A gyermekvállalás ideális életkora és a fejlődési rendellenességek kockázata

A Semmelweis Egyetem friss kutatásából kiderül, hogy a 23 és 32 éves kor közötti időszak a legbiztonságosabb a gyermekvállalás szempontjából, mivel ekkor a legalacsonyabb a bizonyos születési rendellenességek előfordulási esélye. Ez a kutatás jelentős mértékben hozzájárulhat a modern kori biztonságos terhesgondozási és szűrési protokollok kialakításához, különös tekintettel a gyermekvállalási életkor kitolódására a fejlett világban.

A kutatás módszertana és főbb megállapításai

A szakemberek 31 128 nem-kromoszomális fejlődési rendellenesség miatt szövődményessé váló terhességet vizsgáltak. Ehhez a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 1980 és 2009 közötti adatait használták fel, amelyeket összevetettek a Központi Statisztikai Hivatalban ugyanebben a 30 évben nyilvántartott 2 808 345 teljes magyarországi születésszámmal.

„Statisztikai módszerekkel először azt a tízéves életkor periódust próbáltuk meghatározni, mely alatt a legkevesebb nem-kromoszomális veleszületett rendellenesség fordult elő. Eszerint a 23 és 32 év közötti életkor lehet ideális a szülésre. Ezt követően és ehhez képest határoztuk meg, hogy melyek lehetnek azok a korcsoportok, ahol a rizikó magasabb” - mondja dr. Ács Nándor, a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatója.

Az adatokból kiderült, hogy 22 éves kor alatti szüléseknél általánosságban 20%-kal, míg a 32. életév után 15%-kal nőtt a nem-kromoszomális rendellenességek kialakulásának kockázata az ideális gyermekvállalási életkorhoz (23-32) képest. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 1980 és 2009 közötti adatai szerint a nem-genetikai rendellenességgel született babák 65%-a kisfiú volt.

Kockázatok fiatal és idősebb anyáknál

A túl fiatalon vagy a fogamzóképes kor vége felé gyermeket vállalni jelentősen kockázatosabb a magzat számára a Semmelweis Egyetem friss kutatása szerint. A veleszületett (kongenitális) fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok.

A 22 évesnél fiatalabb anyák esetében a leggyakoribb rendellenességek a magzat központi idegrendszeri fejlődését érintik. Ezek kialakulásának kockázata általánosságban 25 %-kal nőhet a fiatalabb korosztálynál, de 20 év alatt a kockázatnövekedés még ennél is magasabb. Emellett az ajak- és szájpadhasadék kialakulásának veszélye 9%-kal nőhet fiatal anyák gyermekeinél.

„Fiatal anyáknál elsősorban az életviteli tényezőket (pl. dohányzás, drog- vagy alkoholfogyasztás) sejtjük a háttérben, klinikai tapasztalataink szerint ezek a kismamák gyakran nincsenek felkészülve a terhességre. A pontos okok beazonosításához azonban további kutatások szükségesek” - tette hozzá dr. Ács Nándor.

Az idősebb anyák magzatait érintő rendellenességek közül a fej, nyak, fül és szem fejlődési rendellenességei mutattak nagy ugrást - ezek rizikója kétszeresére (100%-kal) nőhet, és elsősorban 40 éves kor feletti terhességnél mutattak nagy eltérést. Szintén az előrehaladott anyai korban lévők magzatainál volt kimutatható a húgyúti-szervek fejlődési rendellenességeinek jelentős emelkedése - ezek kialakulásának kockázata 34%-kal nőtt. Az ajak- és szájpadhasadék kialakulásának veszélye pedig 45%-kal 32 éves kor fölötti terhességnél.

„Idősebbeknél egyebek mellett a környezeti hatások (vegyszerek, légszennyezettség) felhalmozódása, a DNS javító mechanizmusok romlása, illetve a petesejtek és a méhnyálkahártya elöregedése is szerepet játszhatnak. A pontos okok beazonosításához azonban további kutatások szükségesek” - teszi hozzá dr. Ács Nándor.

Fejlődési rendellenességek: okok, típusok és megelőzés

A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni. Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak, a szinte jelentéktelen eltérésektől az élettel összeegyeztethetetlen deformitásokig terjednek.

