A kromoszómák a sejtek genetikai anyagának „csomagolására” szolgáló struktúrák, melyek az élet minden egyes formájában megtalálhatók. Ezek a molekuláris szuperhősök DNS-ből és fehérjékből állnak, és hordozzák az élethez szükséges genetikai információt. Képzeljük el a kromoszómákat, mint az élet könyvtárának polcait. Minden egyes kromoszóma egy-egy könyv, amely a sejtek működéséhez szükséges útmutatásokat tartalmazza.
Az emberi kromoszómák 23 párban rendeződnek, ahol az első 22 pár autoszómának nevezett kromoszómákból áll, amelyek mindkét nemnél azonosak. A 23. pár az ivari kromoszóma, amely meghatározza a nemet. Minden emberi sejt (néhány kivétellel, mint például a vörösvértestek) magjában megtalálható ez a 46 kromoszóma. Ezekből 23 kromoszómát az édesanyánktól, míg 23-at az édesapánktól öröklünk.
Az X és Y kromoszómák közötti különbségek teszik lehetővé a nemek biológiai megkülönböztetését. Az X kromoszóma jóval nagyobb, és körülbelül 1100 gént tartalmaz, amelyek számos funkcióért felelősek, beleértve az agy fejlődését és a test növekedését. Míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek (XX), addig a férfiak egy X és egy Y kromoszómával (XY) bírnak. E különbségek ellenére az X és Y kromoszómák között léteznek bizonyos hasonlóságok is, hiszen mindkettő részt vesz a nemi meghatározás folyamatában.
Az XY kromoszómapár, különösen az Y kromoszóma, lenyűgöző evolúciós utazást tett meg az idők során. Bár az Y kromoszóma kisebb, mint az X kromoszóma, jelentős szerepet játszik a nemi meghatározásban és a férfi nemi jellegek kialakulásában. Az Y kromoszóma evolúciójának egyik kulcsmomentuma a nemi meghatározó gének kialakulásítása volt. Ezek a gének, különösen az SRY gén (Sex-determining Region Y), a férfi nemi jellegek kifejlődésének alapját képezik.
A nemi meghatározás folyamata
A nemi meghatározás folyamata az egyik legérdekesebb és legösszetettebb biológiai mechanizmus, amely a genetika és a hormonális jelzések összjátékára épül. Az emberi nemi meghatározás az XY kromoszómák jelenlététől és aktivitásától függ.
A férfi nemi jellegek kialakulását az Y-kromoszómán található SRY (Sex-determining Region Y) gén indítja el. Az embrió fejlődése során, körülbelül a terhesség hatodik hetében, az SRY gén aktiválódik az Y-kromoszómán. Ez az aktiválódás megindítja a gonádok fejlődését a herékké, és elkezdődik a tesztoszteron termelése.
Az embrió fejlődése kezdeti szakaszában minden embrió potenciálisan mindkét nem irányába fejlődhet. A nemi differenciálódás az XY vagy XX kromoszómák jelenlétének és a hormonális jelzéseknek köszönhetően történik. Az embrió fejlődése során különféle hormonális és genetikai jelzések biztosítják, hogy a nemi jellegek megfelelően differenciálódjanak.
A hím ivarsejt (spermium) a férfiak legkisebb sejtjei közé tartozik, hosszúsága mindössze 0,05 mm. Mikroszkópban feji, nyaki és farki rész különböztethető meg rajta. Ostorának köszönhetően önálló mozgásra képes. Feji részében található a sejtmag, amely a petesejthez hasonlóan 23 kromoszómát tartalmaz. A 22 testi kromoszóma mellett a hím ivarsejtek felében 1 X, másik felében 1 Y ivari kromoszóma van.
A petesejt a női szervezet egyik legnagyobb, önálló mozgásra nem képes sejtje. Átmérője eléri a 0,1-0,2 mm-t! Sejtplazmájában sok tápanyagot tartalmaz, ami biztosítja a fejlődő embrió energiaigényét egészen az anyaméh falába történő beágyazódásig. Az érett petesejt sejtmagjában csak 23 kromoszóma van, ami éppen a fele a testi sejtekre jellemző kromoszómaszámnak. A 22 testi kromoszóma mellett 1 X ivari kromoszóma figyelhető meg benne.
Megtermékenyítéskor egy petesejt és egy hím ivarsejt egyesül egymással, sejtmagjuk összeolvad, és kialakul az utód első sejtje, a zigóta. A zigóta sejtmagjában 46 db kromoszóma van. 23 a petesejtből származó anyai és 23 a hím ivarsejtből származó apai eredetű kromoszóma. Mivel a petesejtekben csak X ivari kromoszóma lehet, a születendő gyermek nemét az dönti el, hogy a petesejtet megtermékenyítő hím ivarsejtben X vagy Y ivari kromoszóma van-e.
