Egészséges magzat jelei és a terhességi vizsgálatok

Nincs boldogabb és izgalmasabb időszak egy nő életében, mint amikor egy reggelen megjelenik a várva várt másik csík is a terhességi teszten, mert ez azt jelenti, hogy méhében egy új élet indult útra és várhatóan 9 hónap múlva egészséges kisbabát tarthat a kezében. Az orvostudomány a terhesség gyanújeleit, valószínűségi jeleit és biztos jeleit különbözteti meg.

A változásokért a megváltozott hormonháztartás, illetve a szervezetben végbemenő élettani változások a felelősek. Ha a menstruációs vérzés elmaradt, és más gyanújelek is megjelennek, elképzelhető, hogy terhesség áll fenn, így érdemes terhességi tesztet végezni. Ha a teszt pozitív, mielőbb keresse fel nőgyógyászát, hogy minél hamarabb megkezdődhessen a várandósgondozás.

A terhesség gyanújelei

A terhesség gyanújelei közé tartoznak azok az egész szervezetet érintő változások, melyek felvethetik a várandósság gyanúját, azonban számos egyéb állapot miatt is megjelenhetnek. Ezek a tünetek életkortól függetlenül ugyanazok, de egy tinédzser lány esetében terhesség nélkül is kialakulhatnak hasonló tünetek.

• „reggeli" rosszullétek; hányinger, hányás jelentkezhet általában az első trimeszter alatt. Van, akinél korábban lép fel, másoknál meg se jelenik. Általában a második trimeszterre elmúlik.
• Fáradékonyság, melynek hátterében akár az alacsony vérnyomás is állhat.
• Bővebb hüvelyi folyás.
• Puffadás, székrekedés.
• Szokatlan ételek megkívánása, egyes ételektől való megundorodás; ízérzés megváltozása; egyes szagokra undorérzés jelentkezhet.
• Közérzet megváltozása, hangulatingadozás.
• Viszketés.
• Gyakoribb vizelési inger.

A terhesség valószínűségi jelei

A terhesség valószínűségi jelei főleg a női nemi szervek változásaihoz köthetők. Valószínűsítik a terhességet, de nem jelentenek diagnózist:

• Havi vérzés elmaradása. A menstruáció elmaradását több tényező is kiválthatja: a hormonrendszer zavara, fokozott lelki, testi megterhelés, méhen kívüli terhesség, méhnyak-terhesség és a petefészek kóros működése is okozhatja a ciklus elnyúlását. Termékeny korú nők, különösen a babát tervező hölgyek esetében természetesen először a terhesség lehetőségét vizsgáljuk.
• A méhtest szerkezetének, alakjának és konzisztenciájának megváltozása.
• Az emlők mérete növekedhet, érzékenyebbé válhat. A mellbimbó mérete növekedhet, pigmentáltabb lehet. A mellek átalakult mirigyállományának köszönhetően előtej termelődik.
• A nemi szervek fokozódó vérellátása mellett méretük enyhén növekedhet, színük sötétebbé válik.
• Terhességi tesztek pozitivitása.

A terhesség biztos jelei

A terhesség biztos jele, illetve megállapítása a magzat, annak életműködése, valamint a méhlepény, magzatvíz, köldökzsinór meglétének ultrahangos vizsgálatával történik. Hasi ultrahanggal az 5-6. héttől, hüvelyi ultrahanggal a 3-4. héttől mutatható ki a terhesség.

• Magzati szívhang.
• Ultrahang vizsgálattal azonosított embrió/magzat.
• Magzatmozgások észlelése (az anya első terhességében általában a 18-20. héttől, többedik terhesség esetén a 16-18. héttől).

Terhességi tesztek és megbízhatóságuk

A mai terhességi tesztek igen korán kimutatják a megtermékenyülést. A babára vágyó hölgyek csalódottságát gyakran az okozza, ha túl korán (a menstruáció várható idejét megelőzően) végzik el a tesztet. A mai érzékeny tesztek ugyanis már az úgynevezett preklinikai terhességet is kimutatják, ami adott esetben egy normális vérzés kíséretében elvetél. Hiába tehát a pozitív eredmény, előfordulhat, hogy a magzat valamilyen oknál fogva mégsem ágyazódik be az anyaméhben és a pozitív teszt ellenére a menstruáció akár egy-két hetes késéssel is, de bekövetkezik.

A terhességi tesztet reggeli első vizeletből, a menstruáció elmaradását követő 4-5. napon végezzük el. Az "egy csíkos" tesztet a "két csíkostól" a HCG hormon jelenléte, vagy épp hiánya választja el. A fogantatástól a magzat beágyazódásáig megközelítőleg két hét telik el. A kismamák rendszerint ezt követően, a menstruáció elmaradása után 4-5 nappal szereznek tudomást terhességükről. A HCG a Humán Chorion Gonadotropin, terhességhez kötött hormon nevének rövidítése, mely csak akkor mérhető, ha a termelt HCG mennyisége elért egy bizonyos értéket. Ez a jelenlegi teszteknél kb. 25 IU (nemzetközi egység)-nél van, ami a fogamzást követő 10-12. napnál következik be.

