghatározásában
Alapvetően tehát a férfiak határozzák meg, hogy milyen nemű gyermek fog születni, de ha a nő szervezetében zajló folyamatokat is figyelembe vesszük, kiderül, hogy a kérdés ennél bonyolultabb. Egy jellemző példaként azok a sejtfelszíni jelzőfehérjék, vagy más néven antigének említhetőek, amelyek az Y-kromoszómát hordozó hímivarsejtek felületén helyezkednek el.
A sejtfelszínen található jelfogó molekulákkal (úgynevezett receptorokkal) hozható összefüggésbe egy további lehetséges faktor, amely egyes esetekben szintén hatással lehet a születendő gyermek nemére. A petesejt külső burka olyan receptorokat tartalmaz, amelyek lehetővé teszik a hímivarsejtek kapcsolódását, egyben serkentik is a spermiumok aktivitását.
A leendő magzat nemét befolyásoló tényezők között felmerülhet még a fogamzás időpontja is: az elméleti elképzelés szerint ilyenkor az X- és az Y-kromoszómát hordozó hímivarsejtek alakjában tapasztalható különbségek okoznák a nemek arányában bekövetkező eltérést. A tudomány által ismert tény, hogy az X-kromoszómát tartalmazó hímivarsejtek feje lapos alakú, míg az Y-kromoszómás spermiumoké kerekebb. Az úszási sebesség eltérése a tüszőrepedést követően elvileg lehetővé tenné, hogy az Y-spermiumok hamarabb elérjék a már jelenlévő petesejtet: ebben az esetben nagyobb eséllyel születne fiú. Ha viszont az együttlét időpontjában még nincs jelen a petesejt (a tüszőrepedés még nem történt meg), akkor a lassabb X-spermiumoknak is elég idejük marad arra, hogy a petesejt közelébe érjenek.
Dr. Ranschburg Jenő: Nevelés vagy genetika? (Nyitott Akadémia)
Ivararány eltérések
Elméletileg egyforma eséllyel kellene fiú- és lánycsecsemőknek születniük, a valóságban azonban mégsem teljesül pontosan az 1:1-es férfi-női nemi arány. Ennek több oka is lehet: a korábbi vizsgálatok alapján például már ismert, hogy a magzat fejlődésének igen korai szakaszában a lányterhességek esetében magasabb a korai vetélések száma (a korai vetélés viszonylag gyakori jelenség, minden száz megtermékenyített petesejtből ötven-hetven olyan fordul elő, ami a természetes szelekciós hatások áldozatául esik). A terhesség nagyjából nyolcadik hetére azonban, amikor a különböző szervek fejlődése már javában megindult, ez az arány elkezd változni, végül időlegesen megfordul. A vetélési arány imént leírt változásait több elmélet is megpróbálta magyarázni. A fent leírt folyamatok mellett feltételezhető, hogy pszichés tényezők is befolyásolják a nemek arányát, így például ismert, hogy a háborúkat követően az átlagnál több fiú születik a népességben, mint amennyi lány.
Mesterséges nemválasztás
Az X- és az Y-kromoszómát hordozó hímivarsejtek között az alaki eltérések mellett egy további különbség is tapasztalható. A kétféle típusú spermium felszíni töltése is eltér egymástól, így a sejteket elektromos erőtérbe helyezve eltérő irányba kezdenek vándorolni (a felszíni töltéskülönbségek alapján történő szétválogatást elterjedten alkalmazzák például az állattenyésztésben). Embereknél szintén lehetséges az eltérő típusú kromoszómákkal rendelkező spermiumok mesterséges úton történő szétválogatása: egyes országokban (például Spanyolország, Ausztrália és az angolszász országok egy része) már engedélyezettek ezek az eljárások.
A nemhez kötött fejlődési rendellenességek elkerülése érdekében az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálatokat (PGD) alkalmazzák: a módszerrel elkerülhető, hogy a magzat nemét már a terhesség során, a szervezet életfolyamataiba történő komolyabb beavatkozással (magzatvízből vagy lepényboholyból történő invazív mintavétellel) kelljen megállapítani. A preimplantációs vizsgálatok során az embrió néhány sejtes állapotában távolítanak el egyetlen sejtet, majd ebben vizsgálják a kromoszómaállományt: az eljárással kiválasztható a megfelelő nemű magzat, amelyet a lombikbébiprogram során az anya méhébe ültetnek.