Az emberi spermiumokban (hímivarsejtekben) 23 darab kromoszóma található, amelyek közül a 23. kromoszóma (az ún. ivari kromoszóma) X vagy Y alakú lehet (50-50%-os megoszlásban). Amennyiben a petesejtet - amelynek 23., ivari kromoszómája mindenképpen X alakú - egy X ivari kromoszómát hordozó spermium termékenyíti meg, akkor XX nemi kromoszómákat tartalmazó megtermékenyített petesejt, vagyis nőnemű utód jön létre. A másik esetben természetesen XY változat, tehát hímnem alakul ki.
A spermiumok és petesejtek kromoszómaállománya
A gaméta elnevezést az osztrák biológus, Gregor Mendel használta elsőként. Az ivarsejttől eltérően a diploid testi sejtek a spermium, illetve a petesejt kromoszómaállományának egy-egy másolatát tartalmazzák; tehát a leszármazott sejtjei mind az apa, mind az anya egyedi jellemzőit meghatározó génekkel rendelkeznek.
A gaméta kromoszómaállománya azonban nem pontos másolata az ivarsejtet termelő egyed sem az apai, sem az anyai kromoszómaállományának. Ehelyett afféle „hibrid” génállománya van, amit az átkereszteződés (a genetikai rekombináció egy formája) hoz létre a meiózis során. A véletlenszerű elemet is tartalmazó hibridizáció miatt az egyed minden ivarsejtjében kissé eltérőek a kromoszómák. Továbbá, a kromoszómák bázispárjai véletlenszerű mutációkon is keresztülmennek, ami végső soron megváltozott DNS-t, így megváltozott fehérjéket és fenotípust jelenthet.
A spermatogenezis során a kromoszómaállomány megfeleződik, így a spermiumok a testi sejtek kromoszómáinak a felével (1N = 23) rendelkeznek. A spermiumok kromoszóma száma éppen fele az emberre jellemző kromoszóma számnak (2N = 46).
Az érett petesejt sejtmagjában csak 23 kromoszóma van, ami éppen a fele a testi sejtekre jellemző kromoszómaszámnak. A 22 testi kromoszóma mellett 1 X ivari kromoszóma figyelhető meg benne.
Meddőségi kivizsgálás és kezelés
A férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben, melynek okát folyamatosan kutatják. Ismert, hogy a vegyszerek, a dohányzás, a stressz mind - mind rontják a férfiak termékenyítőképességét, azaz fertilitását.
Az Istenhegyi Géndiagnosztika az ország egyik első (magán)egészségügyi intézménye, ahol bevezetésre került az Egészségügyi Világszervezet (WHO) legújabb szakmai protokollja a spermavizsgálatok területén. A WHO VI. irányelve alapján történő spermaanalízis jelenleg a legmagasabb szakmai színvonalat képviseli.
Az andrológiai vizsgálatok előtt 3-5 nap önmegtartóztatás szükséges, sem több, sem kevesebb. A spermavizsgálatokhoz megfelelő mintagyűjtő edényre van szükség, melyet gyógyszertárban lehet beszerezni, vagy intézetünkben is kérhető. Egyéb mintatartály nem alkalmas eredményes spermavizsgálatra, így az ilyen mintát nem tudjuk feldolgozni.
A normálisnál rosszabb spermakép egyik leggyakoribb oka a herevisszeresség. A betegségben a férfiak 8-23%-a érintett valamilyen mértékben, ami azonban nem jár szükségszerűen terméketlenséggel. Az orvost meddőség gyanújával felkereső férfiak kb. 25-40 százalékánál található meg a herevisszeresség.
Az intézetünkben újonnan bevezetésre került speciális spermavizsgálatokkal a férfi eredetű meddőség hátterében álló speciálisabb okok is azonosíthatóak: erre eddig nem nyílt lehetőség, hiszen normál spermakép esetén - egészen néhány évvel ezelőttig - nem vizsgálták tovább a hímivarsejteket.
A férfi terméketlenség egyik oka a hímivarsejtekben található DNS töredezettsége is lehet. Ha a mikroszkópos spermavizsgálat során nagy mennyiségű kerek sejt látszódik, az immunsejtek (fehérvérsejtek) jelenlétére utalhat.
Az örökítő anyag DNS-molekulái sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni.
Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis esetükben két kromoszómaszakasz kicserélődött. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek hibás gének, ez a kicserélődés semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel rendelkező embriók jöhetnek létre.