A kellő időben elvégzett teszt és az így kapott pozitív eredmény sem igazolja egyértelműen a terhességet. A HCG hormon emelkedett értéke ugyanis önmagában nem nyújt megnyugtató választ. Biztosat csak az elvégzett ultrahang vizsgálat után mondhatunk, melynek segítségével kizárhatjuk például az ún. hormon termelő ciszták, vagy méhen kívüli terhesség esélyét is.

Várandósgondozás és genetikai szűrővizsgálatok

A várandósságot három trimeszterre szokták osztani. Az első trimeszter 1-12. hétig, a második 13-27. hétig és a harmadik 28-40. hétig tart. A legelső vizsgálat a gyanújelek (várt időben elmaradó menzesz) megjelenése után otthoni terhességi teszt elvégzése. A nőgyógyászati vizsgálat eredményének birtokában kell a területileg illetékes védőnőt felkeresni, aki kiállítja a várandós kiskönyvet, mely tartalmazza elvégzendő vizsgálatok listáját és majdan az eredményeket is és ide vezeti fel a védőnő, illetve a nőgyógyász szakorvos az általa mért értékeket (pl: vérnyomás, testsúly, stb).

A várandósság alatti vizsgálatok ütemezése

1. Első genetikai vizsgálat (11-13. hét között): Az öröklődő betegségek kizárása céljából. Ez egy genetikai ultrahang vizsgálatból és sok esetben vérvizsgálatból áll (önköltségesen választható a kombinált genetikai teszt).
2. Havi védőnői látogatások: Vérnyomásmérés, súlymérés és tesztcsíkkal végzett vizeletvizsgálat történik.
3. Második genetikai ultrahangvizsgálat (18-20. hét): Részletes anatómiai vizsgálat a fejlődési rendellenességek kizárására.
4. Cukorterhelés vizsgálat (24-26. hét között): A patikai glükózzal történő terhelés során három vércukorértéket vizsgálnak, 0-60-120 percenként. Az eredményből kiderül, hogy fennáll-e terhességi diabétesz.
5. NST (non-stress test) vizsgálat (36. héttől hetente, 40. hét után naponta-kétnaponta): A gép, melynek érzékelői a kismama hasára vannak erősítve a magzat mozgását és a méh összehúzódását érzékeli és rögzíti azt egy papírra. Ez a vizsgálat nagyjából 20-30 percet vesz igénybe. A vizsgálat előtt vagy után egy vérnyomásmérés és egy vizeletvizsgálat történik stick-szel.
6. Hüvelyváladék vizsgálat (GBS-szűrés) (36. hét környékén): Nőgyógyászati vizsgálat alkalmával levett kenetből esetleges fertőzés jelenlétét vizsgálják.

Genetikai szűrővizsgálatok és azok jelentősége

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy gyermeke egészségesen jöjjön a világra. A magzat fejlődése természetes folyamat, általában rendben „zajlik”, de bonyolult is. Előfordulhatnak rendellenességek a legnagyobb gondosság mellett is. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra, így a magzat egészségét vizsgálni természetes igény szülőben és orvosban egyaránt.

A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről utódokra történő átörökítésével foglalkozó tudomány. A magzatra öröklődhetnek különböző rendellenességek, betegségek, amelyek megfelelő vizsgálattal már az anyaméhben, bizonyos esetekben közvetlenül megszületés után, gyermekkorban vagy csak akár felnőttkorban észlelhetőek. Általában a rájuk jellemző módon öröklődnek, de nem ritkán többféle öröklődési módja is lehet a gyakorlatilag azonos tünetekkel járó betegségeknek.

A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat.

A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosságok 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. A Down-kór előfordulási gyakorisága terhességben 25-29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75, 45 körül 1/20, tehát az anya életkorának növekedésével az előfordulási kockázat jelentősen nő.

A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született egészséges gyermeke, de azokat is, akik családjában nem fordult még elő ilyen megbetegedés. Különböző szűrővizsgálatokat alkalmazhatunk, amelyeket érdemes minden várandósnak elvégeztetnie. Olyan esetekben is, amikor semmilyen okot nem látunk a magzat rendellenességére. Ugyanis, például a Down-kóros gyermekek 75-80%-a a várandósan 35 évesnél fiatalabb anyától születik.

Fontos azonban pontosítani, hogy a szűrővizsgálatok - különösen a régebbi módszerek - csak felvetik a lehetőségét annak, hogy a magzat bizonyos rendellenességeinek kockázata magasabb az átlagosnál, de eredményük nem tekinthető diagnosztikus értékűnek. Igaz, a legmodernebb eljárások pontossága már vetekszik a diagnosztikai eljárásokéval, amit az is bizonyít, hogy többnek folyamatban van az elfogadtatása diagnosztikai vizsgálatként egyes országokban.