Táplálkozási szokások hatása
Az Oxford és az Exeter Egyetem kutatói egy korábbi tanulmányukban az anyák táplálkozási szokásait vizsgálták: a kérdőíves módszerrel végzett vizsgálat összefüggést mutatott az anyák táplálkozási szokásai és a megszületett csecsemők neme között. Az eredmények szerint a magas kalóriabevitelű nők 56 százalékának született fia, míg a kevés kalóriát fogyasztó csoportban csak 45 százalék volt a fiúcsecsemők aránya. Fiona Mathews kutatásvezető szerint az eredmény evolúciós szempontból nem nevezhető meglepőnek, mivel korábban már más fajoknál is megfigyelték, hogy ha a táplálékforrások szűkösek, nagyobb eséllyel születnek nőstények.
Népi hiedelmek és az inga teszt
A terhes nőkkel ráadásul valamiről mindig lehet beszélgetni, arra pedig mindenki kíváncsi, hogy abból a nagy hasból fiú bújik elő, vagy lány. A tapasztalt terhes-has szakértők, állítólag már messziről meg tudják állapítani a gyerek nemét. Sőt, egy-két gyerek után már magunk is úgy véljük, hogy ismerjük a dörgést több hónap nettó terhesrendelésen való ücsörgés után.
Inga teszt a terhesség alatt
Az inga-módszer az egyik legelterjedtebb népi jóslási technika a terhesség alatt. A technika lényege, hogy egy arany gyűrűt (állítólag fontos az arany és hogy sima, kerek legyen) cérnára fel kell lógatni, majd a vizsgálandó személy bal csuklója fölé kell tartani. A kezdetben a nyugalomban lévő „inga” egyszer csak mozgásba lendül és jósol. Körbe forogva lányt, ide-oda inogva pedig fiút ígérve. S ugyan biztosan nem vudu varázslatról van szó, a jelenség még magyarázatra vár. Sokak szerint a cérnát tartó kezdi el tudat alatt mozgatni, mások az ujjakban lévő vér lüktetésével értelmezik a dolgokat.
Egyéb népi praktikák
- Sószórással reagálás: Kérd meg a barátnőidet, hogy egy olyan pillanatban, amikor nem számítasz rá, szórjanak sót a fejedre és figyeljék meg, hogy hogyan reagálsz rá.
- Felkelés iránya: Feküdj le a padlóra a fejeddel kelet felé, majd kelj fel. Figyeld meg, hogy melyik irányba mozdulsz meg, amikor fel szeretnél kelni.
- Tű a köldök felett: Feküdj hanyatt és kérd meg egy barátnődet, hogy egy cérnára felfűzött tűt mozdulatlanul tartson a köldököd felett.
- Kés és villa a párna alatt: Kérd meg a férjed, hogy a hálószobában, az ágyban, 2 egymás mellé helyezett párna alá rejtsen el egy kanalat illetve egy villát.
- Tű egy zsebkendőben: Kérj meg valakit, hogy egy zsebkendőbe rejtsen el egy tűt. Neked pedig ki kell választanod az egyik végét.
- Hányinger: Ha sokat hányunk, akkor biztosan lányunk lesz, vélik az okosok. De a hányingerből másra is következtetnek, mert ha nagyon kutyául vagyunk az elején, biztosan nagy hajjal születik majd a baba.
- Édesség vagy sós ételek kívánása: Ha túl sok édességet eszel és kívánsz, akkor tuti biztosan fiad lesz, de ha csak ruszlit ennél, akkor lányod.
A lányos kismamák hasa állítólag gömbölyű, mint egy szabályos dinnye, a fiúké pedig kocka, téglalap, egyszóval kissé deformáltabb. Nem érdemes azonban előre bespájzolni ezek alapján rózsás takarókkal, nekem is fiús hasam volt, aztán most ezt a fiús hasat Pannának hívják. A hiedelem háttere mögött nem tudni, hogy mi áll, esetleg a lány magzatok kisebb súlya.
A terhesség alatti vércsoport és ellenanyag vizsgálat
Miért van szükség a terhesség során vércsoport- és ellenanyag vizsgálat elvégzésére? Nézzük végig, miért is olyan fontos erre odafigyelni.
Rh-rendszer és összeférhetetlenség
A legismertebb és legfontosabb AB0-vércsoportrendszeren túl számos más vércsoportrendszer is létezik - ilyen az úgynevezett Rh-rendszer is. Mit takar ez? A vörösvérsejtek hordozhatnak egy bizonyos antigént (D), mely az RhD-pozitív személyeknél megtalálható, viszont az RhD-negatív vércsoportú emberek vérében nincs jelen. Várandósság során kiemelt figyelmet kell fordítani a kismama vércsoport-meghatározása során vizsgált Rh-tulajdonságra. Klinikai jelentőségét erőteljes immunogenitásának tudhatjuk be, tehát ez az antigén nagyfokú immunválaszt képes kiváltani a szervezetben. Laikus nyelvezetre lefordítva, s leegyszerűsítve egy érintett várandós esetén ez annyit tesz: az RhD-negatív vércsoportú édesanya esetén könnyen előfordulhat, hogy a pocakjában fejlődő magzat vércsoportja eltérő, s így az anya antitestet termel a saját szervezetében jelen lévő, idegenként felismert magzat vörösvérsejtjei ellen.