Az Y kromoszómán olyan gének foglalnak helyet, amelyek a spermiumok normális életének szabályozásához elengedhetetlenek (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok).
KROMOSZÓMÁK: Mik azok? Miért? Hányszor? XX, XY és a többiek
A kromoszómaszerelvény egy egyed (vagy faj) jellegzetes alakú kromoszómáinak sorozata. A kromoszómák alakját a kariotípus írja le és az ún. kariogram mutatja be.
Az emberi kromoszómakészletben 23 pár kromoszóma található. Az ember jellemzője, hogy nemet meghatározó gének közülük csak egy homológ pár tagjain vannak: ezek az ivari kromoszómák, hagyományos elnevezéssel az X- és Y-kromoszóma. Az XX páros nőnemet, az XY páros hímnemet határoz meg.
A tudósok szerint ivari kromoszómák kezdetben nem léteztek, az ivart meghatározó gének több kromoszómán, a testi tulajdonságokat meghatározó gének között, „szétszórva” helyezkedtek el. Az ivarmeghatározó gének az evolúció során egyes állatokban csoportosulni kezdtek, de még ma is van olyan állatfaj, amiben olyan szétszórva vannak, hogy nem is sikerült mindet azonosítani.
A tudósok szerint az Y-kromoszóma kezdetben X-kromoszóma volt, de az evolúció során egyes szakaszainak elvesztése miatt alakja megváltozott. Ez azzal a következménnyel is járt, hogy a páros két tagja között ma már olyan kicsi az egymásnak megfeleltethető szakasz hossza (a homológia), hogy a genetikai rekombináció rendkívül ritka.
A herék vagy petefészkek kialakulása az embrionális és magzati időszak határán, fiúkban a 7.-20., lányokban a 12.-20. hét között zajlik.
Emberben a nem meghatározás egyetlen gén lététől vagy hiányától függ (az öröklésmenet monogénes), mert hátterében az Y-kromoszómán lévő here-fejlődést beindító gén jelenléte vagy hiánya áll. Ha az egyik nem kialakulása elindult, az gátolja a másik kialakulása felé vezető fejlődést - ez biztosítja azt, hogy a nem meghatározása egyértelmű legyen.
A morfológiailag két különböző típusú gamétát termelő fajok esetében, ha minden egyedben csak egyfajta gaméta termelődik, a nőnemű vagy nőstény egyedben termelődik a nagyobbik fajta gaméta - makrogaméta, petesejt vagy ovum -, a hímnemű egyedben pedig a kisebb, ebihalszerű típus - a mikrogaméta vagy spermium. Ez az anizogámia vagy heterogámia esete, ahol a nőstény és hím egyedek különböző méretű ivarsejteket termelnek (az emberek esetében a petesejt térfogata 100 000-szerese a spermiuménak).
A férfiaknak is van ciklusuk: náluk az ivarsejtek képződése 3 hónapig tart. A spermium lényegében „csak” DNS-t és enzimeket hordoz. Az enzimek segítségével jut be a petesejtbe.
A spermiumokat először Antoni van Leewenhoek (1632-1723) figyelt meg a maga által készített mikroszkóp segítségével 1677-ben. Azt feltételezte, hogy minden egyes spermium egy teljesen kifejlődött állatkát tartalmaz.
Az önálló mozgásra képes hímivarsejt nagysága átlagosan 50-60 µm, alakja áramvonalas, fejből, nyakból, testből és farokrészból áll. A fejben a sejtmag és az akroszóma (benne a petesejt burkának a penetrációjához szükséges akroszomális enzimek), a nyakban a mozgásközpont, a farokban pedig a mozgás kivitelezéséhez szükséges tengelyfonál található.
A hímivarsejt természetes környezete az ondó (ejakulátum), amely alakos elemekből (spermiumok, elősejtek) és spermaplazmából áll. Végső, érett formáját a spermium egy fejlődési folyamat (spermatogenezis) során nyeri el, amely az emberben 74±4 napig tart. Az érés befejeztével a spermiumok a mellékherébe kerülnek, ahol két hétig tart az utóérés folyamata.
Az ejakulátum térfogatát a prosztata és ondómirigy szekréciós tevékenysége határozza meg. Ezeknek a szekrétumoknak további fontos szerep jut az ondó kémhatásának (prosztata szekrétum-savas, ondómirigy-bázikus) kialakításában és a spermiummozgás főenergia forrását jelentő fruktóz és a spermium számára létfontosságú anyagok (fehérjék, aminosavak, citromsav, inozit, prosztaglandinok, savanyú foszfatáz, cink) létrehozásában.
Az Istenhegyi Meddőségi Diagnosztikai Centrum házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
tags: #himivarsejt #erese #kromoszoma