Kórokok és osztályozás

A rendellenességek kóroka (okai) az esetek jelentős részében ismert. Akár öröklött, akár szerzett genetikai oka van az elsődlegesen kóros fejlődésnek, malformációról beszélünk. Diszrupció történik, ha a primeren élettanilag szabályosan fejlődő magzati szervet teratogén bántalom éri. Deformációról van szó, ha az addig normálisan fejlődő testrész mechanikai hatásra sérül - ritkán ennek anyától eredő (maternális) okai lehetnek (pl. méhen belüli rossz tartás, kevés magzatvíz vagy téraránytalanság). Fentieknek megfelelően az eddig ismertté vált okok genetikai eredetűek vagy kémiai-fizikai-biológiai környezeti bántalom következményei, illetve ezek együttes hatására (multifaktoriális módon) alakulnak ki.

A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:

• Genetikai defektusok: kromoszóma-rendellenességek (pl. Down szindróma); génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis).
• Környezeti ártalmak okozta defektusok: alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma); kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő); dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad); magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid); különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró).
• Szerzett tényezők: téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot); koraszülés.
• Ismeretlen okok és egyéb tényezők: pl. a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.

Gyakori fejlődési rendellenességek

A hivatalos adatok alapján gyakori fejlődési rendellenesség az 1 ezrelék feletti arányszámú - azaz ezer szülésenként egy, vagy egynél több esetben mutatható ki az eltérés. Ezek között pedig napjainkban a leggyakoribbak közé sorolják az alábbiakat:

• Ajak- vagy szájpadhasadék: az embrionális fejlődés korai szakában (5-9. hét) jelenik meg. Nem történik meg az ajak-, ill. szájpadnyúlványok összecsontosodása. Okai nem egyértelműek, genetikai hajlam és korai magzati ártalmak együttes hatása feltételezhető. Műtéti úton és logopédus segítségével jól kezelhető.
• Down-szindróma (21-es triszómia): a 21-es kromoszómapár egyik tagjának többletére vezethető vissza. Külső jelekkel, az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Szűrővizsgálatokkal a terhesség alatt felismerhető.
• Veleszületett csípőficam (luxatio coxae congenita): a csípőízület komplex fejlődési zavara, főleg kislányoknál fordul elő. Okai nem teljesen ismertek, öröklődési tendencia és környezeti ártalmak szerepet játszhatnak. Speciális pelenkákkal jól kezelhető.
• Velőcsőzáródási rendellenesség (nyitott gerinc): a gerinc ágyéki (lumbális) szakaszán maradhatnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. Vízfejűség is társulhat hozzá. Kialakulására kifejezetten hajlamosít a folsavhiányos anyai állapot. Megelőzhető magzatvédő vitaminnal, magzati korban ultrahanggal és anyai vér AFP-vizsgálatával kimutatható.
• Rejtettheréjűség: a here nem száll le a herezacskóba a fejlődés során, hanem a lágyékcsatornában vagy a hasüregben marad. Műtéti kezelést igényel.
• Húgycsőhasadék: a külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik. Sebészeti beavatkozással gyógyítható, ellenkező esetben vizelési problémák, merevedési zavarok, terméketlenség is előfordulhat.
• Kamrai szívsövénydefektus: a szív két kamrája között a falon lyuk marad. Enyhébb esetben spontán gyógyul, nagyobb lyuk esetén műtétre van szükség.
• Veleszületett gyomorkimenet-szűkület (hypertrophiás pylorus stenosis): a gyomorkimenet körüli izom megduzzad, gátolva a táplálék továbbhaladását. Sebészi beavatkozásra van szükség.
• Dongaláb: a láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálnak. Kezelése gipszrögzítés, súlyos esetben műtét jön szóba.
• Veleszületett lágyéksérv: kisfiúknál gyakoribb, a lágyéki régióban a hasfal nyílásán a bél elődomborodik. Műtétre van szükség a kezelésében.

Megelőzés és szűrés

A fejlődési rendellenességek előfordulásának csökkentése össztársadalmi érdek. Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését.

A veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok:

• Ultrahang vizsgálat: (pl. magzati nyaki redő mérése).
• Anyai vérelemzés: (pl. Kombinált teszt - ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja a 12-14. héten).
• Magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis): a 15-19. héten végzik.
• Korionboholy biopszia (CVS): méhlepényt alkotó apró nyúlványokból történő szövetminta vétel a 10-12. héttől.
• Biokémiai módszerek: (pl. PrenaTest®, NIFTY® önköltséges tesztek).

A családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel is segíthet, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata.

tags: #inditott #szules #23 #fejlodesi #rendellenessege