Egy rendkívül ritka változat az RhD variáns tulajdonság. Ilyen tulajdonsággal rendelkező kismamát vagy édesanyát RhD-negatívnak kell tekinteni. Amennyiben az újszülött rendelkezik RhD variáns tulajdonsággal, RhD-pozitívnak tekintendő.
Ellenanyag-termelődés okai
Ez az ellenanyag-termelés leginkább a szüléssel kapcsolatban ismert, tehát sokan tudják, hogy szülés után anti-D injekciót szükséges kapniuk az RhD-negatív édesanyáknak - ugyanakkor a várandósság alatt is kialakulhat ellenanyag-termelés. Anyai-magzati vércsoport összeférhetetlenséget nem csak az RhD vércsoport okoz. Egyéb vércsoport tulajdonságok esetén is kialakulhat anyai antitesttermelés, melyek közül az IgG osztályba tartozó antitestek lehetnek a magzatra veszélyesek.
Hogyan fordulhat elő, hogy egy nő vérében ellenanyag jelenik meg?
- Korábbi terhesség megszűnésekor (szülés, vetélés), vagy jelen terhesség során történt fötomaternális transzfúzió alkalmával, amikor magzati vér kerül az anya keringésébe.
- vetélés, fenyegető vetélés, terhesség megszakítása
- méhen kívüli terhesség, mola hydatidosa
- magzat külső fordítása, amniocentézis, chorionbiopszia
- hasi trauma
- terhesség során fellépő vérzés a betöltött 6. terhességi héttől
- szülés
Amennyiben tehát a fentiek valamelyike bekövetkezik, magzati vörösvérsejtek kerülhettek az anya keringésébe. Ha a magzat RhD-pozitív vagy ismeretlen RhD tulajdonságú, 72 órán belül anti-D profilaxisban (injekció) kell részesíteni a kismamát 6. betöltött terhességi héttől az Országos Vérellátó Szolgálat által közzétett, hatályos Transzfúziológiai Szabályzat értelmében.
A betöltött 12. terhességi hétig 50 mikrogramm, azután 300 mikrogramm adandó, mely szükség esetén 6 hetente ismételhető (pl. többszöri vérzés). Amennyiben ikerterhességről van szó, 600 mikrogramm szükséges (függetlenül a babák számától).
Az anyai immunválasz és következményei
Az esetek felében, amikor először RhD-pozitív vörösvérsejtekkel találkozik az RhD-negatív tulajdonságú vér, tehát valamilyen okból magzati vér találkozik az anyai vérrel, kialakul az immunválasz, vagyis az anyai szervezet ellenanyagot, anti-D antitestet termel a számára idegenként azonosított magzati antigénnel (D) szemben. Többszöri találkozás hatására ez nagy valószínűséggel megtörténik. Fontos, hogy az anyai immunválasz kialakulásáért felelős antigének már az 5-6 hetes RhD-pozitív vércsoportot örökölt embriónál is jelen vannak, tehát nem csak szülés után van jelentősége az oltás beadásának.
Az anyai immunválasz alkalmával keletkező anti-D antitestek IgG-típusúak, melyek a placentán átjutnak, a D antigént hordozó magzati vörösvérsejtekhez kötődnek, és súlyos károsodást okozhatnak magzatban. A terhesség alatt adott oltás azonban az anyai keringésbe került magzati sejtekhez kötődve azokat semlegesíti, és kivédi az elsődleges anyai immunválasz kialakulását, ezáltal az aktuális magzatot védi, a terhesség után adott oltás a következő terhesség(ek) védelmét szolgálja. Nagyon kevés, csupán 0,1 ml magzati vér is elegendő az anya immunizálódásához, mely visszafordíthatatlan folyamat.
Tehát, ha az embrió/magzat RhD-pozitív (amiről még nincs információnk), nagyon kevés, az anyai keringésbe jutott vér is szövődményt okozhat. Sajnos előre megmondani nem tudjuk, kinél fog problémát okozni biztosan, és kinél nem.