A szűrővizsgálat során tehát a betegség előfordulási kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e a pontosabb szűrővizsgálatot vagy az invazív, vetélési kockázattal járó, de a legbiztosabb eredményt adó diagnosztikus vizsgálatot. Minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség kockázatát nagyobb biztonsággal tudjuk becsülni. 100%-os bizonyossággal járó szűrőmódszer nem létezik, ám a legmodernebb vizsgálataink már egyes paramétereikben ezrelékekkel közelítik meg azt. Az olcsóbb, ám kisebb pontosságú szűrővizsgálati módszereket kombinálva is növelhető az eredmény megbízhatósága.

Modern genetikai szűrőtesztek

Ma már számos különböző beavatkozásmentes teszt áll rendelkezésére a leendő szülők számára magzatuk genetikai egészségének szűréséhez. A magzati diagnosztika hihetetlen fejlődésen ment keresztül az utóbbi néhány évtizedben. A magzati eredetű DNS darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anyai vérbe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik a magzati genetikai vizsgálatokat. Magyarországon 2013 óta érhetők el non-invazív tesztek.

Ezek lényege, hogy nem kell feltétlenül alkalmazni a régebben megszokott, “hasbaszúrásos” technológiát, aminek révén magzati sejthez jutva, mikroszkóp alatt lehetett vizsgálni az esetleges eltéréseket. Nagyon gyakori eltérés a Down-kór, aminek hátterében az áll, hogy a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három van. Gyakorisága miatt a szűrése nagyon fontos, a hagyományos eljárás szerint pedig az anyai vérben lévő hormonok szintjét vizsgálják, és ezek eltérése jelezheti, ha a Down-kór kockázata növekedik. Ha a hormonvizsgálat alapján a kockázat nő, akkor alkalmazzák az invazív, “hasbaszúrásos” módszert, ami eldönti, hogy fennáll-e a rendellenesség vagy sem. Az anyai vérben vizsgált tényezőkhöz társulnak még ultrahangos jelek, amelyek jellemzőek a betegség jelenlétekor, és mindezeket összevetve pontosítható a kockázatbecslés.

Ezek az ultrahangos jelek a Down-kór esetében a következők:

• Minden magzat nyaki redője vastagabb, de Down-kórnál ennek a vastagsága nagyobb, mint az egészséges magzatnál.
• Az orrcsont fejlődése elmarad a normálistól.
• Bizonyos főerekben a vér áramlása nem normális.

DNS-alapú szűrés

Az új, DNS-alapú eljárás szerint ahhoz, hogy kromoszóma rendellenességre visszavezethető kórképeket meghatározzanak, nem kell az ultrahang. A non-invazív módszer akkor mérhető, ha elegendő magzati DNS áll rendelkezésre az anyai vérben, ez pedig már a terhesség 9. hetétől megvan, a vizsgálatnak pedig a törvény adta lehetőség szerint a terhesség 20. hetéig meg kell történnie. Ez egy nagyon pontos módszer, hiszen a magzat DNS-ét közvetlenül vizsgálják.

Ezek megismerése révén beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak a DNS-ek, majd egy mennyiségi értékeléssel kiderül, hogy egy adott kromoszómáról származó DNS-ből többlet van-e. A magzati eredetű DNS-ek lepényi eredetű sejtek, az esetek túlnyomó többségében pedig a genetikai megegyezés teljesmértékű a magzat testi sejtjei és a lepényi sejtek között, így ha a lepényi sejtből rendellenességet látunk, akkor nagy valószínűséggel az a magzatban is meglesz. De néha nem. Előfordul ugyanis, hogy a lepényben megvan a hiba, de a testi sejtekben nincs. Ezért ha rendellenességet látnak, akkor a következő lépés mindenképpen az invazív vizsgálat elvégzése lesz, ami végül egyértelműen tisztázza, hogy valóban a magzatban jelenlévő betegségről van szó, vagy vaklárma volt és a lepényre összpontosuló hibáról van szó, ami nem okoz a magzat fejlődésében semmilyen problémát.

Minden ebből következik, hogy sajnos az invazív második lépcső leváltására nincs lehetőség, hiszen ez egy olyan biológiai korlát, ami átléphetetlen, a felelős döntés pedig csak akkor hozható meg, ha 100%-ig biztos az eredmény. A kombinált teszt sokkal több rossz eredményt fog produkálni, hiszen nem annyira precíz. A DNS-teszt pontosságával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, tehát jóval kevesebb anyát kell kitenni a vetélési kockázattal járó “testbe hatoló” vizsgálatnak.

Magzati és várandósság alatti genetikai szűrőtesztek összefoglalása

Az alábbi táblázatban összefoglaljuk a leggyakoribb genetikai szűrőteszteket és azok jellemzőit:

tags: #honnan #tudhatom #hogy #egeszseges #a #magzat