Az anti-D oltóanyagról
Az anti-D oltóanyagnak számottevő negatív hatása tehát nincs, elmaradása viszont olyan súlyos következményekkel járhat, mint például habituális vetélés, újszülöttkori hemolitikus betegség (a magzat vérszegénységével, oxigénhiányos állapotával, sokszervi károsodásával, legsúlyosabb esetben a magzat halálával járhat).
Az anti-D oltóanyag elmaradása, nem megfelelő időben vagy mennyiségben történő alkalmazása esetén menthetetlenül kialakul az anyai immunizáció, amely visszafordíthatatlan folyamat. A kialakult anyai antitest esetén "gyógymódról" jelenleg nem tudunk, az anya valamennyi RhD-pozitív magzata veszélyeztetett lesz (kivételt képez, ha RhD-negatív magzattal lesz várandós). Az injekcióban beadott anti-D ellenanyag hetekig jelen lesz az anyai vérben, megelőzve ezáltal azt, hogy az anya szervezete ellenanyagot termelve reagáljon a magzati vérre (azáltal, hogy az ellenanyag már "dolgozik", megelőzi az anyai immunválasz kialakulását a magzata ellen). Ugyanakkor a beadott oltóanyag egy része a placentán keresztül a magzatba kerülhet. Ez képes ugyan az RhD-pozitív magzati vörösvérsejtekre kötődni, de kis mennyisége miatt nem okoz lényeges magzati tüneteket, és megbetegedést.
Az anti-D injekciót már a kórházban megkapod, ha szükség van rá.
Ellenanyagszűrés a várandósság alatt
A fentiek miatt valamennyi kismamának szükséges a terhesség alatti vércsoport vizsgálatok elvégzése - optimális esetben legalább 3 alkalommal.
Ha a kismama véréből ellenanyagot mutatnak ki, annak vércsoport-specifikusságát meghatározzák, és bizonyos ellenanyagok esetében mennyiségi meghatározás (titrálás) is történik. Így felmérhető, milyen kockázattal kell számolni, milyen gyakran szükséges kontrollvizsgálatot végezni. Súlyos esetben a terhesség korábbi befejezésére, vagy akár méhen belüli magzati transzfúzióra is sor kerülhet a magzat állapotát szem előtt tartva. Szerencsére ezek szélsőséges, nagyon ritkán előforduló esetek, mégis felhívják a figyelmet rá, hogy milyen fontos foglalkoznunk mindezzel.
RhD-negativitás császármetszés és hüvelyi szülés után
A természetes úton vagy császármetszéssel szült édesanyák tekintetében is gondosan kell eljárni. A szülést vagy műtétet követően 72 órán belül szükséges beadni az anti-D injekciót az RhD-negatív anyáknak, amennyiben a baba vércsoportja RhD-pozitív. A születés után mintát vesznek a köldökzsinórvérből, így rövid időn belül ismert lesz az újszülött vércsoport-meghatározásának eredménye. Ennek köszönhetően nem minden RhD-negatív édesanya kap oltást, hiszen ha gyermeke is RhD-negatív vércsoportot örökölt, szükségtelen. Amennyiben viszont szükség lenne rá, mégis bármilyen okból kifolyólag elmarad az anti-D profilaxis egy kismama, édesanya esetében, 72 órán túl is fontos a lehető leghamarabb pótolni, ezzel megadva az esélyt a szervezet saját ellenanyag-termelésének csökkenésére.
Sajnos nem ritkán találkozunk azzal, hogy egy kismamát nem részesítenek minden szükséges esetben anti-D profilaxisban, tehát nem adják be az injekciót (például spontán vetélés, terhesség alatti vérzés esetén).
Genetikai szűrővizsgálatok terhesség alatt
Integrált teszt
Az Integrált-teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (optimálisan a 12. héten) az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A második fázisban, a második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy a 16. héten), az anyai vérben további jelzőket megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az Integrált-teszt keretében az első és második trimeszterben értékelhető jelzők integrálásával adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. Az Integrált-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 94%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét és a magzati kromoszómavizsgálat elvégzésre kerül.
I. A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető. A 11. és 14. terhességi hét között - optimálisan 12. héten, a magzatnak fejlődési szakában, amikor ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van. Ebben az időszakban végzett ultrahang-vizsgálat nagy jelentőségű általában a fejlődési rendellenességek szűrésében. Az Integrált-teszt elvégzéséhez az ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt.
II. A vizsgálat II. fázisa a várandósság második trimeszterében végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között - optimálisan a 16. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra.
Kombinált teszt
A Kombinált teszt a Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
NIPT tesztek
Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